આનુવંશિકતા અને જનીનવિદ્યા

(Heredity and Genetics)

એક પેઢીમાંથી બીજી પેઢીમાં જૈવિક લાક્ષણિકતાઓનું થતું સંચારણ અને તેના અભ્યાસને લગતું વિજ્ઞાન.

દરેક પ્રકારનાં સજીવો પ્રજનન દ્વારા પોતાના જેવી પ્રતિકૃતિ સંતતિરૂપે ઉત્પન્ન કરે છે. માતાપિતા (પ્રજનકો, parents) અને સંતતિઓ વચ્ચેના સામ્યની સાથે સાથે તેમનામાં ભેદ પણ જોવા મળે છે. આથી બે વ્યક્તિઓ સંપૂર્ણપણે એકસરખી ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. દા.ત., એક ફલિતાંડ(zygote)માંથી ઉદભવેલાં જોડિયાં બાળકોમાં પણ ભિન્નતા જોવા મળે છે. આનુવંશિક અને પર્યાવરણીય કારણોસર બે વ્યક્તિઓ વચ્ચેની ભિન્નતા ઉત્પન્ન થાય છે. પર્યાવરણને કારણે સર્જાતી ભિન્નતા, આનુવંશિક ભિન્નતાની જેમ પેઢી-દર-પેઢી ઊતરી આવતી નથી.

માતાપિતા અને સંતતિઓ વચ્ચેનું સામ્ય તથા તેમની વચ્ચેની ભિન્નતા તેમનામાં રહેલાં જનીનો(genes)ને કારણે હોય છે. ડી.એન.એ.ના બનેલા ખંડને જનીન કહે છે. સજીવોના કોષમાં આવેલ પ્રત્યેક રંગસૂત્ર(chromosome)માં ડી.એન.એ.ની એક લાંબી શૃંખલા આવેલી હોય છે, જે અનેક જનીનોના એકમોની બનેલી હોય છે. માતાપિતા પાસેથી મેળવેલા જનીન રૂપે સંતતિ તેમની લાક્ષણિકતાઓને વારસામાં મેળવે છે. વાસ્તવિક રીતે આનુવંશિકતા અને જનીનવિદ્યા એકરૂપ છે. વારસા રૂપે મળતા સામ્ય કે ભિન્નતાનું વિશ્લેષણ આનુવંશિકતાનો અભ્યાસ છે, જ્યારે જનીનવિદ્યામાં તેનાં આનુવંશિક તત્વો(જનીનો)નાં કાર્ય અને સંચારણ(transmission)નો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે.

ઇતિહાસ : આનુવંશિકતાની પ્રક્રિયા સમજવાનો શાસ્ત્રીય અભ્યાસ ઓગણીસમી સદીથી શરૂ થયો છે. તે પહેલાં આ વિષયની તપાસ મુખ્યત્વે કાલ્પનિક તર્કો અને ઉપરછલ્લાં નિરીક્ષણો ઉપર આધારિત હતી. લૅમાર્ક, ડાર્વિન, વાઇઝમૅન વગેરે વૈજ્ઞાનિકોએ આનુવંશિકતા અંગે જુદા જુદા સિદ્ધાંત રજૂ કર્યા હતા. પરંતુ મેન્ડેલે તેના પ્રાયોગિક પુરાવાઓ સાથે નક્કર હકીકતો રજૂ કરી. તેથી તેને જનીનવિદ્યાનો પિતા ગણવામાં આવે છે. તેણે તારવેલા સિદ્ધાંતોને મેન્ડેલવાદ કહે છે.

બૅબિલોનિયન પ્રજા 6,000 વર્ષ પહેલાં પણ ખજૂરના નર અને માદા એમ બંને પ્રકારના રોપ ઉગાડવામાં આવે તો જ ખજૂર ઉત્પન્ન થઈ શકે તથા ઘોડા અને ગધેડાના સંકરણ(crossbreeding)માંથી ખચ્ચરની પેદાશ કરી શકાય તે હકીકત જાણતી હતી. જોકે લિંગ (sex) અને સંકરણના પ્રયોગો કોલ રૂટરે (જર્મન, 1733-1806) શરૂ કર્યા હતા. પરાગનયન દ્વારા સંકર જાતિઓ પેદા કરનારા અન્ય ઘણા વૈજ્ઞાનિકો થઈ ગયા, પરંતુ તેમને આનુવંશિકતાની પ્રક્રિયાની સ્પષ્ટ સમજ ન હતી. મેન્ડેલે સૌપ્રથમ આની સમજ આપી. આ અંગે વિશેષ સંશોધન તેની પછીના દ-ફ્રિસ, કૉરેન્સ અને શરમેક નામના ત્રણ વિજ્ઞાનીઓનાં સ્વતંત્ર અધ્યયન અને અલગ અલગ તારણો દ્વારા ઉપલબ્ધ થયું.

પ્રજનકોની લાક્ષણિકતાઓ સંતતિમાં કેવી રીતે અને કેટલી ઊતરી આવે છે તેની ગણતરીમાં મેન્ડેલ અને ચાર્લ્સ ડાર્વિનના ભત્રીજા અંગ્રેજ વૈજ્ઞાનિક ગાલ્ટનનો ફાળો નોંધપાત્ર છે.

ગ્રેગર જોહાન મેન્ડેલ (1822-1884) ઑસ્ટ્રિયન પાદરી હતા. તેમના પૂર્વજો લાંબા સમયથી બાગાયતનું કામ કરતા હતા. તે 1843માં ઑસ્ટ્રિયાના બ્રુન ગામમાં આવેલા મઠમાં જોડાયા. ત્યાં તેમને મઠનું ગ્રેગર તખલ્લુસ મળ્યું. તેમને 1851માં વિયેના યુનિવર્સિટીમાં ગણિત અને પ્રાકૃતિક વિજ્ઞાનના અભ્યાસ માટે મોકલવામાં આવ્યા. તેમને તે ન ફાવતાં તેઓ 1854માં બ્રુનના મઠમાં પાછા ફર્યા અને વિજ્ઞાનશિક્ષક બન્યા. ત્યાં તેમણે વટાણા (Pisum sativum) પર જે ઐતિહાસિક પ્રયોગો કર્યા તેનાથી તેમને ‘જનીનવિદ્યાના પિતા’નું બિરુદ મળ્યું. મેન્ડેલના પ્રયોગોના સમયે ડાર્વિનના ઉત્ક્રાંતિવાદની બોલબાલા હતી. મેન્ડેલ પણ તેનાથી પ્રભાવિત હતા. તેમને લાગ્યું કે આનુવંશિકતાની સંકલ્પના(concept)ને સ્પષ્ટ કર્યા વગર ઉત્ક્રાંતિની સાચી સમજ નહિ મળે. તેથી તેમણે 1857થી લગભગ આઠ વર્ષ સુધી પૂરા ખંતથી વટાણાના સંકરણના પ્રયોગો કર્યા.

ઈ. સ. 1902માં વૉલ્ટર સટન નામના એક અમેરિકને જણાવ્યું કે રંગસૂત્ર કોષકેન્દ્રનો ભાગ છે, અને તે મેન્ડેલના કારકો(factors)નું વહન કરે છે. ત્યારબાદ ટૉમસ હન્ટ મૉર્ગને દર્શાવ્યું કે જનીનો ઉત્સેચકો(enzymes)ના ઉત્પાદન દ્વારા કોષની રાસાયણિક પ્રક્રિયાઓને અસર કરે છે; આમ તે કોષનાં કાર્યો પર નિયંત્રણ ધરાવે છે. ઈ. સ. 1944માં ઑસ્વાલ્ડ એવરીએ જણાવ્યું કે ‘ડી.એન.એ.’ રંગસૂત્રનો ભાગ છે, અને તે જનીનીય માહિતીનું વહન કરે છે. વૉટ્સન અને ક્રીકે 1953માં ડી.એન.એ.નું આણ્વિક સ્વરૂપ (molecular model) સૂચવ્યું અને નીરેનબર્ગે (1961) જનીન-સંકેત (genetic code) શોધી કાઢ્યા.

આનુવંશિકતા અને ઉત્ક્રાંતિ : આનુવંશિકતા દ્વારા સજીવોનાં વંશપરંપરાગત લક્ષણોની જાળવણી થાય છે. તે દરમિયાનમાં ઉદભવતી ભિન્નતાઓ(variations)ને લીધે ઉત્ક્રાંતિ શક્ય બને છે. આ ઘટનાઓ જનીનોની પ્રક્રિયા તથા સજીવોની પર્યાવરણ સાથેની આંતરક્રિયા(interaction)નો સમન્વય છે. આ વસ્તુસ્થિતિ મેન્ડેલવાદના પ્રકાશમાં જ સ્પષ્ટ બની.

લૅમાર્ક, ચાર્લ્સ ડાર્વિન અને વાઇઝમૅન વગેરે વિજ્ઞાનીઓએ જીવોની ઉત્ક્રાંતિ અને નવી જાતિઓના ઉદભવ (origin of species) અંગે પોતપોતાના સિદ્ધાંતો રજૂ કર્યા છે. અંગો અને અવયવોની ઉપયોગિતા તથા અનુપયોગિતા(use and disuse of organs)ના સિદ્ધાંતને આધારે ભિન્નતા કેવી રીતે આનુવંશિક બને છે તે સમજાવવા માટે લૅમાર્કે પ્રયત્ન કર્યો. ચાર્લ્સ ડાર્વિને તેને માટે પ્રાકૃતિક પસંદગી(natural selection)નો સિદ્ધાંત પ્રતિપાદિત કર્યો. ઈ. સ. 1800માં ફ્રેન્ચ વૈજ્ઞાનિક મોપેર્ચ્યુ(Maupertuis)એ નર અને માદા શરીરમાંથી સૂક્ષ્મ કણો લૈંગિક પ્રજનન (sexual reproduction) દ્વારા જોડાઈને નવજાતમાં ઉમેરાય છે એમ પ્રથમ વાર સૂચવ્યું. ડાર્વિને આને આધારે સમગ્રજનન(pangenesis)નો સિદ્ધાંત રજૂ કર્યો. આ સિદ્ધાંત પ્રમાણે એવું સૂચવાયું કે સમગ્ર શરીરનો દરેક ભાગ સૂક્ષ્મ કણો પેદા કરે છે, જે લોહી વાટે પ્રજનન-અંગોમાં એકઠા થાય છે. નર અને માદામાંથી આવતા આવા કણોથી તેમની લાક્ષણિકતાનું મિશ્રણ થાય છે, જે લાંબે ગાળે ભિન્નતા સર્જે છે. તેને પરિણામે ઉત્ક્રાંતિ જોવા મળે છે. સમગ્રજનનનો સિદ્ધાંત ઉપાર્જિત અથવા સંપ્રાપ્ત (acquired) લાક્ષણિકતાઓની આનુવંશિકતાનું સમર્થન કરે છે. પરંતુ ઉંદરોની 22 પેઢીઓ સુધી પૂંછડી કાપવા છતાં દરેક નવી પેઢીમાં પૂંછડીવાળા ઉંદરો જ પેદા થતા રહ્યા. આવા પ્રયોગો પરથી વાઇઝમૅને સમગ્ર શરીરનાં અંગો અને અવયવોમાં ઉત્પન્ન થતા સૂક્ષ્મ કણોને લીધે લાક્ષણિકતાઓ વારસાગત ઊતરી આવે છે એવો સમગ્રજનનનો સિદ્ધાંત અસ્વીકાર્ય છે એવું પુરવાર કર્યું. તેણે તેને સ્થાને જનનરસ(germplasm)નો સિદ્ધાંત મૂક્યો. તે સિદ્ધાંત પ્રમાણે દરેક સજીવ દેહરસ (somatoplasm) અને જનનરસ પેદા કરે છે. શરીર (દેહરસ) દ્વારા જીવન દરમિયાન મેળવેલી (acquired) લાક્ષણિકતાઓ તે પેઢી પૂરતી મર્યાદિત રહે છે, જ્યારે જનનરસ (પ્રજનનકોષો) દ્વારા મેળવાયેલી લાક્ષણિકતાઓ બીજી પેઢીમાં ઊતરી આવે છે. આમ જનનરસનું સાતત્ય વાઇઝમૅને પુરવાર કરી આપ્યું. મેન્ડેલવાદમાં ઉલ્લેખિત ‘કારકો’(factors)ને વાઇઝમૅને જનનરસના નામે વર્ણવ્યા છે. હાલ મેન્ડેલના તે કારકો જનીન તરીકે જ ઓળખાય છે.

જનીનોના લાંબા ગાળાના ફેરફારો (વિકૃતિઓ, mutations) ભિન્નતા સર્જે છે. આવી ભિન્નતા અને પર્યાવરણ વચ્ચેની આંતરક્રિયા વડે ઉત્ક્રાંતિ સર્જાય છે.

ગાલ્ટનના નિયમો : આનુવંશિકતા અંગે ગાલ્ટને બે નિયમો આપ્યા છે : (1) પૂર્વજોની આનુવંશિકતાનો નિયમ અને (2) સંતતિઓમાં આનુવંશિકતાના પ્રત્યાગમનનો નિયમ. ગાલ્ટનની માન્યતા હતી કે સંતતિમાં માત્ર માતાપિતાની જ લાક્ષણિકતાઓ નહિ, પરંતુ તેમના પૂર્વજોની લાક્ષણિકતાઓ પણ ચોક્કસ પ્રમાણમાં ઊતરી આવે છે. દરેક સંતતિ  લાક્ષણિકતાઓ તેમનાં માતાપિતા પાસેથી,  લાક્ષણિકતાઓ તેમનાં દાદા-દાદી પાસેથી,  લાક્ષણિકતાઓ તેમનાં વડદાદા-દાદી પાસેથી અને તે મુજબ ઉત્તરોત્તર ઊતરતા પ્રમાણમાં આગળનાં પૂર્વજો પાસેથી લાક્ષણિકતાઓ મેળવે છે. આ સમગ્ર લાક્ષણિકતાઓનો સરવાળો 1 થાય. આ પૂર્વજોની આનુવંશિકતાનો નિયમ સૂત્રરૂપે નીચે મુજબ દર્શાવી શકાય :

સંતતિની લાક્ષણિકતાઓ :

જ્યારે સંતતિની લાક્ષણિકતા તેનાં માતાપિતાની લાક્ષણિકતાથી જુદી પડે (દા.ત., ઊંચાં માબાપનાં ઠીંગણાં બાળકો), ત્યારે તે બાળકો તેમના પૂર્વજોની સરેરાશ લાક્ષણિકતા દર્શાવતાં હોય છે. પૂર્વજોની લાક્ષણિકતાઓ ફરી ફરીને સંતતિમાં આવતી હોવાથી તેને સંતતિઓમાં આનુવંશિકતાના પ્રત્યાગમનનો નિયમ કહે છે.

મેન્ડેલના પ્રયોગો અને મેન્ડેલવાદ : મેન્ડેલના પ્રયોગો દ્વારા તારવેલા નિયમો આંકડાશાસ્ત્રીય પદ્ધતિઓ દ્વારા સચોટ અને પ્રમાણભૂત પુરવાર થયા છે. તેથી તે આધુનિક જનીનવિદ્યાના પાયાના સિદ્ધાંતો તરીકે સ્વીકાર્ય બન્યા છે. જૈવ ઉત્ક્રાંતિ (biological evolution) સમજવા માટે તે ઘણા ઉપયોગી છે. દરેક વખતે એક જ શુદ્ધ લાક્ષણિકતાનો અભ્યાસ, લાક્ષણિકતાની શુદ્ધતા નક્કી કરવાની રીત, ચોકસાઈવાળી નોંધ (record), આંકડાશાસ્ત્રીય ગણતરી વગેરેને મેન્ડેલવાદની સફળતાનાં કારણો ગણી શકાય. તેની અગાઉના પશુસંવર્ધન કે પ્રાણીસંકરણ કરાવનારાઓના અખતરા નિષ્ફળ ગયેલા, કેમ કે તેઓ ઉપર જણાવેલી વિગતોથી અજાણ હતા. આમ મેન્ડેલે આનુવંશિકતાની પ્રક્રિયાના વ્યવસ્થિત અભ્યાસનો પાયો નાખ્યો હતો.

પ્રયોગ માટે મેન્ડેલે વટાણાની સાત જુદી જુદી લાક્ષણિકતાઓ પસંદ કરી. આ સાત લાક્ષણિકતાઓમાં બે પરસ્પરવિરોધી ભિન્નતાને કારણે બનતા વિકલ્પો હતા. (સારણી 1).

સારણી 1 : વટાણાની લાક્ષણિકતાઓ અને ભિન્નતાજન્ય વિકલ્પો

	લાક્ષણિકતાના પ્રકારો	ભિન્નતાજન્ય વિકલ્પો
1.	બીજનો આકાર	ગોળ અથવા કરચલીવાળો
2.	બીજપત્રનો રંગ	પીળો અથવા લીલો
3.	બીજ-આવરણ	રંગીન અથવા સફેદ
4.	શીંગનો આકાર	ફૂલેલી અથવા ચપટી
5.	શીંગનો રંગ	લીલો અથવા પીળો
6.	ફૂલનું સ્થાન	કક્ષીય (axial) અથવા અગ્રીય (apical)
7.	પ્રકાંડની લંબાઈ	લાંબા અથવા ટૂંકા (વામન)

મેન્ડેલે તેમના સાદા પ્રયોગોમાં એક જ પ્રકારની લાક્ષણિકતાવાળા બે ભિન્નતાજન્ય વિકલ્પોવાળા વટાણાના છોડ પસંદ કર્યા. દા.ત., ગોળ અને કરચલીવાળો બીજનો આકાર અથવા લીલો અને પીળો બીજપત્રનો રંગ અથવા ઊંચો અને ઠીંગણો છોડ. તેમણે એક પ્રકારના છોડના પુંકેસર વડે બીજા પ્રકારના છોડના સ્ત્રીકેસરનું ફલન (fertilization) કર્યું. આવી એક જ લાક્ષણિકતાની બે ભિન્નતાઓનું સંકરણ કરવામાં આવે છે ત્યારે તેવું ફલન એકસંકરણ (monohybrid) કહેવાય છે. જ્યારે બે જુદી જુદી જાતની લાક્ષણિકતાઓનું (દા.ત., બીજપત્રનો રંગ અને બીજઆવરણના રંગનું) સંકરણ કરવામાં આવે ત્યારે તેને દ્વિસંકરણ (dihibridization) કહે છે. આવા ફલન બાદ પેદા થતી પેઢીને ‘પહેલી પેઢી (F₁)’ કહેવામાં આવે છે. સંકરણના પ્રયોગો માટે કયા પ્રકારના છોડનાં પુંકેસર અને કયા પ્રકારના છોડનાં સ્ત્રીકેસર લેવાં તે મહત્વનું છે.

એકસંકરણના પ્રયોગો અને તેમનું પરિણામ : મેન્ડેલે પ્રયોગ માટે ‘શુદ્ધ’ છોડ પસંદ કર્યા. જે છોડ સ્વપરાગનયન દ્વારા ફલન કરાવતાં પેઢી દર પેઢી એક પ્રકારની લાક્ષણિકતા દર્શાવતો હોય તેને શુદ્ધ છોડ કહે છે. દા.ત., પ્રકાંડની લંબાઈની લાક્ષણિકતા માટે બે પ્રકારના શુદ્ધ છોડ હોઈ શકે : (1) ઊંચા અને (2) ટૂંકા. જ્યારે ઊંચા અને ટૂંકા છોડ વચ્ચે કૃત્રિમ પરપરાગનયન કરાવવામાં આવે ત્યારે પહેલી પેઢી(F₁)ના બધા જ છોડ ઊંચા થાય છે. આ પહેલી પેઢીના ઊંચા છોડમાં સ્વપરાગનયન કરાવતાં કે તે જ સમૂહમાં પરપરાગનયન કરાવતાં તેમની પછીની પેઢી (F₂)માં 3 : 1ના પ્રમાણમાં ઊંચા અને ટૂંકા છોડ ઉત્પન્ન થાય છે. મેન્ડેલે આગળ જણાવેલ સાતે લાક્ષણિકતાઓ માટે ઉપર જણાવ્યા પ્રમાણેના પ્રયોગ કરીને સાબિત કર્યું કે બીજી પેઢી(F₂)માં દરેક લાક્ષણિકતાના બે વિકલ્પો 3 : 1ના પ્રમાણમાં પ્રદર્શિત થાય છે.

મેન્ડેલના આ પ્રયોગનું પરિણામ નીચે મુજબ સમજાવી શકાય :

ધારો કે વટાણાના ઊંચા છોડ માટે ‘T’ કારક(જનીન) અને ઠીંગણા છોડ માટે ‘t’ કારક જવાબદાર છે. આ કારકો હંમેશાં યુગ્મમાં રહેલા હોય છે. જ્યારે પ્રથમ એકસંકરણ ફલન થયું ત્યારે બંને પ્રકારના કારકો એકઠા થતાં પ્રથમ પેઢી(F₁)ના છોડની સંજ્ઞા ‘Tt’ થઈ. Tt છોડ ઊંચો બન્યો તેથી કહી શકાય કે ‘T’ કારક ‘t’ કારક પર પ્રભાવી (dominant) છે. F₁ પેઢીનું સ્વપરાગનયન કરતાં કે કૃત્રિમ પરપરાગનયન કરતાં આ Tt કારકો છૂટા પડશે. ફલીકરણ સમયે યાદૃચ્છિક રીતે (at random) બે જુદા જુદા છોડના કારકો જોડાશે. આકૃતિ 2માં દર્શાવ્યા પ્રમાણે બીજી (F₂) પેઢીના છોડ TT, Tt, Tt, tt, એમ ચાર જનીન-પ્રકાર ધરાવશે. T પ્રભાવી કારક છે. તેથી TT, Tt, Tt એમ ત્રણગણા પ્રમાણમાં છોડ ઊંચા થશે જ્યારે tt જનીનપ્રકારવાળા છોડ ટૂંકા બનશે. જ્યારે t કારક સાથે T કારક ન હોય ત્યારે જ t પોતાની હાજરી દર્શાવી શકે છે માટે તેને પ્રચ્છન્ન (recessive) કારક કહે છે. આમ બીજી પેઢીમાં 3 : 1ના પ્રમાણમાં એક જ લાક્ષણિકતાના બે ભિન્ન વિકલ્પો દેખા દે છે. મેન્ડેલે પણ પ્રભાવી અને પ્રચ્છન્ન એમ બે પ્રકારના કારકો છે એમ સૂચવ્યું હતું.

દ્વિસંકરણના પ્રયોગો અને તેમનું પરિણામ : આ પ્રકારના પ્રયોગોમાં બે લાક્ષણિકતાઓ (દા.ત., બીજનો રંગ અને આકાર) તપાસવામાં આવે છે. તેને કારણે ચાર વિકલ્પો (દા.ત., બે પ્રભાવી લાક્ષણિકતાઓ – પીળો રંગ અને ગોળ આકાર તથા બે પ્રચ્છન્ન લાક્ષણિકતાઓ – લીલો રંગ અને કરચલીઓવાળું બીજ) તપાસવા જરૂરી બને છે. શુદ્ધ છોડના પરપરાગનયનથી પ્રથમ પેઢી(F₁)માં બધા જ છોડનાં બીજ પ્રભાવી કારકોની અસર હેઠળ પીળાં અને ગોળ હશે. હવે આ પ્રથમ પેઢીના છોડમાં સ્વપરાગનયન કરતાં બીજી (F₂) પેઢીમાં આકૃતિ 3માં દર્શાવ્યા મુજબના પ્રમાણમાં છોડ ઉત્પન્ન થશે.

આમ ચારે પ્રકારના વિકલ્પો 9 : 3 : 3 : 1ના પ્રમાણમાં એટલે કે (3 : 1)² ના પ્રમાણમાં બીજી પેઢીમાં ઊતરી આવે છે. આ પ્રયોગોનાં પરિણામો સંકુલ (complex) રીતે એકસંકરણ ફલનનાં પરિણામોને જ અનુસરે છે. અહીં ચાર પ્રકારના જનનકોષો દ્વારા 16 પ્રકારનાં સંયોજનો થાય છે. આકૃતિ 3માં તે સ્પષ્ટ રીતે સમજાવ્યું છે. આ જ રીતે ત્રિસંકરણમાં (3 : 1)³ = 64 સંયોજનોના પ્રમાણમાં અને બહુસંકરણમાં સ્વરૂપલાક્ષણિકતાઓ (3 : 1)ⁿ = (4)ⁿ સંયોજનો ઉદભવે છે.

સ્વરૂપપ્રકાર (phenotype) અને જનીનપ્રકાર (genotype) : આગળ દર્શાવેલા પ્રયોગો પરથી એ સ્પષ્ટ થાય છે કે મેન્ડેલના કારકો (જનીનો) બે પ્રકારના છે. પ્રભાવી અને પ્રચ્છન્ન. દરેક સજીવમાં તેમની જોડ આવેલી છે. જો બંને કારકો પ્રભાવી હોય (દા.ત., TT) અથવા પ્રચ્છન્ન હોય (દા.ત., tt) તો આવાં જનીનોને સમયુગ્મી (homozygous pair) કહે છે. જો બંને જનીનો જુદા જુદા પ્રકારનાં હોય (દા.ત., Tt), એટલે કે એક પ્રભાવી અને બીજો પ્રચ્છન્ન, તો તેને વિષમયુગ્મી (heterozygous pair) કહે છે. સમયુગ્મી જનીનો હોય ત્યારે જનીનપ્રકાર અને સ્વરૂપપ્રકાર સમાન હોય છે. જ્યારે પ્રભાવી અને પ્રચ્છન્ન જનીનોની જોડ(વિષમયુગ્મી જનીનો)માં શરીરનું પ્રભાવી લક્ષણ અભિવ્યક્ત થાય છે. આમ સ્વરૂપપ્રકાર એક હોવા છતાં જનીનપ્રકાર જુદા જુદા હોઈ શકે છે.

મેન્ડેલના કાર્યની સમાલોચના : મેન્ડેલનું કાર્ય તેના સમકાલીન અને પુરોગામી જનીનવિદો કરતાં વધુ સચોટ સાબિત થયું તેનાં કેટલાંક કારણો છે : (1) તેમનામાં બાગાયતની આવડત હતી. (2) તેમણે ચીવટપૂર્વકની નોંધ રાખી અને (3) સદભાગ્યે તેમણે પસંદ કરેલી વટાણાની લાક્ષણિકતાઓ જુદાં જુદાં રંગસૂત્રો પર અંકિત થયેલી હતી. મેન્ડેલનાં તારણો તેમના જમાનાના જ્ઞાનના પ્રમાણમાં અદભુત લેખી શકાય.

મેન્ડેલના નિયમો : તેમના પ્રયોગોને આધારે તારવેલા નિયમો નીચે મુજબ દર્શાવી શકાય : મેન્ડેલે જણાવ્યું કે વનસ્પતિમાં કારકો આનુવંશિક લાક્ષણિકતાઓ માટે જવાબદાર છે. આવા કારકો હમેશાં જોડમાં હોય છે. તેઓ પ્રભાવી અને પ્રચ્છન્ન પ્રકારના હોય છે. જ્યારે બંને કારકો સરખા હોય ત્યારે વનસ્પતિનો સ્વરૂપપ્રકાર તેના જનીનપ્રકારને મળતો આવે છે. પરંતુ બંને કારકો સમાન ન હોય ત્યારે પ્રભાવી કારક તેની સાથેના પ્રચ્છન્ન કારક પર પ્રભાવ ધરાવે છે. આને પ્રભાવીપણાનો નિયમ (law of dominance) કહે છે (નિયમ પહેલો). પુષ્પોના પ્રજનનકોષોમાં આ કારકો એકબીજાથી છૂટા પડે છે. મેન્ડેલના આ નિયમને કારકોના વિશ્લેષણ કે વિયોજનનો નિયમ (law of segregation) કહે છે. (નિયમ બીજો). પ્રથમ (F) પેઢીમાં જો જુદા જુદા કારકોની જોડ હોય તો તેવા સંતાનને સંકર (hybrid) કહે છે. સંકર સજીવોના પ્રજનનકોષોમાં પણ કારકો છૂટા પડે છે. પ્રજનનકોષોમાં જુદા જુદા કારકો વહેંચાઈ જાય છે, માટે પ્રજનનકોષો હંમેશાં શુદ્ધ હોય છે. મેન્ડેલના આ નિયમને પ્રજનનકોષોની શુદ્ધતા(purity of gametes)નો નિયમ કહે છે. (નિયમ ત્રીજો). પ્રજનનકોષોના નિર્માણ સમયે જુદી જુદી લાક્ષણિકતા ધરાવતા કારકોની જોડ એકબીજીથી મુક્ત રીતે પ્રજનનકોષોમાં વહેંચાય છે.

આ નિયમને મુક્ત-વહેંચણી(law of independent assortment)નો નિયમ કહે છે. જોકે આમ થવા માટે આ પ્રકાર ના જનીનો જુદાં જુદાં રંગસૂત્ર પર હોવાં જોઈએ. (નિયમ ચોથો).

રંગસૂત્રો (chromosomes) : મેન્ડેલે આનુવંશિકતાના ગુણો(લાક્ષણિકતાઓ)ના વહન માટે સૂચવેલા કારકો આજે જનીનો (genes) તરીકે ઓળખાય છે. આ જનીનો કોષકેન્દ્રમાં આવેલા. પ્રોટીનનાં બનેલાં રંગસૂત્રોમાં જોવા મળે છે. આ રંગસૂત્રો હંમેશાં જોડમાં આવેલાં હોય છે, જેમાંનું એક માતા તરફથી અને બીજું પિતા તરફથી મળેલું હોય છે. જોડમાંનાં બંને રંગસૂત્રો દેખાવમાં એકબીજાંનાં જેવાં જ હોય છે; જ્યારે બે અલગ અલગ જોડ એકબીજીથી જુદી તરી આવે છે. તેથી જોડમાં આવેલાં રંગસૂત્રોને સમયુગ્મિત (homologous) કહે છે. અભિરંજન (staining) કરીને ઓળખવા માટે રંગી શકાતાં હોવાથી તેમને રંગસૂત્રો કહે છે. કોષવિભાજનમાંની ભાજનાવસ્થા(metaphase) સમયે જુદાં જુદાં રંગસૂત્રો એકબીજાંથી અલગ ઓળખી શકાય તેવાં જુદા જુદા દેખાવવાળાં હોય છે. તેથી ભાજનાવસ્થા સમયે તેમનો વિસ્તૃત અભ્યાસ શક્ય બન્યો છે. ઓછામાં ઓછા બે રંગસૂત્રતંતુકો(chromatids)નો સમૂહ એક રંગસૂત્ર બનાવે છે. રંગસૂત્રતંતુકનો વ્યાસ 60 Åનો હોય છે. આસ્થાપન (fixation) અને અભિરંજન કરવાથી ભાજનાવસ્થામાં રંગસૂત્રો નળાકાર અને એક કે વધુ જગ્યાએ સંકોચાયેલાં દેખાય છે. તેમના મુખ્ય સંકોચાયેલા ભાગને પ્રાથમિક ખાંચ અથવા રંગસૂત્રકેન્દ્ર (centromere) કહે છે, જ્યારે અન્ય ખાંચને દ્વિતીયક ખાંચ (secondary constriction) કહે છે. કોષવિભાજન સમયે પ્રાથમિક ખાંચમાંથી રંગસૂત્રના બે ભાગ પડે છે, જે બે વિભાજિત કોષોમાં વહેંચાઈ જાય છે. દ્વિતીયક ખાંચ કોઈક જ રંગસૂત્રમાં મળે છે. તે કોષકેન્દ્રિકા(nucleolus)ના નિર્માણ સાથે સંકળાયેલી હોય છે. રંગસૂત્ર 0.2થી 5.0 મા.(માઇક્રૉન)ની લંબાઈનાં તથા 0.2થી 2.0 મા.ના વ્યાસનાં હોય છે. રંગસૂત્રના આકાર અને પ્રાથમિક ખાંચ અથવા રંગસૂત્રકેન્દ્રના સ્થાનને આધારે રંગસૂત્રોના અંત્યકેન્દ્રી (telocentric), ઉપાંત્યકેન્દ્રી (acrocentric), ઉપ-મધ્યકેન્દ્રી (sub-metacentric) અને મધ્યકેન્દ્રી (metacentric) એમ વિવિધ પ્રકારો થાય છે. પ્રાથમિક ખાંચ છેડા પર હોય ત્યારે તેને અંત્યકેન્દ્રી, છેડાની સહેજ નજીક હોય ત્યારે ઉપાંત્યકેન્દ્રી, મધ્ય ભાગથી નજીક હોય ત્યારે ઉપ-મધ્યકેન્દ્રી અને વચ્ચે હોય ત્યારે મધ્યકેન્દ્રી રંગસૂત્ર કહે છે. રંગસૂત્ર બે પ્રકારનાં રંગસૂત્રદ્રવ્ય (chromatin material) વડે  બનેલાં હોય છે :

(1) સમરંગસૂત્રદ્રવ્ય (euchromatin) અને (2) વિષમરંગસૂત્રદ્રવ્ય (hetero-chromatin). રંગસૂત્રનો મોટોભાગ સમરંગસૂત્રદ્રવ્યનો બનેલો હોય છે. તે આંતરઅવસ્થામાં અકુંતલિત હોય છે અને DNA સૂત્રો સ્વરૂપે વીખરાયેલું હોય છે. તે સામાન્ય અભિરંજકોથી અભિરંજિત થતું નથી. તેમાં DNA (ડાયૉક્સિરાઇબો ન્યૂક્લીઈક ઍસિડ) પુષ્કળ હોય છે. તે જનીનીય દૃષ્ટિએ સક્રિય મનાય છે. રંગસૂત્રનો સહેલાઈથી અભિરંજિત થતો ભાગ વિષમરંગસૂત્રદ્રવ્યનો બનેલો હોય છે. તે ચુસ્તપણે કુંતલિત અને ઘટ્ટ હોય છે. તે કોષકેન્દ્રિકાની નજીક અને જનીનીય દૃષ્ટિએ નિષ્ક્રિય હોય છે.

મનુષ્યના શરીરના કોષોમાં કુલ્લે 23 જોડ રંગસૂત્રો આવેલાં હોય છે. (આકૃતિ 7) તેમાંની 22 જોડનાં રંગસૂત્રો પરનાં જનીનો મનુષ્યની દૈહિક લાક્ષણિકતાઓ દર્શાવે છે, માટે તેમને દૈહિક રંગસૂત્રો અથવા અલિંગસૂત્રો (autosomes) કહે છે, જ્યારે 23મી જોડ (જુઓ આકૃતિ 6માં XX અને XY) દૈહિકની લાક્ષણિકતાઓ ઉપરાંત મનુષ્યનાં લિંગ તથા લિંગસંકલિત લાક્ષણિકતાઓ નિશ્ચિત કરે છે. તેથી તેમને લિંગસૂત્રો (sex-chromosomes) કહે છે. રંગસૂત્રના પ્રકાર પ્રમાણે તેમના પર આવેલાં જનીનોને લિંગસૂત્રીય કે લિંગસંકલિત (sex-linked) અને દેહસૂત્રીય અથવા અલિંગસૂત્રીય (autosomal) જનીનો કહે છે. વળી આવાં જનીનો પ્રભાવી કે પ્રચ્છન્ન પ્રકારનાં હોય છે. આમ જનીનો પ્રભાવી કે પ્રચ્છન્ન તથા દેહસૂત્રીય કે લિંગસંકલિત પ્રકારનાં હોય છે.

જનીન અને તેની કાર્યપદ્ધતિ : આનુવંશિકતાના એકમરૂપ ઘટકને જનીન કહે છે. તેને મેન્ડેલે કારકરૂપે ઓળખાવ્યાં હતાં. વારસાગત આવતી લાક્ષણિકતા કોષમાં બે DNAની શૃંખલાઓના બનેલા અણુમાં, જેને આપણે જનીન કહીએ છીએ તેમાં, સચવાયેલી રહે છે. તે કોષવિભાજન સમયે નવા કોષોમાં અને પ્રજનનક્રિયા વખતે સંતતિના કોષોમાં સ્થાન પામે છે. આમ જનીન સામાન્ય રીતે સ્થિર સ્વરૂપમાં રહે છે. જોકે કોઈક વાર પર્યાવરણ કે અન્ય કારણોની અસર હેઠળ તેમાં વિકૃતિ (mutation) આવે છે. આવી વિકૃતિ જનીનની ક્રિયાશીલતાને અસર કરે છે. જનીનના નાના નાના એકમોને મ્યુટૉન, રૅકૉન અને સિસ્ટ્રૉન કહે છે. જનીનના કોઈ એક સૌથી નાના ભાગમાં વિકૃતિ થતાં જે એક નવો વૈકલ્પિક એકમ બને છે તેને વિકૃતક (muton) કહે છે. ક્યારેક જનીનોના સ્વયંજનન (replication) વખતે ક્ષતિ ઉદભવે છે. આ ક્ષતિયુક્ત ભાગનું પુન: સંયોજન (recombination) કરવાની ક્ષમતા ધરાવતા જનીનના પેટાએકમને પુન:સંયોજક (recon) કહે છે. સિસ્ટ્રૉન આનુવંશિકતાનું કાર્યશીલ એકમ છે અને કોઈ એક જૈવરાસાયણિક કાર્ય સાથે સંકળાયેલ હોય છે. આણ્વીય જીવવિજ્ઞાનની દૃષ્ટિએ તે જનીનને સમકક્ષ ગણાય છે. આ એકમોની આંતરક્રિયા જનીનોની અભિવ્યક્તિમાં પરિવર્તન લાવે છે.

અતિસૂક્ષ્મ એવા, જીવાણુ અને નીલહરિત લીલ(Cyanophyta)માં સ્પષ્ટ કોષકેન્દ્ર હોતું નથી. તેમને આદિકોષકેન્દ્રી (Prokaryota) કહે છે. જેમના કોષમાં સ્વતંત્ર કોષકેન્દ્ર હોય તેમને સુકોષકેન્દ્રી (Eukaryota) કહે છે. સુકોષકેન્દ્રી કોષોની રચના જટિલ હોય છે અને તેમાં પટલમય (membranous) રચનાઓને કારણે પડથી વિશિષ્ટ વિભાગો બનેલા હોય છે. ઉત્સેચકોના નિર્માણમાં રંગસૂત્રિકાઓ, વિષમજાત કોષકેન્દ્રી (heterogenous nuclear) RNA (રાઇબો-ન્યૂક્લીઇક ઍસિડ), કોષકેન્દ્રપટલ (nuclear membrane), RNAના અણુઓ તથા પ્રભાવક (effector) અણુઓ વગેરે કાર્યશીલ રહે છે.

રંગસૂત્રમાંના DNA સાથે હિસ્ટોન અને નૉનહિસ્ટોન પ્રકારનાં પ્રોટીન સંકળાયેલાં હોય છે. જનીનોના અનુલેખન(transcription)નું નિયંત્રણ તેમનામાંની DNAની ન્યૂક્લિઓટાઇડ શૃંખલાઓ પર આધારિત હોય છે. રંગસૂત્રોનાં પ્રોટીનો પણ DNAના અમુક ભાગનું અનુલેખન કરવું કે નહિ તે પણ નક્કી કરે છે.

પ્રોટીન–સંશ્લેષણ : કોષકેન્દ્રના જનીનોમાં આનુવંશિક લક્ષણો માટે રહેલી માહિતીનું અનુલેખન (transcription) m-RNAના સ્વરૂપમાં થાય છે. t-RNAના અણુઓ ઍમિનોઍસિડના અણુઓને રાઇબોઝોમ તરફ લઈ જાય છે. ત્યાં m-RNAમાં આવેલા સંકેતોના નિ:સંકેતીકરણથી પ્રોટીનના અણુઓનું સંશ્લેષણ થાય છે. તે માટે ઘણા ઉત્સેચકોની જરૂર પડે છે. વિવિધ પ્રકારના પ્રોટીનના અણુઓ લાક્ષણિકતાઓ ઉત્પન્ન કરવામાં ઉપયોગી રહે છે.

જનીનની ક્રિયાશીલતાનું નિયમન : શરીરની વૃદ્ધિ અને પર્યાવરણ પર જનીનની ક્રિયાશીલતા આધારિત છે. દાખલા તરીકે ઈ. કોલી જીવાણુના પર્યાવરણમાં લૅક્ટોઝ હોય ત્યારે જ લૅક્ટોઝના વિઘટનના માટે જવાબદાર જનીન-સમૂહ સક્રિય બની ત્રણ ઉત્સેચકો ઉત્પન્ન કરે છે. આવી રીતે ઉત્સેચકોના ઉત્પાદન સાથે સંકળાયેલા જનીનસમૂહને બે ભાગમાં વહેંચી શકાય. પહેલા ભાગમાં માત્ર એક નિયામક (controlling) જનીન અને બીજા ભાગમાં બંધારણીય (structural) જનીનો આવેલાં હોય છે.

ઈ. કોલીના ઉપરના દાખલામાં લૅક્ટોઝની હાજરીમાં નિયામક જનીન પ્રેરક (inducer) જનીન તરીકે, બીજા ભાગનાં જનીનોને ક્રિયાશીલ બનાવે છે. જોકે અન્ય પ્રસંગોમાં તે અવરોધક (repressor) જનીન તરીકે બીજા ભાગનાં જનીનોને ક્રિયાશીલ બનતાં અટકાવી પણ શકે છે. દા.ત., ઈ. કોલીના પર્યાવરણમાં ટ્રિપ્ટોફૅન ઍમિનોઍસિડ હોય ત્યારે નિયામક જનીન, ટ્રિપ્ટોફૅન મીથેટેઝના ઉત્પાદન માટે આવશ્યક સંકારક (promoter) અને બંધારણીય જનીનોને ક્રિયાશીલ થતાં અટકાવે છે. સંકારક જનીન બે અવસ્થામાં જોવા મળે છે : બંધ અને મુક્ત. બંધ અવસ્થામાં હોય ત્યારે તે અવરોધક જનીન સાથે સંયોજન પામવાથી તેની અસર હેઠળનો mRNA નિષ્ક્રિય બને છે. જનીન મુક્ત સ્વરૂપમાં હોય ત્યારે જ ઉત્સેચક કે ઉત્સેચકોના ઉત્પાદન સાથે સંકળાયેલાં mRNA ક્રિયાશીલ બને છે.

સહલગ્નતા (linkage) : મેન્ડેલના દ્વિસંકરણના પ્રયોગોમાં બીજી પેઢીમાં ચાર સ્વરૂપપ્રકારો 9 : 3 : 3 : 1ના પ્રમાણમાં વહેંચાય છે તે ઉપર જોયું. જોકે 1906માં બ્રિટિશ વૈજ્ઞાનિકો બેટસન અને પ્યુનેટના પ્રયોગોમાં ક્યારેક ફક્ત બે પ્રકારના સ્વરૂપપ્રકારો (phenotypes) 3:1ના પ્રમાણમાં જોવા મળ્યા અને તે પણ 3 : 1ના પ્રમાણમાં આનાથી સ્પષ્ટ થયું કે બે જુદાં જુદાં આનુવંશિક લક્ષણોના ચાર સ્વરૂપપ્રકારમાં ક્યારેક ફક્ત બે જ પ્રકારના સ્વરૂપપ્રકારો મળે છે. 4 જુદા જુદા વિકલ્પોમાં ક્યારેક ફક્ત બે જ પ્રકારના સ્વરૂપપ્રકારો મળે છે. જ્યારે એક જ રંગસૂત્ર પર બે જુદી જુદી લાક્ષણિકતાઓના બે જુદા જુદા વિકલ્પરૂપ જનીનો આવેલાં હોય ત્યારે રંગસૂત્રના દ્વિભાજન સમયે બંને જનીનો કોઈ એક પ્રજનનકોષમાં સાથે જ જાય છે, તેથી 4 જુદા જુદા વિકલ્પોને બદલે સ્વરૂપપ્રકારમાં ફક્ત બે પ્રકારની જ ભિન્નતા જોવા મળી શકે છે. બે જુદાં જુદાં આનુવંશિક લક્ષણો દર્શાવતાં જનીનો જ્યારે એક જ રંગસૂત્ર પર તદ્દન નજીક આવ્યાં હોય ત્યારે તે એકબીજાં સાથે સંકળાયેલાં રહે છે. આવી સ્થિતિને સહલગ્નતા કહે છે. સામાન્ય કોષવિભાજન સમયે આ બંને પ્રકારનાં જનીનો છૂટાં પડતાં નથી, પરંતુ ક્યારેક વિશિષ્ટ સંજોગોમાં તેમનાં જનીનોની છૂટાં પડવાની ક્રિયા પણ જોવા મળે છે. આવાં સહલગ્ન જનીનોનો વિસ્તારપૂર્વક અભ્યાસ કરવામાં આવેલો છે (દા.ત., ડ્રોસોફિલા). માનવીનાં કેટલાંક રંગસૂત્રોમાં સહલગ્ન જનીનો દર્શાવી શકાયાં છે, જેમ કે ડાબી કે જમણી હથેળીનું સ્વરૂપ તથા કાનની સપાટી, આંગળીની લંબાઈ, આંખોનો રંગ અને દૂરનું જોવાનો દૃષ્ટિનો વિકાર (myopia). માણસના x લિંગસૂત્ર પર આવેલાં જનીનોને કારણે દેખાતી સહલગ્ન લાક્ષણિકતાઓ પણ ઓળખી શકાઈ છે. દા.ત., રંગલક્ષી અંધાપો, માતૃપક્ષી રુધિરસ્રાવતા (haemophilia) વગેરે. y લિંગસૂત્ર પર કાન પરના વાળની લાક્ષણિકતા પણ આવી રીતે સહલગ્ન જનીન વડે અંકિત થયેલી હોય છે.

સૂત્રયુગ્મન (synapsis), ચતુષ્ક (tetrad) અને વ્યસ્ત ચતુષ્ક (crossing over) : પ્રત્યેક રંગસૂત્રમાં બે રંગસૂત્રિકાઓ હોય છે અને દરેક કોષમાં રંગસૂત્રો જોડમાં આવેલાં હોય છે. અર્ધીકરણ(meiosis)થી થતા કોષવિભાજનમાં એક એવી અવસ્થા આવે છે કે જ્યારે જોડમાંનાં બંને સમજાત રંગસૂત્રો એકત્રિત થઈ એકબીજાને સમાંતરે ગોઠવાય છે. આ સ્થિતિને સૂત્રયુગ્મન કહે છે.  અને પ્રત્યેક સમજાત રંગસૂત્રનું ઊભું વિપાટન થતાં પ્રત્યેક રંગસૂત્રયુગ્મ ચાર રંગસૂત્રિકાઓ ધરાવે છે. આ સ્થિતિને ચતુષ્ક કહે છે. પ્રત્યેક ચતુષ્કની અંદરનાં બિંદુએ રંગસૂત્રિકાઓ અમુક અમુક સ્થાનોએથી જોડાઈ સ્વસ્તિક-નિર્માણ (chiasmata-formation) કરે છે. આ બિંદુઓએથી બે સમજાત રંગસૂત્રિકાઓના સમકક્ષ રંગસૂત્રખંડોની આણ્વિક કક્ષાએ આંતરવિનિમયની પ્રક્રિયા થાય છે. આ પ્રક્રિયાને જનીન પુન:સંયોજન (recombination) કહે છે. ક્યારેક નજીક નજીકની રંગસૂત્રિકાઓ એકથી વધારે ચતુર્ભુજાકૃતિઓ પણ બનાવે છે. અર્ધીકરણની પાછલી અવસ્થામાં જ્યારે રંગસૂત્રિકાઓ ખેંચાઈને છૂટી પડે છે ત્યારે તે ક્યારેક તૂટી પણ જાય છે. આવું થતાં તે તૂટેલો ભાગ બીજી રંગસૂત્રિકાના ટુકડા સાથે જોડાય છે. રંગસૂત્રિકાના તૂટેલા ભાગોનું બીજી રંગસૂત્રિકાના સમકક્ષ ભાગ સાથે જોડાવાની ક્રિયાને જનીનીય પુન:સંયોજન (recombination) કહે છે.

રંગસૂત્રચિત્રણ (chromosomal mapping) : ટૉમસ હન્ટ મૉર્ગન અને તેમના સાથીઓએ વીસમી સદીના બીજા દશકામાં સહલગ્નતા અને જનીન પુન:સંયોજનના અભ્યાસ અને સંશોધનથી જનીનોના રંગસૂત્ર પરના અસ્તિત્વનું તથા તેમનાં તેના પરનાં સ્થાનબિંદુઓ શોધી કાઢવાનું મહત્વનું કાર્ય કર્યું. રંગસૂત્રચિત્રણ દ્વારા જનીનોનાં સ્થાનબિંદુઓ તથા બે જુદા જુદા પ્રકારનાં જનીનો વચ્ચેનાં સાપેક્ષ અંતર નિશ્ચિત કરી શકાય છે. આમ સહલગ્ન જૂથો (linkage groups) દર્શાવી શકાતાં હોવાથી રંગસૂત્રચિત્રણને સહલગ્ન પણ કહે છે. એક રંગસૂત્ર પર આવેલાં બે જનીનો વચ્ચેના સાપેક્ષ અંતરના પ્રમાણ ઉપર અર્ધીકરણ વખતે તે બંનેના છૂટા પડવાનો દર આધાર રાખે છે. છૂટા પડવાની આવૃત્તિ(frequency)ને જ બે જનીનો વચ્ચેનું સાપેક્ષ અંતર ગણવામાં આવે છે. સંખ્યાબંધ અખતરાઓ વડે જનીનોના સ્થાનાંતરણનો દર જાણવામાં આવે છે. આ દરને આવૃત્તિ રૂપે માપવામાં આવે છે. આવી રીતે નિશ્ચિત કરાયેલી સ્થાનાંતરણની આવૃત્તિના આધારે રંગસૂત્ર પર એક છેડાથી બીજા છેડા સુધી જનીનોનાં સ્થાન અંકિત કરવામાં આવે છે.

આમ એક સ્થાનાંકનચિત્ર અથવા નકશા(map)રૂપે રંગસૂત્રને ચિત્રિત કરવામાં આવે છે. (જુઓ આકૃતિ 9). ક્યારેક જનીનવિનિમય અને સ્થાનાંતરણની  પ્રક્રિયાઓની અનિયમિતતાને કારણે ચોક્કસ ખાતરીપૂર્વક આવૃત્તિ નક્કી કરી શકાતી નથી. આ પ્રકારના પ્રયોગો પ્રાણી કે વનસ્પતિની જેમ મનુષ્યના કોષો પર સરળતાથી થઈ શકતા નથી. વળી મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોની જોડ પણ વધારે (23) હોય છે. આથી મનુષ્યમાં રંગસૂત્રચિત્રણ એક વિશિષ્ટ અભિયાન માંગી લેતું હતું. સન 2000ની સાલમાં માનવ-રંગસૂત્રોનું મોટાભાગનું રંગસૂત્રચિત્રણ સંપન્ન થયું છે. તેનું સંશોધન અભિયાન માનવ સંજનીન પ્રકલ્પ-(human genome project)ના નામે વિવિધ દેશોની સરકારી તેમજ વ્યાપારિક સંસ્થાઓએ કર્યું છે.

રંગસૂત્રચિત્રણ જનીનવિદ્યાના અભ્યાસ માટે ખૂબ ઉપયોગી છે. એક વખત સહલગ્ન સમૂહો નિશ્ચિત કરી શકાય તો આનુવંશિકતાનું સચોટ નિદાન કરી શકાય. આવાં ચિત્રણને કારણે એટલું તો નિશ્ચિત થઈ શક્યું છે કે (1) જનીનો રંગસૂત્ર પર આવેલાં હોય છે, (2) ચોક્કસ જનીન ચોક્કસ રંગસૂત્ર પર જ આવેલું હોય છે, (3) રંગસૂત્ર પરનું તેમનું સ્થાન ચોક્કસ સ્થાને નિશ્ચિત હોય છે અને (4) જનીનો રંગસૂત્ર પર એક હારમાં ગોઠવાયેલાં હોય છે.

જનીનોની આંતરક્રિયા (interaction) અને અભિવ્યક્તિ (expression) : મેન્ડેલના સમજાવ્યા પ્રમાણેનો ‘એક-લાક્ષણિકતા – એક-કારક(જનીન)’નો સિદ્ધાંત હંમેશ સાચો પડતો નથી. તેને અપૂર્ણ તરીકે ગણાવી શકાય. કોઈ એક લાક્ષણિકતાની અભિવ્યક્તિ માટે ઘણી વખતે, એકથી વધુ જનીનજોડોની જરૂર પડે છે. જો એક-કારક(જનીન)જોડ લાક્ષણિકતા માટે જરૂરી હોય તો બીજી તેની અસર(અભિવ્યક્તિ)ને દબાવવા કે સરળ બનાવવા માટે પણ હોઈ શકે. આમ અસંબદ્ધ મનાતાં જનીનોની પારસ્પરિક આંતરક્રિયાના ઘણા કિસ્સા જોવા મળ્યા છે.

વિનાશક (lethal) જનીનો : કેટલાંક જનીનો હાનિકારક હોય છે, જેમાંના એકની પણ હાજરી ઘણી વાર ઘાતક નીવડે છે. જો વિનાશક પ્રભાવી જનીનને ‘L’ની સંજ્ઞા આપીએ અને તેના નવીન પ્રચ્છન્ન જનીનને ‘I’ની સંજ્ઞા આપીએ તો ત્રણ જનીનપ્રકારો(L L, L I, I I)વાળાં સજીવો હોઈ શકે. ઉંદરનો દાખલો લઈએ તો ‘I I’ પ્રકારના તંદુરસ્ત અને ભૂખરા ઉંદર જોવા મળશે, ‘L I’ પ્રકારના પીળા ઉંદર પણ જોવા મળશે. પરંતુ ‘L L’ પ્રકારના ઉંદર જોવા નહિ મળે, કેમ કે તે ગર્ભાવસ્થામાં જ મૃત્યુ પામ્યા હશે.

વિકલ્પી જનીનો (alleles) : રંગસૂત્ર પર દરેક જનીનનું જનીનસ્થાન (locus) નિશ્ચિત હોય છે. એક જ જનીનસ્થાન પર જુદાં જુદાં વિકલ્પી જનીનોમાંથી કોઈ એક આવી શકે છે. કેટલીક વખતે એક જ લાક્ષણિકતા માટે 3, 4 કે 20થી પણ વધુ વિકલ્પો હોઈ શકે છે. આ દરેક વૈકલ્પિક લાક્ષણિકતા માટે ચોક્કસ વિકલ્પી જનીન હોય છે. લાક્ષણિકતાઓના વિકલ્પો ભિન્નતા સર્જે છે. મેન્ડેલના એક-સંકરણના પ્રયોગોમાં દર્શાવેલી વૈકલ્પિક ભિન્નતાઓના કારકો આ વિકલ્પી જનીનો છે. જોડમાંનાં બંને રંગસૂત્ર પર જો સમાન જનીનસ્થાને એક જ પ્રકારનાં જનીન હોય તો તેમને સમયુગ્મી (homozygous) કહે છે. જો આવાં જનીનસ્થાનોએ વિકલ્પી જનીનો હોય તો તેમને વિષમયુગ્મી (heterozygous) કહે છે. ઘણા વિકલ્પોવાળી લાક્ષણિકતાઓનું પેઢી દર પેઢી સંક્રમણ ઘણાં વિકલ્પી જનીનો વડે થતું હોવાથી તેને બહુવિકલ્પી જનીનોની આનુવંશિકતા કહે છે. બહુવિકલ્પી જનીનસમૂહ સામાન્ય રીતે જનીનીય વિકૃતિઓને કારણે ઉદભવે છે.

રુધિરજૂથો (blood-groups) : ઈ. સ. 1900માં કાર્લ લૅન્ડસ્ટેનેરે લોહીમાં રહેલાં કેટલાંક પ્રોટીનોને આધારે તેનાં ચાર જૂથ પાડ્યાં. આ પ્રોટીનોને સમૂહજન (agglutinogens) કહે છે. તેઓ રક્તકણની સપાટી પર જોવા મળે છે. તેમના બે પ્રકાર છે – A અને B. જો રક્તકણ પર માત્ર ‘A’ પ્રોટીન હોય તો તે લોહીનું જૂથ ‘A’ કહેવાય છે, અને રક્તકણની સપાટી પર ‘B’ પ્રોટીન હોય તો તે લોહી ‘B’ જૂથનું ગણવામાં આવે છે, જો બંને A અને B પ્રોટીન હોય તો લોહીનું જૂથ ‘AB’ બને અને જો બંને પ્રોટીનો ન હોય તો નકારાત્મક સંજ્ઞા ‘O’ આપવામાં આવે છે. લોહીનું જૂથ નક્કી કરવા માટે ત્રણ વિકલ્પી જનીનો હોય છે : L^A, L^B તથા L^O. અહીં ‘L’ લૅન્ડસ્ટેનેર તરફ સન્માન દર્શાવવા સામેલ કરવામાં આવ્યો છે. આમ ત્રણ યુગ્મ-વિકલ્પો (alleles) દ્વારા ચાર લક્ષણપ્રરૂપો (phenotypes) માટે ચાર જનીનપ્રકારો (genotypes) મળે (જુઓ : સારણી 2).

સારણી 2 : રુધિરજૂથોના જનીનપ્રકારો

રુધિરજૂથો (સ્વરૂપપ્રકારો)	જનીનપ્રકારો
જૂથ A	LA LA/ LA LO
જૂથ B	LB LB/LB LO
જૂથ AB	LA LB
જૂથ O	LO LO

સમાજમાં ચારે પ્રકારનાં રુધિરજૂથોની વ્યાપકતા (prevalence) અલગઅલગ હોય છે. જોકે તેમની આનુવંશિકતા મેન્ડેલના સિદ્ધાંતોને અનુરૂપ જ છે. ‘ABO’ રુધિરજૂથ પદ્ધતિની રીતે ‘Rh’ રુધિરજૂથ પદ્ધતિ પણ બહુજનીનીય છે. તેનાં વિકલ્પી જનીનો Rⁱ, R^r, R^o, R^z, rⁱ, rⁱⁱ, r^y, r દ્વારા દર્શાવાય છે. માનવમાંનાં રુધિરજૂથોની જેમ ડ્રોસોફિલામાં સ્પર્શકો માટે તથા પાંખોની રચના માટે તેમજ સસલાની રુવાંટી માટે પણ બહુજનીનીય આનુવંશિકતા જવાબદાર છે.

લિંગનિશ્ચયન : એચ. હેન્કિંગ (1891) નામના વૈજ્ઞાનિકે જોયું કે ‘પાયરોકોરીસ એપ્ટેરસ’ જાતિના નરકીટક 23 રંગસૂત્રો ધરાવે છે. આમાં 22 રંગસૂત્રો જોડમાં હોય છે, જ્યારે તેવીસમું રંગસૂત્ર એકલું હોય છે. તેણે આ જોડવિહીન રંગસૂત્રને ‘X’ નામ આપ્યું. આ પ્રાણીના શુક્રકોષો બે પ્રકારના હોય છે. એકમાં માત્ર 11 રંગસૂત્રો આવેલાં હોય છે, જ્યારે બીજામાં સામાન્ય 11 રંગસૂત્રો ઉપરાંત ‘X’ રંગસૂત્રોનો પણ સમાવેશ થયો હોય છે. આમ બે પ્રકારના જનનકોષો પ્રથમ જોવા મળ્યા. મેકલૂંગ નામના વૈજ્ઞાનિકે તીતીઘોડાની એક જાતમાં નર-તીતીઘોડામાં રંગસૂત્રો એકી સંખ્યામાં અને માદા તીતીઘોડામાં બેકી સંખ્યામાં જોયાં. આ ઉપરથી તેણે રંગસૂત્રને લિંગનિશ્ચયન (sex-determination) સાથે સંબંધ છે એમ તારવ્યું. લિંગનિશ્ચયન માટે X રંગસૂત્ર મહત્વનું છે તેની સ્પષ્ટતા વિલ્સન અને સ્ટીવન્સે 1905માં કરી હતી. X રંગસૂત્રનો લિંગનિશ્ચયનમાં ફાળો મહત્વનો હોવાથી X રંગસૂત્રોને લિંગી રંગસૂત્રો તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ફળમાખી (Drosophila) અને ફૂદાં ઉપરનાં સંશોધનોને પરિણામે લિંગનિશ્ચયન માટે રંગસૂત્રો જવાબદાર છે તેમ પુરવાર થયું.

લિંગનિશ્ચયન માટેનાં રંગસૂત્રો ‘X’ તથા ‘Y’ની સંજ્ઞાથી ઓળખાય છે. તેમની હાજરી કે ગેરહાજરીથી સંતતિનું લિંગ નિશ્ચિત થાય છે. સજીવોમાં ચાર પ્રકારનાં લિંગનિશ્ચયન જોવા મળ્યાં છે. (જુઓ સારણી 3). તેમાંથી ચોથા પ્રકારનું લિંગનિશ્ચયન માનવોમાં જોવા મળે છે.

સારણી 3 : લિંગનિશ્ચયન

પ્રકાર	નર	માદા
1	XO	XX
2	XX	XO
3	XX	XY
4	XY	XX

નોંધ : ‘X’, ‘Y’ – લિંગી સૂત્રો છે, ‘O’ લિંગી સૂત્રોનો અભાવ દર્શાવે છે.

અસંયોગીજનનમાં લિંગનિશ્ચયન : ક્યારેક ફલિત ન થયાં હોય એવાં અંડમાંથી પણ બચ્ચાં વિકસે છે. આવાં અફલિતાંડ(unfertilised eggs)માંથી થતાં બચ્ચાંના વિકાસની ક્રિયાને અસંયોગીજનન કહે છે. અસંયોગીજનન પ્રેરિત (induced) તેમજ કુદરતી એમ બે પ્રકારનાં હોય છે. તે એકગુણિત (haploid) અથવા દ્વિગુણિત (diploid) અંડમાં ઉદભવે છે. એકગુણિત અસંયોગીજનન કીડી, મધમાખી, અને ભમરીમાં જોવા મળે છે. આ ઉપરાંત અન્ય કેટલાક કીટકો, રોટીફર અને અષ્ટપાદીઓ(Arachnida)માં પણ જોવા મળે છે. દ્વિગુણિત અસંયોગીજનન મશી(aphid)માં જોવા મળે છે.

જનીન સમતોલનવાદ : કેટલાંક પ્રાણીઓમાં લિંગનિશ્ચયનનો આધાર માત્ર લિંગરંગસૂત્રો ઉપર અવલંબિત નથી હોતો. પરંતુ દૈહિક રંગસૂત્રો અથવા અલિંગસૂત્રો (A) અને લિંગરંગસૂત્રો (X) ઉપર રહેલાં જનીનોની પ્રક્રિયા પર આધારિત હોય છે. દા.ત., 2A + X = નર તથા 2A + 2X (અથવા A + X) = માદા.

આ પ્રકારનાં પ્રાણીઓમાં બંને જાતિ માટેનાં જનીનો ‘X’ લિંગસૂત્ર તેમજ દૈહિક રંગસૂત્રો ઉપર આવેલાં હોય છે. પરંતુ તેની વહેંચણી એવી હોય છે કે માદા સંતતિ નક્કી કરનારાં પ્રબળ જનીનો મુખ્યત્વે ‘X’ રંગસૂત્ર ઉપર આવેલાં હોય છે, જ્યારે નર-સંતતિ નક્કી કરનાર જનીનો મુખ્યત્વે દૈહિક રંગસૂત્ર પર રહેલાં હોય છે.

લિંગનિશ્ચયન અને પર્યાવરણ : કેટલાંક અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં લિંગનિશ્ચયનનો આધાર રંગસૂત્રો ઉપર ન રહેતાં પર્યાવરણ પર રહે છે. દા.ત., એક્યુરૉઇડ સમુદાયના નરપ્રાણીનું કદ માદા કરતાં ઘણું નાનું હોય છે અને તે માદાની જનનનલિકામાં રહે છે. બોનેલિયાની ડિમ્ભ (larva) અવસ્થામાં નર અને માદા એવું વિભેદન હોતું નથી. પરંતુ જો ડિમ્ભ આસપાસમાં આવેલા માદા પ્રાણીના સંપર્કમાં આવે તો તેની સૂંઢમાંથી પસાર થઈને તેના ગર્ભાશયમાં પહોંચી જાય છે, જ્યાં તે નરપ્રાણી તરીકે વિકસે છે. જો આ ડિમ્ભ સ્વતંત્ર જ રહે તો તેનો વિકાસ માદા પ્રાણી તરીકે થાય છે. આવો જ પ્રકાર કેપીડ્યુલા જાતિની ગોકળગાયમાં જોવા મળે છે. બોનેલિયામાં માદાની સૂંઢ(proboscis)નું સત્ત્વ ડિમ્ભને આપવામાં આવે તો ડિમ્ભ નરપ્રાણી રૂપે વિકાસ પામે છે. ગોકળગાયમાં પુખ્ત માદામાંથી એક પ્રકારનો અંત:સ્રાવ ઉત્પન્ન થાય છે તેની અસર હેઠળ ડિમ્ભનો વિકાસ નર પ્રાણી તરીકે થાય છે. નૂપુરક પ્રાણી(ઓફ્રિયોટ્રોકા)માં પ્રાણી નરપ્રાણી તરીકે જીવન વિતાવી શુક્રકોષો ઉત્પન્ન કરે છે. પરંતુ જ્યારે પ્રૌઢ અવસ્થામાં તેનું શરીર 20 ખંડોવાળું બને છે ત્યારે તે માદા બનીને ઈંડાં પેદા કરે છે. ખોરાકની ઊણપથી ખંડો તૂટી પડતાં તે ફરીથી નર બની જાય છે.

નરનારીરૂપ (gynandromorphs) : ડ્રોસોફિલા અને રેશમના કીડામાં કેટલીક વાર પ્રાણીનું અર્ધું શરીર નર અંગો અને અર્ધુ શરીર માદા અંગો ધારણ કરે છે. આ પ્રકારનાં પ્રાણીઓ ઉભયલિંગી (hermaphrodite) પ્રાણીઓ કરતાં ભિન્ન હોય છે. આવાં નરનારીરૂપ પ્રાણીઓ ભાગ્યે જ પ્રજનન કરી શકે છે. આવાં પ્રાણીઓમાં કેટલાંકનું ડાબું અને જમણું પડખું અલગ અલગ જાતિ ધરાવે છે. કેટલાંક પાર્શ્વ (lateral) જોડાણ રૂપે અને કેટલાંકમાં અગ્રપશ્ચ (anteroposterior) જોડાણ રૂપે જોવા મળે છે. કેટલાંક પ્રાણીમાં બેમાંથી એક જાતિ(લિંગ)પ્રધાન અને બીજું ગૌણ હોય એવું પણ બને છે. નારીનરરૂપના ઉદભવ અંગે જુદાં જુદાં મંતવ્યો છે. મૉર્ગન અને બ્રિજિસના મત અનુસાર ફલિતાંડનાં લિંગસૂત્રોમાં ગર્ભના કોષોની ખંડનક્રિયા દરમિયાન X રંગસૂત્રનાં જોડાણ છૂટાં પડવાથી અવિયોજન (non-disjunction) સર્જાય છે, બીજા મત મુજબ કોષકેન્દ્રવિભાજન સમયે કોષકેન્દ્રો એક જ કોષમાં રહી જવા પામવાથી આવી સ્થિતિ સર્જાય છે. આ પરિસ્થિતિ XY રંગસૂત્રો ધરાવતાં દ્વિકોષકેન્દ્રીય અંડકમાં સર્જાય છે.

કોષરસીય આનુવંશિકતા (cytoplasmic inheritance) : કેટલાક કિસ્સાઓમાં આનુવંશિક ગુણોનું વહન કોષકેન્દ્રોમાં રહેલાં જનીનો ઉપરાંત કોષરસ દ્વારા થાય છે.

કોષરસીય આનુવંશિકતા સમજવા માટે પારસ્પરિક સંકરણ (reciprocal cross) અગત્યનું છે. પારસ્પરિક ફલનનાં પરિણામોમાં જોવા મળતા તફાવતો, ‘માતૃ-અસર’ને કારણે હોય છે. સજીવોના ફલિતાંડમાં કોષરસનું પ્રમાણ અંડકોષમાંથી જ આવે છે, કારણ કે નરપ્રજનનકોષમાં કોષરસનું પ્રમાણ નહિવત્ હોય છે.

કોષરસમાં સ્વયંજનન કરતી કેટલીક અંગિકાઓ (organelles) હોય છે. રંજકકણો (plastids) અને કણાભસૂત્રો (mitochondria) આપમેળે DNA અને પ્રોટીનયુક્ત પદાર્થોનું સંશ્લેષણ કરવાની ક્ષમતા ધરાવે છે.

કોષરસમાં આવી આનુવંશિક લાક્ષણિકતાઓનું વહન કરતા ઘટકોને કોષરસીય જનીનો (plasmagenes) કહે છે અને આખી અંગિકાને કોષરસીય કાય (plasmon) કહે છે. આ કોષરસીય જનીનનું વહન કોષરસ મારફત થાય છે. ઉપર જણાવ્યું તેમ પારસ્પરિક સંકરણમાં માત્ર અંડકોષમાં આવેલા કોષરસીય જનીનનું વહન થાય છે તેથી આ પ્રકારની આનુવંશિકતામાં માત્ર માતાની લાક્ષણિકતાઓનું વહન થાય છે. કોષરસીય આનુવંશિક ઘટકો આલ્ફા (α), બીટા (β), ગામા (γ) વગેરે સંજ્ઞા દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે, જ્યારે રંગસૂત્રીય જનીનો a, b, c, d વગેરે સંજ્ઞા દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.

મનુષ્યનાં રંગસૂત્રો : ઈ. સ. 1956 સુધી મનુષ્યમાં દ્વિગુણિત અવસ્થામાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા 48 (24 જોડ) મનાતી હતી. પરંતુ દૈહિક કોષોમાં રંગસૂત્રના અભ્યાસનો વિકાસ થતાં મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા 46 (23 જોડ) પુરવાર થઈ છે. રંગસૂત્રોના અભ્યાસ માટેના દૈહિક કોષો ઉરોસ્થિની અસ્થિમજ્જા (sternal bone marrow), ચામડી કે લોહીના શ્વેતકોષો(WBC)માંથી મેળવવામાં આવે છે.

માનવીના શરીરમાં આવેલાં 23 રંગસૂત્રોની જોડમાંથી બાવીસ જોડનાં રંગસૂત્રો પૈકી પ્રત્યેક જોડનાં રંગસૂત્રો એકબીજાંને સમાન હોય છે, જ્યારે એક જોડ એવી હોય છે કે જેનાં બે રંગસૂત્રો એકસરખાં હોય કે ન પણ હોય. તે જોડનાં રંગસૂત્રો સમાન હોય તો તેમને ‘XX’ રંગસૂત્રો કહે છે. આ રંગસૂત્રો અસમાન હોય તો તેમનામાંનું એક રંગસૂત્ર ‘X’ સ્વરૂપવાળું હશે, જ્યારે બીજું રંગસૂત્ર સહેજ નાનું હશે, જે ‘Y’ના નામે ઓળખાય છે. જો ફલિતાંડમાં ‘XY’ રંગસૂત્રો ભેગાં થયાં હોય તો તેનો વિકાસ પુરુષ તરીકે, અને બંને રંગસૂત્રો ‘XX’ હોય તો તે ફલિતાંડનો વિકાસ સ્ત્રી તરીકે થાય છે, તેથી X અને Y રંગસૂત્રો લિંગનિશ્ચાયકો તરીકે ઓળખાય છે. જોડમાં આવેલાં ‘XX’ અથવા ‘XY’ રંગસૂત્રોને લિંગસૂત્રો કહે છે.

માદામાં લિંગરંગસૂત્રની જોડ સમાન હોય છે અને તેને XX રીતે દર્શાવવામાં આવે છે. જ્યારે નરમાં લિંગરંગસૂત્રની જોડ XY સ્વરૂપે દર્શાવવામાં આવે છે. X રંગસૂત્ર ત્રીજા સમૂહની છઠ્ઠી જોડ જેવું રંગસૂત્ર છે, જ્યારે Y રંગસૂત્ર સાતમા સમૂહ જેવું હોય છે. રંગસૂત્રની જોડ નંબર 13, 14, 15 અને 21-22 રંગકણિકાના બનેલા ગોલકો ધરાવે છે. રંગસૂત્રોની આવી પદ્ધતિસરની ફાળવણી અને ગોઠવણીને ઇડિયોગ્રામ કહે છે. ઇડિયોગ્રામના અભ્યાસ દ્વારા મનુષ્યની કેટલીક જન્મજાત ખામીઓનો અભ્યાસ સરળતાથી થઈ શકે છે (જુઓ સારણી 4).

સારણી 4 : મનુષ્યનાં રંગસૂત્રોના સમૂહો

સમૂહ	કદ	પ્રાથમિક ખાંચ અથવા રંગસૂત્રકેન્દ્ર (centromere)ના સ્થાનને આધારે રંગસૂત્રોનો પ્રકાર	રંગસૂત્રની જોડનો ક્રમ	દ્વિગુણિત (diploid) રંગસૂત્રોની સંખ્યા
1	મોટાં	મધ્યકેન્દ્રી	1–3	6
2	મોટાં	ઉપમધ્યકેન્દ્રી	4, 5	4
3	મધ્યમ	ઉપમધ્યકેન્દ્રી	6–12 અને X	પુરુષ : 15 સ્ત્રી : 16
4	મધ્યમ	ઉપાંત્યકેન્દ્રી	13–15	6
5	નાનાં	ઉપમધ્યકેન્દ્રી	16–18	6
6	અતિશય નાનાં	મધ્યકેન્દ્રી	19, 20	4
7	નાનાં	ઉપાંત્યકેન્દ્રી	21, 22 અને Y	પુરુષ : 5 સ્ત્રી : 4
કુલ	–	–	23	46

નોંધ : મનુષ્યમાં અંત્યકેન્દ્રી રંગસૂત્રો હોતાં નથી.

મનુષ્યમાં લિંગનિશ્ચયન : ઈ. સ. 1940માં મુરે બાર અને બર્ટ્રામ નામના વૈજ્ઞાનિકોએ પુરુષ અને સ્ત્રીના શરીરના કોષોના કોષકેન્દ્રમાં એક તફાવત શોધી કાઢ્યો. સ્ત્રીઓના કોષોમાં લિંગરંગદ્રવ્ય(sex chromative) અથવા બારપિંડ (Barr body) તરીકે ઓળખાતો રંગસૂત્રીય પદાર્થનો જથ્થો જોવા મળે છે. સ્ત્રીગર્ભના વિકાસની શરૂઆતના તબક્કાઓમાં તેનાં બે ‘X’ લિંગસૂત્રોમાંથી એક નિષ્ક્રિય બને છે. લાયનનો અધિતર્ક આ જ નિષ્ક્રિય રંગસૂત્રદ્રવ્ય બારપિંડ રૂપે જોવા મળે છે. સ્ત્રીઓના મોઢાની અંદરના આવરણ (શ્લેષ્મકલા, mucosa), યોનિના અધિચ્છીય કોષો (vaginal epithelial cells), વાળના મૂળના આવરણના કોષો, ગર્ભજળ(liquour amnionii)ના કોષો તથા લોહીના બહુરૂપકેન્દ્રી શ્વેતકણો(polymorphs)નો અભ્યાસ કરવાથી બારપિંડ જોઈ શકાય છે. તેમનો ઉપયોગ લિંગનિશ્ચયન માટે થાય છે. અભ્યાસ માટે ઓછામાં ઓછા 100 કેસોની ગણતરી કરી સૂચક આંક મેળવાય છે.

માનવ સંજનીન પ્રકલ્પ (human genome project) : સજીવ માત્રમાં જનીનદ્રવ્ય હોય છે, જે તેના જીવન અંગેની સંપૂર્ણ માહિતી સંગ્રહે છે. તેના દ્વારા તેનું શારીરિક અને માનસિક બંધારણ સંભવે છે. સમગ્ર જનીનદ્રવ્યને સંજનીન કહે છે. માનવ હક અને માનવસંજનીન માટેની વૈશ્વિક જાહેરાતમાં જણાવાયું છે કે માનવસંજનીન અંગેની માહિતી પ્રમાણે બધા જ માનવો વચ્ચે નૈસર્ગિક ઐક્ય છે અને તેમની દૈહિક વિભિન્નતાઓમાં પણ એક જ પ્રકારનું માણસ હોવાનું વારસાજન્ય ગૌરવ ધરાવે છે. માનવસંજનીનના વિશ્લેષણ, નકશારૂપ અંકન અને અનુક્રમણ (sequencing) દ્વારા આપણે આપણી જાતની ઓળખ વધારી છે. માનવશરીરમાંના 1,000 અબજ કોષોમાં તેની હાજરી હોય છે અને તે બધા જ માનવોના શરીરમાં હોય છે.

માનવસંજનીન ઓળખી કાઢવાનો એક કાર્યક્રમ ઘડાયો, તેને માનવસંજનીન પ્રકલ્પ (human genome project) કહેવાયો. હાલ આશરે 92 % જેટલી જનીનોની શૃંખલાઓ (sequences) ઓળખી બતાવાઈ છે. ‘નેચર’ નામના વિજ્ઞાનના વિશ્વવિખ્યાત સાપ્તાહિકે તેના 15મી ફેબ્રુઆરી, 2001ના અંકમાં તેને પ્રકાશિત કરી છે. માનવજનીનોના આ અભ્યાસથી માણસોનાં શારીરિક અને માનસિક વૃદ્ધિ અને વિકાસ, તેને થતા વિકારો અને રોગો, તેમની સામાજિક વર્તણૂક વગેરે વિશે જાણી શકાશે. આ માહિતીનો નિદાન અને સારવાર માટે ચોક્કસ પ્રકારનો ઉપયોગ પણ શક્ય બનશે. વળી આ માહિતીને કારણે અ-જનીની (non-genetic) પરિબળો(વાતાવરણજન્ય પરિબળો)થી રોગોને પણ વધુ સ્પષ્ટ રીતે સમજી શકશે.

આ સમગ્ર કાર્યક્રમમાં અભ્યાસુ વૈજ્ઞાનિકો અને વ્યાવસાયિક કંપનીઓ દ્વારા આ સંશોધન થઈ રહ્યું છે. તેનાથી ઉત્પન્ન થતી માહિતીનું વાર્ષિક બજાર એક અબજ ડૉલરનું છે અને આશરે 100 જેટલી કંપનીઓ ત્રણ અબજ ડૉલર જેટલી રકમ સંશોધન અને વિકાસ માટે ખર્ચી રહી છે. જનીન-આધારિત દવાઓનાં સંશોધનોમાં પણ વિપુલ નાણાં રોકાઈ રહ્યાં છે. તેમાંની એક જ કંપની, સિલેરાનાં નિદાન-ચિકિત્સીય ઉત્પાદનોની આવક 1.3 અબજ ડૉલરની થશે, જેના વડે એક અબજ ડૉલરની મૂડીનું સર્જન થશે એમ મનાય છે. જોકે સંજનીન કાર્યક્રમની ઘણી માહિતીને અને સારા એવા પ્રમાણમાં વિકસતી જતી તકનીક(પરિપાટી)ને ‘નેચર’ અને અન્ય વૈજ્ઞાનિક સામયિકો દ્વારા, માહિતીની આંતરજાળ (internet) કે વિશ્વવ્યાપી જાળ (world wide web) દ્વારા વિના મૂલ્ય ઉપલબ્ધ કરી શકાશે.

આ સમગ્ર માહિતી અને તેના ઉપયોગથી માનવસ્વાસ્થ્ય પર ઘણી વિધાયક અસર પડશે આવી આશા સાથે એક એ વાત પણ નોંધવા લાયક છે કે સિલેરા કંપની દ્વારા વિકસાવાયેલી સંજનીનવિદ્યા(Celera genomnics)ના અને આંતરરાષ્ટ્રીય નિધિ વડે સહાય પામી રહેલ માનવસંજનીન કાર્યક્રમનાં સંશોધનોનાં પરિણામો એકસાથે અને એક જગ્યાએથી પ્રકાશિત થયાં છે. છતાં તેમાં થોડો વિવાદ પણ છે.

માનવશરીરમાં કુલ કેટલાં જનીન હશે એવા સીધા સવાલનો જવાબ હજુ એટલો સરળ નથી. સન 1999 અને 2000ની સાલમાં માણસના અનુક્રમે 22મા અને 21મા રંગસૂત્રોનું વિશ્લેષણ જાહેર કરાયું હતું. તેમાં 34 કરોડ ‘બેઝ’નું અનુક્રમણ કરાયું હતું, જે સમરંગસૂત્રદ્રવ્ય(euchromatin)ના 97 % થી 100 % હશે. તેમાં દર્શાવ્યા પ્રમાણે રંગસૂત્ર 21માં 225 અને 22માં 545 જનીનો છે. સન 2001માં જાહેર થયેલા કાચા મુસદ્દા દ્વારા જણાવાયું છે કે માનવસંજનીન કાર્યક્રમ (જાહેર સંશોધન) અને સિલેરા કંપનીના કાર્યક્રમ(ખાનગી સંશોધન)માં અનુક્રમે 26,930 અને 26,540 લાખ ‘બેઝ’નું અનુક્રમણ કરાયું છે, જે અનુક્રમે એકંદર 84 % અને 83 % સંજનીન વિશે માહિતી આપે છે. તેથી સમરંગસૂત્રદ્રવ્યની અનુક્રમે 90 % અને 88 %થી 93 % જેટલી માહિતી હશે. તેથી જાહેર સંશોધન જૂથ પ્રમાણે માનવમાં કુલ 31,780 જનીનો હશે, જ્યારે ખાનગી સંશોધન જૂથ પ્રમાણે કુલ 39,114 જનીનો હશે. જોકે આ આંકડાઓમાં પાછળથી થોડો સુધારો કરાયેલ છે.

જાહેર સંશોધન દ્વારા મનાતા આશરે કુલ 31,780 જનીનોમાંથી 15,000 જનીનો ઓળખી કઢાયેલાં છે અને આશરે 17,000 જનીનો અંગે અનુમાન કરાયેલું છે. જોકે તેમાં 7,500 જેટલાં છદ્મજનીનો (pseudogenes) હોવાની સંભાવના પણ છે. આ છદ્મજનીનો મૂળ કોઈ જનીનના ટુકડાઓ હશે. આમ સંભવિત જનીનોનો આંકડો 24,500 થાય છે. પરંતુ આપણાં સંશોધનોની સંવેદિતા 60 % જેટલી જ હોવાને કારણે 17,000ના 40 % એટલે કે બીજાં 6,800 જનીનો હશે એવું માનીને 24,500 + 6,800 = 31,000થી વધુ જનીનો હશે એવું તારણ કઢાયેલું છે. સિલેરા કંપનીના ખાનગી સંશોધનમાં દર્શાવાયેલી 39,114 સંભવિત જનીનોમાં પણ આશરે 12,000 જનીનો અંગેની ખરાઈ ઓછી લાગે છે. આમ માણસમાં કુલ કેટલાં જનીનો હશે એ અંગેનો અંદાજ હજુ ખાતરીપૂર્વકનો નથી.

વંશાવળી : માનવોમાં જનીનજન્ય લાક્ષણિકતાઓના અભ્યાસ માટે એકાદ કુટુંબનું પેઢીઓ સુધી નિરીક્ષણ કરાય છે અથવા તો તેમની પ્રાપ્ત માહિતીનું આંકડાશાસ્ત્રની મદદથી વિશ્લેષણ કરાય છે. આ પ્રકારના અભ્યાસને વંશાવળી(pedigree)નો અભ્યાસ કહે છે. અલબત્ત, માનવીની કેટલીક લાક્ષણિકતાઓ પણ મેન્ડેલના એક-સંકરણ પ્રમાણ 3 : 1ની માફક વર્તે છે. જો કે કેટલીક લાક્ષણિકતાઓ જટિલ પ્રકારની હોય છે અને તે એક કરતાં વધુ જનીનોને આધીન રહીને પ્રગટ થતી હોય છે. વંશાવળીની મદદથી હાનિકારક લાક્ષણિકતાઓનો વિસ્તૃત અભ્યાસ કરીને ભવિષ્યની પેઢીમાં તેને ટાળવાનો પ્રયત્ન કરી શકાય છે.

વિકૃતિઓ (mutations) : કોષવિભાજનની ક્રિયા દરમિયાન રંગસૂત્રોનું વિશ્લેષણ અને જનીનોની નકલ સામાન્ય રીતે ચોકસાઈપૂર્વક થાય છે. પરંતુ આકસ્મિક કારણોસર તેમાં ક્ષતિઓ ઉદભવે છે. આવી ક્ષતિઓ આનુવંશિક ગુણોમાં અનપેક્ષિત ફેરફારો સર્જે છે, જેને વિકૃતિઓ કહેવામાં આવે છે. વનસ્પતિ અને પ્રાણીના અનેક કિસ્સાઓમાં ક્યારેક એકાએક મૂળ જાતિઓથી જુદી ભાતનાં વનસ્પતિ અને પ્રાણી મળી આવે છે. સફેદ ઉંદર, શિંગડાં વગરની ગાયો, શરતના ઘોડા વગેરે પ્રાણીવિકૃતિઓના નમૂનાઓ છે. બાગાયત-વનસ્પતિમાં નારંગી રંગની બોગનવેલ એ લાલ બોગનવેલમાંથી વિકૃતિ દ્વારા પેદા થઈ છે. તેવી જ રીતે ગુલાબની વામન જાતિમાંથી વિકૃતિ દ્વારા ગુલાબની વેલ સર્જાઈ છે. વિકૃતિની ઘટના પર હ્યુગો દ ફ્રીસે સૌપ્રથમ ધ્યાન ખેંચ્યું હતું. વિકૃતિ નામાભિધાન પણ તેમણે જ કર્યું છે.

સજીવોમાં ભિન્નતા બે પ્રકારની હોય છે : હંમેશ થતી ભિન્નતા અને ક્યારેક થતી ભિન્નતા. સામાન્યત: પર્યાવરણનાં પરિબળો અને જનીનોની આંતરપ્રક્રિયા દ્વારા ભિન્નતા ઉદભવતી રહે છે. આવી ભિન્નતા સજીવના જીવન પૂરતી મર્યાદિત રહે છે. જેમ કે મનુષ્યની ઊંચાઈમાં અમુક મર્યાદામાં હંમેશ વધઘટ થતી રહે છે. વનસ્પતિમાં ફળનું ઉત્પાદન કે ફળનું કદ હંમેશાં નાનુંમોટું થતું જોવા મળે છે. આ ભિન્નતાઓ જે તે પ્રાણી કે વનસ્પતિના જીવન પૂરતી જ મર્યાદિત હોવાથી તે આનુવંશિક નથી. ઉત્ક્રાંતિની દૃષ્ટિએ તેનું મહત્વ ઓછું છે. ક્યારેક ઉદભવતી ભિન્નતા જનીનીય, આંતરિક અને કાયમી હોય છે. પરિણામે તે માત્ર સજીવના જીવન પૂરતી જ મર્યાદિત નથી રહેતી, પરંતુ આનુવંશિક બની રહે છે. ઉત્ક્રાંતિની દૃષ્ટિએ એકાએક દેખાતી આ ભિન્નતા મહત્વની છે અને તે જ ‘વિકૃતિ’ તરીકે ઓળખાય છે.

આમ કોઈ પણ સજીવના જનીનમાં થતા વારસાગત કાયમી પરિવર્તનને વિકૃતિ કહે છે. વિકૃતિ દ્વારા DNAમાં ગુણાત્મક અને પ્રમાણાત્મક પરિવર્તન થાય છે.

વિકૃતિના પ્રકારો : વિકૃતિઓનું વિવિધ રીતે વર્ગીકરણ કરવામાં આવે છે. તે સ્વરૂપલક્ષી કે જનીનલક્ષી હોય છે, સ્વયંભૂ (spontaneous) કે પ્રેરિત (induced) પણ હોય છે. તે જનીનીય અથવા રંગસૂત્રલક્ષી, રચનાલક્ષી (structural) કે સંખ્યાલક્ષી (numerical), રંજકદ્રવ્યલક્ષી (plastid) કે કોષરસીય (cytoplasmic) પણ હોય છે. સ્વરૂપલક્ષી વિકૃતિઓ શારીરિક કોષો કે પ્રજનનકોષોમાં ઉદભવે છે. શરીરના કોષોમાં ઉદભવતી વિકૃતિઓ ભાગ્યે જ વારસાગત હોય છે. પરંતુ પ્રજનનકોષોમાં ઉદભવતી વિકૃતિઓ વારસાગત હોય છે. સ્વયંભૂ વિકૃતિઓ આપમેળે ઉદભવે છે; જ્યારે પ્રેરિત વિકૃતિઓ માટે વિવિધ બાહ્ય પરિબળો જવાબદાર હોય છે, તેથી તેમને અકુદરતી વિકૃતિઓ પણ કહે છે.

વિકૃતિઓના મૂળભૂત રીતે બે પ્રકાર ગણી શકાય : (1) રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ અને (2) જનીનીય વિકૃતિઓ. વિવિધ પરિબળો આ પ્રકારની વિકૃતિઓ સર્જે છે. મુખ્યત્વે તે વિકૃતિ (1) અજ્ઞાતમૂલ, (2) ખોરાકની ઊણપને લીધે (દા.ત., જીવાણુ અને ફૂગ) થતા ફેરફારોને કારણે, (3) વૃદ્ધત્વને કારણે, (4) વિકિરણો (દા.ત., એક્સરે, પારજાંબલી કિરણો, અધોરક્ત કિરણો)ને કારણે કે (5) કેટલાંક રસાયણો, ઔષધો અને ઉષ્મા-પ્રક્રિયા(heat treatment)ને કારણે થતી જોવાઈ છે.

રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ અને અનિયમિતતાઓ : આ વિકૃતિઓના બે પેટાપ્રકાર હોય છે : (અ) રંગસૂત્રની સંખ્યામાં ફેરફાર સૂચવતો સંખ્યાલક્ષી પ્રકાર અને (આ) રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર સૂચવતો રચનાલક્ષી પ્રકાર.

(અ) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર : રંગસૂત્રોના દ્વિગુણિત સમૂહમાં કોઈ પણ એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની વધઘટ થાય તો તે ઘટનાને અપગુણન (aneuploidy) કહે છે. આ વધઘટ દૈહિક રંગસૂત્રો અથવા લિંગી સૂત્રોની જોડમાં થઈ શકે છે.

આ પરિસ્થિતિ મનુષ્યસહિત વિવિધ પ્રાણીઓમાં અને વનસ્પતિઓમાં વિપુલ પ્રમાણમાં જોવા મળે છે. અપગુણન અવિયોજન(nondisjunction)થી ઉદભવે છે. તેને કારણે અસ્તિત્વમાં આવેલ પ્રજનનકોષોમાંના કેટલાક પ્રજનનકોષો રંગસૂત્રજોડનું એક પણ રંગસૂત્ર ધરાવતા નથી. મનુષ્યમાં જોવા મળતાં, ડાઉનનું સંલક્ષણ અને એડ્વર્ડનું સંલક્ષણ, એ દૈહિક રંગસૂત્રીય અપગુણનનાં ઉદાહરણો છે. જ્યારે ટર્નરનું સંલક્ષણ અને ક્લીનફેલ્ટરનું સંલક્ષણ એ લિંગસૂત્રીય અપગુણનનાં ઉદાહરણો છે.

ટર્નર-સંલક્ષણવાળી સ્ત્રીનાં જનન-અંગોનો વિકાસ થયો હોતો નથી. તેનામાં ગરદન ટૂંકી, ગર્ભાશય નાનું અને અંડગ્રંથિને બદલે તંતુઓની જાળ વગેરે લક્ષણો જોવા મળે છે. તેઓમાં એક જ લિંગસૂત્ર ‘X’ હોય છે (XO પ્રકાર). તેનાં રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા 45ની હોય છે. ક્લીનફેલ્ટરના સંલક્ષણવાળા દર્દીમાં પુરુષ જેવાં જનનાંગ હોવા છતાં શુક્રગ્રંથિ અવિકસિત હોય છે. અને કેટલાંક લક્ષણો સ્ત્રી જેવાં હોય છે. આવી વ્યક્તિમાં ‘XXY’ આમ ત્રણ લિંગી સૂત્ર હોય છે. તેનાં કુલ રંગસૂત્રોની સંખ્યા 47ની થાય છે. ડાઉન-સંલક્ષણના દર્દીમાં એકવીસમી જોડમાંનાં રંગસૂત્રો બે ને ત્રણની સંખ્યામાં હોય છે. તેને ત્રિરંગસૂત્રતા (trisomy) કહે છે. વળી ‘XYY’ લિંગી રંગસૂત્રો આવેલાં હોય તેવો પુરુષ ગુનાઇત માનસવાળો હોવાની શક્યતા છે.

આમ સજીવોમાં જોવા મળતી રંગસૂત્રીય અનિયમિતતા નુકસાનકારક નીવડે છે તેમજ વિવિધ પ્રકારના રોગ માટે જવાબદાર હોય છે. સામાન્યત: આ વિકૃતિઓ ધરાવતાં સજીવો માનસિક તેમજ શારીરિક દૃષ્ટિએ નિર્બળ હોય છે અને મોટેભાગે વંધ્ય (sterile) હોય છે.

ક્યારેક એકાદ રંગસૂત્રની સંખ્યા વધવાને બદલે બધાં જ રંગસૂત્રોનો વધારો થવાની અનિયમિતતા પણ સર્જાય છે. બીજાણુજનક અવસ્થા ધારણ કરનાર વનસ્પતિ અથવા પ્રજનનકોષો ઉત્પન્ન કરતા પ્રાણીના કોષો દ્વિગુણિત અવસ્થામાં હોય છે, એટલે તેનાં બધાં રંગસૂત્રો જોડમાં હોય છે. તેમના પ્રજનનકોષોમાં જોડમાંનાં રંગસૂત્રો વહેંચાઈ જતાં હોવાથી તેમની કુલ સંખ્યા અર્ધી બને છે. આ સ્થિતિને અર્ધસૂત્રી (haploid) અવસ્થા કહે છે. દા.ત., મકાઈમાં 20 જોડ રંગસૂત્રો દ્વિગુણિત અને 20 રંગસૂત્રો એકગુણિત અવસ્થાઓ દર્શાવે છે. જ્યારે અનિયમિતતાને કારણે ત્રિગુણિતતા (triploidy), ચતુર્ગુણિતતા(tetraploidy)ની સ્થિતિ ઉત્પન્ન થાય ત્યારે તેને બહુગુણન (polyploidy) અથવા બહુગુણિતતા(polyploid)ની અવસ્થા કહે છે. ઘઉંની દ્વિગુણિત અવસ્થામાં 14 (2 × 7) રંગસૂત્રો હોય છે. પરંતુ તેના ચતુર્ગુણિતમાં 28 (4 × 7) અને ષડ્ગુણન(hexaploidy)માં 42 (6 × 7) રંગસૂત્રો હોય છે. અનિયમિત કોષવિભાજન કે અનિયમિત જન્યુજનન (gametogenesis) સમયે આવું બનવું શકય છે. કોલ્સિચીન જેવાં રસાયણપ્રેરિત બહુગુણન કરાવે છે. બહુગુણનથી ખેતી અને બાગાયતમાં કેટલાક પાકની જાત સુધારી શકાઈ છે. આવું બહુગુણન પ્રાણીઓમાં સહેલું નથી.

(આ) રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર : સામાન્ય રીતે અર્ધીકરણ દરમિયાન રંગસૂત્રોની જોડ છૂટી પડે છે ત્યારે આગળ ચર્ચ્યું છે તે પ્રમાણે જોડમાંનાં રંગસૂત્રોમાં સૂત્રયુગ્મન થાય છે અને ચતુષ્કનું નિર્માણ થાય છે. તેમના કેટલાક પ્રદેશોનો પારસ્પરિક વિનિમય થાય છે અને તેમ થતાં જનીનોનો જનીનવિનિમય (crossing over) પણ થાય છે. કેટલીક વખત આ વિભાજનની અનિયમિતતાના ફલસ્વરૂપે રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર થાય છે અને તે અસામાન્ય (abnormal) સ્વરૂપ પ્રાપ્ત કરે છે. આવાં અસામાન્ય રંગસૂત્રો દ્વારા સજીવના બાહ્ય સ્વરૂપ અથવા શરીરક્રિયામાં ફેરફાર થાય છે. રંગસૂત્રોની રચનામાં નીચે દર્શાવેલા ચાર ફેરફારો જોવામાં આવે છે.

(1) વિલોપન (deletion) : જેમાં રંગસૂત્ર એક અથવા વધુ જનીનો ગુમાવે છે.

(2) જનીનવર્ધન (duplication) : જેમાં રંગસૂત્ર એક અથવા વધુ જનીનો પ્રાપ્ત કરે છે.

(3) સ્થાનાંતરણ (translocation) : જોડમાં ન હોય એવાં રંગસૂત્રોના ભાગોની અદલાબદલી થાય છે.

(4) ઉત્ક્રમણ (inversion) : જનીનોનો સમૂહ ધરાવતો એક ટુકડો 180⁰ અવળા ક્રમમાં પરિવર્તન પામે અને ગોઠવણીનો ક્રમ બદલાય.

જનીનીય વિકૃતિઓ (gene mutations) : આ વિકૃતિ દરમિયાન DNAના સ્વરૂપમાં પરિવર્તન થાય છે તે આનુવંશિક છે તથા તેનાથી નાઇટ્રોજન બેઇઝના સ્વરૂપમાં, સંખ્યામાં કે ગોઠવણીમાં ફેરફાર થાય છે. આ ફેરફારની mRNA નકલ કરે છે. આ mRNAનું પ્રોટીનસંશ્લેષણ દરમિયાન અર્થઘટન થતાં ભિન્ન પ્રકારનાં પ્રોટીન ઉત્પન્ન થાય છે. પ્રોટીન સ્વરૂપમાં પરિવર્તન થતાં અસ્તિત્વમાં આવેલી વિકૃતિથી સજીવમાં સ્વરૂપલક્ષી કે કાર્યલક્ષી ફેરફાર થાય છે. દાત્રકોષી પાંડુતા (sickle cell anaemia) નામના આનુવંશિક રોગમાં હીમોગ્લોબિનનું નિર્માણ કરતા ઍમિનોઍસિડની શૃંખલા(chain)માં ફક્ત એક જ ઍમિનોઍસિડ પરિવર્તન પામે છે અને તેના ફલસ્વરૂપે ઉત્પન્ન થયેલા વિકૃત હીમોગ્લોબિનથી તે રોગ ઉદભવે છે.

જનીનીય વિકૃતિઓ DNAના અણુમાં અમુક ચોક્કસ સ્થાને ફેરફાર થવાથી થાય છે માટે તેને બિન્દુવિકૃતિ (point mutation) પણ કહે છે. એક અંદાજ મુજબ 40,000થી 50,000 કોષવિભાજનો થાય ત્યારે એકાદ વિકૃતિની ઘટના બને છે. આણ્વિક ફેરફારો રાસાયણિક પ્રકારના હોય છે. કેટલાંક રસાયણો કોષની સમવિભાજનની ક્રિયા ઉપર તથા કેટલાંક DNAના બંધારણ પર અસર કરે છે. મસ્ટાર્ડ વાયુ (નાઇટ્રોજન-મસ્ટાર્ડ), એસિનેપ્થીન, કોલ્સિચીન, ચેલીડોનાઇન, નારકોટિન, સલ્ફેનીલેમાઇડ, સલ્ફામાયરિડીન, સલ્ફાથાયોઝોલ, આઇસોપ્રોપાઇલ ફિનાઇલ કાર્બોનેટ, આલ્ફા, નેપ્થેલિન, ફિનાઇલ એસિટિક ઍસિડ, ક્લેપ્ટલ હાઇડ્રેટ, બી.એચ.સી., ડી.ડી.ટી., તેમજ કેટલાક વૃદ્ધિપદાર્થો (auxins) વિકૃતિ પેદા કરનારાં રસાયણો છે. ઘણાં જંતુનાશકો (pesticides) પણ આ જ પ્રકારનું કાર્ય કરે છે.

આવી વિકૃતિ જો પ્રચ્છન્ન પ્રકારની હોય તો કદાચ તેની અસર જોવા મળતી નથી. પરંતુ જો પ્રભાવી હોય તો તેના દ્વારા સ્વરૂપલક્ષી/કાર્યલક્ષી પરિવર્તન ઉત્પન્ન થાય છે. વિકૃતિઓ માટેનાં કારણો નક્કી નથી. કેટલાંક જનીનો ઝડપથી વિકૃત બને છે તો કેટલાંક ભાગ્યે જ વિકૃત બને છે. કેટલાંક ભૌતિક અને રાસાયણિક પરિબળો પણ વિકૃતિ ઉત્પન્ન કરે છે. આવાં પરિબળોને વિકૃતિજનીય(mutagenic) પરિબળો કહેવામાં આવે છે. આ પરિબળોમાં વિવિધ પ્રકારનાં વિકિરણો દા.ત., X-કિરણો, ગૅમા કિરણો, કૉસ્મિક કિરણો, પારજાંબલી કિરણો; કેટલાંક રસાયણો દા.ત., નાઇટ્રસ ઍસિડ, ફોર્માલ્ડિહાઇડ, 5-બ્રોમોયુરેસિલ, 2-એમિનોપ્યુરિન વગેરે; તેમજ તાપમાન, આઘાત, વાર્ધક્યનો સમાવેશ કરવામાં આવે છે. માનવવપરાશમાં આવતી ઘણી દવાઓ તથા ખેતીમાં વપરાતાં જંતુનાશકો પણ વિકૃતિ લાવી શકે છે.

જનીનોમાં આણ્વિક વિકૃતિઓ DNA પ્યુરિન-પાયરીમીડીન બેઝના ક્રમમાં ફેરફાર થવાથી ઉદભવે છે. વૉટસન અને ક્રીકે એવું સૂચવ્યું છે કે બેઝની જોડીઓમાં સંભવિત ભૂલ DNAના દ્વિભાજન દરમિયાન થાય છે. આવી ભૂલને કારણે વિકૃતિ ઉદભવે છે. DNAમાં પ્યુરિઇન અને પાયરીમીડીન બેઝ આવેલા હોય છે. પ્રયોગશાળામાં આ બેઝને મળતા કૃત્રિમ સમજાત (homologous) પદાર્થો તૈયાર કરવામાં આવ્યા છે. આ પદાર્થોનું બંધારણ કુદરતી પદાર્થો જેવું જ હોય છે. ઘણી વાર આવા કૃત્રિમ પદાર્થો કુદરતી પદાર્થોને સ્થાને રાસાયણિક પ્રક્રિયાઓમાં ભાગ લે છે. નીચે દર્શાવેલ બ્રોમોસિલની હાજરીમાં DNAમાં થતી આણ્વિક વિકૃતિ દર્શાવી છે.

વિકૃતિની વ્યાવહારિક ઉપયોગિતા : વનસ્પતિ અને પ્રાણીઓમાં સારી નસ્લ પેદા કરવામાં વિકૃતિઓની આનુવંશિકતાનું જ્ઞાન ઘણું ઉપયોગી નીવડે છે. પેનિસિલિનનું વધુ ઉત્પન્ન લેવા માટે વિકિરણોના પ્રયોગો કરીને પેનિસિલિનની વધુ નીપજ કરનારી વિશિષ્ટ ફૂગની જાતિઓ શોધી શકાઈ. વિકૃતિઓ મોટે ભાગે પ્રચ્છન્ન હોય છે. 9થી 10 જ પ્રભાવી અસરવાળી વિકૃતિઓ જાણવા મળી છે. સજીવોમાં નાની વિકૃતિઓ ઉત્ક્રાંતિની દૃષ્ટિએ મહત્વની છે.

માનવોના રોગોમાં જનીનીય ઘટકોની અસર : માનવોના રોગોમાં જનીનીય ઘટકોની અસર હમણાં હમણાં વિશદ રીતે સમજી શકાઈ છે. જોકે છેક 1750ના દાયકામાં મોપર્ટુએ દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રભાવી વારસા(autosomal dominant inheritance)ને કેટલીક વ્યક્તિઓના હાથમાં પાંચથી વધુ આંગળીઓ હોવા માટે કારણભૂત હોવાનો દર્શાવ્યો હતો. નાસે અને અન્ય વિદ્વાનોએ 1820ના અરસામાં માતૃપક્ષી રુધિરસ્રાવતા X – લિંગસૂત્રલક્ષી (X-sex chromosome linked) વારસાને કારણે હોવાનું દર્શાવ્યું હતું. ઍડમ્સે 1914માં દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રચ્છન્ન વારસાને સમજાવ્યો હતો. સગોત્રતા(consanguinity)ને કારણે થતા વારસાગત રોગો વિશે બેમિસે 1857માં ધ્યાન દોર્યું હતું. ગાલ્ટને આનુવંશિક અને પર્યાવરણીય ઘટકોની અસરોને એકબીજીથી અલગ તારવીને સમજવા માટે તથા બહુજનીનીય (polygenic) વારસાનો પ્રમાણાત્મક (quantitative) અભ્યાસ શરૂ કરવા માટે અગત્યનો ફાળો આપ્યો છે.

સર ગેરોડે 1908માં સૌપ્રથમ આનુવંશિક કારકો(જનીનો)નો માનવમાં થતા રોગો સાથેનો સંબંધ ‘ચયાપચયની અંતર્જાત ક્ષતિઓ’ (inborn errors of metabolism)ના અભ્યાસ દરમિયાન દર્શાવ્યો હતો.

રોગ અંગેની કુટુંબનાં સભ્યોની તથા અન્ય સગાંઓની આયુર્વિજ્ઞાનને લગતી માહિતી જાણવાથી આનુવંશિક રોગોનો અભ્યાસ સરળ બને છે. તે જ રીતે વંશાવળીનું પૃથક્કરણ કરવાથી પણ આ અભ્યાસ સરળ બને છે.

માનવોમાં થતા ઘણા રોગો, વિકારો અને શારીરિક વિકૃતિઓ ચાર જનીનીય કારણોસર થાય છે, જેવાં કે (1) એક-જનીનીય વિકૃતિઓ, (2) બહુજનીનીય વિકારો, (3) કણાભસૂત્રીય (mitochondrial) આનુવંશિકતા તથા (4) રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ અને અનિયમિતતાઓ.

એકજનીનીય વિકારો (monogenic disorders) : ફક્ત એક જ વિકૃત થયેલા જનીનથી થતા વિકારો તથા રોગો મેન્ડેલના સિદ્ધાંતોને અનુસરે છે. એકજનીનીય વિકારોના મુખ્ય ચાર પ્રકારો છે : (અ) દૈહિક રંગસૂત્રીય (autosomal), પ્રભાવી (dominant), આનુવંશિકતા, (આ) અલિંગીસૂત્રી પ્રચ્છન્ન (recessive) આનુવંશિકતા, (ઇ) લિંગ-સંલગ્ન (sex-linked) પ્રભાવી આનુવંશિકતા અને (ઈ) લિંગસૂત્રી પ્રચ્છન્ન આનુવંશિકતા.

મોટાભાગના એકજનીનીય વિકારો, જો અલગ-અલગ જોઈએ તો, ભાગ્યે જ થાય છે. દર 10,000 જીવતાં જન્મેલાં બાળકોમાંથી 100 બાળકોને એકજનીનીય વિકારોની સંભાવના હોય છે, જેમાંનાં 70 બાળકોને દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રભાવી પ્રકારના, 25 બાળકોને અલિંગ પ્રચ્છન્ન પ્રકારના અને 5 બાળકોને લિંગસૂત્રી વિકારોની શક્યતા રહેલી છે. મુખ્ય વિકારો સારણી 5માં દર્શાવ્યા છે.

સારણી 5 : એકજનીની વિકારો અને તેમનું વસ્તીમાં પ્રમાણ (prevalence)

	જૂથ અને ઉદાહરણ	વસ્તીમાં પ્રમાણ
(અ)	દૈહિક રંગસૂત્રીય (વિકાર) પ્રભાવી વારસો કૌટુંબિક અતિકોલેસ્ટેરૉલ-રુધિરતા (hypercholesterolaemia) બહુકોષ્ઠીય (polycystic) મૂત્ર- પિંડ રોગ હટિંગ્ટનનો રોગ વારસાજન્ય ગોળ રક્તકોશતા (spherocytosis) મારફાનનું સંલક્ષણ	દર દર     દર દર   દર દર	143 : 1 509 : 1 1,250 : 1 2,200 : 1 5,000 : 1 20,000 : 1
(આ)	દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રચ્છન્ન વારસો દાત્રકોશી પાંડુતા (sickle cell- anaemia) કોષ્ઠીય સતંતુતા (cystic fibrosis) સિસ્ટોન મૂત્રમેહ (cystonuria) ફિનાયલકીટોન મૂત્રમેહ (phenylketonuria) મ્યુકોપોલિસેકેરાઇડતા ગ્લાયકોજનસંગ્રહ રોગ ગેલૅક્ટોઝ રુધિરતા (galactosemia) હોમોસિસ્ટિન મૂત્રમેહ (homocystinuria)	દર   દર દર દર   દર દર દર   દર   દર	400 : 1 625 : 1 2,000 : 1 7,000 : 1 12,000 : 1 25,000 : 1 50,000 : 1 57,000 : 1 2,00,000 : 1
(ઈ)	X-લિંગસૂત્રી ડુશેનની સ્નાયુદુ:ક્ષીણતા (muscle dystrophy) માતૃપક્ષી રુધિરસ્રાવતા	દર   દર દર	2,500 : 1 7,000 : 1 10,000 : 1

એક-જનીનીય વિકારોમાં ફક્ત એક જ જનીનની વિકૃતિ થયેલી હોવાથી શરીરમાંનાં અસંખ્ય પ્રોટીનમાંથી ફક્ત એક જ પ્રોટીનના અણુમાં ફેરફાર ઉત્પન્ન થાય છે; પરંતુ આ એક ફેરફારને કારણે અનેક અવયવી તંત્રો અને વિવિધ પ્રકારની પેશીઓને અસર પહોંચે છે ને તેથી ઘણાં જુદા  જુદા પ્રકારનાં લક્ષણો અને ચિહનો ઉત્પન્ન થાય છે, તેમજ ક્યારેક જીવનકાળ પણ ટૂંકો બને છે. ઉદાહરણ તરીકે જોઈએ તો લોહીના રક્તકણમાં પ્રાણવાયુના વહન માટે હીમોગ્લોબિન (રુધિરવર્ણક) નામનો એક લોહ તથા પ્રોટીનનો સંકુલ અણુ (complex molecule) આવેલો હોય છે. તેમાં 287 ઍમિનોઍસિડ ધરાવતી આલ્ફા અને બીટા શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાનના એકમાત્ર ઍમિનોઍસિડમાં જનીનીય વિકૃતિને કારણે જો ફેરફાર થાય તો દાત્રકોશી પાંડુતા નામનો રોગ થાય છે, જેમાં પાંડુતા (anaemia), અતિશય પીડાજન્ય સ્થિતિ, ચેતાતંતુરુગ્ણતા (neuropathy), લોહીની નસોમાં અવરોધ થવો, હાડકામાં સાલ્મોનેલા નામના જીવાણુઓથી ચેપ લાગવો તથા જીવનકાળ પણ ઘટી જવો વગેરે વિવિધ પ્રકારની તકલીફો ઉત્પન્ન થાય છે. આમ, એક જ જનીનમાં આવેલી વિકૃતિે વ્યાપક અસર ઉપજાવે છે.

(અ) દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રભાવી વારસાજન્ય વિકારો : આ પ્રકારના રોગો દરેક પેઢીમાં પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં સમાન પ્રમાણમાં ઊતરી આવે છે. જો માતા અથવા પિતા બંનેમાંથી એકમાં અથવા બંનેમાં આ પ્રકારના રોગ હોય તો 50 %થી 100 % સંતતિમાં આ રોગ ઊતરી આવી શકે છે.

તેવી જ રીતે આ પ્રકારના દર્દીનાં માતાપિતામાંથી કોઈ એકને અથવા બંનેને આ પ્રકારનો રોગ હોય છે. જો માતા-પિતા બંનેમાંથી કોઈ એકને પણ આ પ્રકારનો રોગ ન હોય તો તેનો અર્થ આ જનીનીય વિકૃતિ નવી અને સૌપ્રથમ તે વ્યક્તિમાં જ થઈ છે એમ કહેવાય. સ્ત્રીઓ તથા પુરુષો બંને આ પ્રકારની જનીનીય ક્ષતિને વારસામાં આપે છે. જોકે દર્દી માતા કે પિતાના સામાન્ય પુત્ર કે પુત્રીની સંતતિમાં આ વારસાને કારણે રોગ જતો નથી. માથાના વાળનું ધોળા થવું, હાથપગની આંગળીઓનું જોડાયેલું હોવું, કુંઠિતકાસ્થિતા (achondroplasia) નામનો રોગ, અપૂર્ણ અસ્થિજનન (osteogenesis imperfecta). હૃદ્હસ્ત (heart hand) સંલક્ષણ વગેરે આ પ્રકારના ક્ષતિજન્ય વિકારો છે. માનવમાં આ પ્રકારના આશરે 900 રોગોની માહિતી ઉપલબ્ધ થયેલી છે, જોકે તેમાંના મોટાભાગના રોગોમાં જનીનીય વિકૃતિ નિશ્ચિચિત કરી શકાયેલી નથી. આ રોગોનાં લક્ષણો સામાન્ય રીતે મોટી ઉંમરે દેખા દે છે. ક્યારેક જનીનીય ક્ષતિ શારીરિક રોગ રૂપે અભિવ્યક્ત (expressed) નથી થઈ શકતી અને તેથી કેટલીક પેઢીઓમાં ક્ષતિવહન થતું હોવા છતાં રોગનાં લક્ષણો દેખાતાં નથી.

(આ) દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રચ્છન્ન વારસાજન્ય વિકારો : આ પ્રકારના રોગો પેઢી-દર-પેઢી ન પણ દેખાય. પરંતુ જનીનીય ક્ષતિ પેઢી-દર-પેઢી ઊતરતી રહે છે. તેથી જો માતાપિતા બંને ક્ષતિવાહક હોય તો, તેઓ ભલે રોગમુક્ત હોય, તેમની ચોથા ભાગની સંતતિમાં રોગ થઈ શકે તથા 50 % સંતતિ ક્ષતિવાહક બને. આ પ્રકારના રોગોનું પ્રમાણ ખૂબ ન હોવાને કારણે માતા-પિતા બંને ક્ષતિવાહક હોય કે દર્દી હોય તે પણ સામાન્ય રીતે જવલ્લે જ બને છે. પરંતુ કેટલાક માનવસમુદાયોમાં એક જ કુટુંબની વ્યક્તિઓમાં લગ્નસંબંધો જોડવામાં આવે છે (સગોત્રતા, consanguinity), તેવી સ્થિતિમાં 25 %થી 100 % સંતતિમાં રોગનાં લક્ષણો જોવા મળે છે. ક્ષતિનું વહન તથા રંગસૂત્રો – ખાસ કરીને ‘X’ રંગસૂત્રોમાં એવાં ઘણાં જનીનો આવેલાં છે, જે વ્યક્તિની લિંગીય લાક્ષણિકતાઓ (sexual characteristics) સાથે સંબંધ ધરાવતાં નથી. આ જનીનોનું વહન લિંગસૂત્રો દ્વારા થતું હોવાથી તેમને લિંગ-સંલગ્ન (sex-linked) જનીનો કહે છે. સ્ત્રીઓમાં બે ‘X’ રંગસૂત્રો હોવાથી તેમનામાં એક પ્રભાવી કે બે પ્રચ્છન્ન જનીનો શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ ઉત્પન્ન કરે છે, જ્યારે પુરુષોમાં ફક્ત એક ‘X’. રોગ સ્ત્રીઓ તથા પુરુષોમાં સમાન પ્રમાણમાં થાય છે. સામાન્ય રીતે દર્દીનાં માતા-પિતામાં રોગનાં લક્ષણો જોવા મળતાં નથી. તેવી જ રીતે દર્દી માતા કે દર્દી પિતાનાં બાળકોમાં રોગનાં લક્ષણો જોવા મળતાં નથી. પરંતુ તે બધાં જ ક્ષતિવાહક હોય છે. માનવના આ પ્રકારનાં આશરે 800 દર્દોની નોંધ થઈ શકી છે, જેમાંનાં 250 દર્દોમાં જનીનીય વિકૃતિ કે પ્રોટીનવિકૃતિ જાણી શકાઈ છે. મોટાભાગના દર્દીઓ બાળપણમાંથી જ રોગનાં લક્ષણો દર્શાવે છે. ઘણા અંતર્જાત ક્ષતિજન્ય ચયાપચયી વિકારો (inborn errors of metabolism) આ પ્રકારે વારસાગત થાય છે. તે ઉપરાંત ત્વકીય અવર્ણકતા (albinism) અને લઘુશીર્ષિતા (microcephaly) પણ આ પ્રકારના વારસાજન્ય રોગો છે.

જોકે અલિંગસૂત્રી વારસાજન્ય રોગો પ્રભાવી અને પ્રચ્છન્ન પ્રકારનાં જનીનોથી થતા દર્શાવ્યા હોવા છતાં, એવું પણ જોવા મળ્યું છે કે કેટલાક રોગોમાં આ જનીનીય વિકૃતિ અપૂર્ણપણે પ્રભાવી કે પ્રચ્છન્ન હોય છે.

(ઇ) X-લિંગસૂત્રી વારસાજન્ય વિકારો : લિંગીય રંગસૂત્ર હોવાથી તેમનામાં એક જ પ્રભાવી કે પ્રચ્છન્ન જનીન પણ શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ ઉત્પન્ન કરી શકે છે, તેથી X-સંલગ્ન વારસાજન્ય વિકારો પ્રભાવી છે કે પ્રચ્છન્ન તે ફક્ત અસરગ્રસ્ત સ્ત્રીઓની ક્ષતિવાહકતા કે દર્દીઅવસ્થા પરથી નક્કી કરી શકાય છે. વળી પુરુષો તેમનાં ‘X’ રંગસૂત્ર તેમની પુત્રીઓને જ આપતા હોવાથી તેમની સામાન્ય માતાથી થતી પુત્રીઓ ક્ષતિવાહક બને છે. જ્યારે તેમના પુત્રો તે રોગના ક્ષતિવાહક કે દર્દી બનતા નથી. સ્ત્રીઓમાંનાં બે ‘X’ રંગસૂત્રોમાંથી એક નિષ્ક્રિય હોય છે (લિયોનનો અધિતર્ક, Lyon hypothesis). નિષ્ક્રિય ‘X’ રંગસૂત્રનું રંગદ્રવ્ય બારપિંડ (Barr body) રૂપે શરીરના કોષોમાં જોવા મળે છે. તથા તેના અર્ધા કોષોમાં તેની માતાનું ‘X’ રંગસૂત્ર અને અર્ધા કોષોમાં પિતાનું ‘X’ રંગસૂત્ર કાર્યરત હોય છે. તેથી તેમની ક્ષતિવાહકતા સરળ હોતી નથી. માતા તેનાં પુત્ર તથા પુત્રીમાં ક્ષતિવાહકતા અથવા રોગનું વહન કરે છે. X-સંલગ્ન પ્રભાવી વારસાજન્ય રોગોનું પ્રમાણ સ્ત્રીઓમાં, પુરુષોની સરખામણીમાં બમણું હોય છે. ‘X’ રંગસૂત્ર પર આશરે 120 લાક્ષણિકતાઓનાં જનીનો આવેલાં હોય છે. તેને કારણે પ્રજીવક ડી-રોધી સુકતાન (Vitamin D-resistant rickets) તથા છદ્મ-અલ્પપરાગલગ્રંથિતા (pseudo-hypoparathyroidism) નામના રોગો થાય છે. કેટલાક મારક (lethal) રોગો પુરુષોમાં થતા નથી, કેમ કે તેમનામાંનું એક ‘X’ રંગસૂત્ર આ વિકૃતિને કારણે પુરુષગર્ભને જીવવા દેતું નથી, દા.ત., મુખ – ચહેરો – અંગુલિ સંલક્ષણ (orofaciodigital syndrome). ‘X’ સંલગ્ન પ્રભાવી વારસાજન્ય વિકારો કરતાં પ્રચ્છન્ન વારસાજન્ય વિકારો વધુ પ્રમાણમાં જોવા મળે છે. સામાન્ય રીતે આ પ્રકારની ક્ષતિનું વહન સ્ત્રીઓ કરે છે. તથા તેમના પુત્રોમાં તે રોગ રૂપે દેખા દે છે. સ્ત્રીઓમાં આ પ્રકારનો રોગ જવલ્લે જ જોવા મળે છે. દર્દી પુરુષ તથા ક્ષતિવાહક સ્ત્રીની પુત્રીઓ આ રોગથી પીડાય છે. આવું સામાન્ય રીતે એક જ કુટુંબની નજીકના લોહીના સંબંધ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં લગ્ન થાય ત્યારે જ સંભવે. તેને સગોત્રતા કહે છે. માતૃપક્ષી રુધિરસ્રાવતા (hamemophilia – A), ગ્લુકોઝ-6-ડીહાઇડ્રોજીનેઝ (G₆PD) ઊણપ, રંગઅંધતા (colour blindness) વગેરે X-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વારસાજન્ય રોગો છે. પુરુષોમાં ટેસ્ટોસ્ટેરોન નામના અંત:સ્રાવની અસર હેઠળ પડતી ટાલ તથા ઋતુસ્રાવ તથા સગર્ભાવસ્થાને કારણે સ્ત્રીઓના શરીરમાં લોહસંચય ઓછો થવાને કારણે ભાગ્યે જ જોવા મળતો લોહસંગ્રહ (haemochromatosis) નામનો રોગ X-સંલગ્ન વિકાર કે રોગ નથી. લિંગને કારણે શરીરમાં થતા વિશિષ્ટ ફેરફારોને આધારે તેમનું પુરુષોમાં આ પ્રકારનું વધુ પ્રમાણ જોવા મળે છે.

‘Y’ રંગસૂત્ર ‘પુરુષત્વ’ પ્રદાન કરે છે તેથી તેના દ્વારા ફક્ત પુરુષો તેમના પુત્રોને તેમની કેટલીક લાક્ષણિકતાઓ આપે છે. હાલ ફક્ત પુરુષત્વ, નિરોપ-અસ્વીકાર(graftrejection)ને અસર કરતો પ્રતિજન (antigen) તથા બાહ્ય કર્ણ (કાન) પરના વાળ  – એમ આ ત્રણ લાક્ષણિકતાઓ ‘Y’ રંગસૂત્ર દ્વારા વહન પામે છે એવું જાણવામાં આવ્યું છે.

બહુજનીનીય આનુવંશિકતા : આગળ ઉપર જણાવેલા રોગો અને વિકારો સિવાયના ઘણાબધા રોગોમાં કોઈ એક જનીનની વિકૃતિ નહિ, પરંતુ ઘણાં બધાં જનીનોની સામૂહિક અસર તથા પર્યાવરણ સાથેની તેમની આંતરક્રિયા (interaction) પણ જવાબદાર હોય છે. અલગ-અલગ જનીનીય વિકૃતિ ખાસ મહત્વની ન પણ હોય. આને બહુજનીનીય કે બહુઘટકીય આનુવંશિકતા કહે છે. ઊંચાઈ તથા બુદ્ધિમત્તાના તફાવતો આ પ્રકારની આનુવંશિકતાને કારણે સર્જાય છે. માતા-પિતા અને સંતતિ તથા ભાઈ-બહેનમાં 50 % જનીનો સમાન હોય છે, બીજી પેઢી(second pedigree)ના સંબંધીઓમાં એટલે કે ચોથા ભાગનાં જનીનો સમાન હોય છે, (દા.ત., કાકા ભત્રીજા, મામા-ભાણેજ), જ્યારે ત્રીજી પેઢીના સંબંધીઓ(પિત્રાઈ કે મસિયાઈ ભાઈ-બહેનો)માં  એટલે કે આઠમા ભાગનાં જનીનો સમાન હોય છે. આમ જેટલો સંબંધ દૂરનો તેટલી તે વિકાર કે રોગ થવાની સંભાવના ઓછી. જોકે ત્રીજી પેઢીના સંબંધીઓમાં જો લગ્ન સંભવે (સગોત્રતા) તો આવા રોગ થવાની સંભાવના ઘણી વધી શકે. કેટલાંક રંગસૂત્રો પર આવાં જનીનસ્થાનો (loci) શોધી કાઢવામાં આવ્યાં છે. માનવ શ્વેતકોષી પ્રતિજનતંત્ર(human leukocyte antigen, HLA system)ના રંગસૂત્ર – ‘6’ પરનાં ‘4’ મહત્વનાં જનીનસ્થાનો ઓળખી કાઢવામાં આવ્યાં છે. તેમને HLA-A, HLA-C, HLA-B, HLA-D/DR તરીકે ઓળખવામાં આવે છે તથા તેમને રુધિરરસશાસ્ત્રીય (serologic) પદ્ધતિએ નિશ્ચિત કરવામાં આવ્યાં છે. તેમની દ્વારા ઉત્પન્ન કરવામાં આવેલાં પ્રતિજનો, શરીરનું પ્રતિરક્ષાતંત્ર (immune system), પોતાના તથા બહારના કોષોને ઓળખી કાઢી શકે છે.

મધુપ્રમેહ, લોહીનું ઊંચું દબાણ, પુનરાવર્તી અસ્થિવિચલન (recurrent dislocation), ખંડોષ્ઠ (cleft lip) વગેરે બહુજનીનીય આનુવંશિકતાથી થતા રોગો છે.

કણાભસૂત્રીય (mitochondrial) આનુવંશિકતા : કણાભસૂત્રમાં ગોળ રંગસૂત્રો આવેલાં હોય છે, અને તેમની વિકૃતિથી પણ કેટલાક રોગો સંભવે છે, જેમ કે લેબરની નેત્રચકતીક્ષીણતા (Laber’s optic atrophy).

રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ અને વિકૃતિઓ : રંગસૂત્રની વિકૃતિઓ અને અનિયમિતતાઓ સંખ્યાલક્ષી તથા રચનાલક્ષી (structural) હોય છે. અવિયોજન(non-disjunction)ને કારણે કોઈ એક રંગસૂત્રની સંખ્યામાં તફાવત પડે છે. કોષના અર્ધીકરણ(meiosis)ના પ્રથમ કોષવિભાજન સમયે જોડમાંનાં બંને રંગસૂત્રો છૂટાં ન પડે અથવા બે રંગસૂત્રિકાઓ (chromatids) અર્ધીકરણના બીજા વિભાજન સમયે છૂટી ન પડે અથવા બે રંગસૂત્રિકાઓ કોષના સમવિભાજન (mitosis) વખતે છૂટી ન પડે તો તેને અર્ધસૂત્રભાજન કહે છે. તેને કારણે ઉત્પન્ન થયેલા કોષોમાંના એક જૂથમાં જોડમાંનાં બે રંગસૂત્રને સ્થાને ત્રણ રંગસૂત્રો હોય છે. જ્યારે કોષોમાં એક જોડનાં ત્રણ રંગસૂત્રો હોય તો તેને ત્રિરંગસૂત્રતા (trisomy) કહે છે અને જો ફક્ત એક જ રંગસૂત્ર હોય તો તેને એકરંગસૂત્રતા(monosomy) કહે છે. નીચે સારણી 6માં તેનાં ઉદાહરણો આપ્યાં છે.

સારણી 6 : રંગસૂત્રોની સંખ્યાલક્ષી અનિયમિતતાઓ

રંગસૂત્રોનો પ્રકાર	રંગસૂત્રોની સંખ્યા (તથા અનિયમિતતા)	વિકાર/રોગ	વસ્તીમાં પ્રમાણ (prevalence)
લિંગી રંગસૂત્ર	47(XXY) 47(XYY) 47(XXX) 45(XO)	ક્લિનફેલ્ટરનું સંલક્ષણ આસુરી પુરુષ (giant man) – ટર્નરનું સંલક્ષણ	1 : 1,000 1 : 1,000 1 : 1,000 1 : 10,000
દૈહિક રંગસૂત્ર	47(21-ત્રિરંગસૂત્રતા) 47(18-ત્રિરંગસૂત્રતા) 47(13-ત્રિરંગસૂત્રતા) 45(21-એકરંગસૂત્રતા)	ડાઉનનું સંલક્ષણ એડ્વર્ડનું સંલક્ષણ પટાઉનું સંલક્ષણ –	1 : 700 1 : 8,000 1 : 20,000 –

નોંધ : કૌંસમાં કઈ જોડનાં રંગસૂત્રોની એક/ત્રિરંગસૂત્રતાવાળી અનિયમિતતા થઈ છે તે દર્શાવ્યું છે.

રંગસૂત્રોની વિવિધ રચનાલક્ષી વિકૃતિઓ વિશે આગળ દર્શાવ્યું છે. ખંડલોપથી ક્રાઈ-ડુ-શેટ (cri-du-chat) સંલક્ષણ થાય છે. અપસ્થાનાંતરણથી ‘ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર’નું સર્જન થાય છે. તે દીર્ઘકાલીન મજ્જાબીજકોષી રુધિરકૅન્સર (chronic myeloid leukaemia)ના કારણરૂપ છે. જોકે આ રુધિરકૅન્સર વારસાગત નથી.

ચયાપચયની અંતર્જાત ક્ષતિઓ (inborn errors of metabolism) : તેને જન્મજાત (congenital) ચયાપચયના વિકારો પણ કહે છે. ઈ. સ. 1908માં ગેરોડે તેની સમજ આપી હતી. વિકૃત જનીનને કારણે કોષમાંના જરૂરી પ્રોટીનના ઉત્પાદનને અસર થાય છે. જનીનીય વિકૃતિ પ્રોટીનમાંના ઍમિનોઍસિડના ક્રમમાં વિક્ષેપ ઉત્પન્ન કરે છે. કોઈ ચોક્કસ પ્રકારની જનીનીય વિકૃતિ એક ચોક્કસ પ્રકારના ઉત્સેચક(enzyme)ના સર્જનને અટકાવે છે. તેને કારણે જો જીવનજરૂરી પદાર્થનો અભાવ ઉત્પન્ન થાય તો તે જીવલેણ પણ નીવડે. ક્યારેક પદાર્થોના ચયાપચય અધવચ્ચે અટકતાં જુદા જુદા વિકારો કે વ્યાધિ પણ થાય. આ પ્રકારની ચયાપચયની ક્ષતિઓ જુદા જુદા અવયવો તથા શારીરિક તંત્રો પર થઈ શકે છે. બાળરોગશાસ્ત્ર વિશેનાં પુસ્તકોમાં તેનું વર્ગીકરણ વિગતે આપેલું હોય છે. તેમાંનાં મુખ્ય જૂથો નીચે મુજબ છે :

I       ઍમિનોઍસિડના ચયાપચયની ખામીઓ

II       કાર્બોહાઇડ્રેટના ચયાપચયની ખામીઓ

III      પ્યુરિન અને પીરિમિડિનના ચયાપચયની ખામીઓ

IV      ચરબીના ચયાપચયની ખામી

V      વર્ણક દ્રવ્યો(pigments)ના ચયાપચયની ખામીઓ

VI      વિટામિનના ચયાપચયની ખામીઓ

VII     આંતરડામાં ખોરાકના અવશોષણમાંથી ઉદભવતી ખામીઓ

VIII    ખનિજક્ષારો(minerals)ના ચયાપચયને આવરી લેતી ખામીઓ

IX      જેમની જીવરાસાયણિક પ્રક્રિયા અજ્ઞાત હોય તેવી ખામીઓ

જનીની માર્ગદર્શનવિદ્યા (genetic counselling) : ભાવી માતા-પિતાને તેમની સંતતિમાં જનીનતત્વોની ખામીને કારણે ઉદભવતી વિકૃતિઓનો નિર્દેશ કરતી તબીબી વિજ્ઞાનની શાખાને જનીની માર્ગદર્શનવિદ્યા કહે છે. આ વ્યાખ્યા પ્રમાણે –

(1) તેમાં વારસાગત થતા રોગનું એકદમ ચોકસાઈથી નિદાન કરાય છે.

(2) વારસાગત રોગો કઈ રીતે તેમનાં બાળકોમાં ઊતરી આવે છે તેની માહિતી આપે છે.

(3) વારસાગત રોગ ઊતરી આવે તો તે કેટલા પ્રમાણમાં ઊતરે છે અને તેની શી અસર થશે તેનો નિર્દેશ કરે છે, અને

(4) જે સલાહ લેવા આવ્યા હોય તેમને પ્રજનનને લગતા બીજા ઉપાયો સૂચવાય છે, જેથી વારસાગત રોગ થવાની શક્યતા ઘટે. નિષ્ણાતની સલાહ લીધા પછી દંપતી યોગ્ય વિચાર અને ચર્ચા કરી પોતે લીધેલ નિર્ણય જણાવે છે. મોટેભાગે જ્યારે બંને સામાન્ય (normal) વાલીને (સ્વરૂપપ્રકારે સામાન્ય લાગતા) એક જનીનીય ખામીવાળું બાળક હોય ત્યારે તેમને બીજું આવું બાળક આવવાની શક્યતા કેટલી રહેલી છે તે જાણવાની ઇચ્છા હોય છે.

ગર્ભજળ–નિષ્કાસન(amniocentesis) અને પરીક્ષણ : વીસમી સદીના મધ્યમાં એક અગત્યની શોધને પરિણામે જનીનીય રોગોનું નિદાન તથા ગર્ભની જાતિ (લિંગ, sex) નિશ્ચિત કરવાનું શક્ય બન્યું છે. માતાની સગર્ભાવસ્થાના 15થી 16મા અઠવાડિયે સ્થાનિક નિશ્ચેતના બાદ ગર્ભાશયમાં રહેલું પાણી સિરિંજ દ્વારા કાઢવામાં આવે છે અને તેનું સૂક્ષ્મદર્શી પૃથક્કરણ કરવામાં આવે છે. ગર્ભના કોષનું સંવર્ધન(culture) કરવામાં આવે છે અને ગર્ભજળના જીવરાસાયણિક પૃથક્કરણમાં જો અસાધારણ તત્વ મળે તો રોગની પરખ થઈ શકે છે.

આ પ્રક્રિયા કંઈક આક્રમક (invasive) હોઈ –

(1) 35 વર્ષ કે તેનાથી મોટી ઉંમરની માતાઓમાં જ આ તપાસ કરાય છે, કારણ કે મોટી ઉંમરે થતાં બાળકોમાં ‘ડાઉનનું સંલક્ષણ’ નામના રોગની શક્યતા વધુ રહેલી છે.

(2) વારસાગત રોગથી પીડાતું એક બાળક હોય તો બીજા બાળકમાં આવા રોગની શક્યતા છે કે નહિ તેનું નિદાન કરવા માટે આ ચકાસણી કરવામાં આવે છે. રોગનું નિદાન થયા પછી ગર્ભપાત કરાવવો કે નહિ તેનો નિર્ણય તેમના પર છોડવામાં આવે છે.

Old Testament (જૂના કરાર) અને પ્લેટોએ વર્ષો પહેલાં આનુવંશિકતાની માહિતી માનવજાતમાં સુપ્રજનન માટે સૂચવી હતી. ગર્ભની જાતિ નિશ્ચિત કરી માદા ગર્ભનો ગર્ભપાત કરાવવાના ઘણા કિસ્સા થતા હોવાથી તેના કાયદાકીય તથા સામાજિક વાજબીપણા અંગે ઘણો વિવાદ સર્જાયો છે.

ગર્ભાવરણનું જીવપેશી–પરીક્ષણ (chorion biopsy) : નિષ્કાસનના પરીક્ષણની જગ્યાએ હવે એક નવી પરીક્ષણપદ્ધતિ તૈયાર થઈ રહી છે. સગર્ભાવસ્થાનાં 8થી 10 અઠવાડિયાંના અરસામાં આ કસોટી થઈ શકે છે. આ કસોટીથી ગર્ભના લિંગ(sex)નું નિદાન થઈ શકે છે. સાથે સાથે વારસાગત વિકૃતિનું નિદાન પણ થઈ શકે છે. 35 વર્ષથી ઉપરની વયની સ્ત્રીઓમાં ‘ડાઉનના સંલક્ષણ’ની શક્યતા વધુ હોવાથી તેમને માટે આ કસોટી વહેલી થઈ શકવાથી વધુ ઉપકારક થઈ પડે છે. 1થી 2 અઠવાડિયાંમાં તેનું પરિણામ જાણી શકાય છે. ચાંદીની નળી દ્વારા ગર્ભાવરણનો 10થી 20 મિલિગ્રામનો ટુકડો લેવામાં આવે છે. અલ્ટ્રાસૉનોગ્રાફી (અશ્રાવ્યધ્વનિચિત્રણ) વડે સગર્ભાવસ્થા જાણી અને સૂક્ષ્મજીવપેશીપરીક્ષણ લેવા માટેની જગ્યા નક્કી કરવામાં આવે છે. જો પરીક્ષણ દ્વારા ખામી માલૂમ પડે તો ગર્ભપાત કરી માતાને મુક્ત કરી શકાય તેવી કાયદાકીય જોગવાઈ કરવામાં આવેલી છે. પરંતુ આ પદ્ધતિઓ દ્વારા ગર્ભનું લિંગ જાણવું, જણાવવું કે તે કારણે ગર્ભપાત કરવો કે કરાવવો ગુનાઇત કાર્ય ગણાય છે.

જનીનીય ઇજનેરી વિદ્યા (genetic engineering) અને તેની ઉપયોગિતા : જનીનીય ઇજનેરી વિદ્યાની મદદથી જનીનદ્રવ્યમાં યોગ્ય સુધારો કરી ઇચ્છિત સ્વરૂપની લાક્ષણિકતાઓ પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. જનીનીય ઇજનેરી વિદ્યાનું પ્રથમ સોપાન ઇચ્છિત જનીન અલગીકરણ (isolation) છે. હરગોવિંદ ખુરાનાએ જ્યારથી (ઈ. સ. 1968) ટેસ્ટટ્યૂબમાં ઇચ્છિત ક્રમના ન્યૂક્લિયોટાઇડના સંશ્લેષણની પદ્ધતિ વિકસાવી ત્યારથી જનીનીય ઇજનેરી વિદ્યાની શાખા ખૂબ જ જાણીતી બની છે. વળી આવી રીતે ઉત્પન્ન કરેલા જનીનદ્રવ્યનું યોગ્ય ઉત્સેચકો તેમજ નાઇટ્રોજન બેઝની હાજરીમાં ગુણન કરી શકાય છે. જનીનઇજનેરી વિદ્યાના દ્વિતીય સોપાન તરીકે અલગ કરેલાં જનીન(અથવા જનીનદ્રવ્ય)ને ટેસ્ટટ્યૂબમાંથી કોષમાં અથવા એક સજીવમાંથી બીજા સજીવમાં દાખલ કરવાનું (transfer) અથવા પ્રતિરોપણ (transplantation) કરવાનું હોય છે.

આ પ્રતિરોપણની ક્રિયામાં સજીવ અથવા સજીવનો કોષ તેની આસપાસના પર્યાવરણમાં રહેલા મુક્ત DNAને સ્વીકારી લઈ પોતાના જનીનદ્રવ્યનો અંતર્ગત ભાગ બનાવે છે અને તેનાથી ઉત્પન્ન થતાં લક્ષણો પ્રદર્શિત પણ કરે છે. દાખલ કરાયેલા આ નવીન જનીનના સંશ્લેષણ તેમજ વિશુદ્ધીકરણની ક્રિયાઓને લીધે પ્રતિરોપણની ક્રિયા ખૂબ જ ચોક્કસ (precise) અને નિયંત્રિત (controlled) હોય છે. પ્રતિરોપણ ઉપરાંત પરાંતરણ (transduction) જેવી ક્રિયાની મદદથી જનીનદ્રવ્યને બીજા કોષ અથવા સજીવમાં દાખલ કરી શકાય છે.

આધુનિક સંશોધનોમાં ‘પ્લાઝમિડ’(plasmid)નો ઉપયોગ જનીનદ્રવ્યની ફેરબદલીમાં થાય છે. પ્લાઝમિડ DNAની એક મુદ્રિકા (ring) છે, જે બૅક્ટેરિયામાં મૂળ જનીનો ઉપરાંત વધારાના દ્રવ્ય તરીકે જોવા મળે છે અને સ્વતંત્રપણે સ્વયંજનન (replication) કરી શકે છે. આ DNA મુદ્રિકા જાતીયતા તથા ઍન્ટિબાયૉટિક્સની પ્રતિશોધકતા માટેનાં જનીનો ધરાવે છે. પણ દૈહિક ક્રિયા માટેનાં કોઈ જનીનો તેમાં હોતાં નથી. આથી પ્લાઝમિડ વગર પણ કોષ જીવંત રહી શકે છે. વળી તે ખૂબ જ સૂક્ષ્મ હોવાથી સરળતાથી કોષની અંદર કે બહાર જઈ શકે છે. પ્લાઝમિડ ઉપરાંત રિસ્ટ્રિક્શન ઍન્ડોન્યુક્લિયેઝ (restriction endonuclease, R. E.) અને લિગેઝ (ligase) ઉત્સેચકો જનીની ઇજનેરી વિદ્યામાં ઉપયોગી છે. રિસ્ટ્રિકશન ઍન્ડોન્યુક્લિયેઝ નામનો ઉત્સેચક પ્લાઝમિડને બહારના DNA સાથે વિશિષ્ટ બિંદુએ એવી રીતે જોડવા માટે ઉપયોગી છે કે જેથી બંનેના છેડા પરસ્પર ચોંટી શકે તેવા બને છે. આ પ્રક્રિયામાં લિગેઝ ઉત્સેચક મદદરૂપ બને છે. પરિણામે એક મુદ્રિકા રચાય છે. આવી મુદ્રિકાને બૅક્ટેરિયામાં પ્લાઝમિડ તરીકે દાખલ કરી શકાય છે, જ્યાં તે સ્વયંજનન પામી લક્ષણ પ્રદર્શિત કરે છે.

જનીની ઇજનેરી વિદ્યાની ઘણી બધી સિદ્ધિઓ પૈકીની કેટલીક નીચે દર્શાવ્યા મુજબ ઉપયોગમાં લઈ શકાય :

(1) આયુર્વિજ્ઞાન માટે : તબીબી ક્ષેત્રમાં જનીની ઇજનેરી વિદ્યાનો વિકાસ થયો છે, જેની મદદથી હીમોફિલિયા, ફિનાઇલકિટોનયુરિયા વગેરે જેવા અસાધ્ય રોગોનો યોગ્ય ઇલાજ થઈ શકે. જનીની ઇજનેરી વિદ્યાનો આયુર્વિજ્ઞાન માટેનો ઉપયોગ સારણીમાં ટૂંકમાં દર્શાવ્યો છે (જુઓ સારણી 7).

(2) ઔદ્યોગિક વિકાસ માટે : ઉચ્ચ પ્રાણીઓમાંના અંત:સ્રાવો (hormones), વિટામિનો (પ્રજીવકો) તેમજ ઍન્ટિબાયૉટિક્સના જનીનસંકેતોને બૅક્ટેરિયામાં દાખલ કરવાની સિદ્ધિથી જીવન માટે જરૂરી અને કારખાનામાં ઉત્પન્ન કરવાં લગભગ અશક્ય તેવાં કેટલાંક રસાયણોનું સંશ્લેષણ વ્યાપારી ધોરણે શકય બન્યું છે.

(3) કૃષિઉદ્યોગના વિકાસ માટે : બૅક્ટેરિયા તેમજ નીલહરિત લીલમાં નાઇટ્રોજન-સ્થાયીકરણ માટેનાં જનીનોના પ્રતિરોપણથી હવામાંના મુક્ત નાઇટ્રોજનના સ્થાયીકરણની શક્યતાઓ વધી છે, જેથી કૃત્રિમ ખાતરો વગર પણ વિપુલ પાક ઉતારી શકાય.

(4) જૈવિક પ્રક્રિયાની સમજ માટે : જનીનની અભિવ્યક્તિ પર નિયંત્રણ, વિભેદન, જનીન મૅચિંગ, કૅન્સર વગેરેની સમજ તેમજ નવા પ્રકારના કોષોના નિર્માણ માટે આ ટૅક્નૉલૉજીનો ઉપયોગ કરી શકાય.

(5) પર્યાવરણ સુધારણા માટે : વિવિધ પ્રકારનો કચરો તેમજ હાઇડ્રોકાર્બનનો કચરો જમીન અને વાતાવરણમાંથી દૂર કરવા માટે પણ  ટૅક્નૉલૉજીનો ઉપયોગ કરી શકાય.

સારણી 7 : જનીની ઇજનેરી વિદ્યાનો આયુર્વિજ્ઞાનમાં ઉપયોગ

	ક્ષેત્ર	ઉપયોગિતા
1	રસીઓ (vaccines)	(અ)  નિશ્ચિત ઉપયોગિતા – યકૃતશોથ – ‘બી’ પ્રકાર (hepatitis-B) (આ) પ્રયોગાત્મક ઉપયોગ મલેરિયા, ઇન્ફ્લુઍન્ઝા (ઇ)  પ્રયત્નરૂપી સંશોધન – એઇડ્ઝ, રક્તપિત્તનો રોગ, ક્ષય, ટાઇફૉઇડ જ્વર વગેરે
2	લોહીઘટકોનું ઉત્પાદન	(અ)  રુધિરગંઠન ઘટકો – 8 અને 9, ફૉન વિલિબ્રાન્ટનો ઘટક (આ) આલ્બ્યુમિન (ઇ)  ગઠનલયી (thrombolytic) ઉત્સેચકો જેવા કે યુરોકાઇનેઝ, સ્ટ્રેપ્ટોકાઇનેઝ જેમનો હૃદયરોગના હુમલામાં ઉપચાર રૂપે ઉપયોગ થાય છે. (ઈ)  વિવિધ ઇન્ટરફેરૉન
3	અંત:સ્રાવો-(hormones)નું ઉત્પાદન	(અ)  ઇન્સ્યુલિન (આ) વૃદ્ધિકારક અંત:સ્રાવ
4	નિદાનક્ષેત્ર	(અ)  વિષાણુની ઓળખ (આ) પેશીઓની ઓળખ
5	કૅન્સરકારી જનીનો (oncogenes)	(અ)  ઓળખ માટે
6	જનીનચિકિત્સા (gene-therapy)	એકજનીનીય વિકૃતિથી થતા રોગોના ઉપચાર માટે પ્રયત્નરૂપી સંશોધન તેમજ કૅન્સર સંબંધિત જનીનો (P53)નો નિદાન તથા ચિકિત્સાર્થે ઉપયોગ કરવાના પ્રયોગો

આનુવંશિકતાની વ્યવહારુ ઉપયોગિતા : કૃષિપાકસુધારણા અને પ્રાણીઓલાદસુધારણા આનુવંશિકતાના જ્ઞાનને આભારી છે. ઇચ્છિત લાક્ષણિકતાઓનો ગુણાત્મક કે સંખ્યાત્મક વધારો કરવા માટે જનીનોની આંતરપ્રક્રિયાની અભિવ્યક્તિનો અભ્યાસ જરૂરી છે. સંકરણના અખતરા માટે પ્રથમ વનસ્પતિ કે પ્રાણીની નસ્લ કે જાતિ પસંદ કરવાની રહે છે. આ પસંદગીમાં બે માપદંડ ઉપયોગમાં લેવાય છે. પ્રથમ માપદંડમાં જે લાક્ષણિકતાઓ મેળવવાની હોય તેવી લાક્ષણિકતાવાળી વનસ્પતિ કે પ્રાણીની પસંદગી કરી તે લાક્ષણિકતા કે ગુણ પ્રાપ્ત કરવામાં આવે છે. બીજા માપદંડમાં સંકરણ કરવા માટે પસંદ કરેલી, મળતી આવતી તે જ જાતિ કરતાં દૂરનો સંબંધ ધરાવતી, બીજી જાતિ વધુ સારું પરિણામ આપનાર બની રહે છે. સંકરણના આવા વિવિધ અખતરાઓ બાદ જે તે પ્રાણીની નસ્લ નક્કી કરવામાં આવે છે. આવી કસોટીઓ કેટલીક પેઢી ચાલુ રાખ્યા બાદ ઉમદા જાતિ મેળવી શકાય છે. જંગલી મરઘાંની જાત વર્ષમાં 30 જેટલાં ઈંડાં મૂકવાની ક્ષમતા ધરાવે છે. લેગહૉર્ન મરઘી વધારે ઈંડાં મૂકતી સંકરિત મરઘાંની નસ્લ છે.

કૃષિપાકો જેવા કે ઘઉં, જુવાર, જવ, ડાંગર વગેરે ઉપર ગેરુ, અંગારિયો કે અન્ય ફૂગજન્ય રોગો પાકનો નાશ કરતા જોવા મળે છે. ઘઉંની કેટલીક જાતિઓ ગેરુનાં કેટલાંક સ્વરૂપો ઉપર અવરોધક હોવાનું જાણવા મળ્યું છે, પ્રભાવી અવરોધક ગુણ ધરાવતી ઘઉંની બે જાતોનું સંકરણ કરાવતાં સંકરિત ઘઉં પેદા થાય, જે અનેક પ્રકારના ગેરુના રોગનો સામનો કરવાની ક્ષમતા ધરાવે છે. ઘઉંની નિર્ધારિત રંગસૂત્રોની સંખ્યા હોય છે. સંકરિત જાતમાં આ નિર્ધારિત રંગસૂત્રોની સંખ્યા બેવડી, ત્રણગણી કે ચારગણી કરવામાં આવે છે. એ ઘઉંની જાત રોગપ્રતિકારક શક્તિ વધુ ધરાવે છે. કોલ્સિચિન જેવા આલ્કેલૉઇડ પદાર્થો વાપરવાથી રંગસૂત્રોની સંખ્યા વધારી શકાય છે. સંકરણ દ્વારા વધુ માંસ-ઉત્પાદન માટે હિયરફર્ડ, શૉર્ટહૉર્ન, એબર્ડીન, ઍન્ગસ વગેરે જેવાં ઢોરનું ઉત્પાદન કરવામાં આવે છે. તેવી જ રીતે દૂધ-ઉત્પાદન માટે હૉલ્સ્ટેઇન ફિઝિયન અને જર્સી ગાયનું ઉત્પાદન કરવામાં આવ્યું છે. સંકરણ દ્વારા નાજુક પૅકિનીઝ કૂતરાથી માંડીને વરુ જેવા વુલ્ફ હાઉન્ડ કૂતરાઓની લગભગ 100 સંકર જાતિઓ આજે ઉપલબ્ધ છે. કબૂતર અને સસલાંની ખાસ જાતો અને ફેરલ જાતનાં ડુક્કરો વગેરે મૂળ જંગલી પક્ષી કે પ્રાણીઓમાંથી પેદા કરેલી ઓલાદો છે.

અન્ય સજીવોમાં અસલ કરતાં ભિન્ન એવાં જનીનોનું સ્થાપન કરવાથી નિર્માણ થતી સમસ્યાઓ : હાલમાં બૅક્ટેરિયાથી માંડીને સસ્તન પ્રાણીઓમાં રંગસૂત્રોને ઉમેરીને અથવા તો કાઢી નાંખીને આર્થિક દૃષ્ટિએ અગત્યની એવી નવી સજીવ સૃષ્ટિનું સર્જન કરવા તરફ શાસ્ત્રજ્ઞોએ પોતાનું ધ્યાન કેન્દ્રિત કર્યું છે. આવાં સજીવોની વિશિષ્ટ લાક્ષણિકતા સદાને માટે લાભદાયક નીવડશે તેની ખાતરી નથી. આજે કુદરતમાં દેખાતાં સજીવ સૃષ્ટિનાં સભ્યોની લાક્ષણિકતાઓ લાખો કે કરોડો વર્ષોથી યોગ્યતમ (fittest) પુરવાર થઈ છે અને બધી રીતે એટલે કે પર્યાવરણ તેમજ જીવનની દૃષ્ટિએ ચિરસ્થાયી સાબિત થઈ છે. ભારતના સ્વાતંત્ર્યોત્તર કાળની શરૂઆતમાં અનાજની અછત નિર્માણ થતાં આપણા વૈજ્ઞાનિકોએ હરિયાળી ક્રાંતિનું સર્જન કર્યું અને પૂરતા પ્રમાણમાં અનાજ મળે તેનો વિક્રમ સ્થાપ્યો, પરંતુ હાલમાં ભારતમાં ફરીથી અછત નિર્માણ થાય તેવી ભયજનક પરિસ્થિતિ તોળાઈ રહી છે.

ઈ. સ. 1996માં બ્રાઝિલમાં જનીનોમાં ફેરબદલ કરેલ સૉયાબીનના નવતર પાકને બજારમાં મૂકવામાં આવ્યો. પરંતુ આ સૉયાબીનના પ્રાશનથી ઘણા લોકો પ્રતિકૂળ પ્રતિક્રિયા(allergy)થી પીડાયા અને આ પાકને બજારમાંથી પાછો લેવાની ફરજ પડી. હાલમાં ન્યૂઝીલૅન્ડ ઉપરાંત બીજા ઘણા દેશોમાં જનીનોમાં પ્રસ્થાપનથી રોગનિવારણ માટે મદદરૂપ એવા પદાર્થો ગાયના દૂધમાંથી પ્રાપ્ત થાય તેવા પ્રયોગો કરવામાં આવે છે. કેટલાક શાસ્ત્રજ્ઞો ખાદ્ય ફળો દ્વારા દર્દીઓને આવા પદાર્થો મળે તે દિશામાં સંશોધન કરી રહ્યા છે. પરંતુ ઘણા લોકો પરસ્પરવિરોધી એવા રોગોથી પીડાતા હોય તેવા સંજોગોમાં આકસ્મિક રીતે સરતચૂકથી લીધેલ ફળ દર્દીને ભયજનક પરિસ્થિતિમાં મૂકી શકે તેમ છે.

સમજનીનીકરણ (cloning) : સારા પ્રજનકોનાં બધાં રંગસૂત્રોનું સંતાનોમાં પણ પ્રસ્થાપન થાય તે ઇચ્છનીય છે. પરંતુ વાસ્તવમાં માતા અને પિતા આમ બે સ્વતંત્ર વ્યક્તિઓના જનનકોષોના ફલનથી ગર્ભનિર્માણ થતો હોવાથી આ બે વ્યક્તિઓના સમાન રંગસૂત્રમાં આવેલ ડી.એન.એ.ના અણુની શૃંખલા ભિન્ન એવાં પ્રરૂપી જનીનોની બનેલી હશે. જોકે બધાં જનીનો સમાન હોય તેવા સમજનીનકો (clones) પ્રાપ્ત કરવામાં શાસ્ત્રજ્ઞોને સફળતા મળી છે. સ્કૉટલૅન્ડના રોઝેલિન ઇન્સ્ટિટ્યૂટમાં ઈ. સ. 1997માં એક ઘેટીના આંચળ(udder)ના એક કોષમાંથી કોષકેન્દ્રને અલગ કર્યું, બીજી ઘેટીના અંડકોષમાં આવેલ કોષકેન્દ્રને કાઢી નાંખી તેમાં આંચળના કોષના કોષકેન્દ્રને ઉમેર્યું અને ગર્ભકોષ(fertilized egg)ની રચના કરી. આ ગર્ભકોષને બીજી એક ઘેટીના ગર્ભાશયમાં સ્થાપન કરવામાં આવતાં તેના વિકાસથી ‘ડૉલી’ નામે ઓળખાતી એક ઘેટી જન્મ પામી. હવે કોઈ પણ પુખ્ત માદાના શરીરમાં પરભ્રૂણનું પોષણ કરી એકીસાથે એક કરતાં વધારે સમજનીનકો મેળવી શકાય તેમ છે. પરંતુ માત્ર એક પ્રજનકમાંથી મેળવેલ સમજનીનકોનાં સંતાનો બધી રીતે માતાપિતાના કોષોના સંયોજનથી નિર્માણ થયેલ ગર્ભના વિકાસથી જન્મેલાં બાળકોના જેવાં તંદુરસ્ત હશે તેવી શક્યતા ઘણી ઓછી છે.

ઘેટીની જેમ માનવના સમજનીનકો પણ મેળવી શકાય. પરંતુ ઘણા દેશોમાં માનવના સમજનીનકો પ્રાપ્ત કરવા સામે સખત વિરોધ થઈ રહ્યો છે. હાલમાં તો માત્ર સ્ત્રીઓનું સમજનીનીકરણ થાય તેમ છે. ગમે તેમ આવાં સમજનીનિક સંતાનો પર્યાવરણિક પરિબળોમાં રહેલ ભિન્નતાના કારણે પ્રજનક કરતાં સ્વભાવે, બૌદ્ધિક સ્તરે તેમ શારીરિક બંધારણની દૃષ્ટિએ એકસરખાં ન હોય. ભલે ‘ગાયકી’ અંગેનાં જનીનો સંતાનોમાં પણ આવેલાં હોય, તોપણ યોગ્ય તાલીમના અભાવમાં આ સંતાન ગાયક ન પણ બને.

આનુવંશિકતા અને સુપ્રજનનશાસ્ત્ર (eugenics) : જનીનવિદ્યાના સિદ્ધાંતોના આધારે મનુષ્યની જમાતને સુધારવા માટેના પ્રયોગોનું સુપ્રજનનશાસ્ત્ર દ્વારા આયોજન કરવામાં આવ્યું છે. જો મનુષ્યમાં નિર્ધારિત પુરુષ અને સ્ત્રી વચ્ચે અંકુશિત લગ્નપ્રથા દાખલ કરવામાં આવે તો મનુષ્યની જાતિ સુધારી શકાય. આ અંકુશિત લગ્નપ્રથા દ્વારા જોખમકારક ખોડખાંપણવાળાં લક્ષણો સમાજમાંથી દૂર કરી શકાય. આ પ્રથા વાસ્તવિક રીતે વ્યવહારુ નથી. સુપ્રજનનશાસ્ત્રીઓ સારી કેળવણી આપી દુર્ગુણો દૂર કરી સમાજસુધારાની સલાહ આપે છે. સુપ્રજનનશાસ્ત્ર, આ ઉપરાંત, મનુષ્યની પર્યાવરણની પરિસ્થિતિ સુધારી મનુષ્યમાં રહેલાં ઉત્તમ જનીનલક્ષણોને વ્યક્ત થવાની તકો પૂરી પાડવાના પ્રયત્નો કરે છે. પરંતુ જ્યાં સુધી મનુષ્યની આનુવંશિકતા અંગે સંપૂર્ણ માહિતી કે અહેવાલ ઉપલબ્ધ ન થાય ત્યાં સુધી મનુષ્યજાતિના સુવિકાસ માટે અસરકારક પગલાં લેવાં શક્ય બને તેમ નથી.

મનુષ્યોમાં સુપ્રજનનશાસ્ત્ર દ્વારા સ્વસ્થ વારસાવાળાં સંતાનો નિર્માણ કરવાની યોજના ગાલ્ટન જેવા અભ્યાસીઓએ સૂચવી છે. તેનાં બે પાસાં છે – એક, શારીરિક-માનસિક અસાધ્ય રોગ કે ખોડખાંપણવાળી વ્યક્તિઓને સંતતિનિર્માણ કરતી રોકવી. બીજું, સ્વસ્થ ને સારી આનુવંશિક ગુણવત્તાવાળી વ્યક્તિઓને વધુ સંતતિ પેદા કરવા પ્રોત્સાહિત કરવી.

સમાજશાસ્ત્ર અને અન્ય સામાજિક શાસ્ત્રો આનુવંશિકતાને જન્મપ્રાપ્ત વારસા તરીકે ઓળખે છે. આ વારસાનું ચોક્કસ સ્વરૂપ હજુ સુધી જાણી શકાયું નથી, કેમ કે કોઈ ને કોઈ વાતાવરણમાં જ આ વારસો અભિવ્યક્ત થાય છે ને વ્યક્તિનિર્માણ થાય છે. આથી વાતાવરણગત સામાજિક-આર્થિક ઇત્યાદિ પરિબળોની સુધારણા માટે આગ્રહ રખાય છે. સામાજિક ઇજનેરી ક્રિયાઓ દ્વારા સમાજશાસ્ત્રીઓ સમાજનું સ્વાસ્થ્ય અને માનવીય વિકાસ સાધવા તાકે છે. તેમના એ પ્રયત્નમાં જનીનવિદ્યાનાં સંશોધનો અત્યંત ઉપયોગી નીવડવાનો સંભવ છે.

શિલીન નં. શુક્લ

  સિદ્ધાર્થ અધ્વર્યુ

ગૌરાંગ બૅન્કર

  ઉષા કાન્હેરે

રા. ય. ગુપ્તે

  મ. શિ. દૂબળે