એન્યુપ્લોઇડી

એન્યુપ્લોઇડી (કુગુણિતતા) : સજીવનાં દ્વિગુણિત રંગસૂત્રોમાં એક કે તેથી વધારે રંગસૂત્રોનો વધારો કે ઘટાડો. આવું રંગસૂત્રીય બંધારણ ધરાવતા સજીવને કુગુણિત (aneuploid) કહે છે.

કુગુણિતતાના બે પ્રકાર છે : (1) અતિગુણિતતા (hyperploidy) અને (2) અવગુણિતતા (hypoploidy). સજીવના દ્વિગુણિત રંગસૂત્રસંકુલમાં એક કે તેથી વધારે રંગસૂત્રોના વધારાને અતિગુણિતતા કહે છે. અતિગુણિતતા એકાધિસૂત્રતા (trisomy), દ્વિઅધિસૂત્રતા (tetrasomy) અને બહુઅધિસૂત્રતા(polysomy)માં વર્ગીકૃત થાય છે.

એકાધિસૂત્રતા(2n + 1)માં સજીવના દ્વિગુણિત રંગસૂત્રસંકુલમાં એક રંગસૂત્રનો વધારો થાય છે, કારણ કે એકાધિસૂત્રી(trisomic)ના રંગસૂત્રસંકુલમાં તેના કોઈ એક સમજાત (homologous) રંગસૂત્રયુગમાં બેને બદલે ત્રણ રંગસૂત્રો હોય છે.

દ્વિઅધિસૂત્રતા (2n + 2) અને બહુઅધિસૂત્રતા(2n + 3 કે તેથી વધારે)માં સજીવના દ્વિગુણિત રંગસૂત્રસંકુલમાં સમજાત રંગસૂત્રયુગ્મમાં બે કે તેથી વધારે રંગસૂત્રો ઉમેરાય છે.

અવગુણિતતામાં સજીવના દ્વિગુણિત રંગસૂત્રસંકુલમાં એક કે તેથી વધારે રંગસૂત્રોનો ઘટાડો થાય છે. અવગુણિતતા એકન્યૂનસૂત્રતા (monosomy) અને દ્વિન્યૂનસૂત્રતા(nullisomy)માં વર્ગીકૃત થાય છે. એકન્યૂનસૂત્રતા(2n − 1)માં સજીવના દ્વિગુણિત રંગસૂત્રસંકુલમાં કોઈ એક સમજાત રંગસૂત્રયુગ્મ એક જ રંગસૂત્ર ધરાવે છે. દ્વિન્યૂનસૂત્રતા(2n − 2)માં સજીવના દ્વિગુણિત રંગસૂત્રસંકુલમાં કોઈ એક સમજાત રંગસૂત્રયુગ્મનાં બંને રંગસૂત્રો ગેરહાજર હોય છે.

એકાધિસૂત્રતા : આ પ્રકારની કુગુણિતતામાં કોઈ એક રંગસૂત્ર ત્રણ વાર નિદર્શિત થાય છે. સામાન્ય સજીવમાં પ્રત્યેક રંગસૂત્ર બે વાર નિદર્શિત થાય છે. આ વધારાનું રંગસૂત્ર એકગુણિત રંગસૂત્રના સેટ પૈકીમાંનું એક હોય છે. ધતુરા(Datura stramonium)માં 12 રંગસૂત્રયુગ્મો (2n = 24) હોય છે. તેથી આ જાતિમાં 12 જુદા જુદા એકાધિસૂત્રી હોઈ શકે છે.

એકાધિસૂત્રીઓના પ્રાથમિક, દ્વિતીયક અને તૃતીયક એમ ત્રણ પ્રકારો છે. વધારાનું એક રંગસૂત્ર સમજાત રંગસૂત્રયુગ્મના રંગસૂત્ર જેવું જ સમરૂપ (identical) હોય તો તેને પ્રાથમિક એકાધિસૂત્રી કહે છે. જ્યારે વધારાના રંગસૂત્રના બંને ખંડો જનીનિક ર્દષ્ટિએ સમાન હોય તો તેવા સજીવને દ્વિતીયક એકાધિસૂત્રી કહે છે. વધારાના રંગસૂત્રમાં એક ખંડ અન્ય અસમજાત (non-homologous) રંગસૂત્રનો હોય ત્યારે તેવા સજીવને તૃતીયક એકાધિસૂત્રી કહે છે.

વનસ્પતિઓમાં એકાધિસૂત્રતાનું સૌપ્રથમ સંશોધન બ્લેકેસ્લી અને બેલિંગે (1924) ધતૂરા(Datura stramonium)માં કર્યું. ધતૂરાની આ જાતિના દૈહિક કોષમાં 12 રંગસૂત્રયુગ્મો હોય છે; પરંતુ તેમણે 25 રંગસૂત્રો (2n + 1) ધરાવતા ધતૂરાના છોડ શોધી કાઢ્યા. આ એકાધિસૂત્રીઓ પ્રાવર (capsule) પ્રકારના ફળનાં કદ, આકાર અને તેના ઉપર આવેલા કાંટાઓ બાબતે સામાન્ય જાતિ કરતાં તફાવતો ધરાવે છે. બ્લેકેસ્લી અને સહકાર્યકરોએ પ્રાયોગિક ઉછેર દ્વારા 12 એકાધિસૂત્રીઓ પ્રાપ્ત કર્યા. તે પ્રત્યેકને તેના લક્ષણપ્રરૂપ (phenotype) પરથી ઓળખી શકાય છે.

મનુષ્યમાં નિશ્ચિત રંગસૂત્રયુગ્મની એકાધિસૂત્રતા જોવા મળે છે અને તેના લક્ષણપ્રરૂપમાં અસાધારણતા ઉત્પન્ન થાય છે. ડાઉન સંલક્ષણ (syndrome) કે મૉંગોલોઇડ મૂર્ખતા દૈહિકરંગસૂત્રીય (autosomal) એકાધિસૂત્રતાનું ખૂબ જાણીતું ઉદાહરણ છે અને પુરુષ અને સ્ત્રી બંનેમાં જોવા મળે છે. તેના સંલક્ષણનું વર્ણન ડૉ. લૅંગ્ડન જૉન ડાઉને (1866) કર્યું. આવી વ્યક્તિના ચહેરાનાં લક્ષણો મૉંગોલોઇડ પ્રજા જેવાં હોવાથી તેને મૉંગોલોઇડ મૂર્ખતા કહે છે.

ડાઉન સંલક્ષણ ધરાવતી વ્યક્તિનું કદ ઠીંગણું (લગભગ 1.2 મી. ઊંચાઈ), ગરદન ટૂંકી, આંખનાં ઉપલાં પોપચાં મૉંગોલોઇડ પ્રજાની જેમ ગડીવાળાં, ખોપરી પહોળી અને ટૂંકી, ચહેરો ગોળ, પહોળાં નસ્કોરાં, લાંબી અને ખાડાવાળી જીભ, મોં ખુલ્લું, હાથ ઠૂંઠા, હાથ અને પગના પંજા પર ચામડીની અસાધારણ કરચલીઓ, ઘૂંટીનાં અને અન્ય સાંધાઓનાં ઢીલાં જોડાણો, માનસિક રીતે મંદ અને વંધ્ય હોય છે. દર 700 બાળકોના જન્મ પૈકી એક બાળકને ડાઉન સંલક્ષણ જોવા મળે છે. ગર્ભાવસ્થામાં તેનું પ્રમાણ એક હજારે 7.3 જેટલું હોય છે.

આ સંલક્ષણ ધરાવતું બાળક એક જ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. તેનું સરેરાશ આયુષ્ય 16.2 વર્ષનું હોય છે. 25 વર્ષથી ઓછી ઉંમર ધરાવતી માતાઓમાં દર 1,500 ગર્ભે એક ગર્ભ આ પ્રકારનો હોય છે, પરંતુ 40 વર્ષની ઉંમર ધરાવતી માતાઓમાં તેનું પ્રમાણ 100 : 1 અને 45 વર્ષની ઉંમર ધરાવતી માતાઓમાં 40 : 1નું થઈ જાય છે. આમ, મોટી ઉંમરની સ્ત્રી દ્વારા જન્મતાં સંતાનોમાં ડાઉન સંલક્ષણનું જોખમ વધતું જાય છે.

ડાઉન સંલક્ષણ ધરાવતી વ્યક્તિના કોષોમાં 47 (2n + 1) રંગસૂત્રો હોય છે અને તે 21મી રંગસૂત્રની જોડની એકાધિસૂત્રતા ધરાવે છે. આ એકાધિસૂત્રતા શુક્રકોષજનન કે અંડકોષજનન દરમિયાન થતા અર્ધસૂત્રીભાજન (meiosis) વખતે રંગસૂત્રોની અનિયમિત વહેંચણીને કારણે થાય છે. આ ઘટનાને અવિયોજન (nondisjunction) કહે છે. ડાઉન સંલક્ષણ ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓમાં 47ને બદલે 46 રંગસૂત્રો હોય છે. આવા કિસ્સાઓમાં 21મા રંગસૂત્રની દીર્ઘ ભૂજા ‘9’ સાથે મોટેભાગે 14મા કે 15મા રંગસૂત્રની દીર્ઘ ભૂજાનું સ્થાનાંતરણ (translocation) થાય છે. કેટલીક વાર 21મી જોડનાં બંને રંગસૂત્રો વચ્ચે રંગસૂત્રકેન્દ્ર(centromere)ના જોડાણને લીધે પણ ડાઉન સંલક્ષણ જોવા મળે છે.

આ ઉપરાંત મનુષ્યમાં 13, 18 અને 22મા રંગસૂત્રયુગ્મની એકાધિસૂત્રતા ખૂબ જાણીતી છે. 13મા રંગસૂત્રયુગ્મની એકાધિસૂત્રતાનું સૌપ્રથમ વર્ણન ડૉ. પાટોએ (1960) કર્યું છે. તેનું જન્મપ્રમાણ 20,000 : 1 જેટલું હોય છે. મોટાભાગના આવાં બાળકો ત્રણ માસ સુધીમાં મૃત્યુ પામે છે. બહુ ઓછાં બાળકો પાંચ વર્ષ સુધી જીવી શકે છે. આવાં બાળકોના મગજનું કદ નાનું હોય છે અને તેઓ મગજની ત્રુટિઓ, બહેરાપણું અને બીજી ઘણી બાહ્ય અને આંતરિક અસાધારણતા ધરાવે છે.

18મા રંગસૂત્રયુગ્મની એકાધિસૂત્રતાનું સૌપ્રથમ વર્ણન જે. એચ. એડવર્ડ્ઝ અને તેમના સહકાર્યકરોએ કર્યું છે. તેનું જન્મપ્રમાણ 800 : 1 જેટલું હોય છે. આવા બાળકમાં મગજની અને પ્રત્યેક અંગતંત્ર સાથે સંબંધિત અનેક જન્મજાત ખામીઓ જોવા મળે છે. આવાં 90 % બાળકો છ માસની ઉંમર પહેલાં મૃત્યુ પામે છે. બહુ ઓછાં બાળકો તરુણ અવસ્થા સુધી પહોંચે છે. વધારે ઉંમરની સ્ત્રીઓ દ્વારા જન્મતાં બાળકોમાં તેનું પ્રમાણ વધારે હોય છે. આઈ. એ. યુકિડાએ 18 અને X રંગસૂત્રની એકાધિસૂત્રતાનો અભ્યાસ કર્યો છે. આવી બાળકી અસાધારણ કાન, પાછું ધકેલાયેલું નીચલું જડબું, વળી ગયેલી આંગળીઓ, ટૂંકો થાપો, ડાબો દોલક પગ (rockerbottom) અને જમણો રાંટો પગ ધરાવે છે.

સ્ત્રીઓમાં ત્રિગુણિત – X(tripleX X)નું સંલક્ષણ જોવા મળે છે. આ પ્રકારની સ્ત્રીઓનું જન્મપ્રમાણ 1 : 700 જેટલું છે. તેઓ કેટલીક વાર XX-સ્ત્રીથી જુદી પાડી શકાતી નથી, પરંતુ તેઓમાં ઋતુસ્રાવની ક્રિયા ખૂબ જ અનિયમિત હોય છે. અંડપિંડો રજોનિવૃત્યુત્તર (postmenopausal) અંડપિંડ જેવાં જણાય છે. અંડપુટિકાઓનું નિર્માણ ઊણપવાળું હોય છે. દ્વિઅધિસૂત્રી X રંગસૂત્ર (48, XXXX) ધરાવતી બધી વ્યક્તિઓ મગજની ખામીવાળી હોય છે. મગજની ખામીની માત્રાનો આધાર X રંગસૂત્રની સંખ્યા ઉપર છે.

દ્વિઅધિસૂત્રી સજીવના દ્વિગુણિત રંગસૂત્રસંકુલ કોઈ એક રંગસૂત્રયુગ્મમાં બે ને બદલે ચાર રંગસૂત્રો પ્રદર્શિત થાય છે. તેનું સામાન્ય રંગસૂત્રીય સૂત્ર 2n + 2 છે. 2n + 1 + 1 દ્વિગુણિત (double) એકાધિસૂત્રી સ્થિતિ દર્શાવે છે. ઘઉંમાં બધા જ 21 દ્વિઅધિસૂત્રીઓ સુલભ છે. ઈ. આર. સિયર્સે સમકારી (compensating) દ્વિન્યૂનસૂત્રી દ્વિઅધિસૂત્રી(2n − 2 + 2)ના પૂર્ણ સેટનું સંશ્લેષણ કર્યું છે. આ પ્રક્રિયામાં એક સમજાત રંગસૂત્રયુગ્મનો વધારો અને બીજા રંગસૂત્રયુગ્મનો ઘટાડો થાય છે.

એકન્યૂનસૂત્રી સજીવમાં એક રંગસૂત્રનો ઘટાડો થયેલો હોય છે. તેનું રંગસૂત્રીય સૂત્ર 2n − 1 હોય છે. જો બીજા એક રંગસૂત્રયુગ્મમાં એક રંગસૂત્રનો ઘટાડો થાય તો તેને દ્વિગુણિત એકન્યૂનસૂત્રતા (double monosomy) કહે છે અને તેનું રંગસૂત્રીય સૂત્ર 2n − 1 − 1 બને છે. ત્રણ જુદાં જુદાં રંગસૂત્રયુગ્મોમાં ત્રણ રંગસૂત્રોનો ઘટાડો થાય તો તેને ત્રિગુણિત એકન્યૂનસૂત્રતા કહે છે અને તેનું રંગસૂત્રીય સૂત્ર 2n − 1 − 1 − 1 બને છે.

એકન્યૂનસૂત્રીઓમાં એક રંગસૂત્રનો અભાવ હોવાથી તેઓ જનીનવિજ્ઞાનની ર્દષ્ટિએ અસમતુલિત હોય છે અને તેમના માટે આ સ્થિતિ કાં તો વિનાશક હોય છે, અથવા તેમની જીવનક્ષમતા-(viability)માં ઘટાડો થયેલો હોય છે. બહુરંગસૂત્રીઓ(poly-ploids)માં એકન્યૂનસૂત્રતા સરળતાથી ઉત્પન્ન થાય છે, કારણ કે તેઓ પ્રત્યેક રંગસૂત્રયુગ્મમાં બે કરતાં વધારે રંગસૂત્રો ધરાવતા હોવાથી એક કે તેથી વધારે રંગસૂત્રોનો ઘટાડો સહેલાઈથી સહન કરી શકે છે. કોઈ પણ સજીવમાં એકન્યૂનસૂત્રીઓના પ્રકારોની સંખ્યા તેના એકગુણિત રંગસૂત્રોની સંખ્યા જેટલી હોય છે. ડૉ. ઈ. આર. સિયર્સે ઘઉંમાં 21 પ્રકારના એકન્યૂનસૂત્રીઓ ઉત્પન્ન કર્યા છે. તે જ પ્રમાણે કપાસમાં 13 અને તમાકુમાં 24 એકન્યૂનસૂત્રીઓ ઉત્પન્ન કરી શકાયા છે. તે પ્રત્યેક પ્રકાર વિશિષ્ટ લક્ષણપ્રરૂપ ધરાવે છે.

સારણી 1 : માનવવસ્તીમાં અવિયોજન દ્વારા ઉદભતી કુગુણિતતા

રંગસૂત્રીય નામકરણ	રંગસૂત્રીય સૂત્ર	ચિકિત્સીય સંલક્ષણ	જન્મ સમયે અંદાજિત આવૃત્તિ	મુખ્ય લક્ષણપ્રરૂપી (phenotypic) લક્ષણો
47, +21	2n + 1	ડાઉન		ટૂંકા પહોળા હાથ, પંજા પર સિમિયન પ્રકારની કરચલીઓ, ટૂંકું કદ, સાંધાઓની અતિનમ્યતા (hyperflexibility), માનસિક મંદતા, પહોળું માથું, ગોળ ચહેરો, લાંબી જીભ, ખુલ્લું મોં, ઉપલું પોપચું ગડીમય
47, +13	2n + 1	એકાધિસૂત્રતા-13		મગજની ખામી, બહેરાશ, ખંડિત હોઠ અને/અથવા તાળવું, બહુઅંગુલિતા, હૃદયની અસાધારણતાઓ, એડી આગળ પડતી.
47, +18	2n + 1	એકાધિસૂત્રતા-18		ઘણાં અંગોની જન્મજાત ખામીઓ, નીચા ગોઠવાયેલા વિકૃત કાન, નીચલું જડબું પાછળની તરફ ધકેલાયેલું, મોં નાનું, રમતિયાળ દેખાવ, મગજની ખામી, ટૂંકું ઉરોસ્થિ
45, X	2n – 1	ટર્નર		સ્ત્રીમાં કુંઠિત જાતીય વિકાસ, સામાન્યત: વંધ્ય, ટૂંકું કદ, ગરદનની ત્વચાનું જાલન (webbing), હૃદ્-સંવહની (cardiovascular) અસાધારણતાઓ, શ્રવણશક્તિમાં ઘટાડો
47, XXY	2n + 1	ક્લાઇનફેલ્ટર		પુરુષનાં શુક્રપિંડો નાનાં, ઓછાં ફળાઉ; સ્તનવિકાસ,
48, XXXY	2n + 2			સ્ત્રી જેવો તીણો અવાજ, લાંબાં ઉપાંગો, ઘૂંટણ કઠણ અને ભારે, બિનજરૂરી અને વધારે પડતી વાતચીત કરવાની ટેવ
48, XXYY	2n + 2
49, XXXXY	2n + 3
50, XXXXXY	2n + 4
47, XXX	2n + 1	ત્રિગુણિત X		મોટેભાગે સામાન્ય જનનાંગો ધરાવતી સ્ત્રી, મર્યાદિત ફળદ્રૂપતા, થોડીક માનસિક મંદતા

મનુષ્યમાં એકન્યૂનસૂત્રતાનું ઉદાહરણ ટર્નર સંલક્ષણ છે. ટર્નર સંલક્ષણ ધરાવતી સ્ત્રીમાં 44 દૈહિક રંગસૂત્રો અને એક X-રંગસૂત્ર હોય છે. તેનું જન્મપ્રમાણ 1 : 2500 છે. 90 % કરતાં વધારે આ પ્રકારના ગર્ભો સ્વયં નાશ પામે છે. આવી સ્ત્રીનું કદ ઠીંગણું અને ગરદન ટૂંકી હોય છે. તેમાં દ્વિતીયક લિંગી લક્ષણોનો અભાવ હોય છે. તેની છાતી પહોળી અને ઢાલાકાર હોય છે અને ડીંટડીઓ દૂર ગોઠવાયેલી હોય છે. તેના ગરદન પર આછું જાલન (webbing) થયેલું હોય છે અને કાન નીચા ગોઠવાયેલા હોય છે. પુખ્ત સ્ત્રીમાં હકીકતમાં અંડપિંડો હોતા નથી, કેમકે અંડપિંડોમાં માત્ર તંતુમય સંયોજક પેશી જ હોય છે અને ઋતુચક્ર જોવા મળતું નથી. આવી સ્ત્રી સાથે સામાન્ય રીતે મગજની ખામીઓ જોડાયેલી હોતી નથી.

મનુષ્યમાં જોવા મળતી અન્ય કુગુણિતતાઓમાં ક્લાઇનફેલ્ટર સંલક્ષણ (47, XXY; 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY; 50, XXXXXY) અને XYY-સંલક્ષણનો સમાવેશ થાય છે. XYY-પુરુષનું જન્મપ્રમાણ 1 : 1000 જેટલું હોય છે. તેનો સૌપ્રથમ અભ્યાસ પી. એ. જેકૉબ અને સહકાર્યકરોએ (1965) કર્યો. આવી વ્યક્તિઓ અસામાન્યપણે ઊંચી, અવસામાન્ય (subnormal) બુદ્ધિ (80થી 95 બુદ્ધિક્ષમતા આંક) અને આક્રમક સ્વભાવવાળા અને અસામાજિક હોય છે. આક્રમક વર્તણૂક માટે પર્યાવરણીય પરિબળો જવાબદાર હોવાનો સંભવ છે.

દ્વિન્યૂનસૂત્રતામાં સમજાત રંગસૂત્રયુગ્મમાં બંને રંગસૂત્રોનો ઘટાડો થાય છે. તેને 2n – 2 દ્વારા દર્શાવાય છે. ડાંગરમાં 24 રંગસૂત્રો (2n) હોય છે. એક રંગસૂત્રયુગ્મનો ઘટાડો થતાં તે 22 રંગસૂત્રો (2n – 2) ધરાવે છે. આવી ડાંગર સંપૂર્ણ વંધ્ય રહે છે અને બીજ ઉત્પન્ન થતાં નથી. ઘઉં, ડહાલિયા, સફરજન, નાસપતી, પૌંઆ અને રામબાણ(Agave)માં દ્વિન્યૂનસૂત્રતા જોવા મળે છે.

ઓમપ્રકાશ સક્સેના

અનુ. અનિલ પંડ્યા

બળદેવભાઈ પટેલ