અસ્થિજનન, અપૂર્ણ (osteogenesis imperfecta) : ખામી ભરેલા બંધારણવાળાં, વારંવાર તૂટતાં હાડકાંનો રોગ. તેનાં મુખ્ય ચિહ્નો – પાતળી ચામડી, આંખના ડોળાનું આસમાની શ્વેતપટલ (sclera) અને નજીવી ઈજાથી વારંવાર ભાંગી જતાં બરડ અને બેડોળ હાડકાં છે. છેલ્લાં 2૦૦ વર્ષમાં આ વારસાગત રોગના ભોગ બનેલાં ઘણાં કુટુંબોની માહિતી ઉપલબ્ધ છે. ક્યારેક દર્દીના દાંત વિકૃત હોય છે અને તેનાં હાડકાંના સાંધા વધુ પડતું ચલન (અતિચલન, hypermotility) ધરાવે છે. કદીક પોષણના અભાવે પણ આ રોગ થાય છે. જન્મજાત (congenital) અપૂર્ણ અસ્થિજનન પ્રાણઘાતક છે, જ્યારે ધીમેથી વિકસતો અથવા વિલંબિત (tarda) પ્રકારનો રોગ બાળપણમાં જોવા મળે છે. તે પ્રભાવી અલિંગસૂત્ર (autosomal dominant) પ્રકારનો જનીની વિકાર (genetic disorder) છે. ક્યારેક સાથે સાથે ગુંદતંતુનો વિકાર હોઈ શકે છે. બાળકમાં ક્યારેક બેડોળ હાડકાં (ખાસ કરીને ખોપરી), અલ્પવિકસિત સ્નાયુઓ અને બહેરાશ પણ જોવા મળે છે. અસંખ્ય અસ્થિભંગો દર્દીનું મૃત્યુ વહેલું આણે છે. હાડકાંનો વિકાસ પૂર્ણ થાય પછી હાડકાં ભાંગતાં નથી. હાડકાં અને લોહીની તપાસમાં સામાન્ય રીતે કોઈ ખામી દર્શાવી શકાતી નથી. ક્યારેક લાંબાં હાડકાંના એક્સ-રે ચિત્રમાં ખનિજની ઊણપ વર્તાય છે. હાડકાંના છેડા પહોળા અને પ્રવાહી ભરેલી કોથળી જેવા, કોષ્ઠસમ (cystic) લાગે છે.
અપૂર્ણ અસ્થિજનનના વ્યાધિથી પીડાતું બાળક : (અ) અસ્થિભંગને કારણે જાંઘનાં હાડકાંની વિકૃતિ.
ચામડી અને હાડકાની સંધાનપેશી(connective tissue)ના કૉલેજનના સંશ્લેષણ અને બંધારણની ખામી અને અસ્થિછિદ્રલતા-(osteoporosis)ના મુખ્ય વિકારો, અપૂર્ણ અસ્થિજનનથી થાય છે. અપૂર્ણ અસ્થિજનનની કોઈ નિશ્ચિત ચિકિત્સા નથી. અસ્થિભંગની સારવાર પ્લાસ્ટર અને શસ્ત્રક્રિયા વડે કરવામાં આવે છે. નવા સંશોધન મુજબ કેલ્સિટોનિન, પામિડ્રોનેટ, બાયફૉસ્ફોનેટ્સ અને વૃદ્ધિકારી અંત:સ્રાવ(growth hormone)નો દવા તરીકે ટૂંકા કે લાંબા ગાળાનો ઉપયોગ કરવાથી રોગની પ્રક્રિયાને ધીમી પાડી શકાય છે અથવા નિયંત્રિત કરી શકાય છે.
રાજહંસ ઈ. દવે