વિકૃતિ (જનીનવિજ્ઞાન)

વિકૃતિ (જનીનવિજ્ઞાન)

સજીવના જનીનબંધારણમાં જનીનોના પુન:સંયોજન (recombination) સિવાય થતો કોઈ પણ આનુવંશિકીય ફેરફાર. આ ફેરફારો રંગસૂત્રની રચના કે સંખ્યામાં પણ થાય છે. તેમને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ કહે છે. ‘વિકૃતિ’ શબ્દ જનીનિક-વિકૃતિઓ માટે વપરાય છે.

હ્યુગો-દ-ફ્રીસે સૌપ્રથમ વાર ‘વિકૃતિ’ શબ્દ પ્રયોજ્યો. તેઓ મેંડેલના આનુવંશિકતાના નિયમોને પુન:સંશોધિત કરનાર ત્રણ વૈજ્ઞાનિકો પૈકીના એક છે. નૈસર્ગિક રીતે પ્રજનન કરતી સજીવની જાતિમાં જોવા મળતા મોટા, સ્વયંભૂ આનુવંશિકીય અને અચાનક થતા ફેરફારો માટે તેમણે ‘વિકૃતિ’ શબ્દ આપી, ‘વિકૃતિવાદ’ રજૂ કર્યો.

દૈહિક અને જનન–વિકૃતિઓ (somatic and germinal mutations) :

દૈહિક વિકૃતિઓ દૈહિક કોષોમાં થાય છે. તેનાથી અંગમાં સ્થાનિક લક્ષણપ્રરૂપી (phenotypic) ફેરફાર થાય છે. વિકૃતિ પામેલ કોષોના વંશજ કોષોમાં તે પ્રકારની વિકૃતિ થાય છે. દૈહિક વિકૃતિઓ આનુવંશિકીય હોતી નથી અને સજીવના મૃત્યુ સાથે તેનો નાશ થાય છે; પરંતુ વનસ્પતિઓમાં કલમ કે રોપણપદ્ધતિથી થતા વર્ધીપ્રજનન દ્વારા બીજી પેઢીમાં તેવી વિકૃતિઓનું સંચારણ થઈ શકે છે; દા.ત., બીજરહિત દ્રાક્ષ, સફરજન, સપુષ્પ વનસ્પતિઓની શોભન-(ornamental)જાતિઓ.

જનન–વિકૃતિઓ : આ પ્રકારની વિકૃતિઓ જન્યુકોષો(gametes)માં થાય છે. તેઓ તેમની અનુગામી પેઢીમાં અભિવ્યક્ત થાય છે અને તે લક્ષણ તે પ્રજામાં સ્થાયી બને છે.

વિકૃતિશીલ (mutable) અને વિકૃતિકારક (mutator) જનીનો :

જોકે પ્રત્યેક જનીન વિકૃતિ માટેનું સક્ષમ સ્થાન છે, છતાં કેટલાંક જનીનો બીજાં જનીનો કરતાં વધારે પ્રમાણમાં વિકૃતિ પામી શકે છે. આવાં જનીનોને વિકૃતિશીલ જનીનો કહે છે, જેઓમાં વિકૃતિ થતાં લક્ષણપ્રરૂપી ફેરફાર ઉત્પન્ન કરે છે. પર્ણમાં જોવા મળતી બહુવર્ણતા (variegation) વિકૃતિશીલ જનીનોને લીધે ઉદભવતી દૈહિક વિકૃતિ છે. ઇમર્સને જણાવ્યું છે કે મકાઈનું R-જનીન ઍન્થોસાયનિનના સંશ્ર્લેષણનું નિયમન કરે છે. તેનો વિકૃતિનો દર એક લાખ જન્યુઓ પૈકી એકના પ્રમાણમાં છે.

વિકૃતિકારક જનીનો બીજા જનીનોની વિકૃતિના દર પર અસર કરે છે. રહેડ્ઝે (1938) Dt-જનીનનું વર્ણન કર્યું; જેની અસરથી a1 જનીન (A1 સ્થાન પરના a1 જનીન દ્વારા લીલો રંગ ઉત્પન્ન થાય છે) A1માં વિકૃતિ પામે છે; જેથી લીલાં પર્ણો બહુવર્ણી (જાંબલી પટ્ટીવાળાં) બને છે અને બીજ પર પણ જાંબલી ટપકાં જોવા મળે છે, જે જનીનો કેટલાંક જનીનોમાં વિકૃતિનું પ્રમાણ ઘટાડે છે તેમને પ્રતિવિકૃતિકારકો (antimutators) જનીનો કહે છે.

પ્રતિવર્તી વિકૃતિઓ (reverse mutations) : મોટેભાગે સામાન્ય કે પ્રાકૃતિક જાતિમાં વિકૃતિ થતાં પ્રભાવી કે પ્રચ્છન્ન નવો જનીનપ્રરૂપ (genotype) ઉત્પન્ન થાય છે. આવી વિકૃતિઓને અગ્રિમ વિકૃતિઓ (forward mutations) કહે છે. જ્યારે કેટલીક વખતે વિકૃત જનીન-બંધારણ ધરાવતી જાતિમાં ફેરફાર થતાં તે સામાન્ય કે પ્રાકૃતિક જાતિમાં ફેરફાર પામે છે તેને પ્રતિવર્તી વિકૃતિ કહે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં પ્રતિવર્તી વિકૃતિ અને અવરોધકો(suppressor)ને નક્કી કરવાં મુશ્કેલ બને છે. અગ્રિમ વિકૃતિ જે સ્થાને થાય તે જ સ્થાને પ્રતિવર્તી વિકૃતિ થાય છે; જ્યારે અવરોધક વિકૃતિ (suppressor mutation) બીજે સ્થાને (other locus) થાય છે, પરંતુ તે મૂળભૂત વિકૃત જનીનપ્રરૂપની અસરને અવરોધે છે. પ્રતિવર્તી જાતિ અને પ્રાકૃતિક જાતિનું પ્રતિસંકરણ (back cross) કરાવવામાં આવે તો અવરોધક વિકૃતિને પ્રતિવર્તી વિકૃતિથી જુદી ઓળખી શકાય છે. જો અનુગામી પેઢીમાં વિકૃત પ્રકાર અભિવ્યક્ત થાય તો તે પ્રતિવર્તી વિકૃતિ નથી. વિકૃત જાતિની પુન:અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે કે અવરોધક જનીન મૂળભૂત વિકૃત જનીનથી અલગ પડ્યો છે. જો વિકૃત સ્વરૂપ અભિવ્યક્ત ન થાય તો, તે દર્શાવે છે કે અવરોધક જનીનો ગેરહાજર છે અને વિકૃત જનીન તેની મૂળ સ્થિતિમાં ફેરવાયો છે.

પ્રતિવર્તી વિકૃતિઓ વિકૃતિઓની મોટી અસરોથી જનીનિક વિકૃતિઓને ઓળખવામાં મદદરૂપ નીવડે છે. નાઇટ્રોજન બેઝની અવેજી દ્વારા થતી જનીનિક વિકૃતિ વડે કોઈ ખાસ જનીનિક દ્રવ્યમાં ઉમેરો કે ઘટાડો થતો નથી અને તે લોપ (deletion) કે દ્વિકૃતિ(duplication)થી ઉદભવતી વિકૃતિઓ કરતાં વધારે સરળતાથી પ્રતિવર્તી બને છે.

પરાવિકૃતિઓ (paramutations) : આ પ્રકારની વિકૃતિઓ ભાગ્યે જ થાય છે. તેઓ છૂટીછવાયી અને એકમાર્ગી હોય છે; પરંતુ કેટલીક ચોક્કસ પરિસ્થિતિમાં નિયમિતપણે વિકૃતિઓ થાય છે, જે વિશિષ્ટ અને જાણીતા પ્રકારના લક્ષણપ્રરૂપી ફેરફારમાં પરિણમે છે. આવા નિયમિત અને ચોક્કસ દિશામાં થતા ફેરફારોને પરાવિકૃતિઓ કહે છે. તેમને પહેલાં દૈહિક રૂપાંતરો (somatic conversions) તરીકે ઓળખવામાં આવતી હતી; દા.ત., હંસરાજ, વટાણા, ટમેટાં, ઇનોથેરા, માલ્વા, મકાઈ વગેરે.

મકાઈમાં R-સ્થાન (locus) પર રહેલું R-જનીન ઘણાં વૈકલ્પિક જનીનો (alleles) ધરાવે છે. તેઓ ઍન્થોસાયનિનના સંશ્ર્લેષણ સાથે સંકળાયેલાં છે. આ વૈકલ્પિક જનીનો નીચે મુજબ છે :

(i) R^r  એકસરખો રંગ

(ii) R^st  ટપકાંઓ કે નાના લિસોટા જેવી અસર

(iii) R^mb  આરસ (marble) અસર

સામાન્ય રીતે R^r જનીનની એકગણી માત્રાથી ઘેરાં ટપકાં ઉત્પન્ન થાય છે, બે કે ત્રણ જનીનો પૂરો રંગ આપે છે; જ્યારે R^r વૈકલ્પિક જનીનને Rst કે Rmb યુક્ત વિષમયુગ્મી (heterozygous) સ્થિતિમાંથી પ્રાપ્ત કરવામાં આવે ત્યારે સમયુગ્મી (homozygous) સ્થિતિમાંથી પ્રાપ્ત કરેલ R^r કરતાં આછો રંગ આપે છે. બ્રીન્કે (1973) દર્શાવ્યું કે આ R^rમાં થયેલ ફેરફાર આનુવંશિક છે અને આ અસરને તેમણે પરાવિકૃતિ તરીકે ઓળખાવી અને R^st અને Rmbને પરાવિકૃતિજનક (paramutagenic) તરીકે ઓળખાવ્યાં.

લીલીએનફિલ્ડે (1929) માલ્વા પાર્વિફ્લોરાની ત્રણ વિકૃત જાતો  લેસિનિયાટા, ઇન્સિઝા અને નૉર્મલ-2નું અવલોકન કર્યું. તેઓમાં ખૂબ ઊંડું છેદન ધરાવતાં પર્ણો અને ખૂબ નાનાં પુષ્પો હતાં. આમ, તેઓ પિતૃજાત કરતાં જુદી પડતી હતી. આ વિકૃત જાતિઓ તેમની પ્રાકૃતિક જાતની પ્રચ્છન્ન (recessive) જાત હતી. નૉર્મલ-2 અને લેસિનિયાટા કે નૉર્મલ-2 અને ઇન્સિઝાના F₁ સંકર બંને પિતૃવનસ્પતિઓનાં વચગાળાનાં લક્ષણ ધરાવે છે; છતાં તેઓમાં નૉર્મલ-2 સમયુગ્મી પ્રકાર જેવા ક્રમિક ફેરફારો જોવા મળ્યા. આવા એક દિશામાં થતા પ્રગતિકારક ફેરફારો પરાવિકૃતિને લીધે થાય છે.

જોકે પરાવિકૃતિ ક્વચિત્ થાય છે; છતાં કેટલાંક અપવાદરૂપ પરિણામોની સમજૂતી આપે છે.

બદામ, સ્ટ્રૉબેરી અને ચેરીમાં કલિકા-નિષ્ફળતા (bud failure) પર્ણ-બહુવર્ણતા અને કેટલાંક રોગ જેવાં ચિહ્નો આનુવંશિક હોય છે. તેઓ પરાવિકૃતિઓ દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે.

વિકૃતિઓની પરખ :

1. ડ્રોસોફિલા(ફળમાખી)માં CIB પદ્ધતિ : એચ. જી. મૂલરે ડ્રોસોફિલામાં X-સહલગ્ન વિકૃતિઓની પરખ માટે CIB પદ્ધતિ આપી, જે નીચે પ્રમાણે છે :

(1) B-લિંગ-સહલગ્ન પ્રભાવી વિકૃતિ, જે દંડ આકાર(bar)ની આંખો ઉત્પન્ન કરે છે; અને ફળમાખી માટે એક દર્શક તરીકે ઉપયોગી છે.

(2) I-X-રંગસૂત્ર પર રહેલી પ્રચ્છન્ન વિનાશક (lethal) વિકૃતિ છે. સમયુગ્મી માદા ડ્રોસોફિલામાં આ જનીનો l/l સ્વરૂપે અને અર્ધયુગ્મી (hemizygous) નરમાં l/y સ્વરૂપે હોય તો તે વિનાશક ગણાય છે.

(3) C-લાંબા ઉત્ક્રમણ (inversion) પામેલ ખંડને લીધે તેનું વ્યતિસંકરણ (crossing over) થતું નથી; કારણ કે આવો ખંડ વ્યતિસંકરણ-અવરોધક હોય છે. જનીન I અને B આ ઉત્ક્રમણ પામેલ ખંડમાં આવેલાં હોય છે.

મૂલરે વિષમયુગ્મી CIB માદાનું ઍક્સ-કિરણની માત્રા આપેલ પ્રાકૃતિક નર સાથે સંકરણ કર્યું. જેથી વિકિરણિત (irradiated) નરના X-રંગસૂત્રમાં ‘ઍક્સ’ કિરણો દ્વારા પ્રેરિત વિનાશક વિકૃતિઓ શોધી શકાય.

વિકિરણિત નરના શુક્રકોષ દ્વારા ઉદભવતી પ્રથમ પેઢીને X₁ પેઢી કહે છે, કારણ કે ‘ઍક્સ’ કિરણોનો વિકૃતિજનક (mutagen) તરીકે આ પ્રયોગમાં ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. X₁ CIB દંડયુક્ત (bar) માદાનું પ્રાકૃતિક નર સાથે પ્રજનન કરાવતાં X₂ પેઢીમાં માદાઓ સામાન્ય અને દંડયુક્ત આંખોવાળી હતી. બધી નર ડ્રોસોફિલા CIB રંગસૂત્ર ધરાવતી હોવાથી મૃત્યુ પામી, કારણ કે અર્ધયુગ્મી સ્થિતિમાં માત્ર એક જ વિનાશક જનીન ‘L’ની હાજરીથી વિનાશક અસરો ઉત્પન્ન થઈ. તે જ રીતે વિકિરણિત નર-પિતૃના X-રંગસૂત્ર પર વિનાશક વિકૃતિઓ ઉદભવતાં ચિકિત્સા પામેલ X-રંગસૂત્ર ધરાવતી બધી નર ડ્રોસોફિલા મૃત્યુ પામી. તેથી X₂ પેઢીમાં બધી માદા જ ઉદભવે છે. જો વિકિરણ દ્વારા પ્રેરવામાં આવેલ વિકૃતિ વિનાશક ન હોય તો X₂ પેઢીમાં 50 % જીવંત નર મળે છે.

2. મૂલરની ડ્રોસોફિલામાં 5 પદ્ધતિ : મૂલરની 5 પદ્ધતિ CIB પદ્ધતિ કરતાં વધારે પ્રચલિત બની. જેના દ્વારા X-રંગસૂત્ર પરની વિનાશક વિકૃતિઓ શોધી શકાય છે. લાલ (apricot) આંખ અને દંડાકાર આંખનાં જનીનોનો દર્શક તરીકે ઉપયોગ થાય છે. જનીન wa આંખના લાલ રંગ માટેની પ્રચ્છન્ન વિકૃતિ છે અને જનીન-B-દંડાકાર આંખ સામાન્ય આંખની પ્રભાવી વિકૃતિ છે. આ જનીનો X-રંગસૂત્ર પર રહેલાં છે. આ બંને જનીનો લાંબો ઉત્ક્રમણ-પ્રદેશ ધરાવે છે; જેથી વ્યતિસંકરણ થતું નથી. લાલ અને દંડાકાર આંખો ધરાવતી સમયુગ્મી માદાનું વિકિરણ આપેલ સામાન્ય નર સાથે સંકરણ કરાવવામાં આવે તો F₁ માદાઓમાં બે X-રંગસૂત્રો પૈકી એકમાં WaB માતા તરફથી અને બીજું વિકિરણિત X-રંગસૂત્ર પિતૃ તરફથી પ્રાપ્ત થાય છે.

F₂ પેઢીમાં 50 % નરમાં WaBવાળું X-રંગસૂત્ર અને બાકીના 50 % નરમાં વિકિરણિત X-રંગસૂત્ર હોય છે. જો નર-પિતૃમાં X રંગસૂત્ર પર વિનાશક વિકૃતિ ઉદભવી હોય તો F₂ પેઢીના વિકિરણિત X- રંગસૂત્રવાળા 50 % નર મૃત્યુ પામે છે. 50 % નર લાલ અને દંડમય (WaB) આંખ ધરાવે છે. એટલે કે F₂ પેઢીમાં માદા અને નર (2 : 1) હોય છે. માદાઓમાં 50 % દંડાકાર અને 50 % સામાન્ય આંખ ધરાવે છે. નરમાં 50 % જીવંત રહે છે; જેઓ લાલ અને દંડાકાર આંખ ધરાવે છે અને 50 % નર વિકિરણિત X-રંગસૂત્રને લીધે ઉદભવેલી વિનાશક વિકૃતિને કારણે નાશ પામે છે.

3. દૈહિક રંગસૂત્રો(autosomes)માં પ્રેરિત વિકૃતિની પરખ માટે સમતુલિત વિનાશક પદ્ધતિ : દૈહિક રંગસૂત્રોમાં વિકૃતિની પરખ X-રંગસૂત્રની તુલનામાં વધારે જટિલ છે, કારણ કે એક જ વિકૃત જાતિમાં રંગસૂત્રયુગ્મનાં બંને સમજાત રંગસૂત્રો(homologous)માં વિકૃતિ ઉદભવવી આવદૃશ્યક છે. (સમયુગ્મી વિકૃત જાતિ) પ્રભાવી ગૂંચળાવાળી (curly) પાંખ અને ખંડિત (lobed) તેમજ ભૂખરી (plum) આંખવાળી સમતુલિત વિનાશક પદ્ધતિનો દૈહિક-રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ શોધવામાં ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

CY Pm + માદાનું બીજા ક્રમના બે સમરૂપ રંગસૂત્રો ધરાવતા ઍક્સ-કિરણ આપેલ નર સાથે સંકરણ કરાવવામાં આવે છે. આ રંગસૂત્રોને 2A અને 2B તરીકે ઓળખાવવામાં આવે છે; તેથી X₁ પેઢીમાં ચાર પ્રકારની સંતતિ ઉત્પન્ન થાય છે.

ગૂંચળાવાળી પાંખ અને ખંડિત આંખવાળી (CY + L) ફળમાખીનું ગૂંચળાવાળી પાંખ, ભૂખરી અને ખંડિત આંખવાળી ફળમાખી સાથે પ્રતિસંકરણ કરાવતાં ચાર પ્રકારનાં જનીન પ્રરૂપ ઉદભવ્યાં :

છેલ્લા બેમાં એક રંગસૂત્ર વિકિરણિત છે. આ પ્રતિસંકરણથી ફરી એક પ્રકારની પસંદગી કરવામાં આવે છે. જો ગૂંચળાવાળી પાંખ અને ખંડિત આંખવાળી X₂ પેઢીની નર અને માદા વચ્ચે આંતરપ્રજનન કરાવવામાં આવે તો નીચે મુજબની સંતતિઓ ઉત્પન્ન થાય છે :

સમયુગ્મી CY + L/CY + L નાશ પામે છે. બાકી બે વર્ગો જીવંત રહે છે. જે પૈકી 2/3 ગૂંચળાવાળી પાંખ અને ખંડિત આંખ અને

1/3 વિકિરણિત રંગસૂત્રો ધરાવે છે. આ 1/3, જો ઍૅક્સ-કિરણ દ્વારા વિકૃતિ પ્રેરવામાં ન આવી હોય તો સામાન્ય હોય છે. જો વિકિરણન વિનાશક હોય તો તેઓ નાશ પામે છે અને જીવંત સંતતિ માત્ર ગૂંચળાવાળી પાંખ અને ખંડિત આંખોવાળી હોય છે. જો પ્રચ્છન્ન દૃશ્યમાન (visible) વિકૃતિ પ્રેરવામાં આવે તો આ 1/3 સમયુગ્મી વિકિરણિત ફળમાખીઓ (2A/2A) વિકૃતિ દર્શાવે છે. જો અર્ધ-વિનાશક વિકૃતિ પ્રેરવામાં આવે તો ગૂંચળાવાળી પાંખ અને ખંડિત આંખો ધરાવતી સંતતિ 2/3 કરતાં વધારે અને સામાન્ય 1/3 કરતાં ઓછી હોય છે.

જનીનિક વિકૃતિઓનો આણ્વીય આધાર : જોકે DNAના દ્વિગુણન(replication)ની ક્રિયા ખૂબ જ ચોકસાઈથી થતી હોવા છતાં કેટલીક વાર કેટલાંક બાહ્ય, આંતરિક, કુદરતી કે કૃત્રિમ પરિબળોને લીધે તેમાં અનિયમિતતા ઉદભવે છે. નાનામાં નાની અનિયમિતતાને લીધે DNAની પૉલિન્યૂક્લિયૉટાઇડમાં ન્યૂક્લિઑટાઇડની ગોઠવણીમાં ફેરફાર થાય છે. નાનામાં નાના ફેરફારમાં DNAના અણુમાં એક ન્યૂક્લિયૉટાઇડની જોડનો ઉમેરો, ઘટાડો કે અવેજીનો સમાવેશ થાય છે, જેથી જનીનસંકેતમાં ફેરફાર થાય છે. આ ફેરફારને લીધે પ્રોટીનના એમીનોઍસિડના ક્રમમાં ફેરફાર થાય છે, જેથી તેના લક્ષણપ્રરૂપમાં ફેરફાર થાય છે. જો વિકૃતિને લીધે ફેરફાર થતાં અંતિમ (termination) કે અર્થહીન (nonsense) સંકેત(UAA, UAG અને UGA)નું mRNA પર નિર્માણ થાય તો પૉલિપેપ્ટાઇડની શૃંખલાનું તે સ્થાનેથી નિર્માણકાર્ય અટકી જાય છે અને તેથી આ પ્રકારનો ફેરફાર વિનાશક વિકૃતિ કે અર્થહીન વિકૃતિ(nonsense mutation)માં પરિણમી શકે છે.

આ વિકૃતિઓ DNAના અત્યંત મર્યાદિત ખંડ પૂરતું જ થતી હોવાથી તેમને બિંદુ-વિકૃતિઓ (point-mutations) કહે છે. તેમના નીચે મુજબના પ્રકારો છે : (1) પ્રતિસ્થાપન (substitution) વિકૃતિઓ; (2) માળખાકીય સ્થાનાંતર (frame-shift) વિકૃતિઓ.

1. પ્રતિસ્થાપન વિકૃતિઓ : આ પ્રકારની વિકૃતિમાં DNAના ત્રિ-અક્ષરી સંકેતના એક નાઇટ્રોજન-બેઝને સ્થાને બીજો નાઇટ્રોજન-બેઝ કે તેનો વ્યુત્પન્ન ગોઠવાય છે, જેથી સંકેત બદલાય છે. આ ફેરફાર પામેલાં સંકેત દ્વારા બીજા એમીનોઍસિડની ગોઠવણી થતાં એક એમીનોઍસિડની અવેજીવાળા પ્રોટીનનું સંશ્ર્લેષણ થાય છે; જેથી વિકૃત સ્વરૂપ-પ્રકાર ઉત્પન્ન થાય છે.

(1) સંક્રમણ (transition) : સંક્રમણ દરમિયાન એક પૉલિન્યૂક્લિયૉટાઇડની શૃંખલામાં એક પ્યુરિનને સ્થાને બીજા પ્યુરિનનું વિસ્થાપન થાય છે, જેથી પૂરક પૉલિન્યૂક્લિયૉટાઇડની શૃંખલામાં એક પિરિમિડીનને સ્થાને બીજા પિરિમિડીનનું વિસ્થાપન થાય છે. DNAના દ્વિગુણન દરમિયાન પ્રતિસ્થાપન વિકૃતિઓ નીચે પૈકીની કોઈ એક રીતે થાય છે :

(i) ચલાવયવતા (tautomerism) : DNAના સામાન્ય અણુમાં પ્યુરિન ઍડિનાઇન (A) નામનો પ્યુરિન થાયમિન (T) નામના પિરિમિડીન સાથે બે હાઇડ્રોજનના બંધ વડે અને ગ્વાનિન (G) નામનો પ્યુરિન સાયટોસિન (C) નામના પિરિમિડીન સાથે ત્રણ હાઇડ્રોજન બંધ વડે સંયોજાય છે. જોકે આ ચારેય નાઇટ્રોજન બેઝ ભાગ્યે જ તેમનાં વૈકલ્પિક સ્વરૂપોમાં જોવા મળે છે. આવાં સ્વરૂપોને ચલાવયવ (tautomers) કહે છે અને તેઓ હાઇડ્રોજનના પરમાણુઓના વિતરણની પુન:ગોઠવણી થતાં ઉત્પન્ન થાય છે. ચલાવયવતાને લીધે સાયટોસિન અને ઍડિનાઇનનું એમીનો (NH₂) જૂથનું ઇમિનો (NH) જૂથમાં અને થાયમિન અને ગ્વાનિનના કીટો (C = O) જૂથનું ઇનોલ (-OH) જૂથમાં રૂપાંતર થાય છે.

ચલાવયવી સ્વરૂપમાં નાઇટ્રોજન-બેઝ તેના સામાન્ય સાથી નાઇટ્રોજન-બેઝ સાથે જોડાતો નથી. ચલાવયવી ઍડિનાઇન (A) સામાન્ય સાયટોસિન (C) સાથે અને ચલાવયવી ગ્વાનિન સામાન્ય થાયમિન સાથે; ચલાવયવી થાયમિન સામાન્ય ગ્વાનિન સાથે અને ચલાવયવી સાયટોસિન ઍડિનાઇન સાથે જોડાય છે. આવી નાઇટ્રોજન-બેઝની જોડને પ્રતિબંધિત કે અસામાન્ય નાઇટ્રોજન-બેઝની જોડ કહે છે.

DNAના દ્વિગુણન દરમિયાન અસામાન્ય નાઇટ્રોજન-બેઝને લીધે વિકૃતિ ઉત્પન્ન થાય છે; દા.ત., પૈતૃક DNAની શૃંખલામાં જો ઍડિનાઇન (A) અસામાન્ય નાઇટ્રોજન-બેઝ તરીકે હોય તો આ શૃંખલામાંથી નિર્માણ પામતી પૂરક શૃંખલામાં સાયટોસિન (C) ગોઠવાય છે; તે પછીના દ્વિગુણન સમયે સાયટોસિન (C) ગ્વાનિન (G) સાથે જોડાય છે. આમ, મૂળભૂત A = T નાઇટ્રોજન-બેઝની જોડને બદલે G દ્ર C નાઇટ્રોજન-બેઝની જોડ બને છે. તે જ રીતે G દ્ર Cની અવેજીમાં જો સાયટોસિનનું ચલાવયવી સ્વરૂપ હોય તોે A = Tની ગોઠવણ થાય છે. આ સ્થિતિને નકલ-ક્ષતિ (copy-error) કહે છે; જે સ્થાયી હોતી નથી, કારણ કે તે પછીના દ્વિગુણન દરમિયાન ચલાવયવી બેઝ મૂળ સ્થિતિમાં ફેરવાય છે.

(ii) આયનન (ionization) : DNAના દ્વિગુણન દરમિયાન નાઇટ્રોજન-બેઝનું આયનન થતાં સંક્રમણ થાય છે. આયનનને કારણે નાઇટ્રોજન-બેઝના પ્રથમ સ્થાને રહેલા નાઇટ્રોજનમાંથી હાઇડ્રોજનનો પરમાણુ ગુમાવાય છે; દા.ત., થાયમિન તેની આયનિત (ionized) સ્થિતિમાં સામાન્ય ગ્વાનિન સાથે કે આયનિત ગ્વાનિન સામાન્ય થાયમિન સાથે જોડાય છે.

(iii) બેઝ-સમમૂલકો (analogues) : DNAમાં જોવા મળતા નાઇટ્રોજન-બેઝના જેવું સમાન અણુબંધારણ ધરાવતાં કેટલાંક રાસાયણિક સંયોજનોને બેઝ-સમમૂલકો કહે છે. તેઓ સામાન્યત: DNAના નાઇટ્રોજન-બેઝનાં વ્યુત્પન્નો છે અને તેઓ નૈસર્ગિક કે કૃત્રિમ બેઝ-સમમૂલકોના સ્વરૂપમાં મળી આવે છે. કેટલાક નૈસર્ગિક બેઝ-સમમૂલકોમાં 5-મિથાઇલ સાયટોસિન (દા.ત., ઘાસ અને ઘઉં), 5-હાઇડ્રૉક્સિ મિથાઇલ સાયટોસિન અને 5-ગ્લાયકોસિલ હાઇડ્રૉક્સિમિથાઇલ સાયટોસિન (દા.ત., E. coli), 5-હાઇડ્રૉક્સિ મિથાઇલ યુરેસિલ (દા.ત., કેટલાંક વાયરસ) અને 5-મિથાઇલ પ્યુરિનો(દા.ત., કેટલાક બૅક્ટેરિયા)નો સમાવેશ થાય છે.

કૃત્રિમ બેઝ-સમમૂલકોમાં5, બ્રોમોયુરેસિલ (5 BU); 5, આયોડોયુરેસિલ (5, IU); 2, બ્રોમો અને 5-મિથાઇલ-સાયટોસિન; 2 એમીનોપ્યુરિન્સનો સમાવેશ થાય છે. પ્રથમ બે થાયમિનના અને પછીના બે સાયટોસિનના બેઝ સમમૂલકો છે.

(અ) 5-બ્રોમોયુરેસિલ : 5, BU થાયમિનનો બંધારણીય સમમૂલક છે (5, મિથાઇલ યુરેસિલ).

તેનું રાસાયણિક બંધારણ થાયમિનને મળતું આવે છે. જ્યારે બૅક્ટેરિયાના કોષોનો 5, BU ધરાવતા માધ્યમમાં ઉછેર કરવામાં આવે છે, ત્યારે નવી દ્વિગુણન પામતી DNAની શૃંખલામાં તે થાયમિનનું સ્થાન લે છે. 5-BU તેનાં બે ચલાવયવી સ્વરૂપ ધરાવે છે. તેનું કીટોસ્વરૂપ સામાન્ય છે, પરંતુ ઇનોલ-સ્વરૂપ અસામાન્ય છે, અથવા તે આયનિત સ્થિતિમાં પણ હોઈ શકે. તેનું સામાન્ય કીટોસ્વરૂપ ઍડિનાઇન સાથે, જ્યારે તેનું અસામાન્ય સ્વરૂપ ગ્વાનિન સાથે જોડાય છે. તેનું ઇનોલ-સ્વરૂપ અલ્પાયુ હોય છે અને તુરત જ તેનું કીટો-સ્વરૂપમાં રૂપાંતર થાય છે; જ્યારે G = BUનું અસામાન્ય જોડાણ થાય ત્યારે DNAના તે પછીના દ્વિગુણનમાં T સાથે જોડાય છે. આમ G ≡ C નાઇટ્રોજન-બેઝની જોડનું A = T નાઇટ્રોજન-બેઝની જોડમાં વિસ્થાપન થાય છે.

(આ) એમીનોપ્યુરિન : એમીનોપ્યુરિન ઍડિનાઇનનો કૃત્રિમ બેઝ સમમૂલક છે. તે ઍડિનાઇનની અવેજીમાં ગોઠવાય છે અને સાયટોસિન સાથે જોડાય છે.

DNAની શૃંખલામાં ભળેલા BU, AP વગેરે બેઝ-સમમૂલકો રાસાયણિક રીતે શોધી શકાય છે; પરંતુ કૅફિન જેવા કેટલાક બેઝ-સમમૂલકો શોધી શકાતા નથી.

(iv) વિનત્રલીકરણ (deamination) : નાઇટ્રસ ઍસિડ (HNO₂), હાઇડ્રૉક્સિલેમાઇન, ડાઇઇથાઇલ સલ્ફેટ (DES), નાઇટ્રોસોગ્વાનિડિન (NTG) અને નાઇટ્રોસોમિથાઇલ યુરિયા (NMU) જેવાં કેટલાંક રસાયણો શ્રેણીબદ્ધ રાસાયણિક સોપાનો દ્વારા DNAના નાઇટ્રોજન-બેઝની શૃંખલામાં ફેરફાર લાવે છે. નાઇટ્રસ ઍસિડ અને હાઇડ્રૉક્સિલેમાઇન નાઇટ્રોજન-બેઝમાં રહેલા એમીનોજૂથ(NH₂)નું હાઇડ્રૉક્સિલ જૂથ(OH)નું વિસ્થાપન કરી વિનત્રલીકરણ કરે છે. વિનત્રલીકરણ દ્વારા સાયટોસિનનું યુરેસિલમાં, ઍડિનાઇનનું હાઇપોઝેન્થિનમાં અને ગ્વાનિનનું ઝેન્થિનમાં રૂપાંતર થાય છે. રાસાયણિક બંધની દૃષ્ટિએ હાઇપોઝેન્થિન ગ્વાનિન સાથે સામ્ય દર્શાવે છે.

DNAના દ્વિગુણન દરમિયાન યુરેસિલ ઍડિનાઇન સાથે અને હાઇપોઝેન્થિન સાયટોસિન સાથે જોડાય છે, જેથી A = Tની અવેજી G ≡ C દ્વારા અને G ≡ Cની અવેજી A = T દ્વારા થાય છે.

હાઇડ્રૉક્સિલેમાઇન દ્વારા સંક્રમણ : હાઇડ્રૉક્સિલેમાઇન સાયટોસિન સાથે જોડાય છે. આ સાયટોસિન ગ્વાનિનને બદલે ઍડિનાઇન સાથે જોડાય છે. તેથી DNAના દ્વિગુણન દરમિયાન થાયમિન પ્રવેશે છે. હાઇડ્રૉક્સિલેમાઇન દ્વારા થયેલ સંક્રમણ એકમાર્ગી હોય છે, કારણ કે આ સંક્રમણો પ્રતિવર્તી નથી.

(2) અનુપ્રસ્થતા (transversion) : સૌપ્રથમ ફ્રીઝે (1959) અનુપ્રસ્થતા-વિકૃતિની શોધ કરી. કેટલાક ઍલ્કિલનકારકો (alkylating agents) જેવા કે ઇથાઇલ મિથેન સલ્ફેટ (EMS) અને મિથાઇલ મિથેન સલ્ફેટ (MMS) બે રીતે પ્રતિસ્થાપન પ્રેરે છે.

(i) પ્યુરિનને બદલે પ્યુરિન અથવા પિરિમિડીનને બદલે પિરિમિડીનના પ્રતિસ્થાપન દ્વારા (સંક્રમણ).

(ii) પ્યુરિનને બદલે પિરિમિડીન અથવા પિરિમિડીનને બદલે પ્યુરિનનું પ્રતિસ્થાપન (અનુપ્રસ્થતા).

અનુપ્રસ્થતા દરમિયાન, આ રસાયણો ગ્વાનિન અને ઍડિનાઇનના સાતમે સ્થાને રહેલા નાઇટ્રોજનનું એલ્કિલીકરણ (alkylation) કરે છે અને તે DNAની શૃંખલામાંથી છૂટાં પડી જાય છે. આ ક્રિયાને વિપ્યુરિનીકરણ (depurination) કહે છે, તેથી તે સ્થાને અવકાશ ઉત્પન્ન થાય છે. DNAના દ્વિગુણન દરમિયાન આ સ્થાને ચાર પૈકીનો એક નાઇટ્રોજન-બેઝ તેની પૂરક શૃંખલામાં ગોઠવાય છે. જો દાખલ થયેલ નાઇટ્રોજન-બેઝ પ્યુરિન હોય તો તે સંક્રમણ ગણાય છે અને જો પિરિમિડીન હોય તો તે અનુપ્રસ્થતા ગણાય છે. DNAના સંશ્ર્લેષણના બીજા ચક્રમાં, DNAના અણુમાં પૂર્ણ અનુપ્રસ્થતા થાય છે. અનુપ્રસ્થતા અપ્રતિવર્તી હોય છે.

2. માળખાકીય સ્થાનાંતર વિકૃતિઓ : DNA કે RNAમાં થતા એક કે તેથી વધારે નાઇટ્રોજન-બેઝના વધારા કે ઘટાડાથી થતી વિકૃતિઓને માળખાકીય સ્થાનાંતર વિકૃતિઓ કહે છે; કારણ કે આવી વિકૃતિઓ પરિવર્તનના સ્થાનેથી અને તે પછી સંકેતોના અર્થઘટન માટેના માળખાનો સ્થાનફેર કરે છે. એક નાઇટ્રોજન-બેઝના ઘટાડાનું તટસ્થીકરણ એક નાઇટ્રોજન-બેઝના ઉમેરાથી એકબીજાની નજીક તે જ સ્થાને થઈ શકે. ત્રણ નાઇટ્રોજન-બેઝમાં ઘટાડો અથવા વધારો માળખાને માત્ર અલ્પ પ્રમાણમાં ખલેલ પહોંચાડી શકે.

માળખાકીય સ્થાનાંતર વિકૃતિના પ્રકારો : તેના બે પ્રકારો છે :

(i) લોપ (deletion) વિકૃતિ : આ પ્રકારની વિકૃતિ એક કે તેથી વધારે ન્યૂક્લિયૉટાઇડના ઘટાડાથી ઉત્પન્ન થાય છે.

(ii) નિવેશન (insertion) વિકૃતિ : DNAના અણુમાં એક કે તેથી વધારે સ્થાનોએ એક કે તેથી વધારે ન્યૂક્લિયૉટાઇડના ઉમેરાને નિવેશન વિકૃતિ કહે છે. માળખાકીય સ્થાનાંતરના ઉદભવની ક્રિયાવિધિ : ઍક્રિડીનના રંગ એક નાઇટ્રોજન-બેઝની જોડના ઉમેરા કે ઘટાડા માટે જવાબદાર છે. 5-એમીનોઍક્રિડીન અને પ્રોફ્લેવિન જેવા એક્રિડિન બે પ્યુરિનની વચ્ચે ગોઠવાતાં તેમનું અંતર 3.4 માંથી 6.8  થાય છે. DNAના દ્વિગુણન દરમિયાન કાં તો એક નાઇટ્રોજન-બેઝની જોડ ઉમેરાય છે અથવા ઘટે છે. ઇથિલિટેડ બેઝના દૂર થવાથી પણ લોપ પ્રકારની માળખાકીય સ્થાનાંતર વિકૃતિ ઉત્પન્ન થાય છે.

બિંદુ–વિકૃતિઓનું જૈવિક મહત્વ : બધી બિંદુ-વિકૃતિઓ વિનાશક હોતી નથી. સંક્રમણ અને અનુપ્રસ્થતા પ્રમાણમાં મંદ હોય છે; કેમ કે, તેથી ફક્ત એક જ એમીનોઍસિડનું પૉલિપેપ્ટાઇડની શૃંખલામાં વિસ્થાપન થાય છે, જેથી કોઈ મહત્વનો ફેરફાર થતો નથી તેથી આ વિકૃતિઓને મંદ-વિકૃતિઓ (silent-mutations) કહે છે. પરંતુ માળખાકીય સ્થાનાંતર વિકૃતિઓ ઘણી વાર વિનાશક હોય છે. જો લોપ થયેલ ન્યૂક્લિયૉટાઇડ ત્રણ કે તેના ગુણકમાં હોય તો તેથી ઉદભવતી ક્ષતિ મંદ હોઈ શકે, પરંતુ પ્રોટીન વિકૃત હોય છે.

બળદેવભાઈ પટેલ