વંશાવળી-નકશા (pedigree maps) : મનુષ્યની આનુવંશિકતાના અભ્યાસની એક પદ્ધતિ. કુટુંબની આનુવંશિક માહિતીઓનું વિશ્ર્લેષણ નિયંત્રિત પ્રજનન-પ્રયોગો (controlled breeding) માટેની એકમાત્ર અવેજી છે.

આકૃતિ 1 : મનુષ્યના વંશાવળી-નકશાને તૈયાર કરવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતી સંજ્ઞાઓ

તે નિશ્ચિત લક્ષણ આનુવંશિક બન્યું કે કેમ, તે જાણવામાં અને કોઈ એક લક્ષણના સંતતિઓમાં થતા સંચારણના પથને આલેખવામાં મદદરૂપ થાય છે. હવે વંશાવળી-નોંધોની યોગ્ય જાળવણી કરવામાં આવે છે. મનુષ્યનાં ઘણાં લક્ષણો જેવાં કે બહુઅંગુલિતા (polydactyly), યુક્તાંગુલિતા (syndactyly), ત્વચાનો રંગ, ડાઉન સંલક્ષણ (syndrome), બુદ્ધિશક્તિ, હીમોફિલિયા, રંગઅંધતા અને અન્ય ઘણાં આનુવંશિક લક્ષણો કે રોગોનો અભ્યાસ વંશાવળી-વિશ્ર્લેષણ દ્વારા થાય છે.

આ વંશાવળી-નકશાઓમાં પુરુષને ચોરસ દ્વારા અને સ્ત્રીને વર્તુળ દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે. અછાયિત (unshaded) વર્તુળ અને ચોરસ સામાન્ય લક્ષણ ધરાવતાં સ્ત્રી અને પુરુષ છે; જ્યારે છાયિત વર્તુળ કે ચોરસ અસામાન્ય લક્ષણ કે રોગ ધરાવતાં સ્ત્રી કે પુરુષ માટે દર્શાવવામાં આવે છે. વિષમયુગ્મી (heterozygote) વાહક જનીનપ્રરૂપ (genotype) માટે સંજ્ઞાની મધ્યમાં ટપકું કરવામાં આવે છે અથવા સંજ્ઞાના અર્ધાભાગને કાળો બનાવવામાં આવે છે. અનિશ્ચિત લક્ષણપ્રરૂપ (phenotype) માટે સંજ્ઞાની મધ્યમાં પ્રશ્ર્નાર્થ ચિહ્ન મુકાય છે. મનુષ્યના વંશાવળી-નકશાઓ તૈયાર કરવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતી કેટલીક સંજ્ઞાઓ આકૃતિ 1માં આપવામાં આવી છે. અપવાદરૂપ લક્ષણ ધરાવતાં કુટુંબના પુરુષસભ્યને વંશાવળીસૂચક (propositus or proband) કહે છે.

આકૃતિ 2 : મનુષ્યમાં કાનની બૂટ જોડાયેલી અને કાનની બૂટ મુક્ત દર્શાવતો વંશાવળી-નકશો

આકૃતિ 2માં જોડાયેલી કાનની બૂટનું લક્ષણ માત્ર એક જ વાર કુટુંબના ઇતિહાસમાં જોવા મળ્યું છે. આ લક્ષણ પ્રચ્છન્ન જનીનને લઈને હોય છે. મુક્ત કાનની બૂટ પ્રભાવી લક્ષણ છે, કારણ કે ઉપર્યુક્ત નકશામાં II-3 સિવાય બધે જ અભિવ્યક્ત થયું છે. આમ II-3માં અભિવ્યક્ત થયેલું લક્ષણ સમયુગ્મી પ્રચ્છન્ન જનીનો(aa)ને કારણે છે. તેનાં બંને માતા-પિતા(11 અને 12)માં જોડાયેલી કાનની બૂટનું લક્ષણ અભિવ્યક્ત થયું નથી. પરંતુ પુત્રી(II-3)ને ‘a’ જનીન આપવામાં બંનેએ ફાળો આપ્યો છે. તેથી તેમનો બંનેનો જનીનપ્રરૂપ વિષમયુગ્મી (Aa) હોવો જોઈએ. તેની બહેન (II-1) અને ભાઈ (II-6)નો જનીનપ્રરૂપ AA અથવા Aa હોવો જોઈએ; કારણ કે તેઓમાં જોડાયેલી કાનની બૂટનું લક્ષણ અભિવ્યક્ત થયું નથી. આ બંને વ્યક્તિઓમાં AA અથવા Aa પૈકીમાંનો કયો જનીનપ્રરૂપ હશે, તે નક્કી થઈ શકતું નથી. તેથી ઉપલબ્ધ માહિતી દ્વારા પ્રત્યેક વ્યક્તિનું વાહક (carrier) તરીકેના લક્ષણના સંચારણની સંભાવ્યતા-(probability)નું નિર્ધારણ કરવું જોઈએ.

આકૃતિ 3 : (અ) જોડાયેલી કાનની બૂટ; (આ) મુક્ત કાનની બૂટ

પિતૃઓ(Aa × Aa)ના પ્રજનનને કારણે મુક્ત કાનની બૂટવાળી સંતતિમાં Aaની ઉપસ્થિતિ માટેની સંભાવ્યતા 2/3 હોઈ શકે અને AAની ઉપસ્થિતિ માટેની સંભાવ્યતા 1/3 હોઈ શકે. વધારે સચોટ માહિતીની ગેરહાજરીમાં II-1 અને II-6 ને 2/3 સંભાવ્યતા સાથે Aa ગણવા જોઈએ. II-1 અને II-6 પૈકી એક વાહક હોય તો તેમનાં સંતાનોમાં a-જનીનના વાહક તરીકેના લક્ષણની 1/2 તક રહેલી છે. તેથી III-1, III-2, III-3, III-6, III-7, અથવા III-8 વાહક તરીકેની સંભાવ્યતા  છે. II-3નાં સંતાનો (III-3 અને III-4) વાહક હોવાં જ જોઈએ. (સંભાવ્યતા = 1).

આ સમસ્યાને એક સોપાન આગળ ધપાવી શકાય; જેમ કે II-I પેઢીના બે પિતરાઈઓ વચ્ચેનાં લગ્ન દ્વારા ઉત્પન્ન થતા પ્રથમ સંતાનમાં aaની અભિવ્યક્તિની સંભાવનાની ગણતરી થઈ શકે. III-1 × III-5ના પ્રજનનનું ઉદાહરણ લઈએ તો Aaના વાહક તરીકેની સંભાવ્યતા III-1 માટે 2 અને III-5 માટે 1 છે. બંને વાહકો હોવા છતાં, તેમના કુટુંબમાં aaની અભિવ્યક્તિ જોવા મળતી નથી. તેથી બીજી સંભાવ્યતા ઉમેરવી જોઈએ. એટલે કે Aa જનીનપ્રરૂપ ધરાવતા બંને પિતૃઓ દ્વારા aa સંતાનની ઉત્પત્તિની સંભાવ્યતા (Aa × Aa → 1AA, 2Aa, 1aa) ¼ છે. તેથી ઉપર્યુક્ત કિસ્સામાં જોડાયેલી કાનની બૂટ ધરાવતા સંતાનની સંભાવ્યતા નીચે મુજબ હોઈ શકે :

(III-1ની Aa સંભાવ્યતા) × (III-sની Aa સંભાવ્યતા) × (aa સંતાનની સંભાવ્યતા)

જો પ્રથમ સંતાન જોડાયેલી કાનની બૂટનું લક્ષણ અભિવ્યક્ત કરે તો બીજા સંતાનમાં આ લક્ષણની અભિવ્યક્તિની સંભાવ્યતા ¼ થશે. કારણ કે III-1 અને III-5 બંનેના જનીનપ્રરૂપો Aa હોવાનો પુરાવો મળી જાય છે.

આમ ચોક્કસ આનુવંશિક માહિતી પ્રાપ્ત ન હોય ત્યારે આ પ્રકારનાં વંશાવળી-વિશ્ર્લેષણો કરવામાં આવે છે.

બળદેવભાઈ પટેલ