રુધિરસ્રાવિતા, માતૃપક્ષી (haemophilia A)

રુધિરસ્રાવિતા, માતૃપક્ષી (haemophilia A) : માતા દ્વારા વારસામાં ઊતરી આવતો અને નરસંતતિને થતો લોહી વહેવાનો વિકાર. પુરુષોમાં X અને Y એમ બે પ્રકારનાં લૈંગિક રંગસૂત્રો હોય છે; જેમાંથી X પ્રકારનું લૈંગિક રંગસૂત્ર માતા તરફથી અને ‘Y’ રંગસૂત્ર પિતા તરફથી મળે છે. માતાનું વિકૃતિવાળું ‘X’ રંગસૂત્ર જે સંતતિને મળે તેને આ વિકારનો વારસો મળે છે; પરંતુ જો તે સંતતિ માદા (સ્ત્રી) હોય તો તેને પિતા તરફથી બીજો અવિષમ (normal) ‘X’ રંગસૂત્ર મળે છે અને તેથી તે આ વિકારનો  વારસો ધરાવતી હોવા છતાં તેનામાં આ વિકારનાં લક્ષણો ઉદભવતાં નથી, પરંતુ તે તેની અર્ધા જેટલી નરસંતતિને વારસામાં રોગ આપે છે. વિકૃતિયુક્ત ‘X’ રંગસૂત્ર ધરાવતી માતા તેની અર્ધી નરસંતતિને વિકૃત ‘X’ વારસામાં આપે છે, જેઓમાં આ રોગ થાય છે કેમ કે પુરુષમાં ફક્ત એક જ ‘X’ રંગસૂત્ર હોય છે. સ્ત્રીઓમાં ‘XX’ લૈંગિક રંગસૂત્રો હોય છે અને જો એક અવિષમ પ્રકારનું રંગસૂત્ર હોય તોપણ સ્ત્રીને રોગનાં લક્ષણો સામે સંરક્ષણ મળે છે. આવું સૌભાગ્ય પુરુષોને પ્રાપ્ત નથી. આ પ્રકારના વારસાગત રોગને પ્રચ્છન્ન લિંગસૂત્રીય વારસાજન્ય રોગ (recessive inheritance) કહે છે.

આ વિકારમાં રુધિરગંઠનની પ્રક્રિયામાં વપરાતા 8મા ઘટક(factor VIII)ની ઊણપ હોય છે. તેથી તેને અષ્ટમ ઘટકન્યૂનતાજન્ય રુધિરસ્રાવિતા અથવા શાસ્ત્રીય (classical) માતૃપક્ષી રુધિરસ્રાવિતા પણ કહે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તેનું પ્રમાણ ઘટેલું જોવા મળે છે. જો તે 1 %થી 5 % જેટલું ઘટેલું હોય તો તેને તીવ્ર પ્રકારનો રોગ કહે છે અને જો તેનું પ્રમાણ 5 %થી વધુ હોય તો તેને મંદ પ્રકારનો રોગ કહે છે.

લોહીના ગંઠાવાની પ્રક્રિયામાં ઉદભવતી વિષમતાઓથી થતા રોગોમાં સૌથી વધુ ફોનવિલિબ્રાન્ડનો રોગ જોવા મળે છે. તે પછી બીજા ક્રમે માતૃલક્ષી રુધિરસ્રાવિતા આવે છે. તે જન્મજાત રોગ છે અને દર 10,000 વ્યક્તિઓમાં એકને થાય છે. જેટલા પ્રમાણમાં 8મા ઘટકની ઊણપ હોય તેટલા પ્રમાણમાં રોગની તીવ્રતા વધે છે. શરીરના ગમે તે ભાગમાં લોહી વહે છે, પરંતુ તે મુખ્યત્વે ઢીંચણ, ઘૂંટી અને કોણીના સાંધામાં વધુ પ્રમાણમાં જોવા મળે છે. આ ઉપરાંત ઘણી વખત સ્નાયુઓમાં, જઠર અને આંતરડામાં પણ લોહી વહે છે. કોઈ દેખીતી ઈજા વગર સાંધામાં લોહી વહે તે આ રોગનું મહત્વનું લક્ષણ કહેવાય છે. તેને રુધિરસંધિતા (haemarthrosis) કહે છે. તેને નિદાનસૂચક લક્ષણ પણ ગણી શકાય. જોકે મોટાભાગના કિસ્સામાં કોઈ સ્પષ્ટ કે નાની ઈજા થયેલી હોય છે; પરંતુ તીવ્ર વિકારમાં સ્વયંભૂ રીતે પણ લોહી વહેવાની તકલીફ ઉદભવે છે. સાંધાઓમાં લોહી વહેવાથી સાંધા ગંઠાઈ જાય છે અને તેમાં કુરચના થવાથી લાંબા ગાળે હાથપગ વાંકા વળે છે. આ દર્દીઓને સારવારમાં લોહીના પ્રરસમાંથી 8મા ઘટકનું સાંદ્રિત દ્રાવણ આપવામાં આવે છે. તેથી તેઓમાં HIVનો ચેપ લાગવાનો તથા AIDSનો રોગ થવાનો વધુ ભય રહે છે. HIVને કારણે લોહીમાં જો ગંઠનકોષો ઘટે તો લોહી વહેવાનો વિકાર વધુ તીવ્ર બને છે.

દર્દીનો આંશિક ગંઠિત પ્રસર્જક/ગંઠિનપ્રસર્જક કાળ (partial thromboplastin time, PTT) લંબાયેલો હોય તો તે લોહી ગંઠાવાના આ પ્રકારના રોગનું સૂચન કરે છે. આ રોગને નવમઘટકીય રુધિરસ્રાવિતા(haemophia B)થી અલગ પાડવા માટે લોહીમાં 8મા ઘટકનું પ્રમાણ જાણવું જરૂરી બને છે. જો મંદ પ્રકારનો રોગ હોય તો તેને ફોન-વિલિબ્રાન્ડના રોગથી, અલગ પાડવો જરૂરી બને છે. આ રોગનાં કુટુંબોની જે સ્ત્રીઓમાં 8મા ઘટકનું પ્રમાણ સામાન્ય કરતાં ઓછું હોય તો તેમની પુરુષ-સંતતિમાં આ પ્રકારનો રોગ વારસારૂપે આવે તેવી સંભાવના રહે છે.

સારવાર રૂપે લોહીમાંથી 8મા ઘટકને સાંદ્રિત (concentrated) સ્વરૂપે અલગ પાડી તે દર્દીને અપાય છે. હાલ બજારમાં તે ઉપલબ્ધ હોય છે. હાલ તેને યોગ્ય ઉષ્ણતાની અસર હેઠળ HIVના વિષાણુથી મુક્ત કરાય છે. 8મા ઘટકને જનીનીય ઇજનેરી દ્વારા પુન:સંયોજિત (recombinant) કરી શકાય છે. તે HIV તથા અન્ય વિષાણુઓથી સંપૂર્ણ મુક્ત હોય છે. સામાન્ય ઈજામાં એક એકમ સાંદ્રિત દ્રાવણ પૂરતું થઈ પડે છે (25 % જેટલો વધારો), પરંતુ જો સાંધા કે સ્નાયુઓમાં મોટો લોહીનો ગઠ્ઠો જામ્યો હોય તો 50 % જેટલો 8મા ઘટકમાં વધારો કરીને તેને 2થી ૩ દિવસ જાળવી રખાય છે. જો મોટી શસ્ત્રક્રિયા કરવાની હોય કે માથાને ઈજા થયેલી હોય તો 8મા ઘટકનું પ્રમાણ વધારીને 100 % જેટલું કરાય છે અને 10થી 14 દિવસ જાળવી રાખવા માટે વારંવાર સાંદ્રિત દ્રાવણો (concentrates) અપાય છે. મંદ વિકારમાં ડેસ્મોપ્રેસિન નામની દવા પણ ઉપયોગી નીવડે છે. તે થોડાક કલાક માટે શરીરમાં 8મા ઘટકનું પ્રમાણ વધારે છે. જો 8મા ઘટકનું સાંદ્રિત દ્રાવણ કે ડેસ્મોપ્રેસિન આપ્યા પછી પણ લોહી વહેવું ચાલુ રહે તો એમીનો-કેપ્રોઇક ઍસિડ અપાય છે. આ દર્દીઓને એસ્પિરિન ન  લેવાનું સૂચવાય છે. 8મા ઘટકના સાંદ્રિત દ્રાવણની ઉપલબ્ધતા, લોહી વહેવાથી સાંધાઓને થતું નુકસાન, ઘટકના સાંદ્રિત દ્રાવણની ઉપલબ્ધતા, વારંવાર રુધિરઘટક આપવાને કારણે યકૃતશોથ (hepatitis) B, C  તથા HIVના વિષાણુના ચેપની સંભાવના વગેરે આ રોગના દર્દીના જીવનકાળને તથા જીવનકક્ષાને અસર કરે છે. આશરે 15 % દર્દીઓ 8મા ઘટકના અવદાબકો(inhibitors)નું પણ ઉત્પાદન કરે છે. તેઓમાં સારવારનું પરિણામ નબળું રહે છે.

શિલીન નં. શુક્લ