ફિનાયલકીટોન્યુરિયા

ફિનાયલકીટોન્યુરિયા : એક પ્રકારનો જનીની વિકૃતિથી થતો ચયાપચયી રોગ. તેને ફિનાયલકીટોમેહ (phenylketonuria) પણ કહે છે. તેમાં દર્દીને ફિનાયલએલેનીન હાઇડ્રૉક્સિલેઝ નામના ઉત્સેચક(enzyme)ની ઊણપ ઉદભવેલી હોય છે. તેને કારણે તે ફિનાયલઍલેનીન નામના ઍમિનો-ઍસિડમાંથી ટાયરોસીન નામનો ઍમિનો ઍસિડ બનાવી શકાતો નથી. મૂળ ઉત્સેચકની ઊણપનું કારણ તેના રંગસૂત્રોમાંના જનીનના બંધારણમાં એક બિંદુ પર વિકૃતિ હોવાથી તેને બિંદુ-વિકૃતિ (point mutation) કહે છે. તેને કારણે ઍમિનો ઍસિડના ચયાપચયનો એક જન્મજાત વિકાર (congenital disorder) ઉદભવે છે. આવા અનેક વિકારો હોય છે. જેમાંનો એક વિકાર ફિનાયલકીટોમેહ છે.

જીવનનું પ્રથમ વર્ષ પૂરું થાય ત્યારપછી બાળકનાં માનસિક વિકાસ અને શારીરિક વૃદ્ધિ રૂંધાય છે. તેને અનુક્રમે માનસિક રુદ્ધતા (mental retardation) અને વૃદ્ધિ-રુદ્ધતા (growth retardation) કહે છે. આ ઉપરાંત તેને ખરજવું, ખેંચ આવવી (convulsions), કંપવા (tremors) થવો અથવા હાથની ધ્રુજારી થવી, સ્નાયુઓની સજ્જતા વધવી (સ્નાયવી અતિસજ્જતા, muscular hypertonia), માથું નાના કદનું રહેવું (લઘુશીર્ષતા, microcephaly), દાંતના ચળકતા આવરણનો ઓછો વિકાસ થવો તથા હાડકાંમાંનું કૅલ્શિયમ ઘટી જવું વગેરે વિવિધ વિકારો ઉદભવે છે. લોહીના રુધિરરસમાં ફિનાયલઍલૅનીનનું પ્રમાણ 1.2 મિ. મોલ/લીટરથી વધુ હોય અને પેશાબમાં પણ ફિનાયલઍસિટિક ઍસિડ અને ફિનાયલપાયરુવિક ઍસિડનું પ્રમાણ વધુ હોય એટલે નિદાન નિશ્ચિત થાય છે.

સારવાર રૂપે દર્દીને ફિનાયલઍલેનીનવાળો ખોરાક અપાતો નથી. તે રીતે તેની રુધિરરસસપાટી 0.15થી 0.45 મિ. મોલ/લિટર જેટલી જ રખાય છે. જો દર્દીને ટેરિન(pterin) સહઘટકોની ઊણપ હોય તો ફિનાયલઍલેનીન ઉપરાંત ડોપામિન અને સિરોટોનીનના ચયાપચયને પણ તે અસરગ્રસ્ત રહે છે. આવી વ્યક્તિમાં ફિનાયલઍલેનીન વગરનો ખોરાક પણ માનસિક રુદ્ધતા અટકાવતો નથી. તેથી તેવા વિકારને ફિનાયલકીટોમેહનું વૈકલ્પિક રૂપ (variant) કે મારક (malignant) ફિનાયલકીટોમેહ કહે છે.

શિલીન નં. શુક્લ