તનુગંડિકાકાઠિન્ય (tuberous sclerosis) : આંચકી આવવી, મનોબૌદ્ધિક ઊણપ તથા ત્વક્તૈલાર્બુદ (adenoma sebaceum) વાળો વારસાગત ઊતરી આવતો રોગ. તેને બાર્નેવિલનો રોગ પણ કહે છે. તે અલિંગસૂત્રીય પ્રભાવી (autosomal dominant) પ્રકારના વારસા રૂપે પેઢી-દર-પેઢી ઊતરી આવે છે. કપાળ અને ગાલ પર પતંગિયાની પાંખોના આકારવાળા વિસ્તારમાં નાની નાની ફોલ્લીઓ રૂપે ત્વક્તૈલાર્બુદો થાય છે. ચામડી પર દેખાતી ત્વક્તૈલાર્બુદની નાની નાની ફોલ્લીઓ કોઈ ગ્રંથિઅર્બુદો (adenomas) નથી હોતી પરંતુ તે તંતુઓની ગાંઠો (તંતુ-અર્બુદો, fibromas) હોય છે. ક્યારેક તેમાં પહોળી થયેલી નાની નાની નસો હોય છે. તે 0.1થી 1.0 સે.મી કદની અને ગુલાબી કે પીળા ગુલાબી રંગની હોય છે. શરૂઆતમાં છાતી પર પારજાંબલી કિરણો વડે જોઈ શકાય તેવા આછા રંગના ડાઘા ઉદભવે છે, જે પાછળથી સહેજ ખરબચડા પીળાશ પડતા ડાઘાના રૂપના બને છે. તેને કોઢ (vitiligo) તથા વાહિનીરહિત તલ(avascular naevus)થી અલગ પાડવામાં આવે ત્યારે તે આ રોગના નિદાન-સૂચક ચિહન રૂપે ગણાય છે. મનોબૌદ્ધિક ઊણપ (mental deficiency) સ્થાયી રૂપની કે વધતી જતી હોય છે. એક વર્ષ કે તેથી નાની ઉંમરે શરૂ થતી શિશુગત(infantile) આંચકી ક્યારેક ફક્ત મોઢા પર જ જોવા મળે છે. અથવા તો ઘણે ભાગે આખા શરીરને અસર કરે છે. આ રોગ સાથે ઘણી વખત અન્ય રોગો તથા વિકારો જોવા મળે છે; જેમ કે, ર્દષ્ટિપટલની ગાંઠો, ર્દષ્ટિચકતીની અપક્ષીણતા (optic atrophy), મોતિયો, દ્વિભંજી મણિકાકંટક (spina bifida) વગેરે.
મગજમાંના રોગવિસ્તારો(lesions)માં મુખ્ય તે તેના બર્હિસ્તર(cortex)ની કુરચના હોય છે. તેની અંદર તારકકોષો (astrocytes)નું વધેલું પ્રમાણ તથા સ્નિગ્ધ બીજકોષો (glioblasts) તથા રાક્ષસીચેતાકોષો (monster nerve cells) હોય છે. ક્યારેક તેમાં કૅલ્શિયમ જામે છે. આ પ્રકારના કોષો મગજનાં પોલાણો(ventricles)માં નાની ગાંઠો બનાવે છે. ક્યારેક હૃદયમાં અંકિત સ્નાયુઅર્બુદ (rhabdomyoma) તથા મૂત્રપિંડ, યકૃત (liver), સ્વાદુપિંડ (pancreas) તથા અધિવૃક્ક બર્હિસ્તર(adrenal cortex)માં નસોની કુરચનાઓ પણ જોવા મળે છે.
ખોપરીના એક્સ-રે-ચિત્રણમાં લમણાના વિસ્તારમાં કૅલ્શિકૃત વિસ્તારો જોવા મળે છે. તેનો મધ્યભાગ કિનારી કરતાં વધુ ગાઢો હોય છે. મગજનો વીજાલેખ (electro-encephalogram) વિષમ પ્રકારનો હોય છે. તથા મગજને ફરતું પ્રવાહી (મસ્તિષ્ક-મેરુરજ્જુ, તરલ, SF) સામાન્ય હોય છે. સારવાર સામાન્ય રીતે લક્ષણલક્ષી (symptomatic) હોય છે. એટલે કે જે પ્રકારનું લક્ષણ હોય (દા.ત., આંચકી આવતી હોય તો) તે પ્રકારની તેને લગતી સારવાર કરાય છે. આંચકી, ગાંઠ કે અન્ય અંત:સંયોગી (intercurent) રોગને કારણે જીવનકાળ 3 દાયકાથી વધુ હોતો નથી.
શિલીન નં. શુક્લ
રાજુ શાહ