ઉત્પરિવર્તન (અથવા વિકૃતિ) : સજીવોના જનીન ઘટકોની પ્રતિકૃતિ (replication) થઈ શકે તેવું કોઈ પણ પરિવર્તન યા વિકૃતિ. કોઈ એક જનીનના ન્યૂક્લિયોટાઇડના ક્રમમાં તથા ફેરફારની અસરથી પરિવર્તન થયું હોય તો તેને જનીનિક ઉત્પરિવર્તન કહે છે. જો ઉત્પરિવર્તન રંગસૂત્રોની સંખ્યા અથવા તો તેના બંધારણમાં થતા ફેરફારો સાથે સંકળાયેલું હોય તો તેને રંગસૂત્રીય ઉત્પરિવર્તન કહે છે.
જનીનિક પરિવર્તનોને બે વર્ગોમાં વહેંચી શકાય : બિંદુ-પરિવર્તનો (point mutations) અને જનીનાંતર્ગત વિલોપનો (intragenic delitions). બિંદુ-પરિવર્તનના એક પ્રકારમાં એક ન્યૂક્લીઇક ઍસિડની જગ્યાએ બીજાનું પ્રતિસ્થાપન થાય છે, જ્યારે બીજા પ્રકારના ઍસિડોના બહુલકોના ક્રમની વચ્ચે એક વધારાનો ઍસિડનો અણુ પ્રવેશે છે અથવા તેની વચ્ચેથી નીકળી જાય છે.
એકાદ ફલિતાંડનાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા વધી કે ઘટી જવાથી તેના વિકાસથી નિર્માણ થતાં સજીવનાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં પણ ફેરફાર જોઈ શકાય છે. અસામાન્ય સંખ્યામાં રંગસૂત્રો ધરાવતાં સજીવોનાં લક્ષણો સામાન્ય સજીવોના કરતાં જુદાં હોવાની શક્યતા વિશેષ છે. માનવોમાં દેખાતી ક્લિન ફેલ્ટ, ટર્નર અને ડાઉનનાં સંલક્ષણો (syndrome) જેવી વિકૃતિઓ રંગસૂત્રોની સંખ્યાની અસામાન્યતાને કારણે નિર્માણ થતી હોય છે.
ઉત્પરિવર્તનો સ્વયંસ્ફુરિત અથવા પ્રેરિત હોય છે સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનો આકસ્મિક અને એકાએક ઉદભવે છે. DNAના બેઝમાં થતા ફેરફારો, પર્યાવરણમાં ઉદભવતાં કુદરતી આયનિક વિકિરણો (ionic radiations) અને કુદરતી રાસાયણિક ઉત્પરિવર્તક જનકો (mutagens) સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનોનાં સંભાવ્ય કારણો છે. DNAના સંશ્લેષણ સાથે સંકળાયેલા ઉત્સેચકોની ક્રિયાત્મકતામાં થતા આકસ્મિક ફેરફારોનો પણ તેમાં સમાવેશ થઈ જાય છે. કોઈક વાર રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં થતા ફેરફારો પણ ઉત્પરિવર્તન માટે કારણભૂત હોય છે. કેટલાંક ભૌતિક અને રાસાયણિક પરિબળોને અધીન કૃત્રિમ ઉત્પરિવર્તનો પણ નિર્માણ કરી શકાય છે. ઍક્સ-કિરણોના પ્રભાવથી ડ્રોસોફિલાના ઉત્પરિવર્તનના દરમાં વધારો થઈ શકે છે તે અંગેનું સંશોધન 1927માં પ્રથમ વાર એચ. જે. મ્યુલરે કર્યું. ગૅમા કિરણો, બીટા-કણો, ઉષ્મિક ન્યૂટ્રૉનો, આલ્ફા-કણો અને અલ્ટ્રા-વાયોલેટ કિરણો પણ ઉત્પરિવર્તનોના દર વધારતાં હોય છે. નાઇટ્રસ ઍસિડ, મિથેન, કૅફિન અને મસ્ટર્ડ વાયુ જેવા રાસાયણિક પદાર્થો પણ ઉત્પરિવર્તનો માટે કારણભૂત ગણાય છે. ઉત્પરિવર્તન-જનકોને અધીન સજીવોના જનીનિક ઘટકોમાં ફેરફારો થતાં આનુવંશિક પરિવર્તનો પ્રાપ્ત થાય છે.
મોટાભાગનાં જનીનો સામાન્યપણે અપરિવર્તનશીલ હોવાથી ઉત્પરિવર્તનની ઘટના ક્વચિત જ જોવા મળે છે. બૅક્ટેરિયા જેવા સૂક્ષ્મ જીવોમાં પરિવર્તનનો દર લાખદીઠ એકાદ હોઈ શકે છે. કોઈ પણ વિશિષ્ટ બિંદુ-સ્થાન (locus) માટે આ દર ભાગ્યે જ અબજદીઠ એકાદ હોઈ શકે. તેથી ઉત્પરિવર્તન સૂચવતું આવિષ્કરણ ભાગ્યે જ નજરે પડે છે. માનવના રંગસૂત્રમાં ઉદભવતાં ઉત્પરિવર્તનોના દર માપવાનું લગભગ અશક્ય છે. ઉત્પરિવર્તનો ઘણુંખરું પ્રચ્છન્ન (recessive) પ્રકારનાં હોય છે. તેથી અનેક પેઢીઓ સુધી તેનાથી ઉદભવતાં જનીન-સ્વરૂપો (genotypes) દગગોચર થતાં નથી. ડ્રોસોફિલા અને મકાઈ જેવાં પ્રયોગાત્મક (experimental) સજીવો પર કરેલાં સંશોધનો પરથી સજીવોમાં ઉત્પરિવર્તનનો દર 1,00,000 જનીનકોષો-(gametes)દીઠ એક અંદાજવામાં આવ્યો છે.
જનીનઘટક સંકેતમાં ફેરફારો થવાથી ઉત્પરિવર્તનો સંભવે છે તેની અસર પ્રોટીનના સંશ્લેષણ પર થાય છે જ્યારે ઍમિનોઍસિડોનો ક્રમ બદલાય છે. ઍમિનોઍસિડોની શૃંખલામાંથી એકાદ ઘટક ખસી જવાથી કે ઉમેરવાથી આવું બને છે. આવી ઘટનાને ઉત્પરિવર્તન-જનીયતા (mutagenicity) કહે છે. આમ પ્રોટીનના સ્વરૂપમાં થતા નજીવા પરિવર્તનથી સંશ્લેષણ અટકી જવાની શક્યતા રહેલી છે. ઉત્પરિવર્તન-જનીયતાને પરિણામે પ્રોટીનના કાર્યમાં ફેરફારો, રુકાવટ, વિલંબ અને/અથવા કાર્યપ્રદેશમાં ફેરફાર જેવી ઘટનાઓ સંભવે છે.
દર્દીઓના રોગોના નિદાન માટે તેમજ અન્ય કારણસર રોજિંદા વ્યવહારમાં ઍક્સ-કિરણોનો ઉપયોગ આજે મોટા પાયા પર થઈ રહ્યો છે. આ કિરણો માનવસ્વાસ્થ્ય માટે જોખમકારક ગણાય છે. આ કિરણો ઉત્પરિવર્તનનાં જનક તરીકે જાણીતાં છે. પરમાણ્વીય પ્રતિષ્ઠાનોમાં કરવામાં આવતા પ્રયોગો દરમિયાન સ્ટ્રૉન્શિયમ-90 જેવા કિરણોત્સર્ગી કણોનો ફેલાવો પર્યાવરણમાં થાય છે. તે ઉત્પરિવર્તન-જનક હોવાથી માનવજીવનને અત્યંત હાનિકારક છે. જોકે માનવ-સર્જિત વિકિરણના પ્રભાવની એટલી ઊંચી માત્રા નથી કે વિઘાતક ઉત્પરિવર્તનો ઉપજાવે. માનવકોષો વિકિરણો પ્રત્યે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે અને તેની અસર પ્રજનકીય (reproductive) કોષો પર ઘણી વિપરીત નીવડે છે તેમજ માણસ કૅન્સર જેવા રોગોનો ભોગ બને છે.
વિનોદ સોની
શૈલેષભાઈ ર. દવે