લોહસંગ્રહ વિકારો (Iron Storage Disorders)

લોહસંગ્રહ વિકારો (Iron Storage Disorders) : શરીરમાં લોહતત્ત્વના ભરાવાથી થતા વિકારો. તેને લોહસંગ્રહિતા પણ કહેવાય. તેમાં 2 પ્રકારની વિષમ પરિસ્થિતિઓ (વિકારો) જોવા મળે છે : અતિલોહરક્તકતા (haemosiderosis) અને અતિલોહવર્ણકતા (haemochromatosis). પેશીમાં લોહતત્ત્વના ભરાવાને અતિલોહરક્તકતા (haemosiderosis) અથવા અતિલોહતા (siderosis) કહે છે, કેમકે તેમાં લોહતત્ત્વ લોહરક્તક (haemosiderin) નામના વર્ણકદ્રવ્ય (pigment) રૂપે જમા થયેલું હોય છે. એવું મનાતું હતું કે આ વર્ણકદ્રવ્યના જમા થવાનું કારણ લોહી છે માટે તેને લોહરક્તક કહેવાયું. તેનાં અનેક કારણો હોઈ શકે; જેમ કે (1) 100થી વધુ એકમો જેટલા પ્રમાણમાં રક્તકોષોનું દ્રાવણ અથવા લોહી નસ વાટે ચડાવાયેલું હોય અથવા (2) મૂત્રપિંડની દીર્ઘકાલી નિષ્ફળતા થયેલી હોય કે જેમાં રક્તકોષપ્રસર્જક (erythropoietin) નામનો વૃદ્ધિકારક મૂત્રપિંડમાંથી પૂરતા પ્રમાણમાં ઉત્પન્ન ન થાય અને તેને કારણે લોહી બનવાનું ઘટે અને પાંડુતા થયેલી હોય. ક્યારેક અજ્ઞાત કારણોસર ફેફસામાં અતિલોહરક્તકતા થયેલી હોય છે. ‘X’ રંગસૂત્ર-સંલગ્ન લોહબીજકોષી પાંડુતા (X-linked sideroblastic anaemia) નામના રોગના દર્દીઓના શરીરમાં લોહનો ભરાવો થાય છે અને અતિલોહરક્તકતા થાય છે. તેનું નિદાન અસ્થિમજ્જાનું પેશીપરીક્ષણ (biopsy) કરવાથી થઈ શકે છે.

એક એકમ લોહી ચડાવવામાં આવે ત્યારે આશરે 250થી 300 મિગ્રા. (1 મિગ્રા./મિલિ.) જેટલું લોહતત્ત્વ શરીરમાં પ્રવેશે છે. તેથી તે 2 વર્ષમાં મોં વાટે ખોરાક દ્વારા લેવાતા લોહતત્ત્વ જેટલું પ્રમાણ ગણાય. આ ઘણું વધુ પ્રમાણ કહેવાય. વળી આ લોહતત્ત્વને શરીરમાંથી બહાર કાઢવાની કોઈ વિશિષ્ટ પદ્ધતિ નથી માટે તેનો શરીરમાં ભરાવો થાય છે. તેથી જો દર્દી 100થી વધુ એકમો જેટલું લોહી લે તો તેના શરીરમાં લોહતત્ત્વનો ભરાવો થાય, લોહવાહક (ferritin) નામના દ્રવ્યનું પ્રમાણ વધે તથા વિવિધ શારીરિક વિકારો થાય, જેમ કે ગ્લુકોઝનો ચયાપચય વિષમ બને, યૌવનારંભ (puberty) મોડો થાય. યકૃતકાઠિન્ય (cirrhosis) થાય તથા હૃદયના સ્નાયુઓમાં વિકાર ઉદભવે, હૃદ્સ્નાયુરુગ્ણતા (cardiomyopathy) વગેરે વિકારો થઈ આવે છે. યકૃતનું પેશીપરીક્ષણ કરવામાં આવે તો યકૃતકોષો તથા તનુતન્ત્વી-અંતશ્છદીય તંત્ર(reticulo-endothelial system)ના કોષોમાં લોહનો ભરાવો જોવા મળે છે. હૃદયની તકલીફ ધીમે ધીમે વધે છે. સૌપ્રથમ પરિહૃદ્કલાશોથ (pericarditis) થાય છે. ત્યારબાદ હૃદયના ધબકારામાં અનિયમિતતા આવે છે. છેલ્લે હૃદયની ક્રિયાનિષ્ફળતા થાય છે. ત્યારબાદ ઘણી વખત 1 વર્ષમાં મૃત્યુ નીપજે છે. આ સમગ્ર વિકારને અતિલોહરક્તકતા કહે છે. વધુ સમય સુધી લોહી ચડાવવામાં આવે તેવી સ્થિતિમાં ડેસફેરૉક્સામિન નામનો કિલેટક અપાય છે. તેને ધાતુગ્રાહક (chelating agent) પણ કહે છે. તે નસ વાટે અપાય છે અને તેની સારવાર મોંઘી તથા લાંબી ચાલતી હોવાથી ખિન્નતા પેદા કરે તેવી હોય છે. મોં વાટે અપાતા કિલેટક રૂપે ડેફેરિપ્રોન નામની દવાનો લાંબા ગાળાનો ઉપયોગ સુરક્ષિત ગણાતો નથી.

અતિલોહવર્ણકતા (haemochromatosis) : તે એક અલિંગસૂત્રી (દેહસૂત્રીય) પ્રચ્છન્ન વારસા(autosomal recessive inheritance)વાળો રોગ છે. તેથી માતા અને પિતા બંનેમાં જો તેને અંગેની જનીનીય વિકૃતિ હોય તો જ તે સંતતિમાં જોવા મળે. નહિ તો અર્ધા ભાગની સંતતિમાં તેની જનીનીય લાક્ષણિકતા ઊતરી આવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં તે માનવ શ્વેતકોષી પ્રતિજન (human leucocyte antigen, HLA)-A3, HLA-B14 અથવા

HLA-137 સાથે સંલગ્ન હોય છે. છઠ્ઠા રંગસૂત્ર પરના HFE નામના જનીનની વિકૃતિ આ રોગ માટે સૌથી વધુ મહત્ત્વની ખામી હોવાનું હમણાં હમણાં બહાર આવેલું છે. આ જનીનીય વિકૃતિમાં 282(c 282 y)મા સ્થાને સિસ્ટિનને બદલે ટાયરોસિન હોય છે, જેને કારણે તેની જનીનીય નીપજ (gene product) ખામીયુક્ત બને છે. આ ખામી ભરેલી જનીનીય નીપજ બીટા-2 સૂક્ષ્મગોલકનત્રલ (b2 microglobulin) નામના દ્રવ્ય સાથે આંતરક્રિયા કરે છે અને તેથી કોષસપાટી પરની સ્થિતિ બદલે છે. આ વિકૃત નત્રલ(protein)ના કાર્ય વિશે હજુ સ્પષ્ટ માહિતી નથી. એ જ નત્રલ માટેની એક અન્ય જનીનીય વિકૃતિ 63મા સ્થાન માટે પણ હોય છે. જેમાં હિસ્ટિડિનને બદલે ઍસ્પાર્ટિક ઍસિડ હોય છે. આ જનીનીય વિકૃતિ થોડાક જ કિસ્સામાં જોવા મળે છે. આ બંને જનીનીય વિકૃતિઓ અલગ અલગ રીતે અતિલોહવર્ણકતાનો વિકાર કરે છે. તેમાં જનીનીય વિકૃતિને કારણે શરીરના વિવિધ અવયવોમાં લોહતત્ત્વ લોહરક્તક (haemosiderin) નામના દ્રવ્ય રૂપે જમા થાય છે. મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત અવયવો છે : યકૃત, સ્વાદુપિંડ, હૃદય, અતિવૃક્ક (adrenal) ગ્રંથિઓ, શુક્રપિંડ, પીયૂષિકા (pituitary) ગ્રંથિ તથા મૂત્રપિંડ. તેને કારણે દર્દીને જે તે અવયવની ક્રિયાનિષ્ફળતા થઈ આવે છે. યકૃતીય, સ્વાદુપિંડીય, હૃદય તથા શુક્રગ્રંથીય. આ રોગનું નિદાન જીવનના 5મા દાયકામાં થાય છે. જો વ્યક્તિમાં ફક્ત એક જ જનીનની વિકૃતિ હોય તો વિષાણુજ યકૃતશોથ(viral hepatitis)નો રોગ થયો હોય તો જ અતિલોહવર્ણકતા થાય છે.

લક્ષણો, ચિહ્નો અને નિદાન : દર્દીને સાંધામાં દુખાવો, યકૃતવર્ધન (hepatomegaly), પાછળથી થતી યકૃતીય ક્રિયાનિષ્ફળતા (hepatic failure), ક્યારેક થઈ આવતા ચામડી પરના ડાઘા (લોહ અને મિલેનિનને કારણે તાંબા જેવો રંગ), હૃદયના કદમાં વધારો અને તે સાથે ક્યારેક હૃદયની ક્રિયાનિષ્ફળતા અથવા હૃદયતાલમાં આવતી વિષમતા, મધુપ્રમેહ અને તેની આનુષંગિક તકલીફો અને પુરુષોમાં નપુંસકતા થાય છે. જો દર્દીને યકૃતકાઠિન્ય (cirrhosis) થાય તો ક્યારેક લોહીની ઊલટી થાય છે. 15 %થી 20 % દર્દીઓમાં યકૃતકોષી કૅન્સર (hepatocellular carcinoma) થાય છે. ક્યારેક યકૃતકસોટીની સામાન્ય પ્રકારની વિષમતા થયેલી હોય છે. એક અતિતીવ્ર પ્રકાર રૂપે ક્યારેક 20 વર્ષની ઉંમરે હૃદયની ક્રિયાનિષ્ફળતા, અલ્પજનનપિંડિતા (hypogonadism) તથા ઊંચો મૃત્યુદર ધરાવતો વિકાર થાય છે. તે (c 282 y) પ્રકારની વિકૃતિ સાથે સંલગ્ન નથી.

નિદાનલક્ષી પ્રયોગશાળાની તપાસોમાં યકૃત-કાર્યક્ષમતા કસોટીઓની વિષમતા જોવા મળે છે. રુધિરપ્રરસમાં લોહપારવાહક(transferritin)ની પરિપૂર્ણતા (saturation) 50 %થી વધુ હોય છે અને ઘણી વખત લોહવાહક(ferritin)નું પ્રમાણ વધેલું હોય છે. સી.ટી. સ્કૅન અને એમ.આર.આઈ. ચિત્રણો વડે નિદાન કરી શકાય છે; પરંતુ તેને તકલીફ વગરની વ્યક્તિઓમાં સમાચયનની પદ્ધતિ (screening) તરીકે વાપરી શકાય તેમ નથી. યકૃતનું પેશીપરીક્ષણ (biopsy) કરવામાં આવે ત્યારે યકૃતકોષો, પિત્તનલિકાઓ, નસોની દીવાલો તથા આધારદાયી પેશીમાં લોહ જમા થયેલું દર્શાવી શકાય છે. દર 1 ગ્રામ યકૃતપેશીમાં જેટલા માઇક્રોમોલ લોહ હોય તેમને દર્દીની ઉંમર (વર્ષ) વડે ભાગીને જે આંકડો આવે તેને યકૃતીય લોહાંક (hepatic iron index) કહે છે. તે નિદાન નિશ્ચિત કરવામાં મદદરૂપ થાય છે. જો દર્દીને રક્તકોષો તૂટી જવાના વિકારવાળો રક્તકોષવિલયન(haemolysis)નો કોઈ રોગ ન હોય તો 1.9થી વધુ યકૃતીય લોહાંક અતિલોહવર્ણકતા સૂચવે છે.

સારવાર : યકૃતમાં યકૃતકાઠિન્ય થઈ જાય તે પહેલાં નિદાન થાય તો લાભકારક છે. તે સમયે દર અઠવાડિયે શિરાછેદન (phlebotomy) દ્વારા એટલે કે નસ કાપીને તેમાંથી 500 મિલિ. લોહી (આશરે 250 મિગ્રા. લોહ) દૂર કરાય છે. આવું 2થી 3 વર્ષ કરવામાં આવે તો લોહસંગ્રહને ખાલી કરી શકાય છે. આ સમગ્ર કાર્યક્રમમાં રક્તકોષદળ (haematocrit) અને લોહની રુધિરરસ-સપાટી માપવામાં આવે છે. દર્દીને જો પાંડુતા (anaemia) હોય તો ડિફેરોક્સામિન નસ વાટે કે ચામડીની નીચે આપવાથી દરરોજના 30 મિગ્રા. જેટલું લોહ કાઢી નંખાય છે. સારવાર પીડાકારક છે અને હંમેશ સંભવિત નથી હોતી.

અંતાનુમાન : અતિલોહવર્ણકતાની વિવિધ આનુષંગિક તકલીફો હોય છે – સાંધામાં દુખાવો અને સાંધાના વિકાર, મધુપ્રમેહ, હૃદયરોગ, નિવાહિકાતંત્રીય અતિદાબ (portal hypertension), અલ્પપીયૂષિકાગ્રંથિતા (hypopituitarism) વગેરે. સાંધાના વિકારોને સંધિરુગ્ણતા (arthropathy) કહે છે. નિવાહિકાતંત્રીય અતિદાબને કારણે બરોળ મોટી થાય છે તથા અન્નનળી અને જઠરમાંની નસો પહોળી થવાથી ક્યારેક લોહીની ઊલટી થાય છે. પીયૂષિકાગ્રંથિનું કાર્ય ઘટવાથી તેના અંત:સ્રાવોના સ્તરમાં ઘટાડો થાય છે. શિરાછેદન વડે રોગનો વિકાર અટકાવી શકાય છે અને યકૃતકાઠિન્ય થતું અટકાવી શકાય છે. જો યકૃતકાઠિન્ય થયું હોય તો લોહીની ઊલટીઓ થતી ઘટાડી શકાય છે. જોકે તેઓમાં ક્યારેક યકૃતકોષીય કૅન્સર થાય છે. જો યકૃતનું પ્રત્યારોપણ (liver transplantation) કરાય તો તેનું પરિણામ ઓછું લાભકારક રહે છે. તેનું મુખ્ય કારણ હૃદયની ઉદભવેલી તકલીફો હોય છે. જો દર્દીમાં HFE જનીન હોય તો તેનાં સગાંમાં લોહસંગ્રહ અંગેની તપાસ કરાય છે. એક સૂચન પ્રમાણે 30 વર્ષથી નાની દરેક શ્વેત વ્યક્તિની સંનિર્દેશનીય (screening) તપાસ કરવાનું સૂચવાય છે.

શિલીન નં. શુક્લ