બહુવૈકલ્પિક જનીનો
સજીવમાં કોઈ એક નિશ્ચિત આનુવંશિક લક્ષણ માટે જવાબદાર એક જ જનીનનાં બેથી વધારે સ્વરૂપો. મેંડેલ અને તેમના અનુયાયીઓએ સામાન્ય જનીનના વૈકલ્પિક સ્વરૂપ માટે ‘કારક’ (allele or allelomorph) શબ્દ પ્રચલિત કર્યો. કોઈ એક જનીન અનેક રીતે વિકૃતિ પામી અનેક વૈકલ્પિક અભિવ્યક્તિઓ ઉત્પન્ન કરે છે. આવાં જનીનોને બહુવૈકલ્પિક જનીનો કહે છે. તેઓ સમજાત રંગસૂત્રો પર એક ચોક્કસ સ્થાન (locus) પર આવેલાં હોય છે અને તેમના સંબંધો સરળ પ્રભાવી (dominant) કે પ્રચ્છન્ન (recessive) પ્રકારના હોય અથવા ન પણ હોય.
બહુવૈકલ્પિક જનીનોનાં લક્ષણો આ પ્રમાણે છે : (1) તેઓ સમજાત રંગસૂત્રો પર એક સમાન સ્થાન પર આવેલાં હોવાથી આપેલા રંગસૂત્ર પર એક જ વૈકલ્પિક જનીન હાજર હોય છે.
(2) પ્રત્યેક દ્વિગુણિત (diploid) કોષમાં બે સમજાત રંગસૂત્રો હોવાથી બહુવૈકલ્પિક જનીનો પૈકી માત્ર બે જ સમાન કે અસમાન વૈકલ્પિક જનીનો હાજર હોય છે. તેથી તે સજીવમાં પણ બે વૈકલ્પિક જનીનોનું અસ્તિત્વ હોય છે.
(3) પ્રત્યેક જન્યુકોષમાં રંગસૂત્રોનો એક જ સેટ હોવાથી તે બહુવૈકલ્પિક જનીનો પૈકી માત્ર એક જ જનીન ધરાવે છે.
(4) બહુવૈકલ્પિક જનીનો સમજાત રંગસૂત્રો પર એક નિશ્ચિત સ્થાને આવેલાં હોવાથી વ્યતિસંકરણ (crossing over) થતું નથી.
(5) તેઓ કોઈ એક નિશ્ચિત આનુવંશિક લક્ષણનું નિયમન કરે છે. સ્ટ્રુટવેન્ટના મત પ્રમાણે તેઓ એક જ લક્ષણ સાથે સંકળાયેલાં હોવા છતાં તેમની અભિવ્યક્તિની માત્રામાં તફાવત હોય છે.
(6) કોઈ એક બહુવૈકલ્પિક જનીનોના સમૂહમાંનાં જનીનો ઘણી વાર પ્રભાવી અને પ્રચ્છન્ન સંબંધ દર્શાવે છે. સામાન્ય જનીન અન્ય વિકૃત જનીનો પર પ્રભાવી હોય છે. વચગાળાનાં વૈકલ્પિક જનીનો પ્રભાવી અને પ્રચ્છન્ન સંબંધ ધરાવે છે અથવા તેઓ સહપ્રભાવી (codominant) હોય છે.
તમાકુમાં સ્વવંધ્યતા : વનસ્પતિઓનાં કેટલાંક જૂથોમાં બહુવૈકલ્પિક જનીનો સ્વવંધ્યતા (self sterility) કે લિંગી અસંગતતા (sexual incompatibility) સાથે સંકળાયેલ હોય છે. ઈ. એમ. ઈસ્ટ(1925)નાં સંશોધનો અનુસાર તમાકુ(Nicotiana)માં ‘S’ જનીનની બહુવૈકલ્પિક શ્રેણી દ્વારા સ્વવંધ્યતાનું નિયમન થાય છે. આ શ્રેણીને S1, S2, S3, S4, S5 ………. Sn તરીકે ઓળખાવાય છે. પરફલન પામેલી તમાકુની કોઈ પણ વનસ્પતિમાં સમયુગ્મી (S1S1 અથવા S2S2……) જનીનો હોતાં નથી. પરંતુ તે વિષમયુગ્મી (S1S2, S3S4, S5S6……) જનીનો ધરાવે છે. જુદી જુદી S1S2 વનસ્પતિ વચ્ચે સંકરણ કરાવતાં માલૂમ પડ્યું કે તેઓમાં પરાગનલિકાનું નિર્માણ થતું નથી, પરંતુ S1S2 વનસ્પતિની પરાગરજ S3S4 વનસ્પતિનાં પરાગાસનો પર અસરકારક હતી; જ્યારે S1S2 માતૃ- વનસ્પતિ (બીજ પિતૃઓ) અને S2S3 પિતૃવનસ્પતિઓ (પરાગરજ-પિતૃઓ) વચ્ચે સંકરણ કરાવવામાં આવે છે ત્યારે બે પ્રકારની પરાગનલિકાઓ જોવા મળે છે. S2 જનીન ધરાવતી પરાગરજ ફલનમાં અસરકારક નહોતી. આમ S1S2 × S2S3ના સંકરણથી S1S3 અને S2S3 વનસ્પતિઓ ઉત્પન્ન થાય છે. S1S2 અને S3S4ના સંકરણ દરમિયાન બધી પરાગરજ સક્રિય હોય છે, જેથી ચાર પ્રકારની સંતતિઓ S1S3, S1S4, S2S3, S2S4 ઉત્પન્ન થાય છે.
સારણી 1 : તમાકુમાં સ્વવંધ્યતાને અનુલક્ષીને કેટલાંક સંકરણો
| માતૃ વનસ્પતિ | પિતૃ વનસ્પતિ | |||
| S1S2 | S2S3 | S3S4 | S4S5 | |
| S3S1 | S3S1 | S4S1 | ||
| S1S2 | – | S3S2 | S3S2 | S4S2 |
| S4S1 | S5S1 | |||
| S4S2 | S5S2 | |||
| S1S2 | – | S4S2 | S4S2 | |
| S2S3 | S1S3 | S4S3 | S4S3 | |
| S5S2 | ||||
| S5S3 | ||||
| S1S3 | S2S3 | S5S3 | ||
| S3S4 | S1S4 | S2S4 | S5S4 | |
| S2S3 | ||||
| S2S4 | ||||
| S1S4 | S2S4 | S3S4 | ||
| S4S5 | S1S5 | S2S5 | S3S5 | – |
| S2S4 | S3S4 | |||
| S2S5 | S3S5 | |||
સસલાના વાળનો રંગ : સસલામાં વાળના રંગ માટે ચાર બહુવૈકલ્પિક જનીનો આવેલાં હોય છે.
(1) સંપૂર્ણ રંગીન અથવા કાબરચીતરો પ્રાકૃતિક કે સામાન્ય પ્રકાર છે. જેમાં તે પટ્ટિત (banded) વાળ ધરાવે છે. ત્વચાની સૌથી નજીક વાળનો ભૂખરો પટ્ટો, ત્યારપછી પીળો પટ્ટો અને ટોચ પર બદામી કે કાળો પટ્ટો હોય છે. તે માટેના વૈકલ્પિક જનીનને ‘C+’ દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
(2) રૂપેરી ભૂખરો (chinchilla) : કેટલાંક સસલાંના વાળમાં પીળું રંજક દ્રવ્ય ગેરહાજર હોય છે. કાળા અને ભૂખરા વાળની પ્રકાશિક અસરને લીધે રૂપેરી ભૂખરો રંગ દેખાય છે. તે માટેના વૈકલ્પિક જનીનને ‘Cch’ દ્વારા દર્શાવાય છે.
(3) હિમાલયી (રશિયન) : આ પ્રકારમાં વાળનો રંગ શ્વેત હોય છે. પરંતુ અંતભાગો (નાક, કાન, પગ અને પૂંછડી) કાળા હોય છે. તેને અગ્રશ્યામતા (acromelanism) કહે છે. તે માટે જવાબદાર વૈકલ્પિક જનીનને ‘Ch’ દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
(4) રંજકહીન (albino) : આ પ્રકારમાં રંજકદ્રવ્યની ગેરહાજરીને લીધે સસલાના વાળનો રંગ શ્વેત હોય છે. આંખોની કીકીનો રંગ ગુલાબી હોય છે. તેના માટે જવાબદાર જનીનને ‘C’ દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.
આકૃતિ 1 : સસલામાં વાળના વિવિધ રંગ
સમયુગ્મી સંપૂર્ણ રંગીન કે કાબરચીતરાં (CC) અને રૂપેરી ભૂખરાં સસલાં (CchCch) પ્રથમ સંતાનીય (F1) પેઢીમાં સંપૂર્ણ રંગીન કે કાબરચીતરી જાત ઉત્પન્ન કરે છે, અને દ્વિતીય સંતાનીય (F2) પેઢીમાં 3 : 1ના ગુણોત્તરમાં સંપૂર્ણ રંગીન કે કાબરચીતરાં અને રૂપેરી ભૂખરાં સસલાં ઉદભવે છે. આમ, સંપૂર્ણ રંગીન કે કાબરચીતરો પ્રકાર રૂપેરી ભૂખરા પ્રકાર પર પ્રભાવી છે. રૂપેરી ભૂખરી અને રંજકહીન સસલાની જાત વચ્ચે સંકરણ કરાવતાં F1 પેઢીમાં રૂપેરી ભૂખરી જાત ઉત્પન્ન થાય છે અને F2 પેઢીમાં 3 : 1 પ્રમાણમાં રૂપેરી ભૂખરી અને રંગહીન જાત ઉદભવે છે. આમ રૂપેરી ભૂખરું લક્ષણપ્રરૂપ (phenotype) રંજકહીન લક્ષણપ્રરૂપ પર પ્રભાવી છે. તે પ્રમાણે હિમાલયી લક્ષણપ્રરૂપ પર કાબરચીતરું અને રૂપેરી ભૂખરું લક્ષણપ્રરૂપ પ્રભાવી હોય છે, પરંતુ હિમાલયી લક્ષણપ્રરૂપ રંજકહીન પર પ્રભાવી હોય છે.
સારણી 2 : સસલાના વાળના રંગને અનુલક્ષીને વિવિધ લક્ષણપ્રરૂપો અને જનીનપ્રરૂપો (genotypes)
| ક્રમ | લક્ષણ પ્રરૂપ | જનીન પ્રરૂપ |
| 1. | સંપૂર્ણ રંગીન કે કાબરચીતરો | CC, CCch, CCh, Cc |
| 2. | રૂપેરી ભૂખરો | CchCch, CchCh, Cchc |
| 3. | હિમાલયી | ChCh, Chc |
| 4. | રંજકહીન | cc |
ફળમાખી(Drosophila melanogaster)માં પાંખનું કદ : ફળમાખીમાં પાંખના કદને અનુલક્ષીને બહુજનીનો જોવા મળે છે. તે પાંખના કદની અસાધારણતાની ર્દષ્ટિએ સામાન્ય પાંખથી શરૂ થઈ પાંખના અભાવ સુધીની સ્થિતિ ધરાવે છે. સામાન્ય પાંખનું નિર્માણ ‘Vg+’ જનીનની હાજરીમાં થાય છે.
આકૃતિ 2 : ફળમાખીની પાંખ : (અ) સામાન્ય પાંખ (Vg+), (આ) ખાંચવાળી (nicked) પાંખ (Vgni); (ઇ) કાપવાળી (notched) પાંખ (Vgno); (ઈ) પટ્ટાઆકારની પાંખ (Vgst); (ઉ) અવશિષ્ટ (vestigial) પાંખ (Vg).
‘Vg’ જનીનોની સમયુગ્મી સ્થિતિમાં ફળમાખી અવશિષ્ટ પાંખ ધરાવે છે. પટ્ટાઆકારની સાંકડી પાંખ માટે ‘Vgst’ જનીન જવાબદાર છે. ‘V’ કાપ ધરાવતી પાંખ માટે ‘Vgno’ અને ચીરો કે ખાંચ ધરાવતી પાંખ માટે ‘Vgni’ જનીન જવાબદાર છે. આ લક્ષણપ્રરૂપોનું નિર્માણ જે તે જનીનોની સમયુગ્મી સ્થિતિમાં થાય છે. વિષમયુગ્મી સંયોજનો દ્વારા વચગાળાનાં લક્ષણપ્રરૂપ ઉદભવે છે. ‘Vgnw’ જનીનો સમયુગ્મી સ્થિતિમાં પાંખના અભાવ દ્વારા અભિવ્યક્ત થાય છે. પ્રભાવિતા (dominance) પદાનુક્રમ (hierarchy) આ પ્રમાણે દર્શાવાય છે :
Vg+ > (Vgst = Vgno = Vgni = Vgnw = Vg)
ઉંદરમાં ત્વચાનો રંગ ; ઉંદરોમાં ત્વચા કે વાળના કાબરચીતરા (agouti) રંગનું નિયમન ‘A’ જનીનની બહુવૈકલ્પિક શ્રેણી દ્વારા થાય છે. સસલાની જેમ આ શ્રેણીનાં જનીનોમાં પ્રભાવિતા જણાય છે. પરંતુ આ કિસ્સામાં બે જનીનો Ay (પીળો) અને A1 [શરીર પર કાબરચીતરો અને પેટ પર આછો રંગ (agouti light belly)] પ્રાકૃતિક કે સામાન્ય જનીન A+ (કાબરચીતરો) પર પ્રભાવી છે. પ્રભાવિતા અનુસાર A બહુવૈકલ્પિક જનીનોની ગોઠવણી સારણી 3માં આપવામાં આવી છે.
સારણી 3 : ઉંદરમાં કાબરચીતરા (A) રંગ માટે જવાબદાર બહુવૈકલ્પિક જનીનોની પ્રભાવિતા અનુસાર ગોઠવણી
| ક્રમ | લક્ષણપ્રરૂપ | વૈકલ્પિક જનીન |
| 1. | પીળો | Ay |
| 2. | સમગ્ર શરીર પર કાબરચીતરો, પરંતુ પેટ પર આછો રંગ | A1 |
| 3. | કાબરચીતરો | A+ |
| 4. | કાળો અને બદામી (tan) | at |
| 5. | કાળો | a |
પ્રભાવિતા પદાનુક્રમ : Ay > A1 > A+ > at > a
આ બહુવૈકલ્પિક જનીનોમાં જો Ay સમયુગ્મી સ્થિતિમાં હોય તો ભ્રૂણવિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં જ તે વિનાશક (lethal) નીવડે છે. પરંતુ બીજાં વૈકલ્પિક જનીનો સાથે પીળો રંગ ઉત્પન્ન કરે છે.
ઉંદરમાં રંગને અનુલક્ષીને બીજી બહુવૈકલ્પિક જનીનોની શ્રેણી છે. તેઓ રંગસૂત્ર પર રંજકહીન સ્થાન ધરાવે છે. આ શ્રેણીમાં ચાર વૈકલ્પિક જનીનો છે. આ શ્રેણીનું સામાન્ય જનીન (+) તરીકે દર્શાવાય છે અને તે ભૂખરા રંગ માટે જવાબદાર છે. બીજાં વિકૃત જનીનો રંજકહીન (a), મધ્યમ આછા ભૂખરા (am) અને તદ્દન આછા રંગ (ae) દ્વારા પ્રદર્શિત થાય છે. સામાન્ય જનીન (+) બાકીનાં ત્રણેય બહુવૈકલ્પિક જનીનો પર પ્રભાવી છે.
બહુવૈકલ્પિક (multiple allelic) રુધિરસમૂહતંત્રો : લૅંડસ્ટીનરે (1900, 1902) માનવરુધિરમાં આવેલા રક્તકણની સપાટીએ બે પ્રકારના સમૂહજન (agglutinogens) કે પ્રતિજન(antigens)નું સંશોધન કર્યું. તેમના મત પ્રમાણે કોઈ પણ વ્યક્તિના રક્તકણની સપાટીએ A અથવા B પ્રતિજનની હાજરી હોય છે, અથવા બે પૈકી એક પણ પ્રતિજન હોતા નથી. પ્રતિજનના પ્રકારને અનુલક્ષીને તેમણે માનવરુધિરના A, B અને O પ્રકારો આપ્યા. વૉન ડી કાસ્ટેલો અને સ્ટર્લીએ 1902માં ચોથો પ્રકાર –AB શોધી કાઢ્યો, જે બહુ ઓછી વ્યક્તિઓમાં જોવા મળે છે. A અને B પ્રતિજન માટે બે પ્રકારનાં અગ્લૂટિનિન (agglutinin) કે પ્રતિદ્રવ્ય (antibodies) ઉત્પન્ન થાય છે. આધુનિક સંશોધનો પ્રમાણે, પ્રતિજન A અને B મ્યુકોપૉલિસૅકેરાઇડ છે. તેમનો અણુભાર લગભગ 3 x 105 ડાલ્ટન હોય છે.
ચારેય રુધિરસમૂહોના સમૂહન (agglutination) ગુણધર્મો જુદા જુદા હોય છે. જુદી જુદી વ્યક્તિઓના રુધિરસમૂહો નક્કી કરવા સમૂહન કસોટી કરવામાં આવે છે.
એક જ સ્લાઇડ પર A રુધિરપ્રકાર અને B રુધિરપ્રકાર ધરાવતી વ્યક્તિઓનાં રુધિરનાં બે જુદાં જુદાં ટીપાં મૂકી તે બંનેમાં રુધિરસમૂહ Oનું ટીપું ઉમેરવામાં આવે તો બંને ટીપાંમાં રક્તકણોનું સમૂહન થતું નથી, જે દર્શાવે છે કે O રુધિરસમૂહમાં પ્રતિજન A અને Bની ગેરહાજરી છે. જો B રુધિરસમૂહનું ટીપું A રુધિરસમૂહના ટીપામાં ઉમેરવામાં આવે તો સમૂહન થાય છે. તે જ પ્રમાણે A પ્રકારના રક્તકણો B પ્રકારના સીરમ(serum)માં સમૂહન દર્શાવે છે. AB પ્રકારના રક્તકણોનું A અને B બંને પ્રકારના સીરમમાં સમૂહન થાય છે.
આકૃતિ 3 : ABO રુધિરસમૂહ માટેના પ્રતિજન પદાર્થો અને તેમના પૂર્વગો(precursors)ની અંતિમ શર્કરાઓનું બંધારણ. ઉપરની તરફ ડાબી બાજુએ દર્શાવેલ પૂર્વગ પદાર્થ પર ‘H’ જનીન દ્વારા પ્રક્રિયા થતાં ફ્યુકોઝ શર્કરા ઉમેરાય છે. આ H પદાર્થનું IA, IB અને I° વૈકલ્પિક જનીનો દ્વારા રૂપાંતર થાય છે.
આકૃતિ 4 : વિવિધ રુધિરપ્રકારો ધરાવતા ગ્રાહકોના સીરમની દાતાઓના વિવિધ પ્રકારના રક્તકણો પર અસર. દાતાના કોષના પ્રતિજન અને ગ્રાહકના સીરમનાં પ્રતિદ્રવ્યોની પ્રક્રિયાને લીધે કેટલાકમાં અસંગતતા ઉત્પન્ન થાય છે.
બર્નસ્ટેઇને (1925) દર્શાવ્યું કે A, B, AB અને O રુધિરસમૂહની આનુવંશિકતા ત્રણ વૈકલ્પિક જનીનોની શ્રેણી દ્વારા નક્કી થાય છે. રુધિરસમૂહનું નિયમન કરતા જનીનને પ્રતિરક્ષિત લક્ષણ (immune trait) પરથી ‘I’ અથવા લૅંડસ્ટીનરના નામ પરથી ‘L’ જનીન કહે છે. આ ‘I’ અથવા ‘L’ જનીનના ‘IA’ અથવા ‘LA’, ‘IB’ અથવા ‘LB’ અને ‘IO’ અથવા ‘LO’ એમ ત્રણ પ્રકારો છે. પહેલા બે પ્રકારનાં વૈકલ્પિક જનીનો રક્તકણની સપાટીએ ચોક્કસ પ્રકારના પ્રતિજન ઉત્પન્ન કરવા માટે જવાબદાર છે. IA જનીન પ્રતિજન A અને IB જનીન પ્રતિજન B ઉત્પન્ન કરે છે. IO જનીન દ્વારા કોઈ પણ પ્રતિજન ઉદભવતું નથી. વંશાવળી (pedigree) નકશાઓના અભ્યાસ પરથી સિદ્ધ થયું છે કે IA અને IB જનીનો IO જનીન પર પ્રભાવી છે. A અને B રુધિરસમૂહ ધરાવતાં માતા-પિતાનાં સંતાનોમાં પ્રતિજન A અને Bની હાજરી જોવા મળી છે. આમ IA અને IB જનીનો સહપ્રભાવી (codominant) સંબંધ દર્શાવે છે. આ વૈકલ્પિક જનીનોની શ્રેણીનો પ્રભાવી સંબંધ આ પ્રમાણે દર્શાવી શકાય :
IA = IB > I°
આધુનિક સંશોધનોએ દર્શાવ્યું છે કે પ્રતિજન A વિષમજાત (heterogenous) છે અને ત્રણ અસામાન્ય ઉપસમૂહ A1, A2 અને A3 ધરાવે છે. પ્રતિજન Bના પણ ત્રણ પ્રકારો હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. આમ, IA જનીન અન્ય ત્રણ વૈકલ્પિક સ્વરૂપો 
ધરાવે છે. 
જનીન 
અને 
જનીનો પર પ્રભાવી હોય છે. જનીન જનીન પર પ્રભાવી હોય છે. તેથી હવે વૈકલ્પિક જનીનોની આ શ્રેણીનો પ્રભાવિતા-પદાનુક્રમ નીચે મુજબ વધારે સારી રીતે આપી શકાય :
IA1 > IA2 > IA3 = IB > IO
આમ, I જનીનના બહુવૈકલ્પિક 15 જનીનપ્રરૂપ અને 8 લક્ષણપ્રરૂપ દર્શાવી શકાય છે.
પ્રતિજન A અને B માત્ર રક્તકણની સપાટીએ જ જોવા મળે છે તેવું નથી; તે શરીરમાં આવેલા અન્ય રસ(fluid)માં પણ હોય છે. જે વ્યક્તિઓના રસો(દા.ત., લાળરસ)માં આવા પ્રતિજન હોય છે તેમને સ્રાવક (secretors) કહે છે. પ્રભાવી સ્રાવક લક્ષણપ્રરૂપનાં જનીનપ્રરૂપો સમયુગ્મી SeSe અથવા વિષમયુગ્મી SeSe તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે. તેનું ABO સમૂહનાં જનીનોથી જુદા જનીનયુગ્મ દ્વારા નિયમન થાય છે. રક્તકણમાં ABO પ્રતિજન મ્યુકોપૉલિસૅકેરાઇડ તરીકે; જ્યારે અન્ય સ્રાવોમાં લિપોપૉલિસૅકેરાઇડ તરીકે હોય છે અને તેમની શર્કરાના ભાગમાં થોડોક ફેરફાર હોય છે. કાબાટ, વૉટક્ધિસ અને અન્ય વૈજ્ઞાનિકોના મત પ્રમાણે A અને B પ્રતિજનમાં અંતિમ શર્કરામાં તફાવત હોય છે. પ્રતિજન A ગેલૅક્ટોઝ શર્કરાના બીજા સ્થાને N–ઍસિટાઇલ સમૂહ ધરાવે છે. જ્યારે પ્રતિજન B તે સ્થાને હાઇડ્રૉક્સિલ સમૂહ અને O-પદાર્થ અગ્ર છેડે સંપૂર્ણપણે ગેલૅક્ટોઝરહિત હોય છે. આમ, IA અને IB જનીનો દ્વારા પૂર્વગ પદાર્થના અંતિમ છેડે આવેલી ગેલૅક્ટોઝ શર્કરામાં આ સમૂહોના સ્થાનાંતરનું નિયમન થાય છે. પ્રત્યેક વૈકલ્પિક જનીન દ્વારા ટ્રાન્સફરેઝ નામનો ઉત્સેચક ઉત્પન્ન થાય છે. એક N–ઍસિટાઇલ ગેલૅક્ટોસેમિનિલ ટ્રાન્સફરેઝ તરીકે અને બીજો ગેલૅક્ટોસિલ ટ્રાન્સફરેઝ તરીકે કાર્ય કરે છે. IO જનીન દ્વારા ટર્મિનલ ટ્રાન્સફરેઝનું સંશ્લેષણ થતું નથી. તેથી તેને નિરર્થક (null) વૈકલ્પિક જનીન કહે છે. IA1
સારણી 4 : A, B, AB અને O રુધિરપ્રકાર માટે જવાબદાર બહુવૈકલ્પિક જનીનોનાં લક્ષણપ્રરૂપ અને જનીનપ્રરૂપ
| ક્રમ | લક્ષણ પ્રરૂપ | જનીન પ્રરૂપ |
| 1. | A1 | IA1IA1, IA1IA2, IA1IA3, IA1IO |
| 2. | A2 | IA2IA2, IA2IA3, IA2IO |
| 3. | A3 | IA2IA3, IA3IO |
| 4. | A1B | IA1IB |
| 5. | A2B | IA2IB |
| 6. | A3B | IA3IB |
| 7. | B | IBIB, IBIO |
| 8. | O | IOIO |
આ સંશોધનો પરથી – (1) IA અને IB વૈકલ્પિક જનીનોની સહપ્રભાવિતા; (2) અંતિમ ગેલૅક્ટોઝ શર્કરા પર પ્રક્રિયા કરતાં પ્રતિદ્રવ્યો દ્વારા ‘O’ પદાર્થની પ્રતિજનિક (antigenical) પરખ કેમ થઈ શકતી નથી; અને (3) IO જનીનની પ્રચ્છન્નતાની સમજૂતી પ્રાપ્ત થાય છે. A અને B રુધિરસમૂહનાં પ્રતિજનો એકબીજાં સાથે ગૌણ છતાં મહત્ત્વનો તફાવત દર્શાવે છે; જેથી પ્રતિદ્રવ્યો જુદાં જુદાં પ્રતિજનોને પારખી શકે છે. ABO સ્થાન પર વધારાનાં બહુવૈકલ્પિક જનીનો – A2, A3, Ax, Am વગેરે શોધાયાં છે, જે સંભવત: ઘણા નાના તફાવતો દર્શાવે છે. સ્ટોર્મોન્ટ(1962)ના મંતવ્ય મુજબ ઢોરોમાં IB જનીનનાં 300થી વધારે પ્રકારનાં વૈકલ્પિક જનીનો હોય છે.
સારણી 5માં દર્શાવેલા વિવિધ પ્રકારના રુધિરસમૂહો પૈકી લગભગ અર્ધા જેટલા બહુવૈકલ્પિક છે. કમનસીબે પ્રત્યેક નવા શોધાયેલા પ્રતિજનનું એવું નામ આપવામાં આવે છે કે જે હંમેશાં તેના આનુષંગિક જનીન સાથે જોડાયેલું હોતું નથી. આ જનીનોનું નામકરણ જટિલ હોય છે. દા.ત., MNSs માટે વધારાનાં વૈકલ્પિક જનીનોનાં Mia, Vw, Mu, Hu, He વગેરે નામ આપવામાં આવે છે. રેસ અને સૅન્ગરના મત પ્રમાણે ઇંગ્લૅન્ડમાં આ વિવિધ રુધિરસમૂહોનાં સંયોજનો અલ્પ પ્રમાણમાં જોવા મળે છે. દા.ત., 270 વ્યક્તિએ 1 વ્યક્તિમાં અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં 10 કરોડ વ્યક્તિએ 1 વ્યક્તિમાં આ રુધિરસમૂહો જોવા મળે છે.
રુધિરસમૂહોનાં વિવિધ જનીનપ્રરૂપોની વિશિષ્ટતાને કારણે પિતૃત્વ નક્કી કરી શકાય છે. વિવાદાસ્પદ પિતૃત્વના કિસ્સાઓનું નિરાકરણ લાવવાની ક્ષમતા વિવિધ રુધિરસમૂહોની સંખ્યાના વધારા સાથે વધે છે. દા.ત., પિતૃત્વ માટે ખોટી રીતે તહોમત મુકાયું હોય તેવા પુરુષોની માત્ર ABO રુધિરસમૂહની કસોટી કરવામાં આવે તો તેમની જૈવવૈજ્ઞાનિક નિર્દોષતાના નિદર્શનની 18 % તક રહેલી છે. તેને બદલે સાત રુધિરસમૂહોની કસોટી દ્વારા 60 %થી વધારે પુરુષોનું જૈવવૈજ્ઞાનિક પિતૃત્વના કિસ્સાઓમાં બહિષ્કરણ (exclusion) કરી શકાય છે.
સારણી 5 : સર્વસામાન્યપણે શોધાયેલાં ચૌદ રુધિરસમૂહતંત્રો
| ક્રમ | રુધિરસમૂહનો પ્રકાર | કેટલાંક ઓળખાયેલાં પ્રતિજન | મૂળભૂત જનીનો | વૈકલ્પિક જનીનોની સંખ્યા | શોધનું વર્ષ |
| 1. | ABO | A, B, H | IA1, IA2, IA3, IB, IO | 5 | 1900 |
| 2. | MNSs | M, Mg, M1, N, N2, S, s, U, Mia, Vw, Mu, Hu, He, Vr, Mta, Ria, Sta | LM,Lmg , Lm1 , LN, LN2, S, s, SU, Vw, Mu, Hu, He, Vr, Mta, Ria, Sta | 20+ | 1927 |
| 3. | P | P1, P2, PK | P1, P2, p | 4 | 1927 |
| 4. | Rh | C, Cw, c, D, E, e | 30+ | 1940 | |
| 5. | લ્યુથેરેન | Lua, Lub | Lua, Lub | 3 | 1945 |
| 6. | કેલ | K, k, Kpa, Kpb, Jsa, Jsb, Kb | K, k, Kpa, Kpb, Jsa, Jsb, Kb | 10 | 1946 |
| 7. | લેવિસ | Lea, Leb | Le, Le | 4 | 1946 |
| 8. | ડફે | Fya, Fyb, Fyx | Fya, Fyb, Fyx, Fy | 3 | 1950 |
| 9. | કિડ્ડ | Jka, Jkb | Jka, Jkb, Jk | 3 | 1951 |
| 10. | ડિયેગો | Dia, Dib | Dia, Dib | 2 | 1955 |
| 11. | ઓરબર્ગર | Aua | Aua, Au | 2 | 1956 |
| 12. | I | I | I, i | 4 | 1956 |
| 13. | Xg | Xga | Xga, Xg | 2 | 1962 |
| 14. | ડોમબ્રોક | Doa | Doa, Do | 2 | 1965 |
Rh-રુધિરસમૂહ અને તેની આનુવંશિકતા : રક્તકણો પર આવેલા પ્રતિજન A અને પ્રતિજન B ઉપરાંત બીજા એક પ્રતિજન Rhની શોધ લડસ્ટીનર અને વિનરે (1940) Macaca rhesus (ભારતીય વાંદરો)ના રક્તકણોમાં કરી. જ્યારે ભારતીય વાંદરાનું રુધિર ગિનીડુક્કરમાં દાખલ કરવામાં આવ્યું ત્યારે ગિનીડુક્કરે એવાં પ્રતિદ્રવ્યોનું નિર્માણ કર્યું કે જેથી ભારતીય વાંદરાના રક્તકણોનું સમૂહન થયું. આમ, વાંદરાની આ જાતિ વિશિષ્ટ પ્રતિજન ધરાવે છે. તેને ‘Rh’ કહે છે. માનવરુધિરની ગિનીડુક્કરના સીરમ દ્વારા કસોટી કરતાં કેટલાકના રુધિરમાં અસંગતતા જોવા મળી, જ્યારે અન્યના રુધિરમાં સમૂહન થયું નહિ. પહેલા પ્રકારની સ્થિતિ Rh પ્રતિજનની હાજરીને લીધે ઉદભવી હોવાથી તેવા રુધિરસમૂહને Rh+ અને બીજા પ્રકારની સ્થિતિ Rh પ્રતિજનની ગેરહાજરીને લીધે ઉત્પન્ન થઈ હોવાથી તેવા રુધિરસમૂહને Rh– કહે છે. Rh+ વૈકલ્પિક જનીન Rh– પર પ્રભાવી હોય છે. ગોરી પ્રજામાં લગભગ 85% વ્યક્તિઓમાં Rh+ રુધિરસમૂહ અને 15% વ્યક્તિઓમાં Rh– રુધિરસમૂહ હોય છે. જો માતા Rh– અને પિતા Rh+ હોય તો માતા દ્વારા Rh+ પ્રકારનો ભ્રૂણ ધારણ થવાની સંભવિતતા વધારે છે. જો ભ્રૂણ Rh+ હોય તો તેનું રુધિર જરાયુમાં રહેલી કોઈક ત્રુટિને કારણે માતૃરુધિરમાં પ્રવેશે છે. તેથી માતાના શ્વેતકણો દ્વારા ઍન્ટિ–Rh પ્રતિદ્રવ્યો ઉત્પન્ન થાય છે. આ સ્ત્રી દ્વારા થતા બીજા ગર્ભાધાન દરમ્યાન જો ભ્રૂણ ફરીથી Rh+ હોય તો માતૃરુધિરમાં ઍન્ટિ–Rh પ્રતિદ્રવ્યોની સાંદ્રતા વધી જતાં ભ્રૂણના રુધિરના રક્તકણોનું સમૂહન થાય છે. આ સ્થિતિને ભ્રૂણીય રક્તકણ-શીર્ણતા (erythroblastosis fetalis) કે રુધિરાપઘટનીય પાંડુતા (hemolytic anemia) કહે છે. તેથી આત્યંતિક પરિસ્થિતિમાં તેના રક્તકણોનો નાશ થાય છે. આવું બાળક જન્મ્યા પહેલાં કે ઘણુંખરું જન્મ્યા પછી મૃત્યુ પામે છે. જોકે નવજાત (newborn) રુધિરાપઘટનીય પાંડુતાનું પ્રમાણ સામાન્યત: ધારણા કરતાં અત્યંત ઓછું હોય છે. Rh અસંગતતા (incompatibility) બધી સગર્ભતા(pregnancy)ના લગભગ 10% જેટલી જ હોય છે. છતાં આ અસંગત સંતતિઓ પૈકી 1⁄20 થી 1⁄50 ને રુધિરાપઘટનીય પાંડુતા થાય છે.
આકૃતિ 5 : Rh– પ્રેરિત રુધિરાપઘટનીય રોગના ઉદભવનો ઘટનાક્રમ : (અ) પ્રથમ Rh+ સગર્ભતા, (આ) અનુવર્તી (succeeding) Rh+ સગર્ભતાઓ.
રુધિરાપઘટનીય રોગની સંભવિતતામાં થતા ઘટાડાનાં બે કારણો છે : (1) ભ્રૂણના રુધિરમાંથી માતૃરુધિરમાં પ્રસરણ પામતાં પ્રતિજનની સાંદ્રતા અત્યંત ઓછી હોવાથી માતૃ પ્રતિદ્રવ્યોનું ખૂબ વધારે સંશ્લેષણ થતું નથી; (2) ABO રુધિરપ્રકારોની અસંગતતાને લીધે Rh-રુધિરાપઘટનીય પાંડુતાની આવૃત્તિ (frequency) ઘટે છે; દા.ત., O-પ્રકારના માતૃરુધિરમાં જરાયુપટલોમાં થઈને ભ્રૂણનાં A અથવા B રક્તકણો પ્રવેશતાં ઍન્ટિ-A અથવા ઍન્ટિ-B પ્રતિદ્રવ્યો દ્વારા ઍન્ટિ-Rh પ્રતિદ્રવ્યોનું નિર્માણ થાય તે પહેલાં તેમનો નાશ થાય છે. આમ, માતા અને સંતતિ વચ્ચે Rh-અસંગતતા હોવા છતાં ABO અસંગતતા ઍન્ટિ-Rh સીરમના નિર્માણને અવરોધે છે.
Rh+ અને Rh– રુધિરપ્રકારો માટે જનીનોની એક જોડ ‘R’ અને ‘r’ દર્શાવવામાં આવી. પાછળથી Rh+ પ્રકારના રુધિરસમૂહ માટે કેટલાક પ્રતિજન શોધાયા તેમને C, c; D, d; E અને e તરીકે ઓળખાવવામાં આવ્યા; જે ‘R’ જનીનનાં બહુવૈકલ્પિક જનીનો હોવાની શક્યતા છે. ‘R’ જનીનની આનુવંશિકતાને સમજાવવા બે સિદ્ધાંતો આપવામાં આવ્યા છે.
સારણી 6 : વિનર અને ફિશરના સિદ્ધાંતોને અનુલક્ષીને Rh+ રુધિરપ્રકારની જનીનવિદ્યાકીય તુલના
| ક્રમ | જનીનની સંજ્ઞા | ઉત્પન્ન થતો પ્રતિજન | લક્ષણપ્રરૂપ |
| 1. | γ cde | – | Rh– |
| 2. | R° cDe | R° | Rh+ |
| 3. | R’ Cde | R’ | Rh+ |
| 4. | R” cdE | R” | Rh+ |
| 5. | R1 CDe | R° અને R| | Rh+ |
| 6. | R2 cDE | R° અને R” | Rh+ |
| 7. | Rx અથવા Rz CDE | R°, R| અને R” | Rh+ |
| 8. | Ry Cde | R’ અને R” | Rh+ |
1. વિનરનો સિદ્ધાંત : તેમના મંતવ્ય અનુસાર વિવિધ Rh રુધિરસમૂહો બહુવૈકલ્પિક જનીનોની શ્રેણી R1, R2, R’, R”, Rx અથવા Rz, Ro, Ry અને r દ્વારા નક્કી થાય છે.
2. જનીનસંકુલ(Gene complex)નો સિદ્ધાંત : ફિશરે Rh રુધિર- સમૂહ માટે વિનરે આપેલા બહુવૈકલ્પિક જનીનોના સિદ્ધાંતને નકારી કાઢ્યો અને તેને બદલે તેમણે છદ્મ જનીનો(pseudoalleles)નાં ઓછાંમાં ઓછાં ત્રણ યુગ્મોનો પ્રસ્તાવ મૂક્યો. આ ત્રણેય જનીનો એકબીજાંથી એટલાં અત્યંત નજીક ગોઠવાયેલાં હોય છે કે તેઓ સામાન્ય રીતે એકસાથે આનુવંશિક બને છે. તેમના મત પ્રમાણે R જનીનનું યુગ્મ કૂટવૈકલ્પિક જનીનોનાં કે સ્વતંત્ર જનીનોનાં ત્રણ યુગ્મો – Cc, Dd અને Ee દ્વારા બને છે. તેથી સારણી 6માં દર્શાવ્યા મુજબ આઠ પ્રકારનાં સંયોજનો શક્ય બને છે. આધુનિક સંશોધનોએ ફિશરનાં કૂટવૈકલ્પિક જનીનોના સિદ્ધાંતને અનુમોદન આપ્યું છે. પ્રત્યેક એકગુણિત સંયોજનમાં આ ત્રણેય કૂટવૈકલ્પિક જનીનો એક જનીન તરીકે આનુવંશિક બને છે. આઠ પ્રકારનાં સંયોજનો પૈકી CDe (R1), cDE (R2) અને cde (r) સંકુલો સૌથી વધારે પ્રમાણમાં મળી આવે છે. પ્રભાવી જનીનો CDE પ્રોટીન C, પ્રોટીન D અને પ્રોટીન Eના નિર્માણનું નિયમન કરે છે. આ પ્રોટીનો સાથે થતી સમૂહનની પ્રક્રિયાઓને આધારે ચાર પ્રકારનાં પ્રતિસીરમ (anti-serum) ઓળખી શકાયાં છે.
(1) પ્રતિસીરમ-D – તે એવું પ્રતિદ્રવ્ય ધરાવે છે, જે પ્રોટીન D (ઍન્ટિ–D) સાથે અસંગતતા દર્શાવે છે.
(2) પ્રતિસીરમ-c – પ્રોટીન C – ઍન્ટિ c કે r સાથે અસંગતતા દર્શાવતાં પ્રતિદ્રવ્યો ધરાવે છે.
(3) પ્રતિસીરમ-E – પ્રોટીન E સાથે અસંગતતા દર્શાવતાં પ્રતિદ્રવ્યો ધરાવે છે.
(4) પ્રતિસીરમ-C – તે એવાં પ્રતિદ્રવ્ય ધરાવે છે, જે પ્રોટીન C અને D સાથે અસંગતતા દર્શાવે છે.
સારણી 7 : ત્રણ મુખ્ય જનીનસંકુલ સાથે ચાર પ્રતિસીરમની પ્રક્રિયાઓ
| ક્રમ | જનીનસંકુલ | ઍન્ટિ–D | ઍન્ટિ–c | ઍન્ટિ–E | ઍન્ટિ–C |
| 1. | CDe (R1) | + | – | – | + |
| 2. | cDE (R2) | + | + | + | – |
| 3. | cde (r) | – | + | – | – |
સારણી 8 : છ મુખ્ય Rh રુધિરસમૂહો સાથે ચાર પ્રતિસીરમની થતી પ્રક્રિયાઓ
| ક્રમ | રુધિરસમૂહનું જનીનપ્રરૂપ | ઍન્ટિ–D | ઍન્ટિ–c | ઍન્ટિ–E | ઍન્ટિ–C |
| 1. | R1R1 (CDe/CDe) | + | – | – | + |
| 2. | R1R2 (CDe/cDE) | + | + | – | + |
| 3. | R1r (CDe/cde) | + | + | + | + |
| 4. | R2R2 (cDE/cDE) | + | + | + | – |
| 5. | R2r (cDE/cde) | + | + | + | – |
| 6. | rr (cde/cde) | – | + | – | – |
માનવ-રુધિરસમૂહના અન્ય લક્ષણપ્રરૂપોની આનુવંશિકતા આ પ્રમાણે આપી શકાય :
1. H–પ્રતિજન : HH અને Hh જનીનપ્રરૂપ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં રક્તકણની સપાટી પર H–પ્રતિજન હોય છે અને પ્રતિસીરમ–H દ્વારા થતા સમૂહન વડે તેનું નિદર્શન થાય છે. H–પ્રતિજન પૂર્વગ મ્યુકોપૉલિસૅકેરાઇડ અને પ્રતિજન–A અને B વચ્ચે મધ્યસ્થી છે. તે IAIA કે IAIO અથવા IBIB કે IBIO જનીનપ્રરૂપની હાજરીમાં પ્રતિજન- A અથવા પ્રતિજન–Bમાં ફેરવાય છે. વ્યક્તિનો જનીનપ્રરૂપ HH કે Hh હોય તો A રુધિરસમૂહ ધરાવતી વ્યક્તિઓ પ્રતિજન–A અને પ્રતિજન–Hનું, B રુધિરસમૂહ ધરાવતી વ્યક્તિઓ
આકૃતિ 6 : રક્તકણો પર પ્રતિજનોના નિર્માણનો પથ
પ્રતિજન–B અને પ્રતિજન–Hનું તેમજ AB રુધિરસમૂહ ધરાવતી વ્યક્તિઓ પ્રતિજન–A, પ્રતિજન–B અને પ્રતિજન–Hનું નિર્માણ કરે છે. IOIOHH અને IOIOHh જનીનપ્રરૂપ ધરાવતી O–રુધિરસમૂહવાળી વ્યક્તિ માત્ર પ્રતિજન–H ઉત્પન્ન કરે છે. પરંતુ IOIOhh જનીનપ્રરૂપ ધરાવતી વ્યક્તિમાં એક પણ પ્રતિજન ઉત્પન્ન થતો નથી. h જનીન તેની સમયુગ્મી સ્થિતિમાં ABO સ્થાન પર રહેલાં બહુવૈકલ્પિક જનીનો પર પ્રબળ (epistatic) અસર કરનારું હોય છે. hh જનીનપ્રરૂપ ધરાવતી વ્યક્તિનું રુધિર IA અથવા IBની હાજરી હોવા છતાં પ્રતિ–A સીરમ કે પ્રતિ–B સીરમ માટે કોઈ પ્રતિક્રિયા દર્શાવતું નથી. આને બૉમ્બે લક્ષણપ્રરૂપ કહે છે. રાસાયણિક કસોટીઓ દ્વારા માલૂમ પડ્યું છે કે આલ્ફા–L–ફ્યુકોસિલ અવશેષ H પદાર્થના વિનિર્દેશ (specification) સાથે સંકળાયેલ હોય છે.
2. સ્રાવકનું લક્ષણ : A કે B રુધિરસમૂહ ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓનાં આંખ, નાક કે લાળગ્રંથિમાંથી થતા પ્રવાહીમય સ્રાવમાં પણ પ્રતિજન–A અથવા પ્રતિજન–B જોવા મળે છે. આવી વ્યક્તિઓને સ્રાવકો કહે છે. તે જલદ્રાવ્ય પ્રતિજનો ઉત્પન્ન કરે છે. આ પ્રકારનું લક્ષણ નહિ ધરાવતી વ્યક્તિઓને અસ્રાવક (non-secretors) કહે છે અને તેમના પ્રતિજન આલ્કોહૉલમાં દ્રાવ્ય હોય છે. આ લક્ષણપ્રરૂપ ‘Se’ અને ‘Sc’ દ્વારા નિયમન પામે છે. Se જનીન પ્રભાવી હોય છે અને Se જનીન પ્રચ્છન્ન હોય છે. આ જનીનયુગ્મ દ્વારા A–B પ્રતિજનશ્રેણીના રુધિરલક્ષણપ્રરૂપોમાં વધારો થાય છે. A–B–O શ્રેણીમાં A1, A2, A3, A1B, A2B, A3B, B અને O એમ આઠ લક્ષણપ્રરૂપો નોંધાયાં છે. તે પૈકી પ્રથમ સાતના સ્રાવકો અને અસ્રાવકો પ્રકાર પાડવામાં આવે છે.
(3) લેવિસતંત્ર : આ તંત્રનું નિયમન Le અને le જનીનયુગ્મ દ્વારા થાય છે. તે A, B, O અને સ્રાવકના લક્ષણથી સ્વતંત્ર રીતે આનુવંશિક બને છે. LeLe અને Lele જનીનપ્રરૂપ ધરાવતી વ્યક્તિમાં Lea પ્રતિજનનું નિર્માણ થાય છે; જ્યારે lele જનીન પ્રરૂપ ધરાવતી વ્યક્તિમાં આ પ્રતિજન ઉત્પન્ન થતો નથી. વ્યક્તિમાં Le અને H જનીનો એકસાથે હાજર હોય તો Leb લક્ષણપ્રરૂપ ઉદભવે છે.
ગ્લાયકોસિલ ટ્રાન્સફરેઝ ઉત્સેચકના નિર્માણ અને તેની સક્રિયતાનું નિયમન IA, IB, H અને Le જનીનો દ્વારા થાય છે. આ ઉત્સેચક ગ્લાયકોપ્રોટીન પર આવેલી કાર્બોદિતની શૃંખલામાં દાતા પ્રક્રિયકમાંથી શર્કરાના એકમોનું સ્થાનાંતર કરે છે. Io, h અને le જનીનો ગ્લાયકોપ્રોટીનની શૃંખલામાં કોઈ ફેરફાર ઉત્પન્ન કરી શકતાં નથી. આ પ્રકારનાં નિષ્ક્રિય જનીનોને આકારહીન (amorph) જનીનો કહે છે.
(4) M–N શ્રેણી : માનવરુધિરના પ્રતિજનોનાં સંશોધનો દરમ્યાન લડસ્ટીનર અને લેવાઇને (1927) M અને N પ્રતિજનોની શોધ કરી. આ પ્રતિજનોને સસલાં કે ગિનીપિગમાં દાખલ કરતાં પ્રાયોગિક પ્રાણીના સીરમમાં પ્રતિદ્રવ્યો ઉત્પન્ન થાય છે. આ પ્રતિજનો માટે માનવમાં પ્રતિદ્રવ્યો ઉત્પન્ન થતાં નથી. તેથી રુધિર-વિનિમયમાં તેનું ખાસ મહત્ત્વ નથી. તેમની આનુવંશિકતા LM અને LN જનીનો પર આધારિત છે. તેમને M અને N તરીકે પણ ઓળખાવાય છે.
સારણી 9 : MN જનીનનાં લક્ષણપ્રરૂપો
| ક્રમ | જનીનપ્રરૂપ | લક્ષણપ્રરૂપ | ઉદભવતો પ્રતિજન |
| 1. | LMLM | M | M–પ્રતિજન |
| 2. | LMLN | MN | પ્રતિજન M અને N |
| 3. | LNLN | N | પ્રતિજન–N |
M અને N વ્યક્તિઓના વંશાવળી-નકશાઓ પરથી જાણી શકાયું છે કે દ્વિતીય સંતાનીય પેઢી(F2)માં 1 : 2 : 1 નો ગુણોત્તર પ્રાપ્ત થાય છે, જે દર્શાવે છે કે LM અને LN જનીનો સહપ્રભાવી છે.
MN શ્રેણી સાથે જનીનિક ષ્ટિએ ગાઢ રીતે સંબંધિત S અને s પ્રતિજનોની શોધ 1947માં થઈ. રેસ અને સૅન્ગર(1968)ના મંતવ્ય અનુસાર S અને s પ્રતિજન માટેનાં જનીનો M અને N જનીનોનાં વૈકલ્પિક જનીનો નથી. તેઓ પણ સહપ્રભાવી હોય છે અને MN સાથે ગાઢ રીતે સહલગ્ન અને આંતરસંબંધિત હોય છે. MN અને Ss શ્રેણીઓનાં વિવિધ જનીનિક સંયોજનો MS, Ms, NS, Ns, MNSS, MNSs હોઈ શકે.
અન્ય પ્રાણીઓમાં પ્રતિજન પદાર્થો : ગાય, ઘેટાં, મરઘી વગેરે પ્રાણીઓમાં જનીન-નિયંત્રિત ઘણા પ્રતિજન શોધાયા છે. માત્ર ગાયમાં જ B રુધિરસમૂહ માટેના જનીન સાથે સંકળાયેલી 160થી વધારે પ્રતિજનિક અનુક્રિયાઓ (responses) જોવા મળી છે. ગાર્ડનર(1972)ના મત પ્રમાણે આ બધા લક્ષણસમૂહો (phenogroups) સ્વતંત્ર વૈકલ્પિક જનીનો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. ઘેટામાં B સ્થાન સાથે સંબંધિત 50 અને મરઘીમાં 20 લક્ષણસમૂહો શોધાયા છે.
માનવની જેમ અન્ય પ્રાણીઓમાં તે જ પ્રકારના પ્રતિજન પણ શોધાયા છે. A પ્રકારના પ્રતિજન ચિમ્પાન્ઝી અને ગીબનમાં અને A, B અને AB પ્રકારના પ્રતિજન ઉરાંગઉટાંગમાં જોવા મળે છે. પ્લેટીર્હીના જેવી નવી દુનિયાના વાંદરાની જાતિ અને લેમૂરમાં માનવમાં જોવા મળતા B–પ્રતિજન જેવો પદાર્થ જોવા મળ્યો છે; પરંતુ તે માનવ B–પ્રતિજન સાથે સમરૂપ (identical) નથી. માનવની જેમ જ બિલાડીઓમાં ત્રણ રુધિરસમૂહો હોય છે. સ્રાવકોનું અસ્તિત્વ પણ અન્ય પ્રાણીઓમાં શોધાયું છે; દા.ત., ઘોડીના દૂધ કે મરઘીના ઈંડામાં રહેલી જરદી દ્વારા પ્રતિજનોનું સંચારણ (transmission) થાય છે.
સીરમ પ્રોટીનની જનીનવિદ્યા : જનીનિક નિયમન હેઠળ રુધિરસમૂહોમાં રહેલા પ્રતિજનોના વૈવિધ્ય ઉપરાંત માનવ-રુધિરરસમાં રહેલાં હેપ્ટોગ્લોબિન, ટ્રાન્સફેરિન અને ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનમાં પણ જનીનિક વિવિધતાઓ જાણવા મળી છે. તે પ્રત્યેક પ્રકાર એક જ સ્થાને આવેલાં વૈકલ્પિક જનીનોના તંત્ર દ્વારા નક્કી થાય છે.
1. હેપ્ટોગ્લોબિનની આનુવંશિકતા : હેપ્ટોગ્લોબિન a–ગ્લોબ્યુલિન છે. તેમના મુખ્ય ત્રણ પ્રકાર –Hp1–1, Hp2–1 અને Hp2–2 છે. –Hp1 અને Hp2 સહપ્રભાવી વૈકલ્પિક જનીનોનું યુગ્મ આ ત્રણ લક્ષણપ્રરૂપો ઉત્પન્ન કરવા માટે જવાબદાર છે. Hp1–1નું નિર્માણ Hp1ની સમયુગ્મી (Hp1Hp1) સ્થિતિમાં થાય છે. Hp2–1નું નિર્માણ Hp1Hp2ની વિષમયુગ્મી સ્થિતિમાં અને Hp2–2નું નિર્માણ Hp2Hp2 સમયુગ્મી સ્થિતિમાં થાય છે.
2. ટ્રાન્સફેરિનની આનુવંશિકતા : ટ્રાન્સફેરિનβ–ગ્લોબ્યુલિન છે. તે રુધિરરસીય લોહનું અસ્થિમજ્જા અને સંગ્રાહી પેશીઓના પ્રદેશો તરફ વહન કરવાનું અને આ તત્ત્વને હીમોગ્લોબિન, માયોગ્લોબિન, સાયટોક્રોમ અને કેટલાક અગત્યના ઉત્સેચકો સાથે બાંધવાનું કાર્ય કરે છે. માનવનાં વિવિધ રુધિર-સીરમમાં વિદ્યુતકણ-સંચલન (electrophoresis) દ્વારા લગભગ 14 પ્રકારનાં ટ્રાન્સફેરિન શોધાયાં છે. સૌથી સામાન્ય ટ્રાન્સફેરિનને ‘C’ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જનીન Tfc C–પ્રકારના ટ્રાન્સફેરિનના સંશ્લેષણનું નિયમન કરે છે. Tfc Tfc સમયુગ્મી વ્યક્તિનું ટ્રાન્સફેરિન એક જ વિદ્યુતકણ-સંચલન પટ (electrophoretic band) ધરાવે છે, જ્યારે વિષમયુગ્મી વ્યક્તિનું ટ્રાન્સફેરિન બે પટ દર્શાવે છે. વિવિધ પ્રકારનાં ટ્રાન્સફેરિનનું નિયમન સહપ્રભાવી વૈકલ્પિક જનીનોની શ્રેણી દ્વારા થાય છે.
3. ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન : તે γ–ગ્લોબ્યુલિન છે. Gma, Gmb ……. એવાં કેટલાંક માનવ ગૅમા-ગ્લોબ્યુલિન શોધાયાં છે. તેમનું નિયમન Gm વૈકલ્પિક જનીનોની શ્રેણી કરે છે. તે પૈકી 10થી વધારે Gm વૈકલ્પિક જનીનો નક્કી થઈ શક્યાં છે. માનવરુધિરસમૂહો અને સીરમ પ્રોટીન માટેનાં વૈકલ્પિક જનીનોની જેમ Gm વૈકલ્પિક જનીનો પણ બહુરૂપતા (polymorphism) દર્શાવે છે.
પેશીસંગતતા(Histocompatibility)નાં જનીનો ; કોષ-સપાટી પર ઉદભવતાં અને પેશી-પ્રતિરોપણ (transplantation) દરમ્યાન અસ્વીકૃતિ (rejection) કે સ્વીકૃતિ (tolerance) દ્વારા પરખાતા પ્રતિજનોના નિયમન સાથે સંકળાયેલાં જનીનોને પેશીસંગતતાનાં જનીનો કહે છે. માનવમાં પેશીસંગતતા HLA (human lymphocyte antigen – માનવ લસિકાકણ પ્રતિજન) તંત્ર દ્વારા નક્કી થાય છે. આ HLA તંત્ર માટેનાં ચાર સ્વતંત્ર જનીનો માનવના છઠ્ઠા રંગસૂત્ર પર આવેલાં હોય છે. પ્રત્યેક જનીન 8થી 40 બહુવૈકલ્પિક જનીનો ધરાવે છે અને પ્રત્યેક બહુવૈકલ્પિક જનીન નિશ્ચિત–પ્રતિજનના નિર્માણનું નિયમન કરે છે. આમ, સૈદ્ધાંતિક રીતે છઠ્ઠા રંગસૂત્ર પર HLA બહુવૈકલ્પિક જનીનોનાં 75,000(20 × 40 × 8 × 12)થી વધારે સંયોજનોની શક્યતા રહેલી છે. પ્રત્યેક નિશ્ચિત સંયોજનને એકગુણિત પ્રરૂપ (haplotype or haploid-genotype) કહે છે. વાસ્તવમાં આ એકગુણિત પ્રરૂપોની સંખ્યા ઓછી હોવાની સંભવિતતા છે, કારણ કે કેટલાંક સંયોજનો હજુ સુધી ઓળખાયાં નથી અને અન્ય સંયોજનો અપેક્ષિત કરતાં વધારે સામાન્ય હોય છે. છતાં, પ્રત્યેક વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે બે જુદાં જુદાં એકગુણિત પ્રરૂપો ધરાવે છે, કારણ કે માતા અને પિતાનાં એકગુણિત પ્રરૂપો જુદાં હોવાની પૂરી શક્યતા છે, જેથી અસંખ્ય HLA દ્વિગુણિત જનીનપ્રરૂપો ઉત્પન્ન થઈ શકે. [સૈદ્ધાંતિક રીતે જો એકગુણિત પ્રરૂપોની સંખ્યા N હોય તો N(N+1)/2 જેટલાં વિવિધ પ્રકારના દ્વિગુણિત જનીનપ્રરૂપો ઉદભવી શકે છે.] આ ખૂબ મોટી બહુરૂપતા સફળ પેશીપ્રતિરોપણમાં પડતી મુશ્કેલીઓની સમજૂતી આપે છે.
ભાનુકુમાર ખુ. જૈન
બળદેવભાઈ પટેલ