લિંગસંકલિત વારસો

January, 2004

લિંગસંકલિત વારસો : સજીવની અનુગામી પેઢીઓમાં લિંગી રંગસૂત્રો સાથે સંકળાયેલાં જનીનો દ્વારા થતું લિંગસંકલિત લક્ષણોનું સંચારણ. લિંગનિશ્ચયનની XY રંગસૂત્રીય પદ્ધતિમાં વિષમરૂપી (heteromorphic) લિંગી રંગસૂત્રો પર રહેલાં જનીનોની આનુવંશિકતાની ભાત સમરૂપી (homomorphic) દૈહિક રંગસૂત્રો પર રહેલાં જનીનોની આનુવંશિકતાની ભાત કરતાં જુદી હોય છે. કારણ કે લિંગી રંગસૂત્રોનાં વૈકલ્પિક જનીનો(alleles)નો વારસો સંતતિની જાતિને અનુલક્ષીને ઊતરી આવે છે. પિતાના X–રંગસૂત્ર પર રહેલાં વૈકલ્પિક જનીનો તેની પુત્રીઓમાં પ્રવેશે છે, પરંતુ પુત્રોમાં પ્રવેશતાં નથી; કારણ કે પિતાનું X–રંગસૂત્ર હંમેશાં તેની સંતતિમાં પુત્રીનું નિર્ધારણ કરે છે.

લિંગી રંગસૂત્રો મૂળભૂત રીતે લિંગનિશ્ચયન સાથે સંકળાયેલાં હોવા છતાં તેઓ દૈહિક લક્ષણો માટેનાં કેટલાંક જનીનો ધરાવે છે. આવાં દૈહિક લક્ષણો નિશ્ચિત જાતિમાં સંચારણ પામે છે. આવાં લક્ષણોને લિંગસંકલિત લક્ષણો કહે છે. X અને Y લિંગી રંગસૂત્રોની આનુવંશિકતાની ત્રણ જુદી જુદી ભાતો સંભવિત છે : (1) માત્ર X–રંગસૂત્ર પર રહેલાં જનીનોનું સંચારણ, (2) માત્ર Y-રંગસૂત્ર પર રહેલાં જનીનોનું સંચારણ અને (3) X અને Y-રંગસૂત્ર  બંને પર રહેલાં જનીનોનું સંચારણ. જોકે લિંગસંકલિત વારસો માત્ર X–રંગસૂત્ર ઉપર રહેલાં જનીનો સાથે સંબંધિત છે. Y–સંકલિત વારસો માત્ર Y-રંગસૂત્ર પર રહેલાં જનીનો સાથે સંબંધિત હોય છે. તેમને હૉલેન્ડ્રિક (holandric) જનીનો કહે છે. આ જનીનોનાં લક્ષણો માત્ર નરમાં જ જોવા મળે છે. X અને Y-રંગસૂત્રો  બંને પર જોવા મળતાં જનીનોને આભાસી દૈહિક રંગસૂત્રીય (pseudoautosomal) જનીનો કહે છે. મનુષ્યના X–રંગસૂત્ર પર ઓછામાં ઓછાં 400 જેટલાં જનીનો હોય છે, જ્યારે Y–રંગસૂત્ર પર બહુ ઓછાં જનીનો હોય છે.

આકૃતિ 1 : લાલ આંખવાળી પ્રાકૃતિક ડ્રૉસૉફિલાની માદા અને શ્વેત આંખવાળી નર વચ્ચેનું સંકરણ

લિંગસંકલિત વારસાનું સૌથી જાણીતું અને જૂનું ઉદાહરણ સ્પેનના રાજવી કુટુંબના પુરુષોમાં જોવા મળતો હીમોફિલિયા નામનો રોગ છે. જોકે બાઇબલના સમયથી આ રોગની આનુવંશિકતાની સામાન્ય પ્રકૃતિની જાણકારી હતી. અગિયારમી સદીમાં એક અરેબિયન સર્જ્ય તેનું વર્ણન કર્યું છે. તે મુજબ ગામડામાં જો છોકરાઓના દાંત જોરથી ઘસવામાં આવતા તો તેનાથી થતા સતત રક્તસ્રાવને લીધે તેઓ મૃત્યુ પામતા હતા. ‘તાલ્મુડ’ નામના કાયદાઓ અને પ્રણાલિકાઓના જેવિશ પુસ્તકમાં હીમોફિલિયા ધરાવતી વ્યક્તિઓના સંબંધીઓને સુન્નત- (circumcision)માંથી ખાસ મુક્તિ આપવામાં આવતી હતી. જોકે ટી. એચ. મૉર્ગને (1910) Drosophila melanogaster-(ફળમાખી)માં સૌપ્રથમ વાર લિંગસંકલિત વારસાનો સિદ્ધાંત રજૂ કર્યો.

આકૃતિ 2 : શ્વેત આંખવાળી માદા ડ્રૉસૉફિલા અને લાલ આંખવાળી નર ડ્રૉસૉફિલા વચ્ચેનું સંકરણ

ડ્રૉસૉફિલામાં લિંગસંકિતલ વારસો ટી. એચ. મોર્ગન અને સહકાર્યકરોએ લાલ આંખવાળી ડ્રૉસૉફિલાની પ્રાકૃતિક જાતના ઉછેર દરમિયાન એકાએક એક શ્વેત આંખવાળી નર ડ્રૉસૉફિલાનું અવલોકન કર્યું. આ શ્વેત આંખવાળી નર ડ્રૉસૉફિલાને લાલ આંખવાળી માદા ડ્રૉસૉફિલા સાથે સંકરણ કરાવતાં F1 પેઢીમાં નર અને માદા બંને લાલ આંખોવાળી હતી, જે દર્શાવે છે કે લાલ આંખ(W+)નું લક્ષણ પ્રભાવી (dominant) અને શ્વેત આંખ(W)નું લક્ષણ પ્રચ્છન્ન (recessive) છે. આ F1 પેઢીની ડ્રૉસૉફિલા આંતરપ્રજનન (inbreeding) કરાવતાં F2 પેઢીમાં લાલ આંખ અને શ્વેત આંખ ધરાવતી ડ્રૉસૉફિલા 3 : 1ના પ્રમાણમાં પ્રાપ્ત થઈ, પરંતુ શ્વેત આંખ ધરાવતી બધી જ ફળમાખીઓ નર હતી. લાલ આંખ ધરાવતા નરની સંખ્યા પણ તેટલી જ હતી. બધી જ માદા લાલ આંખ ધરાવતી હતી.

જ્યારે લાલ આંખવાળી નર ડ્રૉસૉફિલા અને શ્વેત આંખવાળી માદા ડ્રૉસૉફિલા વચ્ચે પારસ્પરિક સંકરણ કરાવતાં F1 પેઢીમાં 50 % લાલ આંખવાળી અને 50 % શ્વેત આંખવાળી ડ્રૉસૉફિલા ઉત્પન્ન થઈ. તે પૈકી લાલ આંખોવાળી બધી સંતતિ માદા અને સફેદ આંખોવાળી બધી સંતતિ નર હતી. આ F1 પેઢીમાં આંતરપ્રજનન કરાવતાં તેમની F2 પેઢીની લાલ અને શ્વેત આંખોવાળી નર અને માદા સરખા પ્રમાણમાં ઉત્પન્ન થઈ. આમ, ડ્રૉસૉફિલામાં આ પ્રકારનાં જનીનો વાંકીચૂકી (criss-cross) આનુવંશિકતાને અનુસરે છે. પિતૃપેઢી(P)નો નર તેના લિંગસંકલિત જનીનોનું સંચારણ F2 પેઢીના નર(પૌત્રમાં) F1 પેઢીની માદા (પુત્રી) દ્વારા કરે છે.

આકૃતિ 3 : સામાન્ય સ્ત્રી અને રંગઅંધ પુરુષ દ્વારા ઉદભવતી સંતતિઓ ડ્રૉસૉફિલામાં શ્વેત આંખની આનુવંશિકતાનાં ઉપર્યુક્ત સંકરણોનાં તારણો આ પ્રમાણે છે :

(1) શ્વેત આંખ માટેનું જનીન (W) X–રંગસૂત્ર ઉપર આવેલું છે. Y–રંગસૂત્ર ઉપર શ્વેત આંખ માટેનું સામાન્ય વૈકલ્પિક જનીન હોતું નથી. નરજાતિમાં જોવા મળતી આ સ્થિતિને અર્ધયુગ્મી (hemizygous) સ્થિતિ કહે છે. આ લક્ષણને અનુલક્ષીને નરના લક્ષણપ્રરૂપ(phenotype)નો આધાર માદાના જનીનપ્રરૂપ (genotype) પર રહેલો છે. નરના જનીનપ્રરૂપની કોઈ અસર હોતી નથી.

(2) શ્વેત આંખોવાળી માદામાં બંને X–રંગસૂત્રો પર શ્વેત આંખો માટેનાં જનીનો (w) હોય છે. એટલે કે માદા આ લક્ષણને અનુલક્ષીને પ્રચ્છન્ન સમયુગ્મી (homozygous) હોય છે.

(3) શ્વેત આંખવાળી નર ડ્રૉસૉફિલા શ્વેત આંખ માટેનું X–રંગસૂત્ર પર રહેલું જનીન (W) હંમેશાં માતા દ્વારા પ્રાપ્ત કરે છે. Y–રંગસૂત્ર ઉપર w–જનીનનું સમજાત (homologous) જનીન નહિ હોવાથી તમામ નર-સંતતિઓ શ્વેત આંખ ધરાવે છે.

(4) માદા ડ્રૉસૉફિલામાં w+ કે w જનીનવાળું એક X–રંગસૂત્ર માતૃપ્રાણીમાંથી અને બીજું X–રંગસૂત્ર પિતૃપ્રાણીમાંથી આવે છે. આમ, F1 પેઢીની માદા વિષમયુગ્મી (heterozygous) અને લાલ આંખવાળી હોય છે.

મનુષ્યમાં લિંગસંકલિત વારસો : મનુષ્યના X–રંગસૂત્રો પર આવેલાં જનીનોની આનુવંશિકતાનાં જાણીતાં ઉદાહરણોમાં લાલ-લીલા રંગની અંધતા, હીમોફિલિયા, સંપૂર્ણ રંગઅંધતા, ઝૅરોડર્મા પિગ્મેન્ટોઝમ, ઝૅરોડર્મા રેટીનાઇટિસ ઑપ્ટિક એટ્રૉફી વગેરે છે.

જે વ્યક્તિઓ નિશ્ચિત રંગ પારખવા માટે અસમર્થ હોય તેમને રંગઅંધ કહે છે. મનુષ્યમાં કેટલાક પ્રકારની રંગઅંધતાઓ જોવા મળે છે. તે પૈકી લાલ-લીલા રંગની અંધતા ખૂબ સામાન્ય છે. લાલ રંગની અંધતાને પ્રૉટેનૉપિયા (protanopia) અને લીલા રંગની અંધતાને ડ્યૂટૉર્નૉપિયા (deutornopia) કહે છે. X–રંગસૂત્ર પર નેત્રપટલમાં જોવા મળતા રંગસંવેદી કોષોના નિર્માણનું નિયમન કરતું સામાન્ય જનીન આવેલું હોય છે. જો તેનું વિકૃત વૈકલ્પિક જનીન તેનું કાર્ય વ્યવસ્થિતપણે કરવામાં નિષ્ફળ જાય તો રંગઅંધતા ઉત્પન્ન થાય છે.

જ્યારે સામાન્ય સ્ત્રીનાં લગ્ન રંગઅંધ પુરુષ સાથે થાય ત્યારે તેના પુત્ર અને પુત્રીઓ સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવે છે. પરંતુ તેની પુત્રીઓ સામાન્ય દૃષ્ટિ ધરાવતા પુરુષ સાથે લગ્ન કરે ત્યારે દ્વિતીય સંતાનીય પેઢી(second filial generation)માં કેટલાક રંગઅંધ પુત્ર ઉત્પન્ન થાય છે. આ કિસ્સામાં રંગઅંધ પુત્ર જન્મવાની તકો 50 % જેટલી છે.

પિતૃપેઢી અને રંગઅંધતાની આનુવંશિકતા

પિતૃપેઢી સંતતિઓ
સ્ત્રી પુરુષ પુત્રીઓ પુત્ર
જનીન- પ્રરૂપ લક્ષણ- પ્રરૂપ જનીન- પ્રરૂપ લક્ષણ- પ્રરૂપ જનીન- પ્રરૂપ લક્ષણ- પ્રરૂપ જનીન- પ્રરૂપ લક્ષણ- પ્રરૂપ
1. XX સામાન્ય X´Y રંગઅંધ XX´ વાહક XY સામાન્ય
2. XX´ વાહક XY સામાન્ય (1) XX સામાન્ય XY સામાન્ય
(2) XX´વાહક X´Y રંગઅંધ
3. XX´ વાહક X´Y રંગઅંધ (1) XX´ વાહક XY સામાન્ય
(2) X´X´રંગઅંધX´Y રંગઅંધ
4. X´X´ રંગઅંધ XY સામાન્ય (1) XX´ રંગઅંધ X´Y રંગઅંધ
(2) XX´રંગઅંધ X´Y રંગઅંધ

જ્યારે રંગઅંધ સ્ત્રીનું સામાન્ય પુરુષ સાથે લગ્ન થાય ત્યારે તેના બધા જ પુત્રો રંગઅંધ હોય છે; પરંતુ પુત્રીઓ સામાન્ય હોવા છતાં રંગઅંધતાની વાહક હોય છે, પરંતુ આ પુત્રીનાં રંગઅંધ પુરુષ સાથે લગ્ન થતાં રંગઅંધ અને સામાન્ય પૌત્ર અને પૌત્રીઓ સરખા પ્રમાણમાં ઉત્પન્ન થાય છે. આમ રંગઅંધ પુત્રીના પિતા રંગઅંધ હોય છે.

ઉપર્યુક્ત પરિણામોથી નીકળતાં કેટલાંક તારણો આ પ્રમાણે છે :

(1) રંગઅંધતા સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષોમાં વધારે પ્રમાણમાં જોવા મળે છે.

(2) સ્ત્રીઓમાં રંગઅંધતાની અભિવ્યક્તિ માટે બે પ્રચ્છન્ન સમયુગ્મી જનીનોની હાજરી અનિવાર્ય હોય છે; જ્યારે પુરુષમાં એક જ પ્રચ્છન્ન જનીનની હાજરી આવશ્યક છે.

(3) એક જ X–રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે પુરુષો કદી લિંગસંકલિત લક્ષણના વાહક હોતા નથી.

(4) રંગઅંધ સ્ત્રીના પિતા હમેશાં રંગઅંધ હોય છે અને તે હમેશાં રંગઅંધ પુત્ર ધરાવે છે.

(5) જેના પિતા રંગઅંધ હોય તેવી સામાન્ય સ્ત્રી રંગઅંધ અને સામાન્ય પુત્ર લગભગ સરખા પ્રમાણમાં ધરાવે છે.

હીમોફિલિયા : આ રોગ મનુષ્યમાં પુરુષોમાં જ જોવા મળે છે. હીમોફિલીય વ્યક્તિમાં નાનામાં નાની ઈજા થઈ હોય તોપણ રુધિર ગંઠાવાની ક્રિયા થતી નથી અને રક્તસ્રાવ સતત ચાલુ રહે છે, જે તેને મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. સામાન્ય પુરુષમાં સામાન્ય ઈજા થઈ હોય તો રુધિર ગંઠાવાની પ્રક્રિયા 30 સેકંડ જેટલા સમયમાં પૂરી થઈ જાય છે.

આકૃતિ 4 : રંગઅંધ સ્ત્રી અને સામાન્ય પુરુષ દ્વારા ઉત્પન્ન થતી સંતતિઓ

હીમોફિલિયા X–રંગસૂત્ર પર રહેલા લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન વિકૃત જનીનને લીધે થાય છે અને રંગઅંધતાની જેમ જ તે આનુવંશિક બને છે. સ્ત્રીમાં હીમોફિલિયા ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. આવી સ્ત્રી પુખ્તત્વ પ્રાપ્ત કરતાં પહેલાં મૃત્યુ પામે છે. યદૃચ્છા સંગમન (mating) દરમિયાન આ રોગને અનુલક્ષીને સમયુગ્મી છોકરી જન્મવાની તકો ઘણી ઓછી હોય છે, કારણ કે હીમોફિલીય પુરુષનું પ્રમાણ 10,000 : 1 હોય છે. વિષમયુગ્મી વાહક સ્ત્રી પણ તેટલું જ પ્રમાણ ધરાવે છે અને હીમોફિલીય સમયુગ્મી સ્ત્રી ઉત્પન્ન થવાની સંભાવના 1 કરોડ સ્ત્રીએ એક જ છે. બધા જ હીમોફિલીય પુરુષો જીવંત રહે છે, તેમ માનીને આ આવૃત્તિ (frequency) ગણવામાં આવી છે.

લિંગમર્યાદિત (sex-limited) અને લિંગપ્રભાવિત (sex-influenced) લક્ષણો : X–સંકલિત, હૉલેન્ડ્રિક અને આભાસી દૈહિક રંગસૂત્રીય આનુવંશિકતા ઉપરાંત, લિંગ-મર્યાદિત અને લિંગ-પ્રભાવિત આનુવંશિકતા લિંગ-રંગસૂત્રો પર રહેલાં જનીનો હેઠળ નિયંત્રણમાં રહ્યા સિવાય અપારસ્પરિકતા (nonreciprocity) દર્શાવે છે. લિંગ-મર્યાદિત લક્ષણો બંને જાતિમાં જનીનોની હાજરી હોવા છતાં માત્ર એક જ જાતિમાં અભિવ્યક્ત થાય છે. સ્ત્રીઓમાં સ્તન અને અંડપિંડનિર્માણ અને પુરુષોમાં દાઢી-મૂછ અને શુક્રકોષજનન લિંગ-મર્યાદિત લક્ષણો છે. પક્ષીઓમાં પીંછાંઓની ભાત અને ચમકીલો રંગ અને કેટલીક ઘેટાની જાતિઓમાં શિંગડાં માત્ર નરમાં જ જોવા મળે છે. સસ્તનોમાં દૂધ-ઉત્પાદનનું લક્ષણ માત્ર માદાઓ દ્વારા જ અભિવ્યક્ત થાય છે. લિંગ-પ્રભાવિત લક્ષણો બંને જાતિઓમાં જોવા મળતાં હોવા છતાં એક જાતિમાં વધારે પ્રમાણમાં અભિવ્યક્ત થાય છે. મનુષ્યમાં ટાલપણાનું લક્ષણ સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષોમાં વધારે પ્રમાણમાં અભિવ્યક્ત થાય છે. સ્ત્રીઓમાં ટાલપણાને બદલે આછા વાળ હોય છે. આ વૈકલ્પિક જનીનની પૂર્ણ અભિવ્યક્તિ માટે ટેસ્ટૉસ્ટીરોન (નર-અંત:સ્રાવ) જરૂરી છે.

બળદેવભાઈ પટેલ