વિલ્સનનો રોગ

વિલ્સનનો રોગ : યકૃત, મગજ, મૂત્રપિંડ, આંખની સ્વચ્છા (cornea) વગેરે અવયવોમાં તાંબાનો ભરાવો થાય તેવો વારસાગત વિકાર. તેને યકૃતનેત્રમણિની અપક્ષીણતા (hepatolenticular degeneration) પણ કહે છે. તાંબાનો વધુ પડતો ભરાવો પેશીને ઈજા પહોંચાડે છે અને અંતે મૃત્યુ નીપજે છે. આ રોગ અલિંગસૂત્રી અથવા દેહસૂત્રી પ્રચ્છન્ન (autosomal recessive) વારસાથી ઊતરી આવે છે. તેને માટેનો જવાબદાર જનીન રંગસૂત્ર 13q14.3 પર આવેલો છે. તે મોટેભાગે તાંબાના પરિવહનમાં સક્રિય ઉત્સેચકના સંકેતો ધરાવે છે. તેનું વસ્તીપ્રમાણ દર દસ લાખે 30 જેટલું ગણી કઢાયેલું છે.

માનવના શરીરમાંથી તાંબું પિત્તમાં વહીને આંતરડામાં જાય છે. ત્યાં તે અવશોષણ ન થઈ શકે તેવા ક્ષારના સ્વરૂપે હોય છે, જેથી તે મળમાર્ગે બહાર નીકળી જાય છે. શરીરમાં તાંબાનું સમપ્રમાણ આ રીતે જળવાઈ રહે છે. વિલ્સનના રોગમાં આ ક્ષમતા અસરગ્રસ્ત થાય છે. જે ચોક્કસ ચયાપચયી રીતે તેમાં અટકાવ આવે છે તે હજુ જાણમાં નથી. આ રોગના દર્દીઓમાં શૈશવ(infancy)થી જ તાંબાનો ભરાવો શરૂ થાય છે. શરૂઆતમાં તાંબુ યકૃતમાં એકઠું થાય છે; પરંતુ યકૃતમાં ઈજા થવા માંડે ત્યારબાદ તેને શરીરમાં અન્યત્ર ખસેડાય છે, ત્યારે મગજ અસરગ્રસ્ત થાય છે, જેમાં ચેતાતંત્રીય અને માનસિક લક્ષણો ઉદ્ભવે છે. સેરુલોપ્લાઝ્મિન માટેના જનીનનું લિપ્યંતરણ (transcription) ઘટતું હોવાથી તે પ્રોટીનનું લોહીમાંનું સ્તર નીચું રહે છે (95 %). યકૃત અને મગજમાં પેશીરુગ્ણતા થાય છે. યકૃતમાં કોષનાશ (necrosis) અને તંતુતા થાય છે, જે કોષનાશોત્તર યકૃતકાઠિન્ય(postnecrotic cirrhosis)માં પરિણમે છે. મગજમાં કોશનાશને કારણે તલીય ગંડિકાઓ(basal ganglia)માં નુકસાન થાય છે.

લક્ષણો, ચિહ્નો અને નિદાન : યુવાન વયની વ્યક્તિનો આ રોગ છે. જોકે 5 વર્ષથી માંડીને 60ના દાયકામાં ગમે તે ઉંમરે જોવા મળે છે, પરંતુ 2/3 ભાગના દર્દીઓ 8થી 20 વર્ષની વચ્ચેના હોય છે. દર્દીને વારંવાર યકૃતીય વિકાર થતો હોય કે નીચે દર્શાવ્યા પ્રમાણેનો લાક્ષણિક ચેતાતંત્રીય વિકાર થાય તો આ રોગની સંભાવના માનવામાં આવે છે. યકૃતવિકારને કારણે થતી નાની નાની બીમારીઓ જેવી કે થાક, અરુચિ, કમળો અને ટ્રાન્સએમાઇનેઝમાં થતો વધારો ‘વિષાણુજ યકૃતશોથ’(viral hepatitis)ના એટલે કે ‘ચેપી કમળો’ના હુમલા જેવી લાગે છે. આવા હુમલા મહિનાઓ કે વર્ષોમાં ફરી ફરીને થાય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં દીર્ઘકાલીન સક્રિય યકૃતશોથ (chronic active hepatitis) જેવો વિકાર થાય છે. પરંતુ મોટા ભાગના કિસ્સામાં તે લગભગ અલક્ષણીય (કોઈ પણ તકલીફ ન હોય તેવી) રીતે વધતો યકૃતકાઠિન્ય(cirrhosis)નો વિકાર થાય છે. ક્યારેક તે એકદમ ઝડપથી વધતો અને મૃત્યુ નિપજાવતો વિકાર થઈ જાય છે. જો યકૃતમાંથી વિપુલ પ્રમાણમાં તાંબું બહાર નીકળે તો રક્તકોષવિલયી પાંડુતા(haemolytic anaemia)નો વિકાર થાય છે, જેમાં રક્તકોષો તૂટે છે (વિલયન, lysis) અને તેથી પાંડુતા અને કમળો થઈ આવે છે. બધા જ દર્દીઓમાં અંતે યકૃતકાઠિન્ય થાય છે.

ચેતાતંત્રીય વિકારમાં મુખ્યત્વે સ્નાયુચલન-સંબંધિત વિકારો થાય છે. તેમાં દર્દીનાં અંગોનું અનૈચ્છિક હલનચલન થાય છે; જેમ કે, કંપન (tremor) અથવા અંગનર્તન (chorea). ક્યારેક હલનચલન ઘટી જાય છે. કંપન મુખ્યત્વે ઉપરના અંગ(હાથ)ના ધડ પાસેના ભાગમાં થાય છે. તે ‘પાંખ ફફડાવવા’ (wing beating) જેવું તાલબદ્ધ લોલનશીલ (oscillating) કંપન હોય છે. પાછળથી આ પ્રકારનું કંપન ધડને અસર કરે છે. દર્દીને દુ:સજ્જતા (dystonia) થાય છે; જેમાં હલનચલન અને વાણીમાં ધીમાપણું આવે, ચાલ અસ્થિર થાય, ચહેરો અને અંગવિન્યાસ (posture) પણ દુ:સજ્જીય હોય છે. (સ્થિર સ્થિતિમાં શરીર કે તેના ભાગની સ્થિર સ્થિતિને અંગવિન્યાસ કહે છે.) ઉપરનો હોઠ દાંત પર ખેંચાઈને રહેલો હોય છે. લેખનક્રિયા જેવા સૂક્ષ્મ પ્રકારના હલનચલનમાં જરૂરી સંગતતા (coordination) ઘટે છે અને તેથી હસ્તાક્ષર બગડે છે. હસ્તાક્ષરમાં આવતો ફેરફાર સૌપ્રથમ જોવા મળતું ચિહ્ન હોય છે. જેમ જેમ વિકાર વધે તેમ તેમ બીજી તકલીફો વધે છે; દુરુચ્ચારણ (disarthria), સ્નાયુ-અક્કડતા (rigidity) વગેરે. આંચકી ક્યારેક જ આવે છે અને સંવેદનાઓ સામાન્ય રહે છે. આંખની કીકી ઉપર આવેલા પારદર્શક આવરણને સ્વચ્છા કહે છે. તેની કિનારી પર સોનેરી છીંકણી રંગની કે લીલાશ પડતી ચાપ (arch) કે વલયો (rings) જોવા મળે છે. તેને કેયઝર-ફ્લૅશરનાં વલયો (KF વલયો) કહે છે. તેમાં તાંબાવાળી કણિકાઓ હોય છે. તે નરી આંખે દેખાય છે, પણ ફાડદીવા (slit lamp) વડે તપાસ કરીને ખાતરી કરાય છે.

માનસિક વિકાર રૂપે બૌદ્ધિકતામાં ઘટાડો, વ્યક્તિત્વમાં ફેરફાર અને અસ્થિર વર્તણૂક જોવા મળે છે. બાળકો શાળામાં અને યુવાનો નોકરીમાં નિષ્ફળ જાય છે. ક્યારેક વિચ્છિન્ન વ્યક્તિત્વ (schizophrenia) જેવો વર્તનવિકાર જોવા મળે છે. વધારાના તાંબાને શરીરમાંથી બહાર કાઢવામાં આવે ત્યારે કેટલીક તકલીફો ઘટે છે; પરંતુ પૂરેપૂરી શમતી નથી.

નિદાન માટે KF વલયો, રુધિરી સેરૂલોપ્લાઝ્મિનનું ઘટેલું સ્તર અને  યકૃતીય અને મૂત્રગત તાંબાનું વધેલું પ્રમાણ વગેરે મહત્વની નિશાનીઓ છે. યકૃતીય વિકારના સમયે યકૃતીય કસોટીઓ, ખાસ કરીને ટ્રાન્સએમાઇનેઝની રુધિરસપાટી, વિષમ પ્રકારની બને છે. દર્દીના બધા જ સહોદરો(siblings)ની શારીરિક તપાસ જરૂરી ગણાય છે.

સારવાર : પૂરતી અને આજીવન સારવાર વગર આ રોગ અનિવાર્ય રૂપે મૃત્યુ નિપજાવે છે. સારવાર જેટલી વહેલી શરૂ કરાય તેટલો વધુ ફાયદો રહે છે. સારવારનો મુખ્ય હેતુ શરીરમાં સંગ્રહાયેલા તાંબાને બહાર કાઢવાનો છે. તે માટે વપરાતું મુખ્ય ઔષધ ડી-પેનિસિલેમાઇન છે, જે મોં વાટે અપાય છે. તેની સાથે પાયરિડૉક્સિન (પ્રજીવક બી₆) અપાય છે. એક વર્ષની સતત સારવાર પછી મહત્તમ લાભ જોવા મળે છે. તેની આડઅસર રૂપે ચામડી પર સ્ફોટ (rash), તાવ, લસિકાગ્રંથિનું વર્ધન (lymphadenopathy) તથા લોહીના શ્વેતકોષો અને ગંઠનકોષો(platelets)નો ઘટાડો જોવા મળે છે. તે સમયે થોડો સમય દવા બંધ કરીને પ્રેડ્નીસોલૉન (સ્ટીરૉઇડ ઔષધ) અપાય છે. પાછળથી સ્ટીરૉઇડને બંધ કરીને પેનિસિલેમાઇન ફરી શરૂ કરી શકાય છે. લાંબા ગાળાની સારવારમાં પેશાબમાં પ્રોટીન જવું (નત્રલમૂત્રમેહ, proteinuria), મૂત્રપિંડશોફ સંલક્ષણ (nephrotic syndrome), બહુતંત્રીય રક્તકોષભક્ષિતા (systemic lupus erythematosus), ગુડપાશ્ર્ચરનું સંલક્ષણ તથા અન્ય દીર્ઘકાલીન ત્વચાવિકારો જોવા મળે છે. થોડા મહિનાથી વધુ સમય માટે પેનિસિલેમાઇનની સારવાર બંધ ન કરાય તેવું જોવાય છે. જો તેના વડે સારવાર સંભવિત ન રહે તો ટ્રાયેન્ટીન અથવા જસત વડે સારવાર કરાય છે. ઝડપથી વધતા જતા યકૃતવિકારના દર્દીમાં જો યકૃત પ્રત્યારોપણ (liver transplantation) સફળ રીતે કરી શકાય તો તે રોગને મટાડે છે.

શિલીન નં. શુક્લ