યુફેનિક્સ : મનુષ્યમાં જનીનપ્રરૂપી (genotypic) કુસમાયોજન(maladjustment)ની સુધારણા. તે જનીનિક રોગોની લાક્ષણિક (symptomatic) આયુર્વિજ્ઞાનીય ઇજનેરી વિદ્યા છે, જેમાં મનુષ્યના આનુવંશિકર્દષ્ટિએ (genetically) ત્રુટિપૂર્ણ વિકાસ દરમિયાન યથાશીઘ્ર હસ્તક્ષેપ કરી તેના લક્ષણપ્રરૂપ(phenotype)માં જરૂરી પરિવર્તન કરવામાં આવે છે. મનુષ્યને દીર્ઘાયુષ્ય બક્ષવા પેશી કે અંગોનું પ્રતિરોપણ (transplantation) અને વિશિષ્ટ ઉત્સેચકો કે અંત:સ્રાવોનું ઔદ્યોગિક સંશ્ર્લેષણ કરવામાં આવે છે. આવી પદ્ધતિઓ ઉપર સતત સંશોધન કરી તેનો આયુર્વિજ્ઞાનમાં ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. મૂત્રપિંડોનું સફળ પ્રતિરોપણ, મધુપ્રમેહ અને ફીનિલ- કીટોનયૂરિયાની ચિકિત્સા તેનાં ઉદાહરણો છે. જનીનચિકિત્સા-પદ્ધતિ દ્વારા પ્રોટીન કે ઉત્સેચકની ત્રુટિ ધરાવતા દર્દીના કોષોમાં કાર્યશીલ જનીનો દાખલ કરવામાં આવે છે.
દૈહિક રંગસૂત્રીય (autosomal) જનીનની વિકૃતિ દ્વારા ફીનિલકીટોનયૂરિયા (PKU) રોગ નક્કી થાય છે. આ વિકૃતિ ધરાવતાં બાળકો ફીનિલઍલેનીન નામના એમીનો ઍસિડનું યોગ્ય રીતે ચયાપચયન કરી શકતાં નથી; તેથી રાસાયણિક અસમતુલા ઉદભવતાં તેઓ તીવ્ર માનસિક મંદતા અનુભવે છે. બધાં જ નવજાત બાળકોના મૂત્રની ફેરિક ક્લોરાઇડની મદદથી કસોટી કરી PKU સમયુગ્મીઓ(homozygotes)ને સામાન્ય બાળકથી અલગ તારવી શકાય છે. આ વિકૃતિ ધરાવતાં બાળકોનું મૂત્ર લીલું બને છે. આવાં અસરગ્રસ્ત બાળકોને ફીનિલઍલેનીનરહિત ખોરાક આપવાથી તેઓ સામાન્ય વિકાસ કરી શકે છે.
યુફેનિક પદ્ધતિ દ્વારા ઘણા આનુવંશિક રોગોની ચિકિત્સાની શક્યતા હોવા છતાં બહુ ઓછા આનુવંશિક રોગોની આ પદ્ધતિથી ચિકિત્સા સંભવિત બની છે. ઘણા આનુવંશિક રોગોની જૈવરાસાયણિક ત્રુટિઓ ઓળખી શકાઈ નથી. રંજકહીનતા (albinism) જેવા અન્ય કિસ્સાઓમાં અસાધારણતા તરફ દોરી જતા ચયાપચયિક અવરોધની માહિતી હોવા છતાં તેની સુધારણા શક્ય નથી. જોકે ભવિષ્યમાં નીચે મુજબની યુફેનિક ચિકિત્સાઓ દ્વારા કેટલાક વિનાશક આનુવંશિક રોગોથી મુક્તિ મેળવાય એવી સંભાવના છે.
(1) અપ્રાપ્ત ઉત્સેચકનું અંતર્ગ્રહણ : જાણીતા અપ્રાપ્ત ઉત્સેચકની ત્રુટિ ધરાવતી વ્યક્તિઓને તે ઉત્સેચક આપી તેમના કોષોમાં જરૂરી જૈવરાસાયણિક પ્રક્રિયા પૂર્ણ કરવામાં આવે છે. આ પદ્ધતિને અપેક્ષિત સફળતા મળી નથી. આ પદ્ધતિમાં પ્રતિરક્ષા સંબંધી (immunological) મુશ્કેલીઓનો સામનો કરવાનો થાય છે. કારણ કે અંતર્ગૃહીત ઉત્સેચક પ્રતિજન (antigen) તરીકે વર્તે છે અને શરીર તેના વિરોધમાં પ્રતિદ્રવ્યો (antibodies) ઉત્પન્ન કરે છે.
(2) આનુવંશિક પાંડુરોગ(anaemia)ની ચિકિત્સા : મનુષ્યને કૂલી અને લેપરના પાંડુરોગો હીમોગ્લોબિનની અસાધારણ અલ્પ સાંદ્રતાને કારણે થાય છે. આ અસાધારણતા β–શૃંખલાસ્થાને થતી સમયુગ્મી વિકૃતિઓને લીધે ઉદભવે છે. β–જનીનનું નિયમન કરતા કારકોના સંશોધનથી β–શૃંખલાનું સંશ્લેષણ વધારી શકાય તેમ છે. ઉપરાંત, ગર્ભ અને પુખ્તમાં હીમોગ્લોબિન સંશ્લેષણનું નિયમન કરતી ક્રિયાવિધિ સમજી શકાય તો થેલાસીમિયા મેજર અને સિકલ સેલ એનીમિયા જેવી વિનાશક સ્થિતિઓની ચિકિત્સા પણ થઈ શકે. આ ચિકિત્સામાં અસાધારણ β–શૃંખલાના સંશ્લેષણમાં અવરોધ કરી તેને બદલે ભ્રૂણીય કે Y–શૃંખલાઓનું ઉત્પાદન વધારવાનો વ્યૂહ અપનાવી શકાય. કેટલીક વ્યક્તિઓમાં અજ્ઞાત કારણસર β–શૃંખલાનું સ્થાન કદી પણ સક્રિય બનતું નથી. આવી વ્યક્તિઓ ભ્રૂણીય હીમોગ્લોબિન દ્વારા સામાન્યપણે કાર્ય કરી શકે છે.
3. ઉલ્વવેધન (amniocentesis) : મનુષ્યના ગર્ભવિકાસ દરમિયાન ઉત્પન્ન થતી ગુહાને ઉલ્વગુહા (amnion) કહે છે. આ ગુહામાં રહેલા જળમાં ગર્ભકોષો તરતા હોય છે. પિચકારી(syringe)ની મદદથી ઉલ્વગુહીય જળ ખેંચી તેમાંથી ગર્ભકોષો પ્રાપ્ત કરવામાં આવે છે અને આ કોષોની જૈવરાસાયણિક અને કોષવિદ્યાકીય કસોટીઓ કરવામાં આવે છે. આ પ્રવિધિને ઉલ્વવેધન કહે છે. આ પદ્ધતિ દ્વારા ગર્ભની પ્રારંભિક અવસ્થામાં જ આનુવંશિક ત્રુટિઓની પરખ થઈ શકે છે. જો જનીનિક રોગની ચિકિત્સા અસંભવ હોય અથવા જન્મનાર ભાવિ સંતાનને માટે તેમજ તેના કુટુંબ માટે આ રોગ ભારે આપત્તિરૂપ હોય તો માતાપિતાને તેવા અસાધારણ ગર્ભ માટે ગર્ભપાતનો વિકલ્પ આપી શકાય.
4. ચિકિત્સાવિજ્ઞાનમાં જનીનવિજ્ઞાનનું મહત્વ : મનુષ્યને થતા ઘણા રોગોનું કારણ આનુવંશિક હોય છે. આવા રોગોમાં યુફેનિક ઉપચારો મદદરૂપ થઈ શકે તેમ છે. 3 % જેટલી વ્યક્તિઓમાં આનુવંશિક રોગોનું સંચારણ મડેલિયન પદ્ધતિ દ્વારા થાય છે. કૅન્સર અને હૃદયરોગ દ્વારા પ્રતિવર્ષ હજારો વ્યક્તિઓ મૃત્યુ પામે છે અને તેઓ કોઈ આનુવંશિક ઘટક ધરાવે છે. પ્રતિરક્ષાત્મક જનીનવિજ્ઞાન (immunogenetics) ઉપર થતાં સંશોધનો દ્વારા કૅન્સરના જનીનો અને તેની ક્રિયાવિધિ વિશે ઘણી માહિતી એકત્રિત થઈ રહી છે. તેને આધારે આ રોગના પ્રતિકાર માટેનો વ્યૂહ ઘડી શકાય.
હૃદયરોગના કેટલાક પ્રકારો દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રભાવી લક્ષણ તરીકે આનુવંશિક બનતા હોય છે. આ પ્રકારોની જનીનિક સમજ દ્વારા રોગની સંભાવના, ટેવો અને ખોરાક વિશે સંવેદી વ્યક્તિઓને ચેતવી શકાય. હૃદયરોગ માટેની શક્યતા દર્શાવતી વ્યક્તિઓને ધૂમ્રપાન-નિષેધની અને વધારે ચરબીયુક્ત ખોરાક નહિ લેવાની સલાહ આપી શકાય.
યુફેનિક્સની નુકસાનકારક ઉત્ક્રાંતિક (evolutionary) અસરો : યુફેનિક ચિકિત્સા દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને સામાન્ય સ્થિતિમાં પુન:સ્થાપિત કરવાનો ઉમદા હેતુ વૈજ્ઞાનિકોએ જાળવવાનો હોય છે; પરંતુ તેમ કરવા માટે પ્રાકૃતિક પસંદગીનાં પરિબળોનો સામનો કરવો પડે છે, જે જાતિની ઉત્ક્રાંતિક ક્ષમતાનો પાયો છે. PKU સમયુગ્મીઓ સામાન્યત: પ્રજનન કરતાં નથી. તેથી ભાવિ પેઢીઓમાં નુકસાનકારક વિકૃતિઓનું સંચારણ થતું નથી, પરંતુ યુફેનિક ચિકિત્સાને લીધે પ્રાકૃતિક પસંદગીની વિરુદ્ધ PKU દર્દીઓ વિકાસ પામી સંતતિ ઉત્પન્ન કરે છે, જે વિકૃતિનાં વાહક હોવાથી જનીનિક ભાર(genetic load)માં ઉમેરો થાય છે અને મનુષ્યજાતિ વધારે નબળી બને છે.
બળદેવભાઈ પટેલ