બહુરૂપતા (જનીનવિજ્ઞાન) : જનીનિક ભિન્નતાનું સ્વરૂપ. આ જનીનિક ભિન્નતા ખાસ કરીને અસતત (discontinuous) હોય છે અને વનસ્પતિ અને પ્રાણીની જાતિની એક જ વસ્તીમાં તે જુદાં જુદાં સ્વરૂપો ધરાવે છે; તે પૈકી સૌથી દુર્લભ સ્વરૂપની પણ જાળવણી વિકૃતિ દ્વારા થઈ શકે છે. આમ, મનુષ્યમાં રુધિરસમૂહો બહુરૂપતાનું ઉદાહરણ છે; જ્યારે તેની ઊંચાઈનું લક્ષણ બહુરૂપતાનું ઉદાહરણ નથી, કારણ કે ઊંચાઈ ‘સતત’ (continuous) ભિન્નતા છે.
નિયંત્રણ ક્રિયાવિધિઓ : ભિન્ન સ્વરૂપોનું નિયમન કોઈક સ્વિચ દ્વારા થાય છે, જેમ કે પર્યાવરણીય તફાવતોને લીધે એક કે બીજું સ્વરૂપ સીધેસીધું (મધ્યવર્તીઓ સિવાય) ઉદભવે છે. આ નિયંત્રણ જનીનોના પુન: સંયોજન (recombination) દ્વારા થાય છે. પ્રત્યેક જનીન ઘણી અસરો ઉત્પન્ન કરે છે; અને તેથી સજીવ માટે લગભગ બધાં જ જનીનો મહત્વનાં હોય છે, જેમના દ્વારા તેને સમગ્રપણે લાભ કે ગેરલાભ પ્રાપ્ત થાય છે. ઘણી વાર ગૌણ વ્યક્તિગત ભિન્નતાઓની જેમ તે ક્વચિત જ તટસ્થ અતિજીવિતા (survival) મૂલ્ય ધરાવે છે. આમ, વ્યાઘ્ર શલભ(tiger moth)ની પાછળની પાંખ પર રહેલું વધારાનું ટપકું તેની અતિજીવિતા માટે મહત્વનું નથી, છતાં આ ટપકાનું નિયંત્રણ કરતું જનીન ફળદ્રુપતા (fertility) પર પણ અસર કરે છે.
ગણનાપાત્ર અને અસતત અસરો દાખવતાં નુકસાનકારક જનીનો વિલોપન (elimination) પામતાં હોય છે અને તેથી આવાં જનીન ભાગ્યે જ જોવા મળે છે; જ્યારે લાભદાયી જનીનો વસ્તીમાં પ્રસરતાં હોય છે, જેથી આ પ્રકારનાં જનીનોના સંદર્ભમાં વસ્તી સભાન બને છે. દેખીતી રીતે જ, આ બંને પ્રકારનાં જનીનો બહુરૂપતાની જાળવણી માટે જરૂરી સ્વિચ-ક્રિયાવિધિ (switch mechanism) પૂરી પાડતાં નથી. લાભદાયી છતાં ભાગ્યે જ જોવા મળતાં જનીન દ્વારા બહુરૂપતા પ્રાપ્ત થાય છે; પરંતુ આ જનીન વધારે પ્રચલિત બનતાં બહુરૂપતા ગુમાવાય છે.
પ્રાકૃતિક પસંદગી : કેટલીક વાર પતંગિયામાં જોવા મળતી અનુકૃતિ(mimicry)ની જેમ સજીવની જાતિમાં ભિન્નતા માટે પર્યાવરણીય જરૂરિયાત ઉદભવે છે. મુખ્યત્વે પક્ષી દ્વારા થતા ભક્ષણથી બચવા રક્ષણના હેતુ માટે વિવિધ જાતિઓમાં એકબીજા વચ્ચે
જોવા મળતા સામ્યને અનુકૃતિ કહે છે. અનુકૃતિનાં બે સ્વરૂપો છે : (1) બૅટસિયન અનુકૃતિમાં ખાદ્ય જાતિઓ અરુચિકર (distasteful) કે ઝેરી જાતિઓ સાથે સમાનતા ધરાવે છે. આવા અનુહારકો (mimics) કેટલાંક સુરક્ષિત મૉડેલની નકલ કરે છે અને તેથી તે બહુરૂપી (polymorphic) હોય છે. (2) મુલેરિયન અનુકૃતિમાં સંરક્ષિત જાતિઓ એકબીજી સાથે સામ્ય ધરાવે છે. તેઓ એક સમાન પ્રકારની સંલક્ષ્ય (conspicuous) ભયસૂચક (warning) ભાત (pattern) ઉત્પન્ન કરીને ભક્ષણનું જોખમ ઘટાડવા માટે પ્રયત્ન કરે છે; જેમ કે, મધમાખી અને ભમરી : તેથી તેમને બહુરૂપતાની અસર હોતી નથી.
લિંગી દ્વિરૂપતા (sexual dimorphism) જનીનિક બહુરૂપતાની વ્યાખ્યામાં આવી જાય છે. કોઈ પણ જાતિમાં નર અને માદાની સંખ્યા અનુકૂલતમ પ્રમાણમાં એટલે કે લગભગ સરખા પ્રમાણમાં જળવાય છે. એક જાતિ(sex)ના પ્રમાણમાં બીજી જાતિની સંખ્યામાં થતા વધારાનો પ્રાકૃતિક પસંદગી અવરોધ કરે છે.
બૅટસિયન અનુકૃતિ અને લિંગી દ્વિરૂપતા જોકે ખાસ ઉદાહરણો છે. સામાન્ય રીતે લાભદાયી અને નુકસાનકારક એમ બંને અસરો ધરાવતું જનીન સરવાળે કેટલીક લાભદાયી અસરો પ્રાપ્ત કરે છે અને સંચારણ પામવાની શરૂઆત કરે છે, કારણ કે તેના નિયંત્રણ હેઠળનું એક લક્ષણ નવા પર્યાવરણમાં ઉપયોગી બને છે. આમ, આવા જનીનના લાભ અને ગેરલાભનું સમતોલન તૂટે છે અને સ્થાયી અસતત ભિન્નતા એટલે કે બહુરૂપતા ઉત્પન્ન થાય છે.
વસ્તીમાં બહુરૂપતાની વ્યાપ્તિ : બહુરૂપતા ક્રમશ: એક અત્યંત સામાન્ય પરિસ્થિતિ બનતી જાય છે. વસતીમાં સ્પષ્ટપણે પારખી શકાય તેવી અસર આપતું અને માત્ર વિકૃતિને કારણે અવારનવાર જોવા મળતું જનીન 1 %થી વધારે વ્યક્તિઓમાં હોય તો તે બહુરૂપતા અભિવ્યક્ત કરે છે. લક્ષણપ્રરૂપ (phenotype) પર તેની નજીવી (trivial) અસર હોવા છતાં તેની બીજી કેટલીક વધારાની અસરો હોય છે. પશ્ચિમ યુરોપમાં 30 % જેટલી વ્યક્તિઓ ફીનાઇલ થાયોયુરિયા જેવા કડવા પદાર્થનો સ્વાદ પારખી શકતી નથી. ખરેખર આ કોઈ મહત્વની બાબત નથી; છતાં આ ભિન્નતા થાઇરૉઇડ ગ્રંથિના રોગ પર અસર કરતી હોવાથી તે ઘણી મહત્ત્વની છે.
અભ્યાસની પદ્ધતિઓ : જનીનિક બહુરૂપતાના ત્રણ પ્રકારો છે : ર્દશ્ય (visible), રંગસૂત્રીય (chromosomal) અને જૈવરાસાયણિક (biochemical). ર્દશ્ય બહુરૂપતાનું સરળતાથી અવલોકન કરી શકાય છે અને વસ્તીમાં વિવિધ રૂપો(morphs)ની આવૃત્તિ નક્કી કરી શકાય છે. ભૌમિક ગોકળગાય(cepaea)નો રંગ અને પટ્ટરચના(banding)ની ભાત તેમજ માનવમાં આંખ અને વાળનો રંગ બહુરૂપતાનાં ઉદાહરણો છે.
રંગસૂત્રીય બહુરૂપતા : રંગસૂત્રીય બહુરૂપતાનો અભ્યાસ વિવિધ કોષવિદ્યાકીય પદ્ધતિઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે. અભ્યાસ માટે અનુકૂળ પેશીઓનાં રંગસૂત્રોને નિશ્ચિત પ્રકારના અભિરંજક વડે અભિરંજિત કરવામાં આવે છે; જેથી સૂક્ષ્મદર્શકયંત્રમાં તેનું સહેલાઈથી અવલોકન કરી શકાય છે. ફળમાખી (Drosophila) અને અન્ય કેટલાક દ્વિપંખ(Diptera)ની લાળગ્રંથિઓ આ પ્રકારના અભ્યાસ માટે સૌથી અનુકૂળ પેશી ગણાય છે. આ પેશીમાં ‘મહાકાય’ બહુપટ્ટીય (polytene) રંગસૂત્રો જોવા મળે છે. આવાં રંગસૂત્રો પટ્ટરચના(banding)ની જટિલ ભાત ધરાવે છે; જે પ્રત્યેક રંગસૂત્રના વિવિધ ભાગોની ઓળખ આપે છે; જેમ કે, જો વસ્તી-ઉત્ક્રમણો (inversions) માટે બહુરૂપતા દર્શાવતી હોય તો કેટલાંક રંગસૂત્રોના અમુક ભાગોમાં જનીનોનો ક્રમ અન્ય રંગસૂત્રોનાં જનીનોના ક્રમના સંદર્ભમાં ઉત્ક્રમિત થયેલો હોય છે. તેનો પુરાવો ઉત્ક્રમિત ખંડમાં પટ્ટરચનાની ભાતના ઉત્ક્રમણ દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે. ફળમાખીની ઘણી જાતિઓમાં ઉત્ક્રમણ-બહુરૂપતા (inversion polymorphism) સામાન્ય છે.
મોટાભાગનાં સજીવોમાં જોકે મહાકાય બહુપટ્ટીય રંગસૂત્રો હોતાં નથી. તેથી રંગસૂત્રીય બહુરૂપતાના અભ્યાસ માટે સમસૂત્રી ભાજન (mitosis) અથવા અર્ધસૂત્રી ભાજન (meiosis) પ્રકારના કોષવિભાજનનો અભ્યાસ કરવો જરૂરી છે. પેશી-સંવર્ધન પદ્ધતિ દ્વારા અનુકૂળ પેશીમાં સમસૂત્રી ભાજનની નિશ્ચિત અવસ્થા પ્રાપ્ત કરવામાં આવે છે. જોકે જનનપેશીઓમાં થતાં અર્ધસૂત્રી ભાજનો સામાન્ય સમસૂત્રી ભાજનો કરતાં ઘણી વાર વધારે માહિતીપ્રદ હોય છે. અર્ધસૂત્રી ભાજન દરમ્યાન જ્યારે સમજાત (homologous) રંગસૂત્રોનું યુગ્મન (pairing) થાય છે ત્યારે રંગસૂત્રો વચ્ચે રહેલા રચનાકીય તફાવતો શોધી શકાય છે. ઉત્ક્રમણ-બહુરૂપતા દર્શાવતી વિષમયુગ્મી (heterozygous) વ્યક્તિના રંગસૂત્રનો ઉત્ક્રમિત ખંડ અર્ધસૂત્રી ભાજન વખતે પાશ (loop) બનાવે છે.
ઉત્ક્રમણ-બહુરૂપતા ઉપરાંત અન્ય રંગસૂત્રીય બહુરૂપતાઓ પણ જોવા મળે છે. સ્થળાંતરણ (translocation) બહુરૂપતામાં ઘણી વનસ્પતિઓમાં અસમજાત (nonhomologous) રંગસૂત્રો વચ્ચે – રંગસૂત્રખંડોનો વિનિમય થાય છે. કુગુણિત (aneuploid) બહુરૂપતા દરમિયાન એક કે કેટલીક વાર તેથી વધારે રંગસૂત્રોનો વધારો કે ઘટાડો થાય છે. કેટલીક સસ્તન જાતિઓમાં આ પ્રકારની બહુરૂપતાનો અભ્યાસ થયો છે.
માનવરંગસૂત્રોના અભ્યાસમાં પણ પટ્ટન (banding) પદ્ધતિઓ રંગસૂત્રીય ભિન્નતાઓના સંશોધન માટે અત્યંત લાભદાયી પુરવાર થઈ છે. આ પદ્ધતિઓને કારણે હવે મહાકાય બહુપટ્ટીય રંગસૂત્રોનો કે અર્ધસૂત્રી ભાજનમાં રહેલા કોષોનો અભ્યાસ આવશ્યક રહ્યો નથી.
જૈવરાસાયણિક બહુરૂપતા : તેના ત્રણ મૂળભૂત પ્રકારો છે : ત્રુટિજન્ય (deficiency), પ્રતિજનિક (antigenic) અને વિદ્યુતકણસંચલિત (electrophoretic). વસ્તીમાં કેટલાંક જનીનપ્રરૂપો (genotypes) નિશ્ચિત ઉત્સેચક ઉત્પન્ન કરતાં નથી અથવા અક્રિયાશીલ ઉત્સેચક ઉત્પન્ન કરે છે. આ સ્થિતિને ત્રુટિજન્ય બહુરૂપતા કહે છે. આવી વ્યક્તિઓમાં નિશ્ચિત ઉત્સેચકની ક્રિયાશીલતાની હાજરી કે ગેરહાજરીનું આમાપન (assaying) કરવામાં આવે છે. માનવ-વસ્તીમાં પુખ્તોમાં ગ્લુકોઝ-6 ફૉસ્ફેટ ડિહાઇડ્રોજિનેઝની ત્રુટિ અને લૅક્ટેઝની ત્રુટિ ત્રુટિજન્ય બહુરૂપતાનાં ઉદાહરણો છે.
પ્રતિજનિક બહુરૂપતા : વિવિધ પ્રકારનાં પ્રતિજનો (antigens) માટેનાં નિશ્ચિત પ્રતિદ્રવ્યો દ્વારા પ્રતિજનિક બહુરૂપતાની પરખ કરી શકાય છે. આમ, નિશ્ચિત પ્રતિજન માટે બહુરૂપતા દર્શાવતી વસ્તીમાં વિવિધ જનીનપ્રરૂપોની પેશીઓ જુદાં જુદાં પ્રતિદ્રવ્યો સાથે પ્રતિક્રિયા કરે છે; જેમ કે, A રુધિર-પ્રકાર ધરાવતી વ્યક્તિનું રુધિર ઍન્ટિ-A સીરમ સાથે; B રુધિર-પ્રકાર ધરાવતી વ્યક્તિનું રુધિર ઍન્ટિ-B સીરમ સાથે; અને AB રુધિર-પ્રકાર ધરાવતી વ્યક્તિનું રુધિર બંને ઍન્ટિ-A અને ઍન્ટિ-B સીરમ સાથે પ્રતિક્રિયા દર્શાવે છે. O રુધિર-પ્રકાર ધરાવતી વ્યક્તિનું રુધિર કોઈ પણ ઍન્ટિ સીરમ સાથે પ્રતિક્રિયા આપતું નથી. પૃષ્ઠવંશીઓ(vertebrates)માં પ્રતિરોપણ પ્રતિજનો (transplanta- tion antigens)ની બહુરૂપતા પુષ્કળ પ્રમાણમાં જોવા મળે છે; જે મુખ્યત્વે યજમાન જાતિ અને કલમ(grafts)ના અલગીકરણ માટે જવાબદાર છે.
વિદ્યુતકણસંચલિત બહુરૂપતા : આ પ્રકારની બહુરૂપતા અત્યંત સામાન્ય છે અને વનસ્પતિઓ, પ્રાણીઓ અને માનવમાં પુષ્કળ પ્રમાણમાં જોવા મળે છે. જુદી જુદી વ્યક્તિઓમાંથી પ્રોટીનોનું નિષ્કર્ષણ કરી તેને સ્ટાર્ચ અથવા પૉલિએક્રિલેમાઇડમાંથી તૈયાર કરેલા જેલ (gel) પર વિદ્યુતકણસંચલન માટે લગાડવામાં આવે છે. આ જેલની આરપાર (across) વિદ્યુતક્ષેત્ર (electric field) ઉત્પન્ન કરવામાં આવતાં પ્રોટીન વિદ્યુતભાર ધરાવતાં હોવાથી તે વિદ્યુતભારથી વિરુદ્ધના ધ્રુવ તરફ પ્રસરણ પામે છે. આ પ્રસરણનો દર વિદ્યુતભારના પ્રમાણ અને પ્રોટીનના કદ અને આકાર દ્વારા નક્કી થાય છે. આમ જનીનિક વિકૃતિને કારણે પ્રોટીનના બંધારણમાં એમીનો ઍસિડમાં ફેરફાર થાય છે. આ ફેરફાર પ્રોટીનની વિદ્યુતકણસંચલિતગતિમાં થતા ફેરફાર પરથી શોધી શકાય છે. આમ, વસ્તીમાં જોવા મળતાં વિવિધ જનીનપ્રરૂપો દ્વારા ઉદભવતાં પ્રોટીન વિદ્યુતકણસંચલિત જેલ પર જુદી જુદી ગતિએ પ્રસરણ પામે છે. આ પદ્ધતિ દ્વારા ઉત્સેચકોનો અભ્યાસ સરળતાથી થઈ શકે છે; કારણ કે જેલ પર ઉત્સેચકોના અવલોકન માટેની સહેલી પ્રવિધિઓ પ્રાપ્ય હોય છે.
સજીવની ઘણી જાતિઓનાં વિવિધ પ્રોટીનોનો વિદ્યુતકણસંચલિત અભ્યાસ થયો છે; જેથી આપણે ઘણી જનીનિક ભિન્નતાઓનાં રહસ્યો પ્રાપ્ત કરી શક્યાં છીએ. કોઈ પણ વસ્તીમાં બધાં પ્રોટીનો પૈકી લગભગ 50 % જેટલાં પ્રોટીન વિદ્યુતકણસંચલિત બહુરૂપતા દર્શાવે છે. માનવમાં 50 %થી વધારે પ્રોટીનો પૈકી લગભગ 30 % પ્રોટીનો વિદ્યુતકણસંચલિત બહુરૂપતા અભિવ્યક્ત કરે છે. આ પ્રકારનો અભ્યાસ વસ્તી જનીનવિજ્ઞાન (population genetics) અને ઉત્ક્રાંતિનાં સંશોધનોમાં અત્યંત મહત્વનો પુરવાર થાય એવો છે.
બળદેવભાઈ પટેલ