પ્રભાવિતા : સજીવોની પ્રથમસંતાનીય (filial) પેઢીમાં કોઈ એક લક્ષણને અનુલક્ષીને એકત્રિત થયેલાં બે પરસ્પરવિરોધી વૈકલ્પિક જનીનો (Aa) પૈકી પ્રભાવી જનીન(A)ના લક્ષણની અભિવ્યક્ત થવાની પરિઘટના. પ્રભાવી જનીન(A)ની ઉપસ્થિતિમાં પ્રચ્છન્ન જનીન(a)ની અભિવ્યક્તિ સંપૂર્ણપણે દબાય છે. ગ્રેગર જૉહાન મેંડલે (1866) આપેલા આ નિયમને ‘પ્રભાવિતાનો નિયમ’ કહે છે.
આકૃતિ 1 : ડર્મેટોજેનેસિસ ઇમ્પર્ફેક્ટા ધરાવતા કુટુંબનો વંશાવલી-નકશો
કોઈ એક લક્ષણને અનુલક્ષીને બે વિષમયુગ્મી (Aa) પૈતૃકો વચ્ચે થતા અંત:પ્રજનન (inbreeding) દ્વારા ઉદભવતી સંતતિઓ ત્રણ પ્રકારનાં જનીનપ્રરૂપ (genotype) – AA, Aa અને aa ધરાવે છે. જો જનીનAનો લક્ષણપ્રરૂપ (phenotype) પ્રભાવી હોય તો AA અને Aa વ્યક્તિઓનાં લક્ષણપ્રરૂપ સમાન હોય છે. વિષમયુગ્મી (Aa) સ્થિતિમાં જનીન a પ્રદર્શિત થતું નથી અને લક્ષણ પ્રચ્છન્ન રહે છે. પ્રભાવિતાની લક્ષણપ્રરૂપીય અભિવ્યક્તિ પર બાહ્ય અને આંતરિક પરિબળો અસર કરે છે. આમ, પ્રભાવિતા એકમાત્ર જનીનને જ કારણે ઉદભવતી નથી. જોકે વ્યવહારમાં એક જનીનની અવેજીથી પ્રદર્શિત થતાં લક્ષણપ્રરૂપોને ‘પ્રભાવી’ (dominant) અને અભિવ્યક્તિ માટે સમયુગ્મી સંયોજનની જરૂરિયાતવાળાં લક્ષણપ્રરૂપોને ‘પ્રચ્છન્ન’ (recessive) કહે છે. પ્રચ્છન્ન કરતાં પ્રભાવી વધારે સરળતાથી ઓળખી શકાય છે; કારણ કે પ્રભાવી તે સમયુગ્મી (AA) કે વિષમયુગ્મી (Aa) – એમ બંને પ્રકારનાં સંયોજનથી અભિવ્યક્ત થાય છે. માનવ-વંશાવલી(human pedigree)ના અભ્યાસ દ્વારા ક્ષતિ-પ્રેષણ (defect transmitting) કરતાં પ્રભાવી જનીનોની ઓળખ માટેની કસોટીઓ નીચે પ્રમાણે છે :
(1) પિતૃ દ્વારા પ્રભાવી લક્ષણનું લગભગ અર્ધાં સંતાનોમાં પ્રેષણ થાય છે. (સામાન્ય રીતે પિતૃ વિષમયુગ્મી (Aa) હોય છે; કારણ કે માનવમાં મોટેભાગે પ્રભાવી સમયુગ્મી ક્ષતિયુક્ત જનીનો ઘાતક હોય છે.) જો કુટુંબમાં ત્રણથી ચાર સંતાનો હોય તો તે લક્ષણ બધી પેઢીમાં પ્રદર્શિત થાય છે.
(2) જે વ્યક્તિમાં પ્રભાવી લક્ષણ અભિવ્યક્ત થતું નથી તેનામાં પ્રભાવી જનીન હોતું નથી અને તેનાં સંતાનોમાં આ લક્ષણનું પ્રેષણ થતું નથી.
ડર્મેટોજેનેસિસ ઇમ્પર્ફેક્ટા [દૂધિયું (opalescent) ડેન્ટિન] દર્શાવતા કુટુંબના અભ્યાસનાં પરિણામો દ્વારા પ્રભાવી આનુવંશિકતા સમજાવી શકાય છે. II–1ના વંશજો પૈકી 16 વ્યક્તિઓમાં દૂધિયા ડેન્ટિનવાળી સ્થિતિ અને તેમનાં 15 ભાઈ-બહેનને સામાન્ય દાંતવાળી સ્થિતિ જોવા મળે છે. આમ, માતા-પિતા પૈકી એકને ડર્મેટોજેનેસિસ ઇમ્પર્ફેક્ટા હોય તો તેમનાં અર્ધાં સંતાનો આ લક્ષણ દર્શાવે છે. ડર્મેટોજેનેસિસ ઇમ્પર્ફેક્ટા માટે વિષમયુગ્મી વ્યક્તિઓ વચ્ચે થતા સંગમ(matings)નાં પરિણામોમાં આ અપેક્ષિત છે. આ સ્થિતિવાળાં બધાં સંતાનોના એક પૈતૃકમાં આ ક્ષતિ જોવા મળે છે. સામાન્ય દાંત ધરાવતા પિતૃઓના બધા જ વંશજોને સામાન્ય દાંત હોય છે. તેમના ક્ષતિગ્રસ્ત દાંતનું વિકિરણી-ચિત્ર (radiograph) આકૃતિ 2માં દર્શાવવામાં આવેલ છે.
આકૃતિ 2 : સામાન્ય દાંત અને ડર્મેટોજેનેસિસ ઇમ્પર્ફેક્ટાના દર્દીના દાંતના વિકિરણી-ચિત્રોની તુલના : (ક) સામાન્ય દાંતનાં ઇનૅમલ, ડેન્ટિન, મજ્જાગુહા અને મૂલ-નાલ (root canal) સામાન્ય હોય છે. બંને પ્રથમ દાઢ(તીર)માં આ લક્ષણો સ્પષ્ટ દેખાય છે. દાંતનો રંગ પણ સામાન્ય જણાય છે. (ખ) દૂધિયા દાંતનું ઇનૅમલ સામાન્ય હોવા છતાં મોટાભાગના દાંતની મજ્જાગુહા અને મૂલ-નાલ અસામાન્ય ડેન્ટિન વડે વિલુપ્ત (obliterated) થયેલી જોવા મળે છે અને દાઢનાં મૂળ અને શિખર(crown)ના સંધિસ્થાને વધારે મોટી ખાંચ હોય છે.
તેમના મોટાભાગના દાંતની મધ્યસ્થ મજ્જાગુહા (pulp cavity) ડેન્ટિનથી ભરેલી હોય છે. તેના પેશીવિદ્યાકીય (histological) અભ્યાસે પ્રતિપાદિત કર્યું છે કે સામાન્ય સફેદ દાંતને સંપૂર્ણપણે આવરતું ડેન્ટિન ન્યૂન ઇનૅમલ દ્વારા જોઈ શકાય છે. અસામાન્ય ડેન્ટિનને કારણે દાંતનો દેખાવ દૂધિયો બને છે.
ભાનુકુમાર ખુ. જૈન