ચેતાતંતુ-અર્બુદતા (neurofibromatosis)

ચેતાતંતુ-અર્બુદતા (neurofibromatosis) : ચેતાઓની ગાંઠોનો વિકાર. તે ચેતાઓ, ચામડી તથા હાડકાં, અંત:સ્રાવી ગ્રંથિઓ (endocrine glands) અને લોહીની નસોને અસર કરતો એક ચેતાત્વકીય (neurocutaneous) જૂથનો વિકાર છે. ચેતાત્વકીય જૂથના વિકારોમાં ચેતાઓ અને ચામડીમાં વિષમતાઓ ઉદભવે છે અને એ જન્મજાત હોય છે. તેના 20થી વધુ પ્રકારો હોય છે જેમાં ચેતાતંતુ-અર્બુદતા, ગંડિકાકારી તંતુકાઠિન્ય (tuberous sclerosis) અને સ્ટ્રજ-વેબરનો રોગ મુખ્ય છે.

ચેતાતંતુ-અર્બુદતાને ફૉન રેક્લિગંહાઉઝન(von Reckling- hausen)નો રોગ પણ કહે છે. તેમાં ચામડી પર દૂધવાળી કૉફી જેવાં (cafe-au-lait) ટપકાં, ઘણી બહિ:સ્થાયી (peripheral) ચેતાઓમાં ગાંઠો, ચામડીમાં દુ:વિકસનજન્ય (dysplastic) વિષમતાઓ તથા હાડકાં, અંત:સ્રાવી ગ્રંથિઓ અને લોહીની નસોમાં વિકાર થાય છે. જનીનીય (genetic) રોગોમાં તે ખૂબ પ્રમાણમાં થતો રોગ છે. દર નવજાત 3000 બાળકોમાંથી એકને તથા દર 1 લાખની વસ્તીમાં 30 વ્યક્તિઓને તે થાય છે. દેહસૂત્રીય પ્રભાવી (autosomal dominant) પ્રકારના વારસાથી તે પેઢી દર પેઢી ઊતરે છે. રંગસૂત્રોના બે પ્રકાર હોય છે – દેહસૂત્ર રંગસૂત્ર (autosome) અને લિંગસૂત્રી રંગસૂત્ર (sexchromosome). રંગસૂત્રો પર જનીનો (genes) હોય છે. તે પણ 2 પ્રકારના હોય છે : પ્રભાવી (dominant) અને પ્રચ્છન્ન (recessive). પ્રભાવી જનીન સક્રિય હોય તો તે પ્રમાણેનું દૈહિક લક્ષણ ઉદભવે છે. દેહસૂત્રી પ્રભાવી વારસો દરેક પેઢીમાં ઊતરે છે અને તેની હાજરીમાં જે તે પ્રકારનું દૈહિક લક્ષણ જોવા મળે છે. પ્રસ્તુત રોગ દેહસૂત્રી પ્રભાવી વારસાથી દરેક પેઢીમાં થઈ આવતો જોવા મળે છે. જોકે 40 %થી 60 % કિસ્સામાં તે વારસાગત હોતો નથી. જનીનીય વિકૃતિ અને તેની પ્રવિધિ (mechanism) શોધી કઢાયેલી નથી. બંને શ્રવણચેતાઓ પર થતી ગાંઠ (શ્રવણચેતા-અર્બુદ, acoustic neuroma) અને ચામડી પરના દૂધવાળી કૉફી જેવા ડાઘાવાળો વિકાર એક અલગ પ્રકારનો દેહસૂત્રી પ્રભાવી વારસાગત રોગ છે અને તેનું પ્રમાણ ઘણું જ ઓછું છે (દર 10 લાખે 1).

શરીરમાં વ્યાપકપણે ફેલાયેલી દેહવ્યાપી (somatic) અથવા બહિર્વિસ્તારી ચેતાઓમાં બે પ્રકારની ગાંઠો થાય છે : શ્વાનકોષી અર્બુદ અને ચેતાતંતુ-અર્બુદ. ચેતાકોષના અક્ષ-તંતુઓ(axon)ની આસપાસ શ્વાનકોષ (Schwann cells) હોય છે. તેની ગાંઠોને શ્વાનકોષી અર્બુદ  કહે છે જ્યારે ચેતાતંતુની આસપાસના તંતુબીજકોષો(fibroblasts)માંથી ઉદભવતી ગાંઠોને ચેતાતંતુ-અર્બુદ કહે છે. સંવેદના ચેતાઓના ચેતાતંતુ-અર્બુદ ચામડી નીચે આવેલી ચેતારજ્જુઓ (nerve trunks) પર વેલણ આકારની (fusiform) અથવા જાળા જેવા આકારની (plexiform) ગાંઠો કરે છે. શ્વાનકોષી અર્બુદો કર્પરીચેતા (cranial nerves), કરોડરજ્જુના ચેતામૂળ (nerve roots) અને બહિર્વિસ્તારી ચેતાઓમાં ઉદભવે છે. બંને પ્રકારની ગાંઠોમાં ક્યારેક કૅન્સર થાય છે. ક્યારેક તેની સાથે મગજમાં પણ વિવિધ ગાંઠો થાય છે.

લક્ષણો, ચિહનો અને નિદાન : કેટલાંક લક્ષણો જન્મથી જોવા મળે છે, જ્યારે કેટલાંક પાછળથી દેખા દે છે. ચામડીના ડાઘા ઉંમરના વધતાં મોટા થાય છે અને તેની સંખ્યા વધે છે અને 1.5 સેમી. મોટા 6થી વધુ ડાઘા દેખાય છે. બગલની ચામડીમાં કૃષ્ણડાઘ (freckles) જોવા મળે છે, ચામડીમાં પોચા અને દંડધારી (pedunculated) તથા ચામડીની નીચે મધ્યમસરના કઠણ ચેતાતંતુ-અર્બુદો જોવા મળે છે. જાળા જેવી ગાંઠ લીંબુ કે કોળા જેવડી થાય છે. તેમાં હાથપગ કે આંખની બખોલનાં હાડકાં અને મૃદુપેશીની અનિયમિત વૃદ્ધિ થાય છે. ક્યારેક તેમાં દુખાવો તથા ચામડીની બહેરાશ તથા સ્નાયુઓનો લકવો થાય છે. કરોડરજ્જુમાંની ગાંઠો કરોડરજ્જુને દબાવે છે. મગજની અંદર અને આસપાસની ગાંઠોમાં જે તે ચેતાઓ કે કેન્દ્રોનાં કાર્યમાં વિક્ષેપ ઉત્પન્ન થાય છે. 10 % બાળકોમાં માનસિક વિકાસ ઓછો થાય છે અને બીજાં તેટલાં જ બાળકોને આંચકીનો રોગ થાય છે. ક્યારેક પીઠમાં ખૂંધ, વાંકા વળી ગયેલા પગ, ખોપરીનું દુર્વિકસન વગેરે પ્રકારની હાડકાંની વિકૃતિઓ જોવા મળે છે. ક્યારેક ધૂલિરંજકકોષાર્બુદ (pheochromocytoma) નામની ગાંઠ અને મૂત્રપિંડની ધમનીની વિકૃતિ થયેલી હોય તો લોહીના ઊંચા દબાણનો વિકાર પણ થાય છે. જોકે મોટા ભાગના દર્દીઓમાં ચામડી નીચે મધ્યમસર કઠણ, દુખાવા વગરની ગાંઠો થાય છે, જેમાં કૅન્સર વિકસતું નથી. સામાન્ય રીતે શારીરિક તપાસ વડે તેનું નિદાન કરાય છે. જરૂર પડ્યે પેશીપરીક્ષણ (biopsy) કરાય છે. એક્સ-રે-ચિત્રણો તથા સીએટી-સ્કૅન કે એમઆરઆઈનાં ચિત્રણો વડે મગજ અને કરોડરજ્જુની આસપાસની ગાંઠો દર્શાવી શકાય છે. ચેતામૂળની ગાંઠો ઘણી વખત ડમ્બેલ આકારની હોય છે.

સારવાર : મોટાભાગના દર્દીઓ કોઈ પણ તકલીફ વગર સામાન્ય જીવન જીવે છે. ચામડી નીચેની દુખાવો કરતી નાની ગાંઠો શસ્ત્રક્રિયાથી દૂર કરી શકાય છે. જોકે મોટી જાળા જેવી ગાંઠોને તેમની તેમ જ રખાય છે. બહુ જ થોડીક ગાંઠોમાં કૅન્સર વિકસે છે. ચામડી નીચેના તથા કરોડરજ્જુ અને મગજની આસપાસના શ્વાનકોષી અર્બુદોને શસ્ત્રક્રિયાથી દૂર કરાય છે. ર્દષ્ટિચેતાના સ્નિગ્ધપેશી અર્બુદ (optic glioma)ની વિકિરણચિકિત્સા (radio therapy) વડે સારવાર કરાય છે.

શિલીન નં. શુક્લ