ગ્લાયકોજન-સંગ્રહજન્ય રોગ

ગ્લાયકોજન-સંગ્રહજન્ય રોગ (glycogen storage disease) : યકૃત (liver) તથા સ્નાયુમાં વધારે પ્રમાણમાં ગ્લાયકોજનનો સંગ્રહ થવાથી થતો રોગ. યકૃતમાં 70 મિગ્રા/ગ્રામ કે સ્નાયુમાં 15 મિગ્રા/ગ્રામ કરતાં વધારે પ્રમાણમાં ગ્લાયકોજન જમા થાય છે. ક્યારેક ગ્લાયકોજનના અણુની સંરચના (structure) સામાન્ય હોતી નથી. માનવશરીરમાં ગ્લુકોઝ તથા અન્ય કાર્બોદિત પદાર્થો ગ્લાયકોજન રૂપે સંગૃહીત થાય છે. તે લગભગ દરેક પ્રકારના કોષોમાં હોય છે; પરંતુ સૌથી વધુ યકૃતમાં જમા થાય છે. ગ્લુકોઝમાંથી ગ્લાયકોજન બનાવવાની પ્રક્રિયાને ગ્લાયકોજન-જનન (glycogenesis) કહે છે. જરૂર પડ્યે ગ્લાયકોજનમાંથી ગ્લુકોઝ ઉત્પન્ન થાય છે જે શરીરની ક્ષણે ક્ષણે જરૂરિયાતને પહોંચી વળવામાં મદદરૂપ થાય છે. આ પ્રક્રિયામાં જુદા જુદા 8 ઉત્સેચકો (enzymes) ભાગ લે છે (આકૃતિ 1). વનસ્પતિમાં કાર્બોદિત પદાર્થો સ્ટાર્ચના રૂપે સંગૃહીત થાય છે. ગ્લાયકોજનમાં ગ્લુકોઝના અણુઓની શાખાકારી (branching) ગોઠવણી હોવાને કારણે તે જલદ્રાવ્ય બને છે. લગભગ 45 વર્ષ પહેલાં કોરીએ યકૃતમાંના એક ઉત્સેચકની ગેરહાજરી શોધી કાઢીને ગ્લાયકોજન-સંગ્રહજન્ય રોગ વિશે માહિતી આપી. ત્યારબાદ વિવિધ ઉત્સેચકોની ખામી શોધાઈ અને તેને આધારે તેના પ્રકારોને 1, 2, 3 એમ જુદા જુદા ક્રમ અપાયા (સારણી-1) પરંતુ પ્રથમ 4 પ્રકારો પછીના બીજા પ્રકારોના ક્રમ અને યથાર્થતા (significance) વિશે મતભેદો હોવાને કારણે હાલ આ રીતે ક્રમ આપવાની પદ્ધતિ અમલમાં ન રાખવા માટે સૂચન કરાય છે.

યકૃતીય વિકારો : સારણી 1માં દર્શાવ્યા પ્રમાણેના વિવિધ ઉત્સેચકોના વિકારો થાય ત્યારે યકૃત અસરગ્રસ્ત બને છે. તે સમયે લોહીમાં ગ્લુકોઝનું પ્રમાણ ઘટે છે, યકૃત મોટું થાય છે. ક્યારેક લોહીમાં કીટોનદ્રવ્યો અને મેદ-અમ્લોનું પ્રમાણ વધે છે તથા ઍસિડોસિસ થાય છે. શારીરિક વૃદ્ધિ ઘટે છે. જો લોહીના કોષો અસરગ્રસ્ત થાય તો રક્તકોષો તૂટવાથી લોહીનું હીમોગ્લોબિન ઘટે છે અને તેથી રક્તકોષલયી પાંડુતા (haemolytic anaemia) થાય છે. ક્યારેક લોહીના શ્વેતકોષો કે ગઠનકોષો (platelets) પણ ઘટે છે. કેટલાક પ્રકારોમાં યકૃતમાં ગ્લાયકોજન તથા મેદદ્રવ્યોના ભરાવાને કારણે યકૃતકાઠિન્ય (cirrhosis) થાય છે અને બરોળ પણ મોટી થાય છે. યકૃતના પેશીપરીક્ષણ (biopsy) વડે નિદાન કરી શકાય છે. આ રોગના વિવિધ પ્રકારના યકૃતવિકારોમાં ગ્લુકોઝ-6-ફૉસ્ફેટેઝની ઊણપથી થતો વૉન-ગેરિક(Von Gierek)નો રોગ ઉદાહરણરૂપ વિકાર ગણાય છે. તેમાં પાછળથી યકૃતમાં ગાંઠ કે મૂત્રપિંડની નિષ્ફળતા જોવા મળે છે. સારવાર રૂપે થાયરૉક્સિન કે ગ્લુકેગોન જેવા અંત:સ્રાવો આપવાથી ખાસ ફાયદો થતો નથી. જેમની શારીરિક વૃદ્ધિ અટકી ગઈ હોય તેમાં નિવાહિકા તંત્ર અને અધોમહાશિરા વચ્ચે સંયોગનળી (portocaval-shunt) કરવાની શસ્ત્રક્રિયા કરવાથી વૃદ્ધિનો અટકાવ ઘટે છે; પરંતુ મૃત્યુદર વધે છે. તેથી આ પ્રકારની સારવાર હાલ અપાતી નથી. હાલ નાક-જઠરી નળી દ્વારા સતત અને પુષ્કળ પ્રમાણમાં કાર્બોદિત દ્રવ્યો અને પ્રોટીન આપવાની સારવાર સૂચવવામાં આવે છે. જો યૂરિક ઍસિડ વધે તો એલોપ્યુરિનોલ અપાય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં યકૃતનું પ્રત્યારોપણ (hepatic transplant) કરવામાં આવે છે.

સારણી 1 : ગ્લાયકોજન–સંગ્રહજન્ય રોગના પ્રકારોનું વર્ગીકરણ

પ્રકાર	અસરગ્રસ્ત ઉત્સેચક	પ્રમુખ અસરગ્રસ્ત અવયવ	લક્ષણો અને ચિહ્નો
0	ગ્લાયકોજનન સિન્થેટેઝ	યકૃત	લોહીમાં ગ્લુકોઝ ઘટે તથા કીટોન દ્રવ્યો અને મેદ-અમ્લો વધે, વહેલું મૃત્યુ થાય.
Ia	ગ્લાયકોજન-6 ફૉસ્ફેટ	યકૃત	યકૃત અને મૂત્રપિંડ મોટા થાય, શારીરિક વૃદ્ધિ ઘટે.
Ib	માઇક્રોસોમલ મેમ્બ્રેન ગ્લુકોઝ-6- ફૉસ્ફેટ ટ્રાન્સલોકેઝ	યકૃત	Ia પ્રમાણે, લોહીના શ્વેતકોષો વારંવાર ઘટે, ભૂખ્યાપેટે ગ્લુકોઝનું રુધિરપ્રમાણ ઘટે, ઍસિડોસિસ થાય તથા ગઠનકોષો(Plalelets)નું કાર્ય વિષમ બને.
Ic	માઇક્રોસોમલ મેમ્બ્રેન ફૉસ્ફેટ ટ્રાન્સપોર્ટર	યકૃત	Ia પ્રમાણે
II	લાયસોઝોમલ ઍસિડ ગ્લુકોસાઇડેઝ	હૃદય તથા અન્ય સ્નાયુઓ	શૈશવી પ્રકાર : વધતી જતી સ્નાયુઓની શિથિલતા હૃદયની નિષ્ફળતા, 2 વર્ષ પહેલાં મૃત્યુ. બાળકોનો પ્રકાર : મોડેથી થતો સ્નાયુવિકાર (myopathy) હૃદય અસરગ્રસ્ત થાય. પુખ્તવયનો વિકાર : હાથપગના ઉપલા છેડાના સ્નાયુઓની શિથિલતા.
III	એમાયલો-1, 6-ગ્લુકોસાઇડેઝ (ડિ-બ્રાન્ચિંગ- ઉત્સેચક)	યકૃત- અસ્થિલક્ષી સ્નાયુઓ, હૃદય	ભૂખ્યા પેટે લોહીમાં ગ્લુકોઝ ઘટે, શિશુવયે યકૃત મોટું થાય, સ્નાયુવિકારને કારણે શિથિલતા, ક્યારેક હૃદયના કાર્યની નિષ્ફળતા.
IV	એમાયલો-1, 4-1, 6 ટ્રાન્સ- ગ્લુકોસાઇડેઝ	યકૃત, સ્નાયુઓ	યકૃત અને બરોળ મોટાં થાય, યકૃતકાઠિન્ય તથા મોટી ઉંમરે સ્નાયુઓમાં શિથિલતા.
V	મસલ- ફૉસ્ફોરિલેઝ	અસ્થિલક્ષી સ્નાયુઓ	શ્રમ કરવાથી સ્નાયુમાં દુખાવો, સ્નાયુ ખેંચાવા (cramps), વધતી જતી અશક્તિ, પેશાબમાં માયોગ્લોબ્યુલિન વહે, યુવાનવયે શરૂઆત.
VI	લીવર- ફૉસ્ફોરિલેઝ	યકૃત	યકૃતનું કદ વધે, થોડા પ્રમાણમાં લોહીમાં ગ્લુકોઝ ઘટે, મંદ પ્રકારનો વિકાર.
VII	ફૉસ્ફો- ફ્રુક્ટોકાઇનેઝ	સ્નાયુ, રક્તકોષો	V પ્રમાણે, મંદ પ્રમાણમાં રક્તકોષલક્ષી પાંડુતા (haemolytic anaemia)
VIb VIIIb, IX	ફૉસ્ફોરિલેઝ- બી-કાઇનેઝ	યકૃત, શ્વેત- કોષો (?), સ્નાયુઓ	VI પ્રમાણે, x-રંગસૂત્રીય વારસાગત રોગ, હાલ તેમને આ ક્રમથી ઓળખવામાં આવતા નથી.
X	સાઇક્લિક એએમપી. ડિપેન્ડેન્ટ કાઇનેઝ	યકૃત, સ્નાયુ	યકૃતનું કદ વધે, થોડા પ્રમાણમાં ગ્લુકોઝનું રુધિર-પ્રમાણ ઘટે.

સ્નાયુલક્ષી વિકારો : આ પ્રકારના વિકારોમાં વ્યાપક અસરગ્રસ્તતાવાળો પોમ્પ(Pompe)નો રોગ ઉદાહરણરૂપ વિકાર ગણાય છે. નાનાં બાળકોમાં આલ્ફા 1, 4-ગ્લુકોસાઇડેઝની ઊણપને કારણે અસ્થિલક્ષી, શ્વસનક્રિયાલક્ષી તથા હૃદયના સ્નાયુઓ અસરગ્રસ્ત થાય છે અને શ્વસન-હૃદીય નિષ્ફળતાને કારણે મૃત્યુ નીપજે છે. જો યુવાન વયે આ રોગ ઉદભવે તો સ્નાયુઓની દુ:ક્ષીણતા (muscular dystrophy) થાય છે. પુખ્ત વયે થતા રોગમાં શ્વસનની મુશ્કેલી જોવા મળે છે; પરંતુ હૃદયની નિષ્ફળતા ક્યારેક જ થાય છે. સ્નાયુના પેશીપરીક્ષણથી નિદાન કરી શકાય છે. તેમને સારવાર રૂપે શ્રમ ઘટાડવાની સલાહ અપાય છે. આઇસોપ્રોટેરીનોલની મદદથી સ્નાયુને મળતો લોહીનો પુરવઠો વધારીને સતત ગ્લુકોઝ મળતો રહે તેવું સૂચવાય છે. હાલ તેની કોઈ અન્ય વિશિષ્ટ સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. અસ્થિમજ્જાના પ્રત્યારોપણ(bone marrow transplantation)થી ફાયદો થવાની સંભાવના ઓછી ગણાય છે.

જન્મપૂર્વ નિદાન (prenatal diagnosis) : ગર્ભજળ-પરીક્ષણ કરીને યકૃતીય વિકાર કરતા ઉત્સેચકની ખામીનું નિદાન કરી શકાતું નથી; પરંતુ સ્નાયુલક્ષી વિકાર કરતા ઉત્સેચકની ખામીનું નિદાન કરી શકાય છે. યકૃતીય વિકારના જન્મપૂર્વ નિદાન માટે જનનીય નકશાલેખન(genetic mapping)ના પ્રયોગો થયેલા છે.

સંજીવ આનંદ

અનુ. શિલીન નં. શુક્લ