ગોચરનો રોગ : એક પ્રકારનો કૌટુંબિક સંગ્રહશીલ વિકાર (storage disorder). તેમાં યકૃત, બરોળ, અસ્થિમજ્જા (bone marrow) તથા લસિકાગ્રંથિઓ(lymph nodes)માં રહેલા મૉનોસાઇટ – મેક્રોફેજ નામના કોષભક્ષી (phagocytic) કોષોમાં ગ્લુકોસેરેબ્રોસાઇડ નામના દ્રવ્યનો સતત ભરાવો થાય છે.
રોગવિદ્યા : ગ્લુકોસેરેબ્રોસાઇડમાં સમ-આણ્વિક (equimolar) પ્રમાણમાં સ્ફિન્ગોસાઇન ફૅટી ઍસિડ તથા ગ્લુકોઝ હોય છે. કેન્દ્રીય ચેતાતંત્ર (central nervous system, CNS)માં ગૅંગ્લોસાઇડના ચયાપચય(metabolism)માં ગ્લુકોસેરેબ્રોસાઇડ બને છે. ગોચરના રોગમાં ગ્લુકોસેરેબ્રોસાઇડ ઉપરાંત ગ્લુકોસિલસ્ફિન્ગોસાઇન જમા થાય છે. ગ્લુકોસેરેબ્રોસાઇડેઝ નામનો લયપુટિકા(lysosome)નો ઉત્સેચક તે બંનેનું વિઘટન (degradation) કરે છે. આ પદાર્થો જે કોષમાં જમા થયા હોય તેને ગોચરનો કોષ કહે છે. તે મોટો ગોળ અથવા બહુકોણી (polyhedral) આકારનો કોષભક્ષી કોષ છે. તેનો વ્યાસ 20થી 100 માઇક્રો મિમી. હોય છે અને તેમાં કોઈ એક છેડે એક કે વધુ નાનાં કોષકેન્દ્રો હોય છે. અભિરંજન (staining) પછી તેનો કોષરસ ફિક્કો અને કરચલી પડેલા રેશમી કાપડ (crumpled silk) જેવો દેખાય છે. બધા જ અવયવોની પ્રમુખ પેશી-(parenchyma)માં લોહીની નાની નાની નસોની આસપાસ તે પાતળી પટ્ટીઓ(sheets)ના રૂપમાં જોવા મળે છે.
પ્રકારો : તેના મુખ્ય 3 પ્રકારો છે : પ્રથમ પ્રકારનો રોગ પુખ્તવય પ્રકારનો કહેવાય છે. તેમાં ચેતાતંત્ર સિવાયના અવયવોનો વિકાર મુખ્યત્વે જોવા મળે છે. તે લાંબા સમય સુધી ચાલતો રોગ છે અને કોઈ પણ ઉંમરે જોવા મળે છે. તેમાં બરોળ મોટી થાય છે અને તેથી અસ્થિમજ્જાનો વિકાર ઉદ્ભવે છે. તે દેહસૂત્રીય પ્રચ્છન્ન (autosomal recessive) પ્રકારનો વારસાગત રોગ છે અને પુરુષ અને સ્ત્રી બંનેમાં સમાન પ્રમાણમાં જોવા મળે છે. તેના અર્ધાથી વધુ દર્દીઓ ઍશ્કેનાઝી યહૂદીઓ છે. દર્દીની વૃદ્ધિ તથા બૌદ્ધિક અને સામાજિક વર્તનનો વિકાસ ધીમો હોય છે. બરોળ (spleen) મોટી થવાને કારણે અસ્થિમજ્જામાં કોષોનું ઉત્પાદન ઘટે છે અને તેથી અતિબરોળતા (hypersplenism) નામનો વિકાર થાય છે. તેને કારણે પાંડુતા (anaemia) તથા લોહી વહેવાનો રોગ થાય છે. આ ઉપરાંત હાડકાં પણ રોગગ્રસ્ત થાય છે. તેથી હાડકાં તથા સાંધામાં દુખાવો થાય છે તથા તે ક્યારેક ભાંગે છે. રોગની તીવ્રતા વધે તેથી ક્યારેક લોહીના ત્રણે પ્રકારના કોષો ઘટે છે અને રુધિરકૅન્સર (leukaemia) થાય છે.
બીજો પ્રકાર મુખ્યત્વે નવજાત શિશુમાં જોવા મળે છે. તે જવલ્લે થાય છે. તે ઉગ્ર ચેતાકોષીય વિકાર (acute neuronopathic disorder) છે. કોઈ ચોક્કસ પ્રજાતિ(race)માં તે જોવા મળતો નથી. ચેતાતંત્રનો વિકાર થતો હોવાથી માથું પાછળની બાજુએ વળે છે, આંખ ત્રાંસી થાય છે, સ્નાયુઓની સજ્જતા (tone) વધતી જાય છે તથા યકૃત (liver) અને બરોળ મોટાં થાય છે. ક્યારેક મસ્તિષ્ક-પ્રકાંડ (brain stem) અને કર્પરીચેતા(carnial nerves)ના વિકારો થાય છે. રોગનાં ચિહનો ઉદભવે તે પછી બે વર્ષમાં શ્વસનમાર્ગના ચેપને કારણે મૃત્યુ થાય છે.
ત્રીજો પ્રકાર પૂર્વયુવાવસ્થાલક્ષી (juvenile) વિકાર છે. તે ઉપોગ્ર (subacute) પ્રકારનો ચેતાકોષીય વિકાર છે અને તે વિવિધ પ્રકારના લોકોમાં જોવા મળે છે. બાળપણ કે કુમારાવસ્થા(adolescence)માં પ્રથમ બંને પ્રકારના વિકારનાં લક્ષણો ઉદભવે છે. બરોળને શસ્ત્રક્રિયા વડે દૂર કરવામાં આવે તો માનસિક વિકાસ ઝડપી બને છે.
નિદાન : મોટી બરોળ, લોહી વહેવાનો વિકાર, હાડકાં અને સાંધામાં દુખાવો તથા રોગને કારણે હાડકાં તૂટે વગેરે વિવિધ લક્ષણો હોય તો આ રોગની શંકા કરવામાં આવે છે. નિદાન માટે ગોચરનો કોષ દર્શાવી શકાય છે તથા લોહીના શ્વેતકોષો કે સંવર્ધિત તંતુબીજકોષો(fibro-blasts)માં ગ્લુકોસિલ સેરેમાઇડ-બીટા-ડી-ગ્લુકોસાઇડેઝની ક્રિયાશીલતા માપવામાં આવે છે. ગર્ભજળ(ammiotic fluid)ના કોષોનું સંવર્ધન કરીને પણ જન્મ પહેલાં નિદાન કરી શકાય છે. યુવાન દર્દીઓના ડી.એન.એ.નો અભ્યાસ કરીને ચેતાતંત્રીય રોગ થવાની શક્યતા જાણી શકાય છે.
સારવાર : સારવાર મુખ્યત્વે સહાયક પ્રકારની તથા લક્ષણલક્ષી (symptomatic) હોય છે. પાંડુતા ઘટાડવા લોહ અપાય છે. મોટી બરોળને કારણે ઉદભવતી તકલીફોને ઘટાડવા તેને શસ્ત્રક્રિયા વડે દૂર કરાય છે. હાડકાં અને સાંધાનો વિકાર અટકાવવા આરામ તથા વજન ન ઊંચકવાની સલાહ અપાય છે. સેરાડેઝ નામનું પ્રાયોગિક ઔષધ વાપરવાથી કેટલાક દર્દીઓમાં યકૃત અને બરોળનું કદ ઘટે છે અને લોહીનો વિકાર પણ ઘટે છે.
સંજીવ આનંદ
અનુ. શિલીન નં. શુક્લ