ફિનાયલકીટોન્યુરિયા

ફિનાયલકીટોન્યુરિયા : એક પ્રકારનો જનીની વિકૃતિથી થતો ચયાપચયી રોગ. તેને ફિનાયલકીટોમેહ (phenylketonuria) પણ કહે છે. તેમાં દર્દીને ફિનાયલએલેનીન હાઇડ્રૉક્સિલેઝ નામના ઉત્સેચક(enzyme)ની ઊણપ ઉદભવેલી હોય છે. તેને કારણે તે ફિનાયલઍલેનીન નામના ઍમિનો-ઍસિડમાંથી ટાયરોસીન નામનો ઍમિનો ઍસિડ બનાવી શકાતો નથી. મૂળ ઉત્સેચકની ઊણપનું કારણ તેના રંગસૂત્રોમાંના જનીનના બંધારણમાં એક બિંદુ પર વિકૃતિ…